Myelodysplastinen oireyhtymä (MDS)

Mikä MDS oikein on?

MDS viittaa kokoelmaan syöpiä, jotka vaikuttavat luuytimesi myelooisiin kantasoluihin. Normaalisti nämä kantasolut tekevät:

• punasolut (RBC) jotka kuljettavat happea koko kehossasi
• valkosolut (WBC) jotka reagoivat infektioihin
• verihiutaleet jotka auttavat veren hyytymistä

MDS:ssä tietyntyyppiset kantasolut eivät kehity kunnolla ja näyttävät epänormaalilta tai dysplastisilta. MDS johtaa myös suurempaan määrään epäkypsiä verisoluja kehossasi. Näitä epäkypsiä soluja kutsutaan blasteiksi.

Blast-solut joko kuolevat nopeasti tuotettuaan tai eivät toimi kovin hyvin. Ne myös syrjäyttävät terveet verisolut, joita sinulla on. Tämä ahtautuminen vaikuttaa yleisimmin punasolujen tasoon, mikä johtaa anemiaan.

Jotkut MDS-tyypit voivat muuttua akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). AML on eräänlainen leukemia, joka voi kasvaa ja edetä nopeasti, jos sitä ei hoideta.

MDS:n tarkkaa syytä ei tunneta. Mutta geneettisillä muutoksilla, joko perityillä tai hankituilla elämäsi aikana, näyttää olevan suuri rooli. Tunnettuja MDS:n riskitekijöitä ovat:

• vanhempi ikä
• syntyessään määrätty uros
• aikaisempi kemoterapiahoito
• MDS:n suvussa
• tietyt geneettiset sairaudet, kuten Fanconi-anemia
• suuri altistuminen säteilylle tai tietyille teollisuuskemikaaleille

Mitkä ovat MDS:n oireet?

Joillakin MDS-potilailla ei ehkä ole havaittavia oireita. Tässä tapauksessa MDS voidaan havaita rutiininomaisen verikokeen tai muiden terveystilojen testauksen aikana.

Monilla MDS-tyypeillä on päällekkäisiä oireita. Oireet johtuvat terveiden verisolujen vähenemisestä kehossa ja voivat sisältää:

• väsymys
• heikkous
• hengenahdistus
• huimaus
• kalpea iho
• toistuvia infektioita
• helppo mustelma tai verenvuoto
• pienet punaiset tai violetit täplät iholla (petekiat)

Ota yhteys lääkäriin, jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista, varsinkin jos niitä ei voida selittää tunnetulla terveydentilalla. Lääkäri voi auttaa määrittämään, johtuvatko oireesi MDS:stä vai jostain muusta.

Mitkä ovat MDS-tyypit?

The Maailman terveysjärjestö (WHO) tunnistaa tällä hetkellä 6 MDS-tyyppiä, jotka on jaettu ominaisuuksien, kuten:

• näyttävätkö solut epänormaalilta mikroskoopilla (dysplasia)
• alhainen verisolumäärä (punasolut, valkosolut ja verihiutaleet)
• blastien määrä veressä, luuytimessä tai molemmissa
• onko olemassa muita piirteitä, kuten renkaan sideroblasteja tai kromosomimuutoksia

Erilaisia ​​MDS-tyyppejä ovat:

• MDS, johon liittyy monilinjainen dysplasia (MDS-MLD). MDS-MLD on yleisin MDS-tyyppi. Siellä on normaali taso räjähdyksiä. Mutta dysplasia vaikuttaa kahteen tai kolmeen verisolutyyppiin, ja vähintään yhden verisolutyypin määrä on normaalia pienempi.
• MDS, johon liittyy yhden linjan dysplasia (MDS-SLD). Räjähdyksiä on edelleen normaali määrä. Dysplasia vaikuttaa vain yhteen verisolutyyppiin, ja vähintään yhden tai kahden verisolutyypin määrä on normaalia pienempi.
• MDS rengassideroblasteilla (MDS-RS). Varhaisten punasolujen sisällä on rautarenkaita, joita kutsutaan rengassideroblasteiksi. On olemassa kaksi alatyyppiä, jotka perustuvat havaitun dysplasian määrään.
• MDS ylimääräisellä puhalluksella (MDS-EB). Veressä, luuytimessä tai molemmissa on suuri määrä blasteja. Usein nähdään myös yhden tai useamman verisolutyypin alhainen taso. On olemassa kaksi alatyyppiä sen mukaan, kuinka monta räjähdystä löydetään. Tämä tyyppi muuttuu todennäköisimmin AML:ksi.
• MDS, jossa on eristetty del(5q). Luuytimen soluissa on deleetio 5. kromosomissa. Myös alhaisia ​​verisolutasoja, usein punasoluja, ja dysplasiaa havaitaan.
• MDS, luokittelematon (MDS-U). Veri- ja luuydinkokeiden löydökset eivät vastaa minkään muun edellä olevan viiden tyypin kanssa.

WHO:lla on myös erillinen luokitus nimeltä myelodysplastiset oireyhtymät/myeloproliferatiiviset kasvaimet (MDS/MPN). Nämä ovat syöpiä, joilla on sekä MDS- että myeloproliferatiivisten kasvainten (MPN) piirteitä. Esimerkkejä:

• krooninen myelomonosyyttinen leukemia (CMML)
• juveniili myelomonosyyttinen leukemia (JMML)

Miten MDS diagnosoidaan?

MDS voi olla vaikea diagnosoida, koska niitä voi olla vaikea erottaa muista sairauksista, jotka vaikuttavat vereen ja luuytimeen.

Saatuaan sairaushistoriasi ja suorittanut fyysisen tutkimuksen, lääkäri käyttää seuraavia testejä MDS:n diagnosoimiseksi:

• täydellinen verenkuva (CBC) ja erotusmittaamaan eri verisolujen määriä
• ääreisveren kokeetverisolujen ulkonäön arvioimiseksi mikroskoopin alla
• rauta-, B12-vitamiini- tai folaattipitoisuudet sulkea pois muut anemian syyt
• luuytimen aspiraatio ja biopsia tarjota näytteitä, jotka voidaan tutkia MDS:ään liittyvien poikkeavuuksien havaitsemiseksi
• kromosomitestit jota kutsutaan sytogenetiikaksi MDS:ssä esiintyvien kromosomimuutosten etsimiseksi
• geneettinen testaus tarkistaaksesi tiettyjä geneettisiä muutoksia, joita tapahtuu MDS:ssä

Miten MDS:ää hoidetaan?

Diagnoosin jälkeen lääkäri käyttää myös pisteytysjärjestelmää, joka auttaa ennustamaan todennäköisen tuloksesi tai ennustepisteesi. Jotkut lopputulokseen vaikuttavat tekijät ovat:

• minkä tyyppinen MDS sinulla on
• verisolumääräsi
• läsnä olevien räjähdysten prosenttiosuus
• löytyykö tiettyjä geneettisiä tai kromosomimuutoksia
• AML:ksi muuttumisen riski
• kuinka vakavia oireesi ovat
• ikäsi ja yleisterveys

Käytössä on useita pisteytysjärjestelmiä. Sinut luokitellaan jollekin matalan, keskitason tai korkean riskin tasolle.

Lääkäri antaa hoitosuosituksia riskitasosi perusteella. Hoitovaihtoehtoja voivat olla:

• Katso ja odota. Tätä lähestymistapaa käytetään, jos sinulla ei ole oireita ja olet luokitellut vähäisen tai keskitason riskin. Lääkäri seuraa sinua ja antaa tukihoitoa. He suosittelevat hoitoa, jos sinulla on oireita tai jos testit osoittavat, että tilasi etenee.
• Kantasolusiirto (SCT). Sopivan luovuttajan, usein sisaruksen, SCT voi mahdollisesti parantaa MDS:n. Ihanteelliset ehdokkaat tähän toimenpiteeseen ovat nuoria ja yleisesti ottaen hyvässä kunnossa.
• Lääkepohjainen terapia. Erilaisia ​​lääkehoitoja voidaan käyttää MDS:ään, varsinkin jos SCT ei ole vaihtoehto. Näitä voivat olla:
  • kemoterapia atsasitidiinilla (Vidaza), desitabiinilla (Dacogen) tai AML:n hoitoon käytettävillä kemoterapialääkkeillä
  • immunomodulaattorit, kuten lenalidomidi (Revlimid), erityisesti niille, joilla on MDS, jolla on eristetty del(5q)
  • immunosuppressiiviset lääkkeet, kuten syklosporiini ja antitymosyyttiglobuliini (ATG), joita Food and Drug Administration (FDA) ei ole hyväksynyt MDS-hoitoon, mutta joita määrätään harvoissa olosuhteissa

Tukihoito on myös tärkeää MDS:n hoidossa. Tämä sisältää alhaisten verisolujen oireiden käsittelemisen ja sisältää:

• verensiirrot tai erytropoieesia stimuloivat aineet, jotka auttavat vähentämään punasolujen määrää

• mikrobilääkkeet alhaisesta valkosoluarvosta johtuvien infektioiden ehkäisyyn tai hoitoon
• verihiutaleiden siirrot alhaisten verihiutaleiden tason korjaamiseksi

• raudan kelaatiohoito, joka auttaa vähentämään raudan kertymistä kehoon toistuvien verensiirtojen vuoksi

Liittyykö MDS:ään komplikaatioita?

MDS voi johtaa komplikaatioihin, varsinkin jos se jää hoitamatta. Komplikaatiot liittyvät tyypillisesti alhaisiin veriarvoihin ja voivat sisältää:

• anemia alhaisten punasolujen määrän vuoksi
• toistuvia tai toistuvia infektioitajoka voi olla vakavaa valkosolujen alhaisen määrän vuoksi
• helppo verenvuoto jota voi olla vaikea lopettaa alhaisten verihiutaleiden määrän vuoksi

Lisäksi MDS voi edetä AML:ksi joillakin henkilöillä. ACS:n mukaan tämä tapahtuu noin 1/3 henkilöä MDS:n kanssa.

MDS on ryhmä syöpiä, joissa luuytimessä olevat kantasolut eivät kehity kunnolla. Tämä johtaa epäkypsien solujen lisääntymiseen, joita kutsutaan blasteiksi ja jotka voivat syrjäyttää terveet verisolut.

MDS:n tyyppi sekä muut tekijät, kuten oireiden vakavuus, tietyt kromosomi- tai geneettiset muutokset sekä ikäsi ja yleinen terveydentila, vaikuttavat kaikki näkemyksiisi.

MDS voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita tai kehittyä AML:ksi, varsinkin jos se jätetään hoitamatta. Hakeudu lääkäriin arvioitavaksi, jos sinulle ilmaantuu oireita, kuten vaikeaa väsymystä, hengenahdistusta ja toistuvia infektioita.