Vauvojen ja lasten kystinen fibroosi: testaus, näkymät ja paljon muuta

Yhdysvalloissa vastasyntyneet testataan rutiininomaisesti CF:n varalta. Lapsesi lääkäri käyttää yksinkertaista verikoetta tehdäkseen alustavan diagnoosin. He ottavat verinäytteen ja tutkivat sen lisääntyneiden kemikaalien, joita kutsutaan immunoreaktiiviseksi trypsinogeeniksi (IRT), pitoisuuksien varalta. Jos testitulokset osoittavat normaalia korkeampia IRT-tasoja, lääkärisi haluaa ensin sulkea pois kaikki muut vaikeuttavat tekijät. Esimerkiksi joillakin keskosilla on korkeampi IRT-taso useita kuukausia syntymän jälkeen.

Toissijainen testi voi auttaa vahvistamaan diagnoosin. Tätä testiä kutsutaan hikoilutestiksi. Hikoilutestin aikana lapsesi lääkäri antaa lääkkeen, joka saa pisteen lapsesi käsivarteen hikoilemaan. Sitten lääkäri ottaa näytteen hikoilusta. Jos hiki on suolaisempaa kuin sen pitäisi olla, tämä voi olla merkki CF:stä.

Jos nämä testit eivät ole vakuuttavia, mutta antavat silti syytä epäillä CF-diagnoosia, lääkärisi saattaa haluta tehdä lapsellesi geneettisen testin. Verinäytteestä voidaan ottaa DNA-näyte ja lähettää se analysoitavaksi mutatoituneen geenin esiintymisen varalta.

Miljoonat ihmiset kantavat viallista CF-geeniä kehossaan tietämättään. Kun kaksi ihmistä, joilla on geenimutaatio, välittää sen lapselleen, on 1:4 mahdollisuus, että lapsella on CF.

CF näyttää olevan yhtä yleinen pojilla ja tytöillä. Yli 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa elää tällä hetkellä sairauden kanssa. CF:tä esiintyy kaikissa roduissa, mutta se on yleisin valkoihoisilla, joilla on pohjoiseurooppalaisia ​​syntyperää.

Kystisen fibroosin oireet vaihtelevat. Taudin vakavuus voi vaikuttaa suuresti lapsesi oireisiin. Jotkut lapset saattavat kokea oireita vasta vanhempana tai teini-iässä.

Tyypilliset CF:n oireet voidaan jakaa kolmeen pääluokkaan: hengitystieoireet, ruoansulatuskanavan oireet ja menestymisen epäonnistumisen oireet.

Hengityselinten oireet:

• toistuvat tai krooniset keuhkotulehdukset
• yskä tai hengityksen vinkuminen, usein ilman suurta fyysistä rasitusta
• hengenahdistus
• kyvyttömyys harjoitella tai pelata väsymättä nopeasti
• jatkuva yskä, jossa on paksua limaa (ysköstä)

Ruoansulatuskanavan oireet:

• rasvaiset ulosteet
• krooninen ja vaikea ummetus
• toistuva rasitus suolen liikkeiden aikana

Epäonnistumisen oireet:

• hidas painonnousu
• hidas kasvu

CF-seulonta tehdään usein vastasyntyneille. Todennäköisesti tauti havaitaan ensimmäisen kuukauden kuluessa syntymästä tai ennen kuin huomaat oireita.

Kun lapsi saa CF-diagnoosin, hän tarvitsee jatkuvaa hoitoa. Hyvä uutinen on, että voit tarjota suuren osan tästä hoidosta kotona saatuasi koulutuksen lapsesi lääkäreiltä ja sairaanhoitajilta. Sinun on myös tehtävä satunnaisia ​​avohoitokäyntejä CF-klinikalla tai sairaalassa. Lapsesi saattaa joutua sairaalahoitoon ajoittain.

Lääkkeiden yhdistelmä lapsesi hoitoon voi muuttua ajan myötä. Työskentelet todennäköisesti tiiviisti hoitoryhmän kanssa seurataksesi lapsesi reaktioita näihin lääkkeisiin. CF:n hoito jakautuu neljään luokkaan.

Reseptilääkkeet

Antibiootteja voidaan käyttää kaikkien infektioiden hoitoon. Jotkut lääkkeet voivat auttaa hajottamaan liman lapsesi keuhkoissa ja ruoansulatuskanavassa. Toiset voivat vähentää tulehdusta ja mahdollisesti estää keuhkovaurioita.

Rokotukset

On tärkeää suojata CF-lapsia lisäsairauksilta. Työskentele lapsesi lääkärin kanssa pysyäksesi ajan tasalla asianmukaisten rokotteiden kanssa. Varmista myös, että lapsesi – ja ihmiset, jotka ovat usein tekemisissä lapsesi kanssa – saavat vuosittain influenssarokotteen.

Fysioterapia

On olemassa muutamia tekniikoita, jotka voivat auttaa irrottamaan paksua limaa, joka voi muodostua lapsesi keuhkoihin. Yksi yleinen tekniikka on kupittaa tai taputtaa lapsesi rintaa yhdestä neljään kertaan päivässä. Jotkut ihmiset käyttävät mekaanisia täriseviä liivejä liman irtoamiseen. Hengityshoidot voivat myös auttaa vähentämään liman kertymistä.

Keuhkoterapia

Lapsesi yleinen hoito voi sisältää sarjan elämäntapahoitoja. Niiden tarkoituksena on auttaa lastasi palauttamaan ja ylläpitämään terveitä toimintoja, mukaan lukien harjoitus, leikki ja hengitys.

Monet CF-potilaat voivat elää tyydyttävää elämää. Mutta kun tila huononee, voivat myös oireet. Sairaalakäynnit voivat lisääntyä. Ajan myötä hoidot eivät välttämättä ole yhtä tehokkaita oireiden vähentämisessä.

CF:n yleisiä komplikaatioita ovat:

• Krooniset infektiot. CF tuottaa paksua limaa, joka on erinomainen kasvualusta bakteereille ja sienille. CF-potilailla on usein keuhkokuume- tai keuhkoputkentulehdusjaksoja.
• Hengitysteiden vaurio. Bronkiektaasi on sairaus, joka vaurioittaa hengitysteitä ja on yleinen CF-potilailla. Tämä tila vaikeuttaa hengittämistä ja paksun liman poistamista hengitysteistä.
• Epäonnistuminen menestyä. CF:n yhteydessä ruoansulatusjärjestelmä ei ehkä pysty imemään ravintoaineita kunnolla. Tämä voi aiheuttaa ravitsemuspuutteita. Ilman asianmukaista ravintoa lapsesi voi kamppailla kasvun ja pysymisen kanssa.

CF on hengenvaarallinen. Mutta taudin saaneen vauvan tai lapsen elinajanodote on pidentynyt. Muutama vuosikymmen sitten keskimääräinen CF-diagnoosin saanut lapsi saattoi odottaa elävänsä teini-ikään asti. Nykyään monet CF-potilaat elävät pitkälle 30-, 40- ja jopa 50-vuotiaiksi.

Tutkimus jatkuu CF:n parannuskeinojen ja lisähoitojen etsimiseksi. Lapsesi näkymät voivat edelleen parantua, kun uutta kehitystä tehdään.