Myelofibroosin ymmärtäminen

Mitkä ovat oireet?

Myelofibroosilla on taipumus ilmaantua hitaasti, ja monet ihmiset eivät huomaa oireita aluksi. Kuitenkin, kun se etenee ja alkaa häiritä verisolujen tuotantoa, sen oireita voivat olla:

• väsymys
• hengenahdistus
• mustelmia tai verenvuotoa helposti
• tunne kipua tai täyteyttä vasemmalla kyljelläsi kylkiluiden alapuolella
• yöhikoilut
• kuume
• luukipu
• ruokahaluttomuus ja laihtuminen
• nenäverenvuoto tai verenvuoto ikenistä

Mikä sen aiheuttaa?

Myelofibroosi liittyy veren kantasolujen geneettiseen mutaatioon. Tutkijat eivät kuitenkaan ole varmoja, mikä tämän mutaation aiheuttaa.

Kun mutatoidut solut replikoituvat ja jakautuvat, ne välittävät mutaation uusiin verisoluihin. Lopulta mutatoidut solut ohittavat luuytimen kyvyn tuottaa terveitä verisoluja. Tämä johtaa yleensä liian vähän punasoluja ja liikaa valkoisia verisoluja. Se aiheuttaa myös arpeutumista ja luuytimen kovettumista, joka on yleensä pehmeää ja sienimäistä.

Onko olemassa riskitekijöitä?

Myelofibroosi on harvinainen, ja sitä esiintyy vain noin 1,5:llä 100 000 ihmisestä Yhdysvalloissa. Useat asiat voivat kuitenkin lisätä riskiäsi saada se, mukaan lukien:

• Ikä. Vaikka kaiken ikäisillä ihmisillä voi olla myelofibroosi, se diagnosoidaan yleensä yli 50-vuotiailla.
• Toinen verisairaus. Jotkut MF-potilaat kehittävät sen toisen sairauden, kuten trombosytemia tai polycythemia vera, komplikaationa.
• Altistuminen kemikaaleille. MF on liitetty altistumiseen tietyille teollisuuskemikaaleille, mukaan lukien tolueenille ja bentseenille.
• Altistuminen säteilylle. Radioaktiiviselle materiaalille altistuneilla ihmisillä voi olla lisääntynyt riski saada MF.

Miten se diagnosoidaan?

MF näkyy yleensä rutiininomaisessa täydellisessä verenkuvassa (CBC). MF-potilailla on yleensä erittäin alhainen punasolujen määrä ja epätavallisen korkea tai alhainen valkosolujen ja verihiutaleiden taso.

CBC-testin tulosten perusteella lääkärisi saattaa myös tehdä luuytimen biopsian. Tämä edellyttää pienen näytteen ottamista luuytimestä ja sen tarkastelemista tarkemmin MF-oireiden, kuten arpien, varalta.

Saatat myös tarvita röntgen- tai MRI-skannauksen sulkeaksesi pois kaikki muut mahdolliset oireesi tai CBC-tulosten syyt.

Miten sitä hoidetaan?

MF-hoito riippuu yleensä oireistasi. Monet yleiset MF-oireet liittyvät MF:n aiheuttamaan taustalla olevaan sairauteen, kuten anemiaan tai pernan suurenemiseen.

Anemian hoito

Jos MF aiheuttaa vakavaa anemiaa, saatat tarvita:

• Verensiirrot. Säännölliset verensiirrot voivat lisätä punasolujen määrää ja vähentää anemian oireita, kuten väsymystä ja heikkoutta.
• Hormonihoito. Mieshormonin androgeenin synteettinen versio voi edistää punasolujen tuotantoa joillakin ihmisillä.
• Kortikosteroidit. Näitä voidaan käyttää androgeenien kanssa edistämään punasolujen tuotantoa tai vähentämään niiden tuhoutumista.
• Reseptilääkkeet. Immunomoduloivat lääkkeet, kuten talidomidi (Thalomid) ja lenalidomidi (Revlimid), voivat parantaa verisolujen määrää. Ne voivat myös auttaa laajentuneen pernan oireisiin.

Suurentuneen pernan hoito

Jos sinulla on MF:ään liittyvä perna, joka aiheuttaa ongelmia, lääkärisi saattaa suositella:

• Sädehoito. Sädehoito käyttää kohdennettuja säteitä solujen tappamiseen ja pernan koon pienentämiseen.
• Kemoterapia. Jotkut kemoterapialääkkeet voivat pienentää laajentuneen pernan kokoa.
• Leikkaus. Splenektomia on kirurginen toimenpide, joka poistaa pernan. Lääkärisi saattaa suositella tätä, jos et reagoi hyvin muihin hoitoihin.

Mutatoituneiden geenien hoito

Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi vuonna 2011 uuden lääkkeen nimeltä ruxolitinib (Jakafi) MF:n oireiden hoitoon. Ruksolitinibi kohdistuu tiettyyn geneettiseen mutaatioon, joka voi olla MF:n syy. Sisään kliiniset tutkimukset, sen osoitettiin pienentävän laajentuneiden pernan kokoa, vähentävän MF:n oireita ja parantavan ennustetta.

Kokeelliset hoidot

Tutkijat kehittävät uusia hoitoja MF:lle. Vaikka monet näistä vaativat lisätutkimuksia varmistaakseen, että ne ovat turvallisia, lääkärit ovat alkaneet käyttää kahta uutta hoitoa tietyissä tapauksissa:

• Kantasolusiirto. Kantasolusiirroilla on mahdollisuus parantaa MF:ää ja palauttaa luuytimen toiminta. Toimenpide voi kuitenkin aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita, joten se tehdään yleensä vain, kun mikään muu ei auta.
• Interferoni-alfa. Interferoni-alfa on viivästynyt varhain hoitoa saavien ihmisten luuytimessä arpikudoksen muodostumista, mutta sen pitkän aikavälin turvallisuuden selvittämiseksi tarvitaan lisää tutkimusta.

Onko komplikaatioita?

Ajan myötä myelofibroosi voi johtaa useisiin komplikaatioihin, mukaan lukien:

• Kohonnut verenpaine maksassasi. Lisääntynyt verenvirtaus laajentuneesta pernasta voi nostaa painetta maksan porttilaskimossa ja aiheuttaa tilan, jota kutsutaan portaaliverenpaineeksi. Tämä voi aiheuttaa liikaa painetta vatsan ja ruokatorven pienempiin laskimoihin, mikä voi johtaa liialliseen verenvuotoon tai suonen repeytymiseen.
• Kasvaimet. Verisolut voivat muodostua kokkareiksi luuytimen ulkopuolelle, mikä aiheuttaa kasvaimien kasvua muilla kehon alueilla. Riippuen siitä, missä nämä kasvaimet sijaitsevat, ne voivat aiheuttaa erilaisia ​​​​ongelmia, kuten kohtauksia, verenvuotoa mahalaukussa tai selkäytimen puristusta.
• Akuutti leukemia. Noin 15-20 prosentille MF-potilaista kehittyy akuutti myelooinen leukemia, vakava ja aggressiivinen syövän muoto.

Eläminen myelofibroosin kanssa

Vaikka MF ei useinkaan aiheuta oireita alkuvaiheessaan, se voi lopulta johtaa vakaviin komplikaatioihin, mukaan lukien aggressiivisempiin syöpätyyppeihin. Työskentele lääkärisi kanssa määrittääksesi sinulle parhaan hoitomuodon ja kuinka voit hallita oireitasi. Eläminen MF:n kanssa voi olla stressaavaa, joten saatat olla hyödyllistä hakea tukea organisaatiolta, kuten Leukemia and Lymphoma Society tai Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Molemmat organisaatiot voivat auttaa sinua löytämään paikallisia tukiryhmiä, verkkoyhteisöjä ja jopa taloudellisia resursseja hoitoon.