Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Tasapainoelimen tulehdus: oireet ja hoito

    Tasapainoelimen tulehdus: oireet ja hoito

    Kilpirauhasen liikatoiminnan oireet: Kuvaus ja diagnoosi

    Kilpirauhasen liikatoiminnan oireet: Kuvaus ja diagnoosi

    Eturauhasen etäpesäkkeisen syövän oireet ja diagnoosi

    Eturauhasen etäpesäkkeisen syövän oireet ja diagnoosi

    Onko poskiontelotulehdus tarttuva? Mikä on sen syy?

    Onko poskiontelotulehdus tarttuva? Mikä on sen syy?

    Mitä ovat diabeteksen oireet? Kuvaus ja selitys

    Mitä ovat diabeteksen oireet? Kuvaus ja selitys

  • Terveydenhuolto
    Laiminlyödyt aivotärähdysoireet ja seuraukset

    Laiminlyödyt aivotärähdysoireet ja seuraukset

    Maitotuotteiden kulutus ja Parkinsonin tauti

    Maitotuotteiden kulutus ja Parkinsonin tauti

    Epänormaali maksan testiarvot ja väsymys: syyt ja hoito

    Epänormaali maksan testiarvot ja väsymys: syyt ja hoito

    Päänsärky ja huimaus kaulasta: Selitys ja hoito

    Päänsärky ja huimaus kaulasta: Selitys ja hoito

    Miksi paniikki aiheuttaa vatsakipua?

    Miksi paniikki aiheuttaa vatsakipua?

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

  • Tietoa lääkkeistä
    Mitä lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hoitoon?

    Mitä lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hoitoon?

    Opsumit-lääkityksen vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Opsumit-lääkityksen vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Parhaat lääkkeet ilman reseptiä migreenin hoitoon

    Parhaat lääkkeet ilman reseptiä migreenin hoitoon

    Parhaat lääkkeet sydämen rytmihäiriöiden hoitoon

    Parhaat lääkkeet sydämen rytmihäiriöiden hoitoon

    Atrasentaanin (Vanrafia) vaikutusmekanismi ja haittavaikutukset

    Atrasentaanin (Vanrafia) vaikutusmekanismi ja haittavaikutukset

    Spironolaktonin vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Spironolaktonin vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

No Result
View All Result
Terveyttä
  • Home
  • Sairaudet
    • All
    • Ihosairaudet
    • Muut sairaudet
    • Ruoansulatuskanavan sairaudet
    • Syöpä
    • Tartuntataudit ja loisetaudit
    Tasapainoelimen tulehdus: oireet ja hoito

    Tasapainoelimen tulehdus: oireet ja hoito

    Kilpirauhasen liikatoiminnan oireet: Kuvaus ja diagnoosi

    Kilpirauhasen liikatoiminnan oireet: Kuvaus ja diagnoosi

    Eturauhasen etäpesäkkeisen syövän oireet ja diagnoosi

    Eturauhasen etäpesäkkeisen syövän oireet ja diagnoosi

    Onko poskiontelotulehdus tarttuva? Mikä on sen syy?

    Onko poskiontelotulehdus tarttuva? Mikä on sen syy?

    Mitä ovat diabeteksen oireet? Kuvaus ja selitys

    Mitä ovat diabeteksen oireet? Kuvaus ja selitys

  • Terveydenhuolto
    Laiminlyödyt aivotärähdysoireet ja seuraukset

    Laiminlyödyt aivotärähdysoireet ja seuraukset

    Maitotuotteiden kulutus ja Parkinsonin tauti

    Maitotuotteiden kulutus ja Parkinsonin tauti

    Epänormaali maksan testiarvot ja väsymys: syyt ja hoito

    Epänormaali maksan testiarvot ja väsymys: syyt ja hoito

    Päänsärky ja huimaus kaulasta: Selitys ja hoito

    Päänsärky ja huimaus kaulasta: Selitys ja hoito

    Miksi paniikki aiheuttaa vatsakipua?

    Miksi paniikki aiheuttaa vatsakipua?

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

    Selittämätön lihaskipu ja väsymys: syyt ja hoito

  • Tietoa lääkkeistä
    Mitä lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hoitoon?

    Mitä lääkkeitä käytetään korkean verenpaineen hoitoon?

    Opsumit-lääkityksen vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Opsumit-lääkityksen vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Parhaat lääkkeet ilman reseptiä migreenin hoitoon

    Parhaat lääkkeet ilman reseptiä migreenin hoitoon

    Parhaat lääkkeet sydämen rytmihäiriöiden hoitoon

    Parhaat lääkkeet sydämen rytmihäiriöiden hoitoon

    Atrasentaanin (Vanrafia) vaikutusmekanismi ja haittavaikutukset

    Atrasentaanin (Vanrafia) vaikutusmekanismi ja haittavaikutukset

    Spironolaktonin vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

    Spironolaktonin vaikutusmekanismi ja sivuvaikutukset

No Result
View All Result
Terveyttä
No Result
View All Result
Home Terveydenhuolto

Prader-Willin oireyhtymä: oireet, hoito ja komplikaatiot

by Klemetti Laukkanen
12/03/2022
0
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan ja aiheuttaa muutoksia lapsen ulkonäössä ja käyttäytymisessä. Oireita ovat heikko lihasjänteys ja huono ruokintakyky. Prader-Willin oireyhtymää hoidetaan käyttäytymisen hallinnassa ja tukihoidoilla.

Yleiskatsaus

Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?

Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan ja aiheuttaa muutoksia lapsen ulkonäössä ja käyttäytymisessä. Sille on tunnusomaista alhainen lihasjännitys ja huono ruokinta varhaislapsuudessa, jota seuraa valtava ruokahalu 2-3 vuoden iän jälkeen, mikä johtaa lapsen ylipainoon.

PWS voi myös aiheuttaa viivettä lapsuuden virstanpylväissä ja murrosiässä. Jos epänormaalia painonnousua ei saada hallintaan, se voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten uniapneaan, diabetekseen ja sydänongelmiin.

Keneen Prader-Willin oireyhtymä vaikuttaa?

Kuka tahansa voi kehittää PWS:n. Sairaus esiintyy jokaisessa 12 000–15 000 syntymästä, ja se vaikuttaa yhtä suureen määrään poikia ja tyttöjä.

Oireet ja syyt

Mikä aiheuttaa Prader-Willin oireyhtymän?

PWS esiintyy, kun tietyt geneettisen materiaalin sekvenssit puuttuvat tai eivät toimi – erityisesti segmentti kromosomissa 15. Äiti ja isä välittävät kumpikin yhden kopion kromosomista 15 lapsilleen. Lapsilla, joilla on PWS, isän kromosomi ei toimi kunnolla. Joissakin tapauksissa lapset perivät kaksi kopiota kromosomista 15 äidiltään.

Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?

PWS vaikuttaa jokaiseen yksilöön eri tavalla. Oireet ilmaantuvat yleensä lapsenkengissä, ja ne voivat sisältää:

  • Heikko itku
  • Epätavalliset kasvonpiirteet, kuten mantelinmuotoiset silmät ja pitkä, kapea pää
  • Letargia (väsymys, välinpitämättömyys)
  • Huono ruokintakyky
  • Heikko lihasjänteys (hypotonia)

PWS-lapsen ikääntyessä muita oireita alkaa ilmaantua, mukaan lukien:

  • Käyttäytymis- ja tunneongelmat
  • Kehitysvamma
  • Syömisongelmat, mukaan lukien: tyytymättömyys syömisen jälkeen ja epätavallisen suuren ruokamäärän syöminen (hyperfagia). Hyperfagia voi johtaa sairaalliseen liikalihavuuteen, mikä lisää muiden komplikaatioiden, kuten diabeteksen, todennäköisyyttä.
  • Lyhyt korkeus, pienet kädet ja jalat
  • Alikehittyneet sukuelimet

Diagnoosi ja testit

Kuinka Prader-Willin oireyhtymä diagnosoidaan?

Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja tarkistaa lapsen sairaushistorian. Lääkäri määrää myös verikokeen etsiäkseen muutoksia tai virheitä kromosomeissa.

Hallinta ja hoito

Miten Prader-Willin oireyhtymää hoidetaan?

Hoito keskittyy oireiden hallintaan ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Lapsen hoitoon voi kuulua seuraavat:

  • Laitteet, kuten erityiset pullon nännit, jotka auttavat imeväisiä saamaan riittävästi ravintoa
  • Autetaan lasta syömään oikein, mukaan lukien vähäkalorinen ruokavalio ja hänen syömismääränsä hallinta
  • Lääkkeet, jotka lisäävät tiettyjen hormonien, kuten kasvuhormonin, ja testosteronin tai ihmisen koriongonadotropiinin määrää pojilla ja estrogeenia tytöillä
  • Tukevat hoidot, kuten fysioterapia, puhekieliterapia ja erityisopetus.

Mitä komplikaatioita Prader-Willin oireyhtymään liittyy?

Monet henkilöt, joilla on PWS, ovat lihavia ylensyömisestä. Liikalihavuuteen liittyy monia komplikaatioita, mukaan lukien:

  • Sydän (sydän) ongelmat
  • Diabetes
  • Hypertensio (korkea verenpaine)
  • Hengityselinten (keuhkojen) ongelmat
  • Uniapnea (hengitys keskeytyy unen aikana)

Näkymä / ennuste

Mikä on Prader-Willin oireyhtymää sairastavien ihmisten ennuste (näkymät)?

Varhaisen ja jatkuvan hoidon ansiosta monet Prader-Willin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät normaalia elinikää. Jokainen PWS-potilas tarvitsee elinikäistä tukea saavuttaakseen mahdollisimman paljon itsenäisyyttä.

Asuminen kanssa

Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä lääkäriltäni Prader-Willin oireyhtymästä?

  • Kuinka voin auttaa lastani välttämään liikalihavuutta?
  • Mitä lapseni hoito sisältää?
  • Millaisia ​​käyttäytymisongelmia lapsellani voi olla?
  • Onko olemassa tukiryhmiä, jotka auttavat meitä oppimaan PWS:stä ja selviytymään siitä?
  • Pitäisikö perheeni muiden tehdä geenitestejä?
Tags: lääkärin neuvonantajaneuvoja potilaalle

Lue lisää

Voiko silmätippoja käyttää liikaa? Ja lisää usein kysyttyjä kysymyksiä

by Kaarlo Isometsä, M.D.
13/03/2024
0

Käsikauppaa saatavat silmätipat ovat yksi tapa hallita kuivasilmäisyyden oireita. Jos koet uutta tai lisääntynyttä ärsytystä, punoitusta tai epämukavuutta silmissä, se...

Kaikki mitä sinun tulee tietää multippeliskleroosin ehkäisyvaihtoehdoista

by Kaarlo Isometsä, M.D.
10/02/2024
0

Monille naisille kehittyy multippeliskleroosi (MS) lisääntymisvuosinaan. Koska MS-hoito voi vaikuttaa raskauteen, ehkäisyvaihtoehtojesi ymmärtäminen voi helpottaa perhesuunnittelua. Tutkimukset viittaavat siihen, että...

Mikä on nestemäinen kollageeni ja voiko se parantaa terveyttämme?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
27/01/2024
0

Nestemäiset kollageenilisät saattavat pystyä vähentämään joitain ikääntymisen vaikutuksia kehoon, mutta tutkimus on edelleen käynnissä. Kuten kaikki lisäravinteet, niillä voi olla...

Kaikki Arexvysta

by Kaarlo Isometsä, M.D.
26/01/2024
0

Arexvy on rokote, joka annetaan estämään tiettyjä hengitysteiden synsyyttiviruksen (RSV) aiheuttamia infektioita yli 60-vuotiailla aikuisilla. Arexvy annetaan pistoksena lihakseen. Arexvyn...

Mitä tietää psoriaasin kantasoluhoidosta

by Kaarlo Isometsä, M.D.
23/01/2024
0

Varhaiset tutkimukset viittaavat siihen, että kantasolut voivat olla turvallinen ja tehokas hoito psoriaasista kärsiville ihmisille. Mutta se ei ole vielä...

Mikä on Kearns-Sayren oireyhtymä (KSS)?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
21/01/2024
0

Kearns-Sayren oireyhtymä on harvinainen tila, joka johtuu muutoksista mitokondrioiden DNA:ssa. Sen oireet vaikuttavat sekä silmään että muihin kehon alueisiin. Kearns-Sayren...

Onko Aspergerin geneettinen?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
14/01/2024
0

Aspergerin tautiin, jota nykyään kutsutaan autismispektrihäiriöksi (ASD), liittyy monimutkainen geneettisten ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus. Aspergerin tautia pidettiin aikoinaan erillisenä sairautena, mutta...

Kuivaako Vaping sinua?

Kuivaako Vaping sinua?

by Kaarlo Isometsä, M.D.
12/01/2024
0

Höyrystykseen liittyy useita terveysriskejä, mukaan lukien nestehukka. Veden juominen voi lievittää liiallista janoa. Elena Popova / Getty Images Höyrystyksen yhteydessä...

Toimintaterapian (OT) rooli aivohalvauksen jälkeen

by Kaarlo Isometsä, M.D.
05/01/2024
0

Vaikka tarkat toimintaterapiatarpeesi voivat vaihdella aivohalvauksen vakavuudesta riippuen, tämän tyyppisen terapian yleistavoitteena on auttaa sinua oppimaan uudelleen päivittäisiä toimintoja, jotka...

Please login to join discussion

Terveyttä

Tämän verkkosivuston sisältö on tarkoitettu vain tiedotus- ja koulutustarkoituksiin. Ota yhteys lääkäriin lääkärin neuvoja, hoitoa tai diagnoosia varten.

No Result
View All Result
  • Home
  • Sairaudet
  • Terveydenhuolto
  • Tietoa lääkkeistä