Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen ihosairaus. Se aiheuttaa yleisimmin käsien ja jalkojen ihon ylimpien kerrosten kivutonta kuoriutumista. Myös kätesi ja jalkasi voivat kärsiä.
Kuten vuoden 2019 tapauskirjeessä todettiin, tohtori Howard Fox ilmoitti ensimmäisen kerran vuonna 1921 akral kuoriutuvan ihon oireyhtymästä. Sen jälkeen vähemmän kuin
Vaikka akral-kuoriutuvan ihon oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, oireet ovat yleensä lieviä eivätkä muuta merkittävästi elämänlaatuasi. Tilaa voidaan yleensä hoitaa levittämällä voiteita ja voiteita vaurioituneille alueille.
Lue eteenpäin oppiaksesi kaiken, mitä sinun tulee tietää tästä harvinaisesta geneettisestä tilasta.
Mitkä ovat akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymän oireet?
Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä aiheuttaa kivutonta ihon pintakerroksen, nimeltään orvaskesi, kuoriutumista. Kuoriminen vaikuttaa yleensä käsiisi ja jalkoihin, mutta voi myös vaikuttaa käsiisi tai jalkoihin. Sana “akral” viittaa tilaan, joka vaikuttaa kehon perifeerisiin osiin.
Muita oireita voivat olla helposti poimivat karvat ja hauras iho. Kuorivan ihon alla oleva iho voi kutiaa ja punoittaa, mutta tila aiheuttaa harvoin rakkuloita tai arpia.
Kuoriminen alkaa yleensä syntymästä, mutta voi ilmaantua myös myöhään lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Vuonna 2016 tehdyssä tapaustutkimuksessa lapselle, jolla oli akral hilseilevän ihon oireyhtymä, kehittyi rakkuloita ja hilseilyä kämmeniinsä ja jalkoihinsa 6 kuukauden iässä.
Kuorinnalla on taipumus pahentua altistumisen jälkeen:
- lämpöä
- kosteus
- kosteutta
Akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymä ei liity muihin terveydellisiin tiloihin, eikä se yleensä muuta merkittävästi elämänlaatua.
Acral peeling skin syndrooma kuvat
Tässä on joitain esimerkkejä siitä, kuinka akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä vaikuttaa käsiin ja jalkoihin:
Mikä aiheuttaa akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymän?
Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä on yhdistetty mutaatioihin transglutaminaasi 5 -geenissä (TGM5), ja sitä on harvemmin liitetty mutaatioihin kystatiini A (CSTA) -geenissä.
TGM5 on vastuussa siitä, että kehosi käskee luoda TGM5-entsyymiä, jota löytyy monista kudoksista, mukaan lukien orvaskesi. TGM5-entsyymi auttaa luomaan sarveistunutta solua, joka toimii suojaavana esteenä ihosi ja ulkomaailman välillä.
Jos et tuota TGM5-entsyymiä, ihosi uloin kerros voi helposti irrota ja irrota. Kädet ja jalat kärsivät yleensä eniten, koska ne ovat kehosi osat, jotka ovat eniten alttiina kosteudelle ja kitkalle.
CSTA-geeni koodaa
Periytymismalli
Geenimutaatiot, jotka liittyvät akral-kuoriutuvan iho-oireyhtymän kehittymiseen, periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Oireiden kehittymiseksi sinun on saatava yksi kopio mutatoidusta geenistä molemmilta vanhemmiltasi.
Jos saat geenimutaation vain yhdeltä vanhemmalta, olet geenimutaation kantaja, mutta et saa oireita. Vanhemmillasi ei tarvitse olla oireita ollakseen kantajia.
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan, jos molemmilla vanhemmilla on geenimutaatio:
- lapsella on 25 prosentin mahdollisuus saada oireita
- Lapsella on 50 prosentin mahdollisuus kantaa geenimutaatio, mutta hänellä ei ole oireita
- Lapsella on 25 prosentin todennäköisyys, ettei hänellä ole geenimutaatiota eikä hänellä ole oireita
Onko akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä tarttuvaa?
Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä ei ole tarttuva. Se kulkee perheiden kautta ja liittyy geenimutaatioihin. Kosketus jonkun kanssa, jolla on tämä sairaus, ei vaaranna tämän sairauden kehittymistä.
Kuinka hoitaa akral-kuoriutuvan ihon oireyhtymää
Akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymän hoito perustuu oireiden hallintaan.
Onko olemassa parannuskeinoa akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymään?
Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, vaikka se harvoin vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuun tai johtaa komplikaatioihin.
Akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymän kotihoito
Oireet ovat usein hallittavissa kotona kosteusvoiteella, jota kutsutaan pehmentäväksi aineeksi. Pehmittävät aineet rauhoittavat ja pehmentävät kuivaa tai hilseilevää ihoa peittämällä ihosi ohuella, öljyisellä kerroksella, joka auttaa sitomaan kosteutta. Niitä on eri muodoissa, kuten:
- voiteita
- suihkeet
- voiteet
- voiteet
Jotkut suosituimmista pehmentävistä aineista ovat:
- sheavoita
- kaakaovoi
- Vaseliini
- mehiläisvaha
- mineraaliöljy
- kookosöljy
- jojobaöljy
- oliiviöljy
Voit myös minimoida oireitasi välttämällä:
- upottaminen veteen
- kuuma lämpötila
- korkea ilmankosteus
- kitkaa käsissäsi tai jaloissasi
Sairaanhoidon
Lääkehoitoja ei yleensä tarvita. Jos sinulle kehittyy rakkuloita, lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen voi pistää ne sinulle steriilillä neulalla nesteen valuttamiseksi. He voivat myös käyttää kevyttä sidosta infektion välttämiseksi.
Miten akraliihon kuoriutumisoireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri tai muu terveydenhuollon ammattilainen voi epäillä oireidesi perusteella akral-kuorivaa ihooireyhtymää, mutta diagnoosi voi olla vaikeaa, koska oireet voivat muistuttaa muita sairauksia, kuten epidermolysis bullosa simplexiä, joka aiheuttaa herkkää ihoa.
Diagnoosin tekemiseksi lääkäri harkitsee sairaushistoriaasi ja oireitasi ja suorittaa myös fyysisen kokeen.
Diagnoosi voidaan vahvistaa ottamalla ihostasi biopsia laboratoriotutkimuksia varten. Positiivinen testi TGM5- tai CSTA-geenimutaatioille viittaa akral-kuoriutuvan ihon oireyhtymään.
Milloin lääkäriin
Sinun tulee hakeutua lääkäriin, jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi saattaa olla diagnosoimaton akral hilseilevä ihosyndrooma.
Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä diagnosoidaan yleensä varhaislapsuudessa tai syntymässä. On mahdollista, että se voi jäädä diagnosoimatta aikuisiässä, kuten 44-vuotiaan naisen tapauksessa
Oikealla diagnoosilla pystyt parhaiten hallitsemaan tilaa.
Ottaa mukaan
Akrali kuoriutuva iho -oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa käsien ja jalkojen ihon kivutonta hilseilyä. Tämä sairaus on mahdollista vain, jos molemmilla vanhemmillasi on siihen liittyvä geenimutaatio.
Akrali kuoriutuvan ihon oireyhtymä ei parane, mutta se aiheuttaa harvoin komplikaatioita tai vaikuttaa merkittävästi elämänlaatuasi. Oireet voidaan yleensä hallita levittämällä kosteuttavia voiteita, voiteita tai voiteita sairastuneille alueille.
