- X-kytketty hypofosfatemia (XLH) on harvinainen geneettinen sairaus, joka saa kehosi vapauttamaan fosforia virtsan kautta.
- Fosforin liiallinen haaskaus johtaa alhaiseen fosforipitoisuuteen veressä, joka tunnetaan nimellä hypofosfatemia, mikä voi vahingoittaa hampaita ja luita.
- XLH:n tunnistaminen ja hoito voi auttaa vähentämään oireita ja parantamaan elämänlaatua.
Vaikka monet X-kytketyn hypofosfatemiatapaukset ovat perinnöllisiä, jotkut ihmiset kokevat tämän tilan ilman sukuhistoriaa. Oireiden tunnistaminen ja oikean hoidon löytäminen voivat auttaa minimoimaan luuvaurioita.
Lue lisää X-kytketyistä hypofosfatemiasta.
Mikä on X-kytketty hypofosfatemia (XLH)?
X-kytketty hypofosfatemia (XLH) on harvinainen, perinnöllinen sairaus. Jos sinulla on sitä, munuaiset eivät käsittele veressäsi olevaa fosfaattia hyvin ja poistavat sen virtsan mukana.
Fosfori on tärkeä luuston ja hampaiden kehitykselle ja terveydelle. Se edistää myös solujen rakenteita ja energiantuotantoa.
Kompensoimiseksi luusi vapauttavat fosfaattia vereen. Luusi ja hampaasi tarvitsevat fosfaattia sekä rakentamiseen että korjaamiseen. Kivennäisaineen puute aiheuttaa luiden pehmenemistä, mikä tunnetaan riisitautina.
XLH on harvinainen sairaus. Se vaikuttaa yhteen joka 20 000 ihmisestä.
Se on myös perinnöllinen. Tämä tarkoittaa, että vanhempi, jolla on sairaus, voi siirtää sen lapsilleen.
XLH tunnetaan useilla nimillä. Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan XLH tunnetaan myös nimellä:
- perinnöllinen tyypin I hypofosfatemia (HPDR I)
- familiaalinen hypofosfatemia
- X-kytketty hypofosfatemia
- hypofosfateeminen D-resistentti riisitauti I
- fosfaattidiabetes
- perinnöllinen tyypin II hypofosfatemia (HPDR II)
- hypofosfateeminen D-resistentti riisitauti II
- X-sidottu D-vitamiiniresistentti riisitauti
Kuka saa XLH:n?
XLH on perinnöllinen sairaus. Toisin sanoen, jos biologisella vanhemmallasi on sairaus, voit periä sen.
Sinulle voi kuitenkin kehittyä XLH ilman sukuhistoriaa. Noin 20 prosentilla XLH:n sairastavista ihmisistä ei ole suvussa esiintynyt sairautta.
Taudin periytyminen voi tulla kummalta tahansa vanhemmalta X-kromosomista, minkä vuoksi sitä kutsutaan ”X-kytketyksi”.
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan mahdollisuutesi siirtyä lapsillesi vaihtelee sukupuolesi mukaan:
- naisilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtyä jokaiselle lapselle
- miehillä on 100 prosentin mahdollisuus siirtyä naislapsille ja 0 prosentin mahdollisuus siirtyä mieslapsille
Miehillä on suurempi riski sairastua sairauteen, koska heillä on vain yksi X-kromosomi.
Lääkärit diagnosoivat tilan yleensä lapsuudessa.
Mikä aiheuttaa XLH:n?
XLH johtuu mutaatiosta PHEX X-kromosomissa sijaitseva geeni. Endokriiniyhdistys toteaa, että PHEX geeni on vastuussa kehosi fosfaatin määrän säätelystä.
Tämän geenin muutos saa munuaiset suodattamaan liian paljon fosfaattia kehostasi virtsan kautta, mikä tunnetaan fosfaatin hukkaamisena.
Mitkä ovat XLH:n oireet?
XLH-verkosto tunnistaa erilaisen luuston ja hampaiden kehityksen XLH:n ensisijaiseksi oireeksi. Ne osoittavat myös, että monille ihmisille kehittyy riisitauti (pehmennetyt luut) tilan seurauksena.
Joitakin muita yleisiä oireita voivat olla:
- kipu luissa
- lihasheikkous tai kipu
- epätyypillinen tai kahlaava kävely
- lyhyempi kasvu
- hidastunut kasvuvauhti
- spontaanit hampaiden paiseet
Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus lisää, että jos sinulle kehittyy riisitauti XLH:n kanssa, hoidoilla, jotka voivat toimia muissa tapauksissa (kuten yksin D-vitamiinin ottaminen), ei ole suurta vaikutusta. Muita XLH-oireita voivat olla:
- jänteiden ja nivelsiteiden kalkkiutuminen, mikä johtaa nivelkipuun
- harvinainen hampaiden kehittyminen tai kipu
- heikentynyt liikkuvuus
Tulokset osoitteesta a
International XLH Alliance huomauttaa eron lasten ja aikuisten oireissa:
- Lapset: suhteeton tai hidastunut kasvu, riisitauti, kraniosynostoosi ja viivästynyt motorinen kehitys ja kävely kävely
- Aikuiset: nivelrikko, luunmurtumat, erilaisten nivelten kalkkeumat, vammaisuus ja kuulon heikkeneminen
Miten XLH diagnosoidaan?
On olemassa useita tekijöitä, joita sinun tai lapsesi lääkäri etsii diagnoosia tehdessään. Lääkäri arvioi todennäköisesti sinut tai lapsesi seuraavilla tavoilla:
- verinäytteitä ja kokeita
- kuvantaminen, kuten röntgenkuvaus
- keskustelua sukuhistoriasta
- fyysinen koe
He etsivät yleensä tekijöitä, kuten:
- jalkojen taipuminen tai muu erilainen kehitys luurankossa
- hidas kasvuvauhti
- alentuneet fosfaattipitoisuudet jopa D-vitamiinihoidon jälkeen
- munuaiset kuluttavat fosfaattia
- veri, jossa on alhainen fosfaattipitoisuus ja korkea fibroblastikasvutekijä 23 (FGF23), joka auttaa säätelemään veren fosfaattitasoja
Miten XLH:ta hoidetaan?
Varhainen diagnoosi ja hoito voivat parantaa tulostasi. Hoito voi auttaa hillitsemään oireita ja voi edistää positiivista kasvua ja kehitystä.
Hoidon päätavoitteena on saada enemmän fosfaattia vereen. Perinteisesti tämä on saavutettu päivittäisten fosfaattilisien avulla. Lääkärisi voi myös määrätä tai suositella D-vitamiinilisää.
Uudempi lääke, burosumabi (Crysvita), toimii kohdentamalla ylimääräistä hormonia, joka vaikuttaa fosfaattitasoihin, FGF23:een. Tämä lääke on injektio, jonka lääkäri antaa muutaman viikon välein.
Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta luun epämuodostumien korjaamiseksi.
Huolehdi suustasi harjaamalla hampaasi ja pitämällä ne mahdollisimman puhtaina. Säännölliset hammaslääkärikäynnit voivat myös auttaa tässä.
Onko asiaan liittyviä ehtoja?
XLH:hen liittyvillä sairauksilla on samankaltaisia oireita, mutta ne ovat erilaisia tiloja erilaisilla hoidoilla. Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan joitain asiaan liittyviä ehtoja ovat:
- munuais-Fanconin oireyhtymä
- autosomaalinen hallitseva hypofosfateeminen riisitauti
- kasvaimen aiheuttama osteomalasia
- autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti
- perinnöllinen hypofosfateeminen riisitauti, johon liittyy hyperkalsiuria
- D-vitamiinin puutos
- luiden kuitumainen dysplasia
Miten löydät asiantuntijan?
Keskustele oman tai lapsesi lääkärin kanssa, jos epäilet XLH:ta. On mahdollista, että he voivat löytää sairauden rutiinikäynnin aikana tai sukuhistoriaasi tarkasteltaessa.
Lääkärisi voi suositella alueesi asiantuntijaa. Sinun tulee etsiä lääkäriä, joka tuntee sairauden ja uusimmat saatavilla olevat hoitovaihtoehdot.
Mitkä ovat XLH:n näkymät?
Säännöllisellä fosfaattihoidolla oireet todennäköisesti vähenevät. Jos olet kuitenkin aikuinen, et ehkä huomaa parantunutta pituuden tai kasvun muutoksia.
Säännöllinen ja johdonmukainen hoito voi auttaa vähentämään oireiden vakavuutta ja ehkäisemään niiden pahenemista.
Jos sinulla tai lapsellasi on XLH, fosfaattilisät tai lääkitys ovat tarpeen tilan hoitamiseksi. Keskustele oman tai lapsesi lääkärin kanssa siitä, mitkä hoidot voivat olla parhaita.
Säännöllinen ja johdonmukainen hoito voi auttaa estämään uusia ongelmia, pysäyttämään oireiden pahenemisen ja parantamaan elämänlaatua.
