Yleiskatsaus
Mikä on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT)?
Perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) on geneettinen häiriö, joka vaikuttaa verisuoniin. HHT:ssa, jota kutsutaan myös Osler-Weber-Rendu-oireyhtymäksi, joko pienet kapillaarit ovat epänormaaleja, ja niitä kutsutaan telangiektaasiaksi ja/tai valtimoiden ja laskimoiden välinen kapillaariyhteys on epänormaali, ja näitä kutsutaan valtimo-laskimoepämuodostumiksi. Kapillaarit ovat pieniä verisuonia. Ne yhdistävät verisuonia (jotka kuljettavat verta pois sydämestä) ja suonet (jotka palauttavat verta sydämeen). Nämä epänormaalit verisuonet ovat hauraita ja voivat räjähtää aiheuttaen verenvuotoa (verenvuotoa) ja muita komplikaatioita. Oireet ja komplikaatiot riippuvat siitä, missä elimistössä nämä epänormaalit verisuonet muodostuvat.
Kuka voi saada perinnöllisen hemorragisen telangiektasian (HHT)?
HHT voi vaikuttaa miehiin, naisiin ja lapsiin kaikista roduista ja etnisistä ryhmistä. Se on geneettistä, joten se kulkee perheissä. Häiriö on harvinainen, mutta se on myös alidiagnosoitu, mikä tarkoittaa, että monet ihmiset kärsivät siitä tietämättään. Sen arvioidaan vaikuttavan yhteen ihmiseen 5 000:sta maailmanlaajuisesti, mutta suuri osa niistä ei ole kliinisesti diagnosoitu.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa (HHT)?
HHT on geneettinen, eli se siirtyy vanhemmilta lapsille. Se on hallitseva sairaus, jonka aiheuttaa yksi kopio yhdeltä vanhemmalta epänormaalista geenistä. HHT:hen on liitetty satoja mahdollisia mutaatioita kuudessa eri geenissä, mutta suurin osa tapauksista johtuu kahden geenin, ENG:n ja ACVRL1:n, mutaatioista. Tiedemiehet tutkivat edelleen asiaan liittyviä mutaatioita ja geenejä.
Mitkä ovat perinnöllisen hemorragisen telangiektasian (HHT) oireet?
HHT:n oireet vaihtelevat henkilökohtaisesti riippuen siitä, missä kehossa kehittyy epänormaaleja verisuonia. Joillakin ihmisillä ei ehkä ole merkittäviä oireita, mutta toisille voi kehittyä erittäin vakavia oireita.
Yleisin oire on toistuva nenäverenvuoto (nenäverenvuoto).
Joillakin HHT-potilailla voi myös olla herkkiä punaisia täpliä tietyissä kehon osissa. Ne voivat keveneä, kun painat niitä, ja ne ovat yleisiä:
- Kasvot.
- Sormet tai sormenpäät.
- Kädet.
- Suun limakalvo.
- Huulet.
- Nenä.
Joillakin HHT-potilailla voi myös olla:
-
Anemia (ei tarpeeksi punasoluja).
- Verenvuoto mahassa tai suolistossa.
Ihmiset, joilla on HHT, voivat kehittää poikkeavuuksia suuremmissa verisuonissa, joita kutsutaan arteriovenoosisiksi epämuodostumiksi (AVM). AVM:t voivat muodostua keuhkoihin, aivoihin, selkäytimeen ja maksaan, ja ne voivat aiheuttaa:
- Ihon sinistä värjäytymistä.
-
Veren yskiminen (veritulppa).
-
Väsymys.
-
Päänsärkyä.
-
Hengitysvaikeudet (hengityshäiriö).
Harvinaisia mutta vakavia komplikaatioita voi esiintyä, kun AVM-verenvuoto, kuten:
- Huimaus, kaksoisnäkö, kohtaukset ja aivohalvaukset, jos tila vaikuttaa aivojen verisuoniin.
-
Sydämen vajaatoiminta, koska sydän toimii kovemmin tuottaakseen verta koko kehoon, jos HHT vaikuttaa maksaan.
- Selkäkipu tai tunnottomuus käsissä tai jaloissa, jos HHT vaikuttaa selkärankaan.
Voinko antaa perinnöllisen hemorragisen telangiektasian (HHT) lapsilleni?
Jos sinulla on HHT, jokaisella lapsella on 50 % mahdollisuus periä se.
Diagnoosi ja testit
Kuinka perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT) diagnosoidaan?
Geenitestillä voidaan tunnistaa HHT, mutta useimmat ihmiset diagnosoidaan kliinisen tiedon perusteella. Terveydenhuollon tarjoaja todennäköisesti:
- Kysy yksityiskohtaisia kysymyksiä henkilökohtaisesta sairaushistoriastasi.
- Esitä kysymyksiä lähisukulaistesi sairaushistoriasta, erityisesti vanhemmistasi, sisaruksistasi ja lapsistasi.
- Tutki kehoasi.
- Tilaa testejä elimistäsi kuvien ottamiseksi.
Terveydenhuollon tarjoaja voi diagnosoida HHT:n, jos hän löytää vähintään kolme seuraavista:
- Toista nenäverenvuoto.
- Useita telangiektasiaa tyypillisissä paikoissa ihollasi.
- Sisäiset telangiektasiat tai AVM:t.
- HHT:n suvussa.
Hallinta ja hoito
Miten perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa (HHT) hoidetaan?
HHT:lle ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat parantaa oireita ja vähentää vakavien komplikaatioiden riskiä. Tiedemiehet tutkivat edelleen tapoja hoitaa HHT:tä, ja erityisesti verisuonten muodostumiseen kohdistetuissa lääkkeissä on edistytty.
Terveydenhuollon tarjoajasi hoitaa sinua olemassa olevien oireiden varalta ja testaa sinut HHT-ongelmien varalta, jotka eivät ole vielä osoittaneet oireita.
Hoito voi sisältää:
- Ablaatio, pieni leikkaus, jossa alue poistetaan laserilla verenvuodon pysäyttämiseksi.
- Embolisaatio, pieni leikkaus, jolla estetään alue, joka vuotaa tai jolla on mahdollinen verenvuodon riski.
- Raudankorvaus tai verensiirto anemian hoitoon.
- Voitelu ja kosteus nenäverenvuotoa varten.
- Säteily tai leikkaus AVM:iden poistamiseksi.
- Antiangiogeeniset lääkehoidot infuusioilla ja pillereillä.
Saatat joutua näkemään asiantuntijan tiettyjen kehon järjestelmien, kuten maksan, keuhkojen, ruoansulatuskanavan ja aivojen, hoitoa varten.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää perinnöllisen hemorragisen telangiektasian (HHT)?
Ei ole mitään keinoa estää HHT:ta tai vähentää riskiä saada se. Mutta kerro terveydenhuollon tarjoajallesi, jos vanhemmallasi, sisaruksellasi tai lapsellasi on se. Se voi auttaa sinua saamaan sen aikaisin ja ehkäisemään komplikaatioita.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (HHT)?
HHT-potilailla on lähes keskimääräinen elinajanodote. Mutta keuhkojen ja aivojen AVM:t ja krooninen verenvuoto ovat vakavia ja niitä tulee hoitaa.
Asuminen kanssa
Mitä voin tehdä perinnöllisille hemorragiselle telangiektasialle (HHT) johtuvalle nenäverenvuodolle?
Auta ehkäisemään nenäverenvuotoa:
- Vältä tiettyjä lääkkeitä, kuten aspiriinia ja tulehduskipulääkkeitä.
- Pidä päiväkirjaa seurataksesi, laukaisevatko ruoka tai toiminta nenäverenvuotoa.
- Pidä nenäsi kosteana ja voideltuna koko ajan käyttämällä esimerkiksi kostutinta, voiteita ja suolaliuosta.
Mitä muuta voin kysyä terveydenhuollon tarjoajalta perinnöllisestä verenvuotoisesta telangiektasiasta (HHT)?
Jos sinulla on diagnosoitu HHT, harkitse kysymistä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Pitäisikö jonkun perheeni mennä testaamaan?
- Voinko urheilla?
- Pitäisikö minun välttää tiettyjä toimintoja?
- Pitäisikö minun välttää alkoholia, tiettyjä ruokia tai lääkkeitä?
- Mitä voin tehdä nenäverenvuodon ehkäisemiseksi tai lopettamiseksi?
- Onko turvallista tulla raskaaksi?
- Milloin minun tulee hakeutua lääkärin hoitoon verenvuodon vuoksi?
HHT on geneettinen sairaus, joka jää usein diagnosoimatta. Oireet voivat vaihdella toistuvista nenäverenvuodoista vakaviin komplikaatioihin useissa kehon järjestelmissä. Jos epäilet, että sinulla tai perheenjäsenelläsi on HHT, keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa. Varhainen hoito voi estää komplikaatioita, ja geneettinen testaus voi määrittää, mihin perheenjäseniin se vaikuttaa.
