PIK3CA:han liittyvä ylikasvuoireyhtymä (PROS) on kokoelma toisiinsa liittyviä mutta erilaisia tiloja, jotka johtavat eri kehon osien laajentumiseen.
PROS-oireet kehittyvät tyypillisesti ennen syntymää tai pian sen jälkeen, mutta joillakin ihmisillä voi olla oireita vasta varhaislapsuudessa.
Erilaiset PROS-tyypit määritellään niiden aiheuttamien kudostyyppien ja niiden aiheuttamien oireiden perusteella.
Lähes kaikki kudokset missä tahansa kehon järjestelmässä voivat vaikuttaa, mukaan lukien rasva, lihakset, luut, verisuonet tai hermot. Raajat tai sormet voivat olla laajentuneita, tai vartalo tai jopa aivot. Tämä voi johtaa erilaisiin oireisiin ja komplikaatioihin riippuen siitä, mihin kehon järjestelmiin se vaikuttaa.
PROS on harvinainen, ja vanhemmilla voi olla monia kysymyksiä, kun heidän lapsensa saa diagnoosin.
Opi vastaukset joihinkin useimmin kysyttyihin kysymyksiisi PROSista ja tämän sairauden vaikutuksista kärsivien lasten näkymiin.
Mikä on PIK3CA:han liittyvän liikakasvuspektrin ennuste ja näkymät?
PROS:n ennuste vaihtelee riippuen kudostyypeistä, joihin se vaikuttaa, oireiden vakavuudesta ja siitä, miten ne muuttuvat ajan myötä.
Joissakin tapauksissa oireet voivat olla progressiivisia ja pahentua ajan myötä. Muun tyyppiset plussat vakiintuvat lasten ikääntyessä.
Joissakin tapauksissa, jos eri kudosten liikakasvu pahenee, se voi johtaa muihin komplikaatioihin, kuten:
- liikkuvuusongelmia
- kohtauksia
- vaikeuksia suorittaa päivittäisiä toimintoja
Tämän tyyppinen eteneminen voi tapahtua hitaasti tai nopeasti, riippuen PROS-tyypistä.
Ihmisillä, joilla on aivoihinsa vaikuttavia etuja, on yleensä huonompia tuloksia kuin henkilöillä, joilla on toisen tyyppisiä PLUSSIA. Aivojen laajentuminen voi johtaa vakaviin komplikaatioihin, kuten kohtauksiin, kognitiivisiin tai kehityshäiriöihin tai hermoongelmiin.
Onko PIK3CA:han liittyvä liikakasvuspektri syöpä?
PROS kehittyy muutosten seurauksena PIK3CA-geenissä, joka koodaa proteiinia, joka osallistuu solujen kasvun ja eloonjäämisen säätelyyn.
PROSissa havaitut muutokset saavat tämän proteiinin olemaan jatkuvasti aktiivisia, mikä tarkoittaa, että solut kasvavat ja jakautuvat ilman säätelyä. Tämä johtaa tyypilliseen liikakasvuun, joka on havaittu ihmisillä, joilla on tämä sairaus.
Muutoksia PIK3CA:ssa on havaittu myös syöpäsoluissa, jotka vastaavasti kasvavat ja jakautuvat nopeasti. PROS on kuitenkin ei syöpä, koska sairaat solut eivät voi levitä muihin kehon osiin ajan myötä. Vaikutukset kohdistuvat kudoksiin, joihin alun perin vaikuttaa, ja kaikki kehittyvät kasvaimet, kuten rasvakasvaimet, katsotaan hyvänlaatuisiksi.
PIK3CA:han liittyvissä syövissä havaitut syöpää aiheuttavat muutokset eroavat PROSissa havaituista. Tämän seurauksena ihmiset, joilla on PROS, ovat
Joitakin Wilms-kasvaintapauksia – harvinainen munuaiskasvaimen muoto – on kuitenkin havaittu lapsilla, joilla on PROS.
Lapset, joilla on tietyntyyppiset PROS-taudit, joissa nämä kasvaimet ovat yleisimpiä (kuten CLOVES-oireyhtymä), voivat käydä säännöllisesti ultraäänitutkimuksessa ajoissa kehittyvien kasvainten tunnistamiseksi.
Onko PIK3CA:han liittyvä liikakasvuspektri perinnöllinen?
PROS:a pidetään geneettisenä häiriönä, mutta se on sitä ei peritty. Muutokset PIK3CA-geenissä eivät periydy kummaltakaan vanhemmalta. Ne tapahtuvat sattuman vuoksi synnytystä edeltävän kehityksen aikana – eli hedelmöityksen jälkeen, mutta ennen syntymää.
Koska nämä geneettiset muutokset tapahtuvat sen jälkeen, kun kehitys on jo alkanut, kaikki kehon solut eivät kanna niitä. Joillakin soluilla on muuttumaton kopio geenistä, kun taas toiset kantavat muuttuneen muodon. Tämä johtaa siihen, että joihinkin kudoksiin vaikuttaa ja toisiin ei.
Koska nämä geenimuutokset voivat tapahtua missä tahansa kehityksen vaiheessa – ja missä tahansa solussa – tämä johtaa myös erilaisiin PROS-tyyppeihin liittyviin oireisiin.
Koska PROS kehittyy de novo (uusi) geneettisistä muutoksista kehityksen aikana, PROS-potilaiden sisarukset ovat
PROS-potilailla riski siirtää nämä muutokset tuleville lapsilleen riippuu siitä, milloin geenimuutos tapahtui kehityksen aikana ja vaikuttiko se heidän omiin sukupuolisoluihinsa (eli munasoluihin vai siittiöihin).
Geenineuvoja voi auttaa aikuisia, joilla on PROS ymmärtämään todennäköisyyttä, että heidän omat lapsensa sairastuvat PROS:iin ja auttaa tarvittaessa perhesuunnittelussa.
Kuinka harvinainen on PIK3CA:han liittyvä liikakasvuspektri?
Historiallisesti on ollut vaikea arvioida, kuinka moniin ihmisiin PROS vaikuttaa, koska ihmisillä on erilaisia oireita.
Vuodelta 2023 tehdyssä tutkimuksessa arvioitiin, että PROS:ia esiintyy vähemmän kuin
Kuinka hoidat PIK3CA:han liittyvää liikakasvuspektriä?
PROS:iin ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Hoito sisältää tyypillisesti oireiden hallinnan, mutta koska oireet vaihtelevat henkilöittäin, tämä tarkoittaa, että myös hoitomenetelmät vaihtelevat.
Riippuen siitä, minkä tyyppisiä oireita henkilöllä on, voidaan käyttää erilaisia lähestymistapoja, todennäköisesti yhdistelmänä. Nämä sisältävät:
- lääkkeitä
- leikkaus
- laserablaatio
- apuvälineiden käyttöä
- fyysinen, työ- tai puheterapia
Useimmissa tapauksissa PROS-potilaita johtaa monitieteinen lääkäreiden tiimi, joka on erikoistunut PROS:in vaikuttaviin erilaisiin kehon järjestelmiin. Lastenlääkäri, jolla on kokemusta PROS-hoidosta, voi auttaa koordinoimaan tätä hoitoa.
Voiko hoito parantaa elämänlaatua?
PROS-hoidon tavoitteena on usein hallita oireita ja vähentää niiden vaikutuksia jokapäiväiseen elämään. Esimerkiksi leikkausta tai apuvälineitä voidaan käyttää helpottamaan liikkumista tai määrätä lääkkeitä kivun lievitykseen.
Jonkin sisällä
- kehon laajentuminen
- skolioosi
- sydänongelmat
Parhaillaan on meneillään kliininen tutkimus, jossa tutkitaan tämän lääkkeen vaikutuksia moniin muihin PROS-tuloksiin, mukaan lukien elämänlaatu.
Muita tukihoitoja voidaan suositella auttamaan PROS-elämän psykologisissa ja sosiaalisissa puolissa. Mielenterveysammattilainen voi auttaa jotakuta selviytymään PROS:n emotionaalisista näkökohdista.
Muut ammattilaiset voivat auttaa tunnistamaan valtion ja voittoa tavoittelemattomia palveluita
PROS:n vaikutukset kehoon ja puolestaan päivittäiseen elämään ovat hyvin vaihtelevia ja vaihtelevat henkilöittäin.
Terveydenhuollon ammattilaisten tiimi voi auttaa PROS-lapsia ja heidän läheisiään ymmärtämään sairauden henkilökohtaisella tavalla, mukaan lukien sen, miten sitä tulisi hoitaa ja millaisia komplikaatioita voi esiintyä.
