Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Lisääntynyt valkosolujen määrä ja väsymys: syyt ja hoito

    Lisääntynyt valkosolujen määrä ja väsymys: syyt ja hoito

    Kilpirauhantulehdus: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

    Kilpirauhantulehdus: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

    Lymen taudin diagnosointi ja hoito myöhemmässä vaiheessa

    Lymen taudin diagnosointi ja hoito myöhemmässä vaiheessa

    Krooninen hyperventilaatio: Syyt, oireet ja hoito

    Krooninen hyperventilaatio: Syyt, oireet ja hoito

    Scheuermannin tauti myöhemmin elämässä: ongelmat syntyvät ja hoidot

    Scheuermannin tauti myöhemmin elämässä: ongelmat syntyvät ja hoidot

  • Terveydenhuolto
    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu käsivarsissa ja jalkoissa: syy ja hoito

    Selittämätön lihaskipu käsivarsissa ja jalkoissa: syy ja hoito

    Vältä greippiä, kun käytät atorvastatiinilääkettä

    Vältä greippiä, kun käytät atorvastatiinilääkettä

    Prostaglandiinien toiminnot, vaikutukset raskauden aikana

    Prostaglandiinien toiminnot, vaikutukset raskauden aikana

    Oksidatiivinen stressi: Syyt, vaikutukset ja ehkäisy

    Oksidatiivinen stressi: Syyt, vaikutukset ja ehkäisy

    Mikä aiheuttaa prostaglandiinin lisääntymistä kuukautisten aikana?

    Mikä aiheuttaa prostaglandiinin lisääntymistä kuukautisten aikana?

  • Tietoa lääkkeistä
    Sparsentanin (Filspari) sivuvaikutukset ja niiden vähentäminen

    Sparsentanin (Filspari) sivuvaikutukset ja niiden vähentäminen

    8 MacITentanin sivuvaikutuksia ja kuinka minimoida ne

    8 MacITentanin sivuvaikutuksia ja kuinka minimoida ne

    Selitys MacITentan -lääkityksen vaikutusta koskevasta mekanismista

    Selitys MacITentan -lääkityksen vaikutusta koskevasta mekanismista

    Selitys Aprocitsentan -lääkityksen vaikutusmekanismista

    Selitys Aprocitsentan -lääkityksen vaikutusmekanismista

    7 Aprocitsentanin sivuvaikutuksia ja kuinka vähentää niitä

    7 Aprocitsentanin sivuvaikutuksia ja kuinka vähentää niitä

    Parhaat lääkkeet ilman virtsarakon tartunnan reseptiä

    Parhaat lääkkeet ilman virtsarakon tartunnan reseptiä

No Result
View All Result
Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Lisääntynyt valkosolujen määrä ja väsymys: syyt ja hoito

    Lisääntynyt valkosolujen määrä ja väsymys: syyt ja hoito

    Kilpirauhantulehdus: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

    Kilpirauhantulehdus: oireet, syyt, diagnoosi, hoito

    Lymen taudin diagnosointi ja hoito myöhemmässä vaiheessa

    Lymen taudin diagnosointi ja hoito myöhemmässä vaiheessa

    Krooninen hyperventilaatio: Syyt, oireet ja hoito

    Krooninen hyperventilaatio: Syyt, oireet ja hoito

    Scheuermannin tauti myöhemmin elämässä: ongelmat syntyvät ja hoidot

    Scheuermannin tauti myöhemmin elämässä: ongelmat syntyvät ja hoidot

  • Terveydenhuolto
    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu käsivarsissa ja jalkoissa: syy ja hoito

    Selittämätön lihaskipu käsivarsissa ja jalkoissa: syy ja hoito

    Vältä greippiä, kun käytät atorvastatiinilääkettä

    Vältä greippiä, kun käytät atorvastatiinilääkettä

    Prostaglandiinien toiminnot, vaikutukset raskauden aikana

    Prostaglandiinien toiminnot, vaikutukset raskauden aikana

    Oksidatiivinen stressi: Syyt, vaikutukset ja ehkäisy

    Oksidatiivinen stressi: Syyt, vaikutukset ja ehkäisy

    Mikä aiheuttaa prostaglandiinin lisääntymistä kuukautisten aikana?

    Mikä aiheuttaa prostaglandiinin lisääntymistä kuukautisten aikana?

  • Tietoa lääkkeistä
    Sparsentanin (Filspari) sivuvaikutukset ja niiden vähentäminen

    Sparsentanin (Filspari) sivuvaikutukset ja niiden vähentäminen

    8 MacITentanin sivuvaikutuksia ja kuinka minimoida ne

    8 MacITentanin sivuvaikutuksia ja kuinka minimoida ne

    Selitys MacITentan -lääkityksen vaikutusta koskevasta mekanismista

    Selitys MacITentan -lääkityksen vaikutusta koskevasta mekanismista

    Selitys Aprocitsentan -lääkityksen vaikutusmekanismista

    Selitys Aprocitsentan -lääkityksen vaikutusmekanismista

    7 Aprocitsentanin sivuvaikutuksia ja kuinka vähentää niitä

    7 Aprocitsentanin sivuvaikutuksia ja kuinka vähentää niitä

    Parhaat lääkkeet ilman virtsarakon tartunnan reseptiä

    Parhaat lääkkeet ilman virtsarakon tartunnan reseptiä

No Result
View All Result
Terveyttä
No Result
View All Result
Home Sairaudet Muut sairaudet

Sirppisolusairautta aiheuttavan geenin kiinnittäminen

by Lääkäri Eero Kulmala
03/07/2021
0

Yhteenveto

  • Tutkijat käsittelivät sirppisolusairautta hiirissä muokkaamalla suoraan tämän taudin aiheuttavan viallisen hemoglobiinigeenin.
  • Nämä havainnot voivat johtaa kertakäyttöiseen sirppisolusairauteen, jolla on vähemmän sivuvaikutuksia kuin muilla kehitteillä olevilla hoitomenetelmillä.

Sirppisolutauti (SCD) on geneettinen häiriö, joka johtuu ihmisen HBB-geenin molempien kopioiden mutaatiosta. Tämä geeni koodaa hemoglobiinin komponenttia, joka on happea kuljettava proteiini punasoluissa. Mutaatio saa hemoglobiinimolekyylit tarttumaan toisiinsa ja luomaan sirppimaisia ​​punasoluja. Tämä prosessi voi johtaa verisolujen repeytymiseen, anemiaan, toistuvaan kipuun, immuunipuutokseen, elinvaurioihin ja varhaiseen kuolemaan. Luuydinsiirrot voivat parantaa SCD: tä, mutta sopivia luovuttajia on vaikea löytää. Elinsiirtomenettelyyn liittyy myös vaarallisten sivuvaikutusten riski.

Sirppisolusairautta aiheuttavan geenin kiinnittäminen
Sirppisolutaudissa geneettinen mutaatio saa punasolut ottamaan puolikuun tai sirpin, joka voi estää verisuonia.

Useita uusia sirppisolusairauksien hoitomenetelmiä kehitetään parhaillaan. Näihin menetelmiin kuuluu potilaan omien luuydinsolujen geenien muokkaus normaalitoimivan hemoglobiinin tuottamiseksi. Nämä hoitomenetelmät välttävät luuydinsiirtoihin liittyvät riskit. Mutta näillä menetelmillä on myös omat riskinsä, koska niihin sisältyy uuden DNA: n käyttöönotto ja olemassa olevien DNA-säikeiden pilkkominen.

Tutkijaryhmä, jota johti tohtori David Liu Broad-instituutista ja tohtori Mitchell Weiss ja tri Jonathan Yen Yhdysvaltain St. Jude -sairaalasta, kehitti menetelmän, jolla vältetään joitain muiden geenin muokkausmenetelmien riskejä. Tässä menetelmässä käytetään molekyylitekniikkaa, jota kutsutaan emäsmuokkaukseksi, joka muuttaa yhden genomin kirjaimen leikkaamatta mitään DNA: ta.

Sirppisolutaudissa T korvaa A: n HBB-geenin avainkohdassa. Vaikka perusmuokkaus ei pysty kääntämään tätä muutosta, se voi muuntaa T: n C: ksi. Tämä toiminta tuottaa luonnossa esiintyvän, ei-patogeenisen hemoglobiinimuunnoksen nimeltä Hb-Makassar. Tutkijat suunnittelivat molekyylityökalun, jota kutsutaan adeniiniemäksen editoriksi, joka tunnistaa geenin mutatoidun osan ja muuntaa T: n C: ksi.

Tutkijat käyttivät adeniinipohjan muokkainta ihmisen SCD-potilaiden veren muodostaviin kantasoluihin. Jopa 80% soluista sirppisoluhemoglobiinigeeni muutettiin Makassar-variantiksi. Testausta varten ryhmä siirsi muokatut ihmissolut SCD-hiirimalliin. 16. viikolla elinsiirron jälkeen 68% luovuttajaperäisistä kantasoluista oli HBB-geenejä muokattu Hb-Makassariin. Näistä kantasoluista peräisin olevilla punasoluilla oli merkittävästi vähentynyt sirppipitoisuus.

Koska ihmisen punasolut eivät voi selviytyä hiirissä tarpeeksi kauan kattavaan testaukseen, ryhmä otti seuraavaksi kantasolut hiiren SCD-mallista, muokkasi ne ja siirsi muokatut solut toiseen hiiriryhmään. 16 viikon kuluttua Makassar-variantti muodosti lähes 80% hemoglobiinista vastaanottajahiirissä. Vertailuhiirillä, jotka saivat muokkaamattomia soluja, oli tyypillisiä SCD-oireita: anemia, epänormaali verisolujen määrä, sirppimäiset punasolut ja laajentunut perna. Hiirillä, joille oli annettu muokatut kantasolut, oli huomattavasti parantuneita oireita.

Tutkijat ottivat luuytimen hiiriltä, ​​jotka olivat saaneet muokatut kantasolut, ja siirtivät sen uuteen hiiriin. Uusilla vastaanottajilla oli terve verisolujen määrä, mikä vahvisti geenin muokkauksen kestävyyden. Tutkijat totesivat lisäksi, että vähintään 20% SCD-geenikopioiden muokkaaminen riitti terveiden veriarvojen ylläpitämiseen. He eivät havainneet mitään sivuvaikutuksia hiirissä geenin muokkausprosessista.

”Lähestymistapa tarjoaa lupauksen sirppisolutaudin kertaluonteisen hoidon tai ehkä jopa kertaluonteisen hoidon perustaksi”, Liu sanoo.

Tiimi työskentelee nyt konseptin kehittämiseksi edelleen tavoitteenaan tavoittaa potilaat.

.

Tags: HBB-geenisirppisolutauti

Lue lisää

No Content Available
Please login to join discussion

Terveyttä

Tämän verkkosivuston sisältö on tarkoitettu vain tiedotus- ja koulutustarkoituksiin. Ota yhteys lääkäriin lääkärin neuvoja, hoitoa tai diagnoosia varten.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sairaudet
  • Terveydenhuolto
  • Tietoa lääkkeistä