Yleiskatsaus
Mikä on tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2)?
Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) on geneettinen sairaus, johon liittyy muutoksia NF2-geenissä. Tämä tietty geeni auttaa tuottamaan merliiniä (kutsutaan myös schwannomiiniksi), proteiinia, joka estää kasvainten muodostumisen. Geeni sijaitsee kromosomissa 22.
NF2:n pääpiirre on, että ei-syöpäiset (hyvänlaatuiset) kasvaimet kasvavat aivojen ja selkärangan hermoissa. NF2:ssa kuulohermot, joihin liittyy kuulo, kärsivät yleisesti. Siksi kuulo vaikuttaa. Tämäntyyppiset kasvaimet kasvavat kuulohermoa pitkin, joka yhdistää aivot ja sisäkorvan. Kasvaimia kutsutaan vestibulaarisiksi schwannoomiksi tai akustisiksi neuromoiksi.
Schwannoomat ovat kasvaimia, jotka koostuvat Schwann-soluista. Hyvin usein kasvaimet kasvavat kuulohermoissa sekä aivojen vasemmalla että oikealla puolella, ja niitä kutsutaan kahdenvälisiksi vestibulaarisiksi schwannoomiksi. Tämäntyyppiset kasvaimet ovat NF2:n pääominaisuus. Nämä kasvaimet ilmaantuvat usein ennen kuin henkilö saavuttaa 30 vuoden iän.
Kasvaimet voivat ilmaantua iholle ja myös muihin hermoston osiin, kuten aivoihin ja selkäytimeen.
Kuka saa tyypin 2 neurofibromatoosin (NF2)?
Eri arvioiden mukaan NF2-tautiin syntyneiden ihmisten määrä maailmassa on 1:25 000 – 1:40 000. Sekä miehiä että naisia esiintyy yhtä paljon. Kaikki etniset ryhmät kärsivät. Se voi olla perinnöllinen, mutta noin puolella ihmisistä, joilla on NF2, ei ole sukuhistoriaa. Koska se voi olla perinnöllistä, tärkein riskitekijä on sukuhistoria.
NF2-tautia sairastavilla lapsilla on yleensä oireita, jotka liittyvät kasvaimiin aivoissa ja selkäytimessä. Aikuiset, joilla on diagnosoitu NF2, ovat yleensä 18–24-vuotiaita. Heillä on yleensä ongelmia kuulohermojen kasvaimien vuoksi.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat tyypin 2 neurofibromatoosin (NF2) oireet?
NF2:n varhaisia oireita ovat:
- Tasapainoongelmia (kuten huimausta).
- Ongelmia kuulon kanssa.
- Korvien soiminen, jota kutsutaan myös tinnitukseksi.
Kuulohermojen ulkopuolella esiintyvien kasvainten oireita voivat olla:
- Heikkous kasvoissa, käsissä tai jaloissa.
- Sumeutuneet linssit yhdessä tai molemmissa silmissä (kaihi), usein nuorena.
- Lisääntynyt nesteen määrä aivoissa.
- Päänsärkyä.
Diagnoosi ja testit
Miten tyypin 2 neurofibromatoosi (NF2) diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja voi epäillä NF2:ta, jos sinulla on sukuhistoriaa. Diagnoosi riippuu tiettyjen kriteerien täyttymisestä kasvainten tyypin ja sijainnin suhteen. Mahdollisia testejä ovat mm.
-
Aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus (MRI) kasvainten sijainnin määrittämiseksi.
- Kuulotutkimukset.
- Näkötestit.
- Geneettinen testaus.
Hallinta ja hoito
Miten tyypin 2 neurofibromatoosia (NF2) hoidetaan?
Tällä hetkellä NF2:ta ei voida parantaa. Hoitoon kuuluu seuranta. Ihmisille, joilla on tämä sairaus, tehdään todennäköisesti vuosittain MRI-skannaukset ja kuulo- ja näkötestit tarpeen mukaan.
Kaihi voidaan hoitaa leikkauksella.
Miten neurofibromatoosityypin 2 (NF2) kasvainta hoidetaan?
Kasvainten hoito vaihtelee. Joitakin kasvaimia ei hoideta ollenkaan. Joitakin, koosta ja sijainnista riippuen, voidaan hoitaa säteilyllä tai poistaa leikkauksen aikana. Kuten minkä tahansa hoidon kohdalla, hyötyjen on oltava riskejä suuremmat.
Kuuloon vaikuttavat kasvaimet: Schwannoomat ovat yleisiä ei-syöpäkasvaimia, jotka vaikuttavat kuulohermoon. Kuulon menetys on merkittävä riski. Näiden kasvainten hoitoon voi liittyä leikkausta tai sädehoitoa (mahdollisesti Gamma Knife®) koosta ja oireista riippuen. Gamma Knife on yksittäinen suuriannoksinen säteily, joka toimitetaan kasvaimeen. Kuulon heikkenemistä voidaan hoitaa kuulolaitteilla, jos kuulohermoa ei ole poistettu. Kuuloaivorungon implanttilaitetta harkitaan, jos sinulla on kuulon heikkeneminen, mutta osa kuulohermosta on edelleen ehjä.
Selkärankaan vaikuttavat kasvaimet: Kasvaimet voivat olla selkäytimessä (intramedullaarinen) tai selkäytimen ulkopuolella (extramedullaarinen). Yleisiä intramedullaarisia kasvaimia ovat ependimoomat ja astrosytoomat. Yleisiä ekstramedullaarisia kasvaimia ovat schwannoomat ja meningioomit.
Meningioomit ovat kasvaimia, jotka syntyvät aivokalvoista tai aivojen ja selkärangan peitteestä. Niitä havaitaan yli 50 %:lla NF2-potilaista. Useita meningioomia voidaan hoitaa leikkauksella, sädehoidolla tai kemoterapialla useista tekijöistä riippuen.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko tyypin 2 neurofibromatoosia (NF2) estää?
Geneettinen neuvonta voi olla hyödyllistä ihmisille, joiden suvussa on ollut tämä sairaus.
Resurssit
Mistä voin oppia lisää neurofibromatoosista?
Vieraile Cleveland Clinic Children’s Neurofibromatosis Centerin verkkosivustolla tai soita numeroon 216.442.5069 tai 800.233.2273 alanumero. 25069.
