Mikä on tekijä X: n puute?
Tekijä X: n puutos, jota kutsutaan myös Stuart-Prower-tekijän puutteeksi, on sairaus, joka johtuu siitä, että veressäsi ei ole tarpeeksi tekijä X -nimistä proteiinia. Tekijä X: llä on rooli veren hyytymisessä, jota kutsutaan myös hyytymiseksi, joka auttaa sinua pysäyttämään verenvuodon. Hyytymistekijöinä tunnetut monet tärkeät proteiinit, mukaan lukien tekijä X, osallistuvat veren hyytymiseen. Jos yksi puuttuu tai sinulla ei ole tarpeeksi, on suurempi mahdollisuus jatkaa verenvuotoa heti, kun aloitat.
Häiriö voi siirtyä perheissä geenien kautta (perinnöllinen tekijä X: n puutos), mutta se voi johtua myös tietyistä lääkkeistä tai muista sairauksista (hankittu tekijä X: n puutos). Perinnöllistä tekijä X: n puutetta ei voida parantaa. Hoito voi sisältää verensiirtoja veren hyytymistekijöiden lisäämiseksi. Hoidetun tekijän X puutteen hoitamiseksi lääkäri säätää tai muuttaa lääkitystäsi tai käsittelee perussairauttasi.
Näkymät ovat yleensä hyvät, mutta joskus voi esiintyä vakavaa verenvuotoa.
Mitkä ovat tekijän X puutteen oireet?
Tekijä X: n puutos voi olla lievä tai vaikea riippuen siitä, kuinka paljon proteiinia veressäsi on.
Lievän tekijä X: n puutteen oireita voivat olla:
- mustelmia helposti
- nenäverenvuoto
- verenvuoto suusta
- liiallinen verenvuoto trauman tai leikkauksen aikana tai sen jälkeen
Vakavampiin häiriötapauksiin liittyy usein spontaania sekä sisäistä että ulkoista verenvuotoa. Oireita voivat olla:
- nivelten verenvuoto
- lihasten verenvuoto
- ruoansulatuskanavan verenvuoto
- hematoomat (hyytynyt veri, joka muodostuu, kun verisuoni rikkoutuu)
Erittäin vakavia mahdollisia oireita ovat:
- spontaania verenvuotoa aivoissa
- verenvuoto selkäytimeen
Naisilla, joilla on puutos, voi esiintyä runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana. Tekijä X-puutteellisilla raskaana olevilla naisilla on suuri riski keskenmenosta ensimmäisen kolmanneksen aikana ja vakavasta verenvuodosta synnytyksen aikana ja sen jälkeen.
Tekijä X: n puutos ja vastasyntyneet
Vauvoilla, joilla on perinnöllinen tekijä X -puute, voi olla oireita, kuten liiallinen verenvuoto navan kannon kohdalla. Pojat voivat vuotaa verta normaalin pidempään ympärileikkauksen jälkeen. Jotkut vauvat syntyvät K -vitamiinin puutteella, mikä voi aiheuttaa samanlaisia oireita. Tämä voidaan yleensä hoitaa yhdellä K -vitamiinilääkkeellä.
Mitkä ovat tekijän X puutteen syyt?
Tekijä X: n puute luokitellaan yleensä sen aiheuttajan mukaan.
Perinnöllinen tekijä X -puute
Perinnöllinen tekijä X: n puute on hyvin harvinaista. Perinnöllinen sairaus siirtyy vanhemmilta lapsille geenien kautta. Tämäntyyppinen tekijän X puute ilmenee, kun yksi geeneistä on viallinen. Riski, että vanhemmat antavat sen lapselleen, on sama sekä miehille että naisille. Perinnöllisen tyypin arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 500 000 ihmisestä.
Hankittu tekijä X -puute
Hankittu tekijä X: n puute on yleisempi. Voit hankkia tekijän X puutteen K -vitamiinin puutteesta. Kehosi tarvitsee K -vitamiinia hyytymistekijöiden tuottamiseksi. Tietyt lääkkeet, jotka estävät hyytymistä veressä ja verisuonissa, kuten varfariini tai Coumadin, voivat myös aiheuttaa hankitun tekijän X puutteen. Näitä lääkkeitä kutsutaan antikoagulantteiksi.
Muita sairauksia, jotka voivat johtaa hankittuun tekijä X: n puutteeseen, ovat vaikea maksasairaus ja amyloidoosi. Amyloidoosi on häiriö, jossa epänormaali proteiinien kertyminen aiheuttaa huonon toiminnan kudoksissa ja elimissä. Amyloidoosin syy on tuntematon.
Miten tekijä X: n puutos diagnosoidaan?
Tekijä X: n puutos diagnosoidaan verikokeella, jota kutsutaan tekijä X -analyysiksi. Testi mittaa tekijä X: n aktiivisuuden veressäsi. Kerro lääkärillesi, jos käytät lääkkeitä tai sinulla on muita sairauksia tai tiloja ennen tämän testin ottamista.
Lääkäri voi määrätä muita testejä, jotka eivät ole spesifisiä tekijä X: lle, mutta mittaa veren hyytymiseen kuluvan ajan. Nämä sisältävät:
-
protrombiiniaika (PT) -testi, joka määrittää, kuinka kauan plasman (veren nestemäinen osa) hyytyminen kestää. Se mittaa joidenkin hyytymistekijöiden, mukaan lukien tekijä X, vasteen.
-
osittainen tromboplastiiniaika, joka myös määrittää hyytymisajan, mutta mittaa muiden hyytymistekijöiden vasteen, joita PT -testi ei kata. Nämä kaksi testiä tehdään usein yhdessä.
-
trombiiniaika, joka arvioi, kuinka kauan kestää kahden spesifisen hyytymistekijän (trombiini ja fibrinogeeni) vuorovaikutus ja hyytymän muodostuminen.
Näitä testejä käytetään määrittämään, johtuuko verenvuoto hyytymisongelmista. Niitä käytetään usein yhdessä potilaiden seurantaan, jotka käyttävät veren ohennuslääkkeitä, kuten varfariinia.
Miten tekijä X: n puutetta hoidetaan?
Perinnöllisen tekijä X: n puutteen hoitoon ja hoitoon liittyy veren infuusioita plasmasta tai hyytymistekijätiivisteestä.
Lokakuussa 2015 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi tekijä X -rikasteen nimeltä Coagadex. Tämä lääke on erityisesti tarkoitettu hoitamaan ihmisiä, joilla on perinnöllinen tekijä X: n puutos. Se on ensimmäinen saatavilla oleva hyytymistekijäkorvaushoito, ja se lisää rajallisia hoitovaihtoehtoja, jotka ovat saatavilla tätä tilaa sairastaville.
Jos olet hankkinut tekijä X: n puutteen, lääkäri suunnittelee hoitosuunnitelmasi tekijän X puutoksen aiheuttavan taustan ympärille.
Joitakin tekijä X: n puutetta aiheuttavia tiloja, kuten K -vitamiinin puutetta, voidaan hoitaa vitamiinilisillä. Muita sairauksia, kuten amyloidoosia, ei voida parantaa. Hoidon tavoitteena on hallita oireitasi.
Mitä voidaan odottaa ajan myötä?
Jos sairaus johtuu toisesta sairaudesta, näkymät tekijän X puutokselle riippuvat kyseisen sairauden hoidosta. Ihmiset, joilla on amyloidoosi, saattavat tarvita leikkausta pernan poistamiseksi.
Joissakin tapauksissa äkillinen tai vaikea verenvuoto voi ilmetä hoidosta huolimatta. Naisten, jotka haluavat tulla raskaaksi, tulee olla tietoisia keskenmenon ja vakavan verenvuodon riskeistä synnytyksen aikana ja vauvan syntymän jälkeen.
