Sirppisoluanemia

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Sirppisoluanemian oireet ilmenevät yleensä nuorena. Ne voivat esiintyä vauvoilla jo 4 kuukauden ikäisinä, mutta yleensä noin 6 kuukauden kohdalla.

Vaikka on olemassa useita SCD -tyyppejä, niillä kaikilla on samanlaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat vakavuudeltaan. Nämä sisältävät:

• liiallinen väsymys tai ärtyneisyys, anemiasta
• vaivannäkö, vauvoilla
• yökastelu, siihen liittyvistä munuaisongelmista
• keltaisuus, joka on silmien ja ihon keltaisuus
• turvotus ja kipu käsissä ja jaloissa
• usein infektioita
• kipu rinnassa, selässä, käsissä tai jaloissa

Mitkä ovat sirppisolusairauksien tyypit?

Hemoglobiini on punasolujen proteiini, joka kuljettaa happea. Siinä on yleensä kaksi alfa -ketjua ja kaksi beetaketjua. Sirppisoluanemian neljä päätyyppiä johtuvat näiden geenien erilaisista mutaatioista.

Hemoglobiinin SS -tauti

Hemoglobiinin SS -tauti on yleisin sirppisolusairaus. Se ilmenee, kun perit molempien vanhempien kopiot hemoglobiini S -geenistä. Tämä muodostaa hemoglobiinin, joka tunnetaan nimellä Hb SS. SCD: n vakavimpana muotona tämän muodon omaavat ihmiset kokevat myös pahimmat oireet nopeammin.

Hemoglobiinin SC -tauti

Hemoglobiini SC -tauti on toiseksi yleisin sirppisolusairaus. Se tapahtuu, kun perit Hb C -geenin toiselta vanhemmalta ja HbS -geenin toiselta. Yksilöillä, joilla on Hb SC, on samanlaisia ​​oireita kuin yksilöillä, joilla on Hb SS. Anemia on kuitenkin lievempi.

Hemoglobiini SB+ (beeta) -talassemia

Hemoglobiini SB+ (beeta) -talassemia vaikuttaa beeta -globiinigeenin tuotantoon. Punasolujen koko pienenee, koska beetaproteiinia valmistetaan vähemmän. Jos olet perinyt Hb S -geenin, sinulla on hemoglobiini S beeta -talassemia. Oireet eivät ole niin vakavia.

Hemoglobiini SB 0 (beeta-nolla) talassemia

Sirppi beeta-nolla-talassemia on neljäs sirppisolusairaus. Se sisältää myös beeta -globiinigeenin. Sillä on samanlaisia ​​oireita kuin Hb SS -anemialla. Joskus beta -nolla -talassemian oireet ovat kuitenkin vakavampia. Se liittyy huonompaan ennusteeseen.

Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO

Tämäntyyppiset sirppisolusairaudet ovat harvinaisempia, eikä niillä yleensä ole vakavia oireita.

Sirppisolun ominaisuus

Ihmisillä, jotka perivät vain mutatoidun geenin (hemoglobiini S) yhdeltä vanhemmalta, sanotaan olevan sirppisolupiirteitä. Niillä ei ehkä ole oireita tai oireita on vähentynyt.

Kuka on sirppisoluanemian riski?

Lapsilla on sirppisolusairausriski vain, jos molemmilla vanhemmilla on sirppisolun ominaisuus. Verikoke, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, voi myös määrittää, minkä tyyppistä saatat kuljettaa.

Ihmiset alueilta, joilla on endeeminen malaria, ovat todennäköisemmin kantajia. Tämä sisältää ihmisiä:

• Afrikka
• Intia
• Välimeri
• Saudi-Arabia

Mitä komplikaatioita sirppisoluanemia voi aiheuttaa?

SCD voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jotka ilmenevät, kun sirppisolut estävät suonet eri kehon alueilla. Kivuliaita tai vahingollisia tukoksia kutsutaan sirppisolukriiseiksi. Ne voivat johtua useista olosuhteista, kuten:

• sairaus
• lämpötilan muutokset
• stressi
• huono nesteytys
• korkeus

Seuraavat ovat komplikaatioita, jotka voivat johtua sirppisoluanemiasta.

Vaikea anemia

Anemia on punaisten punasolujen puute. Sirppisolut rikkoutuvat helposti. Tätä punasolujen erottamista kutsutaan krooniseksi hemolyysiksi. Punasolut elävät yleensä noin 120 päivää. Sirppisolut elävät korkeintaan 10-20 päivää.

Käsi-jalka -oireyhtymä

Käsi-jalka -oireyhtymä ilmenee, kun sirppimaiset punasolut tukkivat käsien tai jalkojen verisuonia. Tämä saa kädet ja jalat turpoamaan. Se voi myös aiheuttaa jalkahaavoja. Turvonneet kädet ja jalat ovat usein ensimmäinen merkki sirppisoluanemiasta vauvoilla.

Pernan sitoutuminen

Pernan sitoutuminen on sirppisolujen tukkeutuminen pernassa. Se aiheuttaa äkillisen, tuskallisen pernan laajentumisen. Perna on ehkä poistettava sirppisolusairauden komplikaatioiden vuoksi pernanpoisto -operaatiossa. Jotkut sirppisolupotilaat vaurioittavat pernaansa niin paljon, että se kutistuu ja lakkaa toimimasta lainkaan. Tätä kutsutaan autosplenectomiaksi. Potilailla, joilla ei ole pernaa, on suurempi riski saada infektioita bakteereista, kuten Streptokokki, Haemophilusja Salmonella lajia.

Kasvun viivästyminen

Kasvun viivästyminen tapahtuu usein SCD -potilailla. Lapset ovat yleensä lyhyempiä, mutta saavuttavat pituutensa aikuisikään mennessä. Seksuaalinen kypsyminen voi myös viivästyä. Tämä johtuu siitä, että sirppisolun punasolut eivät pysty toimittamaan riittävästi happea ja ravinteita.

Neurologiset komplikaatiot

Kouristukset, aivohalvaukset tai jopa kooma voivat johtua sirppisolusairaudesta. Ne johtuvat aivojen tukkeutumisesta. Hoito on haettava välittömästi.

Silmäongelmat

Sokeus johtuu silmien syöttöalusten tukkeutumisesta. Tämä voi vahingoittaa verkkokalvoa.

Ihon haavaumat

Ihon haavaumia jaloissa voi esiintyä, jos pienet suonet ovat tukossa.

Sydänsairaus ja rintaoireyhtymä

Koska SCD häiritsee veren hapensaantia, se voi myös aiheuttaa sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydänkohtauksiin, sydämen vajaatoimintaan ja epänormaaleihin sydämen rytmeihin.

Keuhkosairaus

Keuhkojen vaurioituminen ajan myötä, joka liittyy heikentyneeseen verenkiertoon, voi johtaa korkeaan verenpaineeseen keuhkoissa (keuhkoverenpainetauti) ja keuhkojen arpeutumiseen (keuhkofibroosi). Nämä ongelmat voivat ilmetä nopeammin potilailla, joilla on sirppirintaoireyhtymä. Keuhkovaurio vaikeuttaa keuhkojen hapen siirtoa vereen, mikä voi johtaa sirppisolukriisien yleistymiseen.

Priapismi

Priapismi on pitkäaikainen, kivulias erektio, joka näkyy joillakin sirppisolusairailla miehillä. Tämä tapahtuu, kun peniksen verisuonet ovat tukossa. Se voi johtaa impotenssiin, jos sitä ei hoideta.

Sappikivet

Sappikivet ovat yksi komplikaatio, joka ei johdu verisuonten tukkeutumisesta. Sen sijaan ne johtuvat punasolujen hajoamisesta. Tämän hajoamisen sivutuote on bilirubiini. Korkea bilirubiinipitoisuus voi johtaa sappikiviin. Näitä kutsutaan myös pigmenttikiviksi.

Sirppinen rintaoireyhtymä

Sirppinen rintaoireyhtymä on vakava sirppisolukriisi. Se aiheuttaa voimakasta rintakipua ja liittyy oireisiin, kuten yskään, kuumeeseen, ysköksen tuotantoon, hengenahdistukseen ja alhaisiin veren happipitoisuuksiin. Rintakehän röntgenkuvissa havaitut poikkeavuudet voivat edustaa joko keuhkokuumetta tai keuhkokudoksen kuolemaa (keuhkoinfarkti). Pitkän aikavälin ennuste potilaille, joilla on ollut sirppirintaoireyhtymä, on huonompi kuin niille, joilla sitä ei ole ollut.

Miten sirppisoluanemia diagnosoidaan?

Kaikki vastasyntyneet Yhdysvalloissa seulotaan sirppisolusairauden varalta. Synnytystä edeltävä testaus etsii sirppisolugeeniä lapsivesistäsi.

Lapsilla ja aikuisilla yhtä tai useampaa seuraavista toimenpiteistä voidaan käyttää myös sirppisolusairauden diagnosointiin.

Yksityiskohtainen potilashistoria

Tämä tila ilmenee usein ensin akuutina kipuina käsissä ja jaloissa. Potilailla voi myös olla:

• voimakas kipu luissa
• anemia
• kivulias pernan laajentuminen
• kasvuongelmia
• hengitystieinfektiot
• haavaumat jaloissa
• sydänongelmat

Lääkäri saattaa haluta testata sinut sirppisoluanemian varalta, jos sinulla on jokin edellä mainituista oireista.

Verikokeet

SCD: n etsimiseen voidaan käyttää useita verikokeita:

• Verenkuva voi paljastaa epänormaalin Hb -tason alueella 6-8 grammaa desilitraa kohti.
• Verikalvoissa voi näkyä punasoluja, jotka näyttävät epäsäännöllisesti supistuneina soluina.
• Sirppiliukoisuustestit etsivät Hb S: n esiintymistä.

Hb -elektroforeesi

Sirppisolusairauden diagnoosin varmistamiseksi tarvitaan aina Hb -elektroforeesi. Se mittaa veren eri hemoglobiinityyppejä.

Miten sirppisoluanemiaa hoidetaan?

SCD: lle on saatavana useita erilaisia ​​hoitoja:

• Nesteytys laskimonsisäisten nesteiden avulla auttaa punasoluja palaamaan normaaliin tilaan. Punasolut muuttuvat todennäköisemmin ja ottavat sirpin muodon, jos olet kuivunut.
• Taustalla olevien tai niihin liittyvien infektioiden hoito on tärkeä osa kriisinhallintaa, koska infektion aiheuttama stressi voi johtaa sirppisolukriisiin. Infektio voi myös johtaa kriisin komplikaatioon.
• Verensiirrot parantavat hapen ja ravinteiden kuljetusta tarpeen mukaan. Pakatut punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan potilaille.
• Lisähappea annetaan naamion kautta. Se helpottaa hengitystä ja parantaa veren happipitoisuutta.
• Kivulääkkeitä käytetään lievittämään kipua sirppikriisin aikana. Saatat tarvita käsikauppalääkkeitä tai vahvoja reseptilääkkeitä, kuten morfiinia.
• (Droxia, Hydrea) auttaa lisäämään sikiön hemoglobiinin tuotantoa. Se voi vähentää verensiirtojen määrää.
• Rokotukset voivat auttaa ehkäisemään infektioita. Potilailla on yleensä heikompi immuniteetti.

Luuydinsiirtoa on käytetty sirppisoluanemian hoitoon. Alle 16 -vuotiaat lapset, joilla on vakavia komplikaatioita ja joilla on vastaava luovuttaja, ovat parhaita ehdokkaita.

Kotihoito

On asioita, joita voit tehdä kotona sirppisoluanne oireiden auttamiseksi:

• Käytä lämmitystyynyjä kivun lievitykseen.
• Ota foolihappolisät lääkärisi suositusten mukaisesti.
• Syö riittävä määrä hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväviljaa. Tämä voi auttaa kehoasi tekemään enemmän punasoluja.
• Juo enemmän vettä vähentääksesi sirppisolukriisien mahdollisuuksia.
• Liiku säännöllisesti ja vähennä stressiä myös kriisien vähentämiseksi.
• Ota heti yhteys lääkäriisi, jos epäilet, että sinulla on jokin infektio. Infektion varhainen hoito voi estää täyden kriisin.

Tukiryhmät voivat myös auttaa sinua käsittelemään tätä ehtoa.

Mitkä ovat sirppisolusairauden pitkän aikavälin näkymät?

Taudin ennuste vaihtelee. Joillakin potilailla on usein ja tuskallisia sirppisolukriisejä. Toisilla on vain harvoin hyökkäyksiä.

Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus. Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos olet huolissasi siitä, että saatat olla kantaja. Tämä voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisia hoitoja, ehkäiseviä toimenpiteitä ja lisääntymisvaihtoehtoja.

• Faktoja sirppisolusairaudesta. (2016, 17. marraskuuta). Haettu osoitteesta http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/facts.html
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, MA (2010, 1. marraskuuta) Geneettisesti perustuvan malariaresistenssin mekanismit. Geeni, 467(1-2), 1-12 Haettu osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20655368
• Mayon klinikan henkilökunta. (2016, 29. joulukuuta). Sirppisoluanemia. Haettu osoitteesta http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sirppisoluanemia. (2016, 1. helmikuuta). Haettu osoitteesta http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikkelin lähteet

Mitkä ovat sirppisolusairauden merkit ja oireet? (2016, 2. elokuuta). Haettu osoitteesta http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signs