Pikaopas syövän genetiikan ymmärtämiseen

Syöpä on geneettinen sairaus. Myös elämäntapojen tai ympäristön vuoksi syöpä voi kehittyä geenien vahingoittuessa. Jotkut ihmiset perivät geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät heidän syöpäriskiään, mutta useimmat mutaatiot ovat spontaaneja.

aikuinen, jolla on huivi, kantaa lastaan ​​selässään hymyillen toisilleen
KARRASTOCK/Getty Images

Geenisi sisältävät suunnitelman melkein kaikesta sinusta. Sinulla on välissä 20 000 ja 25 000 geeniätyypillisesti järjestetty 23 kromosomipariin. Nämä geenit sisältävät kukin elämän perustavanlaatuisen rakennuspalikan – DNA:n.

Jokainen niistä 37 biljoonaa solua kehossasi sisältää enemmän kuin 2 metriä (6 jalkaa) tiukasti kiertynyttä DNA:ta. Tämä koodi kertoo jokaiselle solutyypille, mitä tehdä ja milloin kasvaa, jakautua ja kuolla.

Syöpä johtuu tämän DNA-koodin vaurioitumisesta. Harvinaisissa tapauksissa ihmiset voivat siirtää nämä DNA-muutokset (mutaatiot) seuraavalle sukupolvelle, mikä aiheuttaa syövän leviämisen perheissä.

Jatka lukemista saadaksesi selville, mitkä tekijät voivat vaikuttaa syövän kehittymiseen ja kuinka se voi jatkua sukupolvien ajan.

Onko syöpä geneettinen vai ympäristöllinen?

Ymmärtääksemme syövän alkuperän, meidän on ensin ymmärrettävä, mikä voi vahingoittaa DNA:ta. Mutaatiot voivat johtua:

  • Ympäristö: Ympäristötekijät, kuten UV-säteily tai kemiallinen altistuminen, voivat vahingoittaa DNA:ta. Aineita, jotka aiheuttavat DNA-mutaatioita, jotka johtavat syöpään, kutsutaan karsinogeeneiksi.
  • Aineenvaihdunta: Aineenvaihdunta on, kun kehosi muuttaa ruoan energiaksi solujen käytettäväksi. Tämän prosessin aikana solusi voivat vahingoittaa DNA:taan, joten keräämme tietyn määrän DNA-vaurioita ajan myötä. Asiantuntijat arvioivat, että tämä tapahtuu noin 70 000 kertaa joka päivä.
  • Spontaanit mutaatiot: Solusi jakautuvat useita biljoonia kertaa elämäsi aikana. Tämä prosessi on yleensä tarkka, mutta tapahtuu spontaaneja virheitä (mutaatioita). kerran 100 000-100 miljoonassa ajat.

Suurimman osan ajasta kehosi korjaa nämä virheet. Vaikka kehosi ei pysty korjaamaan virheitä, useimmat näistä mutaatioista eivät aiheuta muutoksia. Mutta jos mutaatio tapahtuu tietyssä geenityypissä, se voi johtaa syöpään.

Vuoden 2017 tutkimus osoitti, että niin monet kuin kaksi kolmasosaa syövistä johtui satunnaisista geenimuutoksista solun replikaation aikana.

Kuinka monta prosenttia syövistä on geneettistä ja kuinka paljon ympäristöstä?

Teknisesti kaikki syöpä on geneettistä, koska se johtuu DNA-vauriosta, joka aiheuttaa geneettisiä mutaatioita. Mutta jos mietit, kuinka paljon syöpää johtuu puhtaasti geeneistä eikä ympäristöstä, vastaus on hieman erilainen.

Vuoden 2017 tutkimuksen mukaan vain noin 23 % kaikista syövistä johtui ympäristötekijöistä. Loput johtuivat geneettisistä tekijöistä – perinnöllisistä mutaatioista tai spontaaneista virheistä DNA:n replikaatiossa.

Mutta nämä prosenttiosuudet vaihtelivat syövän tyypin mukaan. Esimerkiksi, yllä oleva tutkimus havaitsivat, että ympäristötekijät vaikuttivat 15 prosenttiin tai vähemmän eturauhas-, aivo- ja rintasyövistä mutta yli 60 prosenttiin keuhko- ja ihosyövistä.

Millaiset geenit ovat osallisia syöpään?

Syöpä ei yleensä johdu mistä tahansa geenin mutaatiosta. Solusi käyvät läpi biljoonia pistemutaatioita päivittäin, joista suurin osa ei aiheuta muutoksia. Mutta tietyntyyppisten geenien mutaatiot voivat aiheuttaa syöpää.

Katsotaanpa niitä.

Onkogeenit

Proto-onkogeenit auttavat solua kasvamaan tyypillisesti. Tämän geenin mutaatio voi saada siitä onkogeenin. Aktivoituessaan onkogeenit saavat solut kasvamaan ja jakautumaan hallitsemattomasti.

Useimmat onkogeenien aktivoitumista aiheuttavat mutaatiot eivät ole periytyviä.

Kasvaimen suppressorigeenit

Kasvainsuppressorigeenit tyypillisesti hidastavat solujen kasvua ja jakautumista. Jos mutaatio saa tuumorisuppressiogeenin sammumaan, se ei voi enää hallita solujen kasvua. Tämä mahdollistaa solujen kasvamisen ja jakautumisen hallitsemattomasti.

Kuten onkogeenien kohdalla, kasvainsuppressorigeeneihin vaikuttavat mutaatiot eivät yleensä periydy.

DNA:n korjausgeenit

DNA-korjausgeenit auttavat korjaamaan spontaaneja virheitä, joita tapahtuu DNA:n replikaation aikana. Jos he eivät pysty korjaamaan niitä, ne aiheuttavat solun kuoleman, joten se ei voi vaikuttaa sinuun. Mutta mutaatiot, jotka vaikuttavat DNA:n korjausgeeneihin, voivat estää tämän prosessin tapahtumisen.

BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kuuluisia esimerkkejä DNA-korjausgeeneistä. Näiden geenien perinnölliset mutaatiot voivat usein johtaa rinta- tai munasarjasyöpään.

Onko syöpä perinnöllistä?

Jos sairaus on perinnöllinen, se tarkoittaa, että yksi sukupolvi voi siirtää sen toiselle. Se ei ole täysin totta syövän kohdalla, mutta se ei ole myöskään täysin totta. Tämä voi tapahtua syövässä, mutta ei useimmissa tapauksissa.

Useimmat syövät tunnetaan somaattisina muunnelmina. DNA-vaurio somaattisessa solussa aiheuttaa nämä variantit. Somaattiset solut voivat olla mikä tahansa solu, joka ei ole siittiö tai munasolu. Ihmiset eivät voi siirtää näitä mutaatioita toisilleen.

Mutta noin 5 % – 10 % syövistä ovat ituradan muunnelmia. DNA-mutaatio siittiössä tai munasolussa aiheuttaa nämä variantit, ja vanhempi voi välittää ne jälkeläisilleen. Mutaatiosta tulee sitten osa jokaisen jälkeläisen solun DNA:ta.

Se ei silti tarkoita, että jälkeläisillä olisi syöpä. Mutta se tarkoittaa, että heillä on paljon suurempi riski sairastua syöpään.

Kuinka monta prosenttia syövistä on perinnöllistä?

National Cancer Instituten mukaan jopa 10 % syövistä ovat perinnöllisiä. Tämä tarkoittaa geneettisen mutaation perimistä, joka lisää todennäköisyyttäsi sairastua syöpään.

Mitä ovat perhesyöpäoireyhtymät?

Perinnöllisillä geenimutaatioilla on tapana esiintyä perheissä. Kun näin tapahtuu, se tunnetaan nimellä a perheen syöpäsyndrooma tai perinnöllinen syöpäoireyhtymä.

Perhesyöpäoireyhtymät ovat harvinaisia. Syöpä vaikuttaa kolmasosa Yhdysvalloissa asuvista ihmisistä, mikä tarkoittaa, että sinulla on todennäköisesti useita syöpää sairastavia perheenjäseniä. Perhesyöpäoireyhtymillä on yleensä erityisiä ominaisuuksia:

  • Sama syöpä esiintyy useissa sukupolvissa, varsinkin jos se on harvinainen syöpä.
  • Perheenjäsenillä on taipumus sairastua syöpään tavallista nuorempana.
  • Joillakin perheenjäsenillä on monenlaisia ​​syöpiä.
  • Syöpä esiintyy parissa elimissä, kuten molemmissa rinnoissa tai munuaisissa.

Esimerkkejä perheen syövän oireyhtymistä ovat:

  • Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP): FAP johtuu APC-geenin perinnöllisestä mutaatiosta ja lisää kolorektaalisyövän riskiä.
  • Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpäoireyhtymä (HBOC): HBOC johtuu BRCA1- tai BRCA2-geenien perinnöllisestä mutaatiosta, mikä lisää riskiäsi sairastua rinta- ja munasarjasyöpään.
  • Li-Fraumenin oireyhtymä (LFS): LFS johtuu periytyvästä mutaatiosta kasvainta suppressoivassa TP53-geenissä. Ihmisillä, jotka perivät mutaation, on a 70 % – 90 % erilaisten syöpien, kuten rintasyövän tai keskushermoston kasvaimien, riskiä syntymähetkellä määritetyn sukupuolen mukaan.
  • Cowdenin oireyhtymä: Cowdenin oireyhtymä johtuu PTEN-geenin perinnöllisestä mutaatiosta. Se lisää riskiäsi saada muun muassa iho-, rinta-, kilpirauhas- ja munuaissyöpä.
  • Lynchin oireyhtymä: Lynchin oireyhtymä vaikuttaa yhteen viidestä mahdollisesta DNA-korjausgeenistä ja lisää riskiäsi sairastua useisiin syöpiin, mukaan lukien paksusuolen-, maha- ja kohtusyöpä.

Sukuperäiset vs. perinnölliset syövät

Jotkut syövät, kuten rinta- ja eturauhassyöpä, esiintyvät yleensä perheissä. Mutta kaikki perheissä esiintyvät syövät eivät johdu perinnöllisistä geenimutaatioista tai perhesyöpäoireyhtymistä. Ne voivat johtua myös vastaavista ympäristötekijöistä.

Perinnölliset syövät ilmaantuvat yleensä aikaisemmin elämässä, ennen kuin ihmiset täyttävät 50 vuotta, ja ne sisältävät todennäköisemmin harvinaisia ​​syöpiä tai syöpää useissa kohdissa, kuten sekä rinta- että munasarjasyöpää. Heillä on myös tapana esiintyä useissa sukupolvissa samalla puolella perhettä.

Millaisia ​​syöpiä perheissä esiintyy?

Yleisiä syöpiä, jotka esiintyvät perheissä genetiikasta johtuen, ovat:

  • rinta
  • kolorektaalinen
  • vatsa
  • eturauhasen
  • haima
  • munasarja
  • endometriumin (kohdun)
  • melanooma

Muista, että jotkut syövät saattavat ilmaantua usein perheissä muista kuin geneettisistä syistä. Se voi johtua ympäristöstä tai elämäntavoista. Se voi myös johtua vain siitä, että jotkut syövät ovat yleisempiä.

Kuinka todennäköistä on, että välitän syövän lapselleni?

Jos sinulla on syöpä, joka johtuu perinnöllisestä geenimutaatiosta, lapsellasi on 50 % mahdollisuus periä tämä mutaatio. Mutta se ei tarkoita, että lapsellesi kehittyy syöpä. Se vain tarkoittaa, että heidän riskinsä voi olla suurempi.

Voinko estää perinnöllistä syöpää?

Ei ole mitään keinoa estää perinnöllistä geenimutaatiota. Mutta muista, että mutaation periminen ei tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Se tarkoittaa kuitenkin, että riskisi on suurempi.

Voit auttaa vähentämään riskiäsi rajoittamalla ympäristötekijöitä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä. Voit myös käydä säännöllisissä seulontatutkimuksissa syövän havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa, jos se kehittyy.

Lue lisää elämäntapa- ja ruokavaliomuutoksista, jotka voivat auttaa estämään syöpää.

Mitä on syövän geneettinen testaus?

Jos epäilet, että suvussasi voi esiintyä perinnöllistä syöpää, saatat olla kiinnostunut geneettisestä testauksesta. Näihin kokeisiin kuuluu veri-, sylki- tai kudosnäytteen ottaminen kehosta ja sen lähettäminen laboratorioon analysoitavaksi. Testi voi kertoa, onko sinulla geenimutaatio, joka lisää riskiäsi sairastua tiettyihin syöpiin.

Muista, että testi ei kerro, onko sinulla tai tuleeko syöpä. Se vain kertoo sinulle riskistäsi.

Mutta geneettinen testaus ei ole kaikille. Sinun kannattaa keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa geenitestauksen eduista ja haitoista ennen päätöksen tekemistä.

Syövän geneettisen testauksen plussat

  • positiivinen tulos saattaa kannustaa aikaisempaan ja säännöllisempään seulomiseen
  • positiivinen tulos saattaa kannustaa sinua ryhtymään ehkäiseviin toimiin
  • negatiivinen tulos saattaa vähentää ahdistusta
  • saattaa auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi siirtää geeni lapsillesi

Syövän geneettisen testauksen haitat

  • positiivinen tulos voi lisätä ahdistusta
  • positiivinen tulos voi johtaa lisätesteihin (mahdollisesti tarpeettomiin).
  • saattaa vaarantaa yksityisyysongelmia, kuten isyys tai adoptio
  • kalliiksi

Syöpä on sairaus, joka vaikuttaa sinuun geneettisellä tasolla. Tuon määritelmän mukaan se on geneettinen sairaus. Mutta se ei tarkoita, että se olisi välttämättä perinnöllistä.

Vain noin 5 % – 10 % syövistä ovat perinnöllisiä. Ja silti syöpään liittyvän geneettisen mutaation periminen ei välttämättä tarkoita, että sinulle kehittyy syöpä. Mutta se tarkoittaa, että riskisi on paljon suurempi.

Jotkut syövät, kuten rinta- ja eturauhassyöpä, esiintyvät todennäköisemmin perheissä. Muut syövät, kuten aivo- ja keuhkosyöpä, johtuvat yleensä muista syistä.

Jos perheessäsi esiintyy syöpää, sinun kannattaa tutustua geneettiseen testaukseen ja neuvontaan. Nämä voivat antaa sinulle paremman käsityksen riskistäsi ja siitä, mitä voit tehdä näkemyksesi maksimoimiseksi.

Geneettisestä riskistäsi riippumatta voit ryhtyä toimiin vähentääksesi riskiäsi sairastua syöpään. Harkitse asiantuntijan neuvoja tupakan ja passiivisen tupakoinnin välttämiseksi, harjoittele säännöllisesti ja syö ravitsevaa ruokavaliota.

Lue lisää