Yleiskatsaus
Mikä on Prader-Willin oireyhtymä?
Prader-Willin oireyhtymä (PWS) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa lapsen aineenvaihduntaan ja aiheuttaa muutoksia lapsen ulkonäössä ja käyttäytymisessä. Sille on tunnusomaista alhainen lihasjännitys ja huono ruokinta varhaislapsuudessa, jota seuraa valtava ruokahalu 2-3 vuoden iän jälkeen, mikä johtaa lapsen ylipainoon.
PWS voi myös aiheuttaa viivettä lapsuuden virstanpylväissä ja murrosiässä. Jos epänormaalia painonnousua ei saada hallintaan, se voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten uniapneaan, diabetekseen ja sydänongelmiin.
Keneen Prader-Willin oireyhtymä vaikuttaa?
Kuka tahansa voi kehittää PWS:n. Sairaus esiintyy jokaisessa 12 000–15 000 syntymästä, ja se vaikuttaa yhtä suureen määrään poikia ja tyttöjä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Prader-Willin oireyhtymän?
PWS esiintyy, kun tietyt geneettisen materiaalin sekvenssit puuttuvat tai eivät toimi – erityisesti segmentti kromosomissa 15. Äiti ja isä välittävät kumpikin yhden kopion kromosomista 15 lapsilleen. Lapsilla, joilla on PWS, isän kromosomi ei toimi kunnolla. Joissakin tapauksissa lapset perivät kaksi kopiota kromosomista 15 äidiltään.
Mitkä ovat Prader-Willin oireyhtymän oireet?
PWS vaikuttaa jokaiseen yksilöön eri tavalla. Oireet ilmaantuvat yleensä lapsenkengissä, ja ne voivat sisältää:
- Heikko itku
- Epätavalliset kasvonpiirteet, kuten mantelinmuotoiset silmät ja pitkä, kapea pää
- Letargia (väsymys, välinpitämättömyys)
- Huono ruokintakyky
- Heikko lihasjänteys (hypotonia)
PWS-lapsen ikääntyessä muita oireita alkaa ilmaantua, mukaan lukien:
- Käyttäytymis- ja tunneongelmat
- Kehitysvamma
- Syömisongelmat, mukaan lukien: tyytymättömyys syömisen jälkeen ja epätavallisen suuren ruokamäärän syöminen (hyperfagia). Hyperfagia voi johtaa sairaalliseen liikalihavuuteen, mikä lisää muiden komplikaatioiden, kuten diabeteksen, todennäköisyyttä.
- Lyhyt korkeus, pienet kädet ja jalat
- Alikehittyneet sukuelimet
Diagnoosi ja testit
Kuinka Prader-Willin oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja tarkistaa lapsen sairaushistorian. Lääkäri määrää myös verikokeen etsiäkseen muutoksia tai virheitä kromosomeissa.
Hallinta ja hoito
Miten Prader-Willin oireyhtymää hoidetaan?
Hoito keskittyy oireiden hallintaan ja komplikaatioiden ehkäisyyn. Lapsen hoitoon voi kuulua seuraavat:
- Laitteet, kuten erityiset pullon nännit, jotka auttavat imeväisiä saamaan riittävästi ravintoa
- Autetaan lasta syömään oikein, mukaan lukien vähäkalorinen ruokavalio ja hänen syömismääränsä hallinta
- Lääkkeet, jotka lisäävät tiettyjen hormonien, kuten kasvuhormonin, ja testosteronin tai ihmisen koriongonadotropiinin määrää pojilla ja estrogeenia tytöillä
- Tukevat hoidot, kuten fysioterapia, puhekieliterapia ja erityisopetus.
Mitä komplikaatioita Prader-Willin oireyhtymään liittyy?
Monet henkilöt, joilla on PWS, ovat lihavia ylensyömisestä. Liikalihavuuteen liittyy monia komplikaatioita, mukaan lukien:
- Sydän (sydän) ongelmat
- Diabetes
- Hypertensio (korkea verenpaine)
- Hengityselinten (keuhkojen) ongelmat
- Uniapnea (hengitys keskeytyy unen aikana)
Näkymä / ennuste
Mikä on Prader-Willin oireyhtymää sairastavien ihmisten ennuste (näkymät)?
Varhaisen ja jatkuvan hoidon ansiosta monet Prader-Willin oireyhtymää sairastavat ihmiset elävät normaalia elinikää. Jokainen PWS-potilas tarvitsee elinikäistä tukea saavuttaakseen mahdollisimman paljon itsenäisyyttä.
Asuminen kanssa
Mitä kysymyksiä minun tulee kysyä lääkäriltäni Prader-Willin oireyhtymästä?
- Kuinka voin auttaa lastani välttämään liikalihavuutta?
- Mitä lapseni hoito sisältää?
- Millaisia käyttäytymisongelmia lapsellani voi olla?
- Onko olemassa tukiryhmiä, jotka auttavat meitä oppimaan PWS:stä ja selviytymään siitä?
- Pitäisikö perheeni muiden tehdä geenitestejä?
