Sidekudostaudit geneettisistä autoimmuunisairauksiin

Sidekudossairauksien tyypit

Sidekudossairauksia on useita tyyppejä. On hyödyllistä ajatella kahta pääluokkaa. Ensimmäinen luokka sisältää ne, jotka ovat perinnöllisiä, yleensä yhden geenin viasta, jota kutsutaan mutaatioksi. Toinen luokka sisältää ne, joissa sidekudos on sitä vastaan ​​suunnattujen vasta-aineiden kohteena. Tämä tila aiheuttaa punoitusta, turvotusta ja kipua (tunnetaan myös nimellä tulehdus).

Yhden geenin vioista johtuvat sidekudossairaudet

Yhden geenin vioista johtuvat sidekudossairaudet aiheuttavat ongelmia sidekudoksen rakenteessa ja lujuudessa. Esimerkkejä näistä ehdoista ovat:

• Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS)

• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfanin oireyhtymä
• Osteogenesis imperfecta

Sidekudossairaudet, joille on ominaista kudosten tulehdus

Sidekudossairaudet, joille on tunnusomaista kudosten tulehdus, johtuvat vasta-aineista (niin kutsutaan autovasta-aineiksi), joita keho tuottaa virheellisesti omia kudoksiaan vastaan. Näitä tiloja kutsutaan autoimmuunisairauksiksi. Tähän luokkaan kuuluvat seuraavat sairaudet, joita usein hoitaa lääkäri, jota kutsutaan reumatologiksi:

• Polymyosiitti
• Dermatomyosiitti

• Nivelreuma (RA)

• Skleroderma
• Sjogrenin oireyhtymä
• Systeeminen lupus erythematosis
• Vaskuliitti

Ihmisillä, joilla on sidekudossairauksia, voi olla useamman kuin yhden autoimmuunisairauden oireita. Näissä tapauksissa lääkärit kutsuvat diagnoosia usein sekamuotoiseksi sidekudossairaudeksi.

Geneettisen sidekudossairauden syyt ja oireet

Yhden geenin vioista johtuvan sidekudossairauden syyt ja oireet vaihtelevat sen mukaan, mitä proteiinia epänormaalisti tuo viallinen geeni tuottaa.

Ehlers-Danlosin oireyhtymä

Ehlers-Danlosin oireyhtymä (EDS) johtuu kollageenin muodostumisongelmasta. EDS on itse asiassa yli 10 sairauden ryhmä, joille kaikille on ominaista venyvä iho, arpikudoksen epänormaali kasvu ja ylijoustavat nivelet. Tietystä EDS-tyypistä riippuen ihmisillä voi myös olla heikkoja verisuonia, kaareva selkä, ikenten verenvuoto tai sydänläppä-, keuhko- tai ruoansulatusongelmia. Oireet vaihtelevat lievistä erittäin vakaviin.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosaa (EB) esiintyy useampaa kuin yhtä tyyppiä. Sidekudosproteiinit, kuten keratiini, laminiini ja kollageeni, voivat olla epänormaaleja. EB:lle on ominaista poikkeuksellisen herkkä iho. EB:tä sairastavien iho rakkuloita tai repeytyy usein pienimmästäkin iskusta tai joskus jopa pelkästään sitä hankaavista vaatteista. Jotkut EB-tyypit vaikuttavat hengitysteihin, ruoansulatuskanavaan, virtsarakkoon tai lihaksiin.

Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä johtuu sidekudosproteiinin fibrilliinivirheestä. Se vaikuttaa nivelsiteisiin, luihin, silmiin, verisuoniin ja sydämeen. Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat usein epätavallisen pitkiä ja hoikkia, heillä on erittäin pitkät luut ja ohuet sormet ja varpaat. Abraham Lincolnilla saattoi olla se. Joskus ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, on laajentunut aortan segmentti (aortan aneurysma), mikä voi johtaa kuolemaan johtavaan repeämiseen.

Osteogenesis imperfecta

Tämän otsikon alle sijoitetuilla ihmisillä, joilla on erilaisia ​​yhden geenin ongelmia, on kollageenipoikkeavuuksia sekä tyypillisesti alhainen lihasmassa, hauraat luut ja rento nivelsiteet ja nivelet. Muut osteogenesis imperfectan oireet riippuvat niillä olevan osteogenesis imperfectan spesifisestä kannasta. Näitä voivat olla ohut iho, kaareva selkä, kuulon heikkeneminen, hengitysvaikeudet, helposti katkeavat hampaat ja sinertävä harmaa sävy silmänvalkuaisissa.

Autoimmuunisten sidekudossairauksien syyt ja oireet

Autoimmuunisairaudesta johtuvat sidekudossairaudet ovat yleisempiä ihmisillä, joilla on geeniyhdistelmä, joka lisää todennäköisyyttä sairastua sairauteen (yleensä aikuisina). Niitä esiintyy myös useammin naisilla kuin miehillä.

Polymyosiitti ja dermatomyosiitti

Nämä kaksi sairautta liittyvät toisiinsa. Polymyosiitti aiheuttaa lihasten tulehdusta. Dermatomyosiitti aiheuttaa ihotulehdusta. Molempien sairauksien oireet ovat samanlaisia ​​ja voivat sisältää väsymystä, lihasheikkoutta, hengenahdistusta, nielemisvaikeutta, painon laskua ja kuumetta. Joillakin näistä potilaista voi olla syöpä.

Nivelreuma

Nivelreumassa (RA) immuunijärjestelmä hyökkää niveliä reunustavaa ohutta kalvoa vastaan. Tämä aiheuttaa jäykkyyttä, kipua, lämpöä, turvotusta ja tulehdusta koko kehossa. Muita oireita voivat olla anemia, väsymys, ruokahaluttomuus ja kuume. RA voi vaurioittaa niveliä pysyvästi ja johtaa epämuodostumiin. Tästä sairaudesta on aikuisia ja vähemmän yleisiä lapsuuden muotoja.

Skleroderma

Skleroderma aiheuttaa tiukkaa, paksua ihoa, arpikudoksen kertymistä ja elinvaurioita. Tämän tilan tyypit jakautuvat kahteen ryhmään: paikallinen tai systeeminen skleroderma. Paikallisissa tapauksissa tila rajoittuu ihoon. Systeemiset tapaukset koskevat myös tärkeimpiä elimiä ja verisuonia.

Sjogrenin oireyhtymä

Sjogrenin oireyhtymän pääoireet ovat suun ja silmien kuivuminen. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat myös kokea äärimmäistä väsymystä ja kipua nivelissä. Tila lisää lymfooman riskiä ja voi vaikuttaa keuhkoihin, munuaisiin, verisuoniin, ruoansulatusjärjestelmään ja hermostoon.

Systeeminen lupus erythematosus (SLE tai lupus)

Lupus aiheuttaa ihon, nivelten ja elinten tulehdusta. Muita oireita voivat olla ihottuma poskissa ja nenässä, suun haavaumat, herkkyys auringonvalolle, nestettä sydämessä ja keuhkoissa, hiustenlähtö, munuaisongelmat, anemia, muistihäiriöt ja mielenterveysongelmat.

Vaskuliitti

Vaskuliitti on toinen ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat verisuoniin millä tahansa kehon alueella. Yleisiä oireita ovat ruokahaluttomuus, laihtuminen, kipu, kuume ja väsymys. Aivohalvaus voi tapahtua, jos aivojen verisuonet tulehtuvat.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa parannuskeinoa yhteenkään sidekudossairauksiin. Geeniterapioiden läpimurrot, joissa tietyt ongelmageenit vaiennetaan, lupaavat yhden geenin sidekudossairauksia.

Sidekudosten autoimmuunisairauksien hoidolla pyritään lievittämään oireita. Psoriaasin ja niveltulehduksen kaltaisten sairauksien uudemmat hoidot voivat tukahduttaa tulehduksen aiheuttavan immuunihäiriön.

Autoimmuunisten sidekudossairauksien hoidossa yleisesti käytetyt lääkkeet ovat:

• Kortikosteroidit. Nämä lääkkeet auttavat estämään immuunijärjestelmää hyökkäämästä soluihisi ja estämään tulehdusta.
• Immunomodulaattorit. Nämä lääkkeet hyödyttävät immuunijärjestelmää.
• Malarialääkkeet. Malarialääkkeet voivat auttaa, kun oireet ovat lieviä, ja ne voivat myös estää pahenemisen.
• Kalsiumkanavan salpaajat. Nämä lääkkeet auttavat rentouttamaan verisuonten seinämien lihaksia.
• Metotreksaatti. Tämä lääke auttaa hallitsemaan nivelreuman oireita.
• Keuhkoverenpainelääkkeet. Nämä lääkkeet avaavat keuhkojen verisuonia, joihin autoimmuunitulehdus vaikuttaa, jolloin veri virtaa helpommin.

Kirurgisesti aortan aneurysman leikkaus potilaalle, jolla on Ehlers Danlosin tai Marfanin oireyhtymä, voi olla hengenpelastus. Nämä leikkaukset ovat erityisen onnistuneita, jos ne tehdään ennen repeämistä.

Komplikaatiot

Infektiot voivat usein vaikeuttaa autoimmuunisairauksia.

Marfanin oireyhtymää sairastavilla voi olla aortan aneurysman repeämä tai repeämä.

Osteogenesis Imperfecta -potilaille voi ilmaantua hengitysvaikeuksia selkärangan ja rintakehän ongelmista johtuen.

Lupuspotilailla sydämen ympärille kertyy usein nestettä, mikä voi olla kohtalokasta. Tällaisilla potilailla voi myös olla kouristuskohtauksia vaskuliitista tai lupustulehduksesta.

Munuaisten vajaatoiminta on lupuksen ja skleroderman yleinen komplikaatio. Sekä nämä sairaudet että muut autoimmuuniset sidekudossairaudet voivat johtaa komplikaatioihin keuhkoissa. Tämä voi aiheuttaa hengenahdistusta, yskää, hengitysvaikeuksia ja äärimmäistä väsymystä. Vaikeissa tapauksissa sidekudossairauden keuhkokomplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.

Näkymät

Yksigeenistä tai autoimmuunista sidekudossairautta sairastavien potilaiden käyttäytyminen pitkällä aikavälillä vaihtelee suuresti. Hoidollakin sidekudossairaudet usein pahenevat. Jotkut ihmiset, joilla on lieviä Ehlers Danlosin oireyhtymän tai Marfanin oireyhtymän muotoja, eivät kuitenkaan tarvitse hoitoa ja voivat elää vanhuuteen asti.

Autoimmuunisairauksien uudempien immuunihoitojen ansiosta ihmiset voivat nauttia useiden vuosien vähäisestä taudin aktiivisuudesta ja hyötyä, kun tulehdus ”palaa loppuun” iän myötä.

Kaiken kaikkiaan suurin osa sidekudossairauksista kärsivistä elää vähintään 10 vuotta diagnoosinsa jälkeen. Mutta kaikilla yksittäisillä sidekudossairauksilla, olipa kyseessä yksigeeninen tai autoimmuuni, voi olla paljon huonompi ennuste.