Spinaalinen lihasatrofia (SMA) viittaa ryhmään perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat motoristen neuronien kuoleman.
Ne ovat selkäytimen ja aivorungon hermosoluja, jotka ohjaavat lihasten liikkeitä. SMA aiheuttaa lihasheikkoutta ja kuihtumista, mikä vaikuttaa moniin kehon toimintoihin, kuten nielemiseen ja kävelyyn.
SMA on myös melko harvinainen, ja se vaikuttaa vain noin
Geenimutaatiosta johtuvia SMA:ta on useita erilaisia. Sairauden yleisin muoto on tyypin 1 SMA eli Werdnig-Hoffmannin tauti, joka on 60 prosenttia kaikista imeväisten SMA-diagnooseista.
Tässä teemme yleiskatsauksen:
- joitakin SMA:n varhaisia tunnusmerkkejä ja oireita
- mikä sen aiheuttaa
- miten tilaa voidaan hallita
SMA-tyypit
Selkärangan lihasatrofiatyyppejä ovat yleensä
- Tyyppi 1 (Werdnig-Hoffmanin tauti) on yleensä havaittavissa vauvoilla ennen kuin he ovat 6 kuukauden ikäisiä. Heillä on melkein välittömästi hengitys-, ruokinta- ja liikkumisvaikeuksia. Hoitamattomana lapset, joilla on tyypin 1 SMA, kuolevat usein hengitysvajaukseen ennen kuin he täyttävät 2 vuotta.
- Tyyppi 2 (Dubowitzin tauti) esiintyy yleensä noin 6-18 kuukauden ikäisillä vauvoilla. He saattavat pystyä istumaan, mutta he eivät pysty seisomaan tai kävelemään ilman apua. Heillä on myös hengitysvaikeuksia, etenkin unen aikana. Elinajanodote on korkeampi kuin tyypin 1, ja keskimäärin tyypin 2 SMA:ta sairastavat vauvat voivat elää nuoreksi aikuiseksi.
- Tyyppi 3 (Kugelberg-Welanderin tauti) ilmaantuu yleensä noin 18 kuukauden iässä tai sen jälkeen. Se voi myös alkaa teini-iässä ja sitä kutsutaan vuorotellen nuorten SMA. Lapset, joilla on tyypin 3 SMA, voivat seisoa ja kävellä yksin, mutta he voivat kokea haasteita monimutkaisemmissa liikkeissä, kuten portaiden kiipeämisessä. He saavat todennäköisemmin hengitystieinfektioita, mutta useimmilla tyypin 3 lapsilla on tyypillinen elinajanodote.
- Tyyppi 4 alkaa aikuisiässä, 20- ja 30-luvuilla tai myöhemmin. Tämä on harvinaisin SMA-tyyppi ja lievin. Ihmiset, joilla on tyyppi 4, voivat yleensä kävellä ilman haasteita koko elämänsä ajan ja kokea tyypillisen elinajanodotuksen.
SMA-oireet
SMA-oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin. Tietyt oireet ovat yleisempiä riippuen iästä SMA:n alkaessa.
Kun SMA-oireet diagnosoidaan varhaislapsuudessa, ne ovat yleensä paljon vakavampia kuin aikuisilla alkavan SMA:n oireet. Niistä voi tulla jopa hengenvaarallisia.
Hengitysvaikeudet
SMA:han liittyvät hengitysongelmat ovat yleisempiä vauvoilla ja voivat sisältää:
- heikot tai alikehittyneet keuhkot
- yskä
- pinnallinen hengitys unen aikana
- hengenahdistus
Ruokinnan vaikeudet
Heikot nielemislihakset voivat vaikuttaa lapsen kykyyn syödä ja juoda turvallisesti. Vauva tai lapsi, jolla on spinaalinen lihasatrofia, voi todennäköisemmin tukehtua tai saada ruokaa ja juomaa keuhkoihinsa (aspiraatio). Aliravitsemus on toinen mahdollinen seuraus tästä oireesta.
Nielemisasiantuntijat voivat joskus auttaa lapsia harjoittelemaan syömistä ja juomista turvallisesti. Vanhemmille lapsille ruoan leikkaaminen pienemmiksi paloiksi voi auttaa vähentämään tukehtumisriskiä. Jos fysioterapia tai ruokamuodon säätäminen ei auta, syöttöletku voi olla tarpeen.
Lihas heikkous
Hartioiden ja jalkojen lihakset ovat usein ensimmäisiä alueita, joihin SMA vaikuttaa, kun se diagnosoidaan lapsenkengissä. Kun SMA ilmaantuu noin vuoden iässä, alaraajojen lihakset kärsivät yleensä ensin.
Selkärangan lihasten surkastuminen voi myös usein häiritä vauvan kykyä istua pystyasennossa ja kävellä sekä muita motorisen kehityksen virstanpylväitä. Huonoa niskan ja pään hallintaa on myös havaittu.
Lihasheikkous yleensä pahenee ajan myötä. Henkilöt, jotka pystyvät kävelemään lapsuudessa, voivat menettää liikkuvuuttaan vanhetessaan.
Skolioosi
Yleisin kehitysvaihe ihmisillä, joille kehittyy SMA lapsuudessa, on skolioosi eli selkärangan epäsäännöllinen kaarevuus.
Skolioosi ilmenee, koska lihakset, jotka normaalisti tukevat selkärankaa, ovat liian heikkoja pitämään sitä paikallaan. Skolioosi voi vaikuttaa ryhtiisi ja liikkuvuuteen ja voi aiheuttaa kipua tai puutumista. Vakavissa tapauksissa selkärangan ongelmat voivat vaikeuttaa hengitystä.
Usein esiintyvät hengitystieinfektiot
Hengitysvaikeudet lisäävät riskiäsi saada hengitystieinfektioita, mukaan lukien keuhkokuume. Hengitysvaikeudet ja infektiot ovat usein syy siihen, miksi vauvat, joilla on varhain alkanut SMA, voivat elää vain muutaman kuukauden tai vuoden.
A
Diagnoosi
Imeväisille annetulla verikokeella voidaan tunnistaa SMN1-geenin mutaatiot tai määrittää, puuttuuko geeni.
A
Selkärangan lihasten surkastuminen lisättiin Yhdysvaltojen suositeltujen seulontatestien luetteloon vastasyntyneille vuonna 2018. RUSP (Recommended Uniform Screening Panel) tunnistaa vakavat sairaudet varmistaakseen, että vauvat voivat saada nopeaa hoitoa ja saada parhaat mahdolliset terveystulokset.
Muita testejä voidaan tehdä SMA:n havaitsemiseksi konkreettisen diagnoosin tekemiseksi.
Geneettisen testauksen yhteydessä näitä menetelmiä ei kuitenkaan yleensä enää tarvita:
-
elektromyografia: lihasten sähköisen toiminnan testi supistuksen ja levon aikana
-
hermon johtumisnopeustutkimus: mittaus siitä, kuinka hyvin hermo lähettää sähköisen signaalin
-
lihasbiopsia: seulonta useiden tyyppisten hermo-lihassairauksien varalta
Syitä
Spinaalinen lihasatrofia on ryhmä perinnöllisiä häiriöitä, mikä tarkoittaa, että ne ovat
SMA johtuu tietystä geenimutaatiosta jossakin kromosomeissasi. Tämä geeni, SMN1, tuottaa tärkeää proteiinia nimeltä ”selviytymismotorinen neuroni”, joka on välttämätön terveelle hermotoiminnalle ja eri lihasryhmien hallintaan.
Ilman riittävästi SMN-proteiinia selkäytimen ympärillä olevat motoriset neuronit kuolevat aiheuttaen lihasheikkoutta ja massan menetystä (tuhtumista).
SMA:ta esiintyy tyypillisesti henkilöillä, joilta puuttuu molemmat kopiot SMN1-geenistä tai jotka perivät epänormaalin SMN1-geenin. Se, että vanhemmallasi on SMA, lisää merkittävästi todennäköisyyttä, että saatat olla SMA-operaattori.
Mikä on ”kuljettaja”?
Kuljettaja on joku, joka
Kantajat voivat välittää geenin lapsilleen. Esimerkiksi, jos molemmat vanhemmat ovat SMN1-geenimutaation kantajia, heidän lapsellaan on todennäköisesti oireinen SMA. Jos vain yhdellä vanhemmalla on SMN1-geenimutaatio, lapsi voi myös olla kantaja, mutta hänellä ei todennäköisesti ole oireita.
Hallinto
Tällä hetkellä SMA:lle ei ole parannuskeinoa, mutta saatavilla on erilaisia hoitoja oireiden vakavuuden vähentämiseksi ja hallitsemiseksi.
Lääkkeet
FDA:n hyväksymiä lääkkeitä, joita käytetään SMA:n hoitoon, ovat:
| Lääkitys | Kuinka se toimii | Hallinto | Mahdolliset sivuvaikutukset |
|---|---|---|---|
| Nusinersen (Spinraza) | Edistää SMN-proteiinin tuotantoa. Vuonna 2016 tämä oli ensimmäinen lääke |
ruiskutetaan lannerangan kanavaan (intratetaalinen anto) | ylempien ja alempien hengitysteiden infektiot, ummetus, munuaistoksisuus |
| Risdiplam (Evrysdi) | Edistää SMN-proteiinin tuotantoa. Tämä on ensimmäinen suun kautta otettava lääke |
otettu suun kautta | kuume, ripuli, ihottuma, suun haavaumat, nivelkipu, virtsatietulehdukset |
| Onsemnogene abeparvovec-xioli (Zolgensma) | Korvaa mutatoidun SMN1-geenin toiminnallisella geenillä. se on |
otettu suonensisäisesti (injektoituna laskimoon) | oksentelu, kohonneet maksaentsyymiarvot, maksavaurion riski |
Muut terapiat
Leikkaus, muut lääketieteelliset toimenpiteet, fysioterapia ja hoito voivat kaikki
Skolioosia voidaan hoitaa onnistuneesti leikkauksella, jossa selkäranka suoristetaan ja kaksi tai useampia luuta yhdistetään selkärangassa, jotta selkärangalle saadaan pidempi ja tukevampi rakenne. Jotkut ihmiset käyttävät myös erityisiä henkselit.
Fysikaalisia ja toimintaterapioita voidaan käyttää vahvistamaan lihaksia ja parantamaan koordinaatiota. Tämä sisältää nielemistekniikoiden harjoittamisen.
Ruokintaletku, jossa nestemäistä ravintoa toimitetaan suoraan mahalaukkuun, voi olla tarpeen niille, jotka eivät enää pysty nielemään.
Liikkumisen apuvälineet, kuten kävelijät tai pyörätuolit, voivat auttaa aikuisia ja vanhempia lapsia, joilla on SMA, liikkumaan ja tuntemaan olonsa itsenäisemmäksi.
Jotkut SMA-potilaat saattavat tarvita hengityslaitteen tukea. Tämä tapahtuu, kun SMA vaikuttaa keuhkojesi toimintakykyyn, jolloin tarvitset apua hengittämisessä. Noninvasiivinen ventilaatio on, kun ilmaa johdetaan maskin tai suukappaleen kautta. Sitä voidaan käyttää tarpeen mukaan ja ottaa pois syömään ja juttelemaan.
Jos tämä ei riitä, invasiivisempi ilmanvaihto saattaa olla tarpeen. Lääkärit saattavat joutua työntämään kirurgisesti letkun henkitorveen ilman toimittamiseksi, mikä on prosessi, jota kutsutaan trakeostomiaksi.
Ne, joilla on vaikeampityyppinen selkäydinlihasten surkastuminen, saattavat tarvita osa- tai kokopäiväisiä hoitajia auttamaan päivittäisissä toiminnoissa, kuten pukeutumisessa ja syömisessä.
Näkymät
SMA on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermoihin, jotka hallitsevat tiettyjä lihasryhmiä koko kehossa. Vaikeissa tapauksissa SMA voi rajoittaa lapsen motorista kehitystä ja rajoittaa hänen eliniänodotetta.
Tämä sairaus luokitellaan tyypin mukaan 0–4, ja suuremmat luvut osoittavat myöhempää alkamista ja lievempää taudin etenemistä. Ihmiset, joilla on tyyppejä 3 ja 4, pystyvät usein kävelemään ilman apua ja heillä on tyypillinen elinajanodote.
Oikea-aikainen diagnoosi ja hoidon aloittaminen voivat auttaa oireiden hallinnassa. SMA:ta sairastavat aikuiset saattavat tarvita hoitajia. Kipulääkkeet, fysioterapia ja liikkumisen apuvälineet voivat auttaa SMA-potilaita mukautumaan ja parantamaan elämänlaatua.
Tällä hetkellä SMA:lle ei ole parannuskeinoa, mutta tutkimus on käynnissä. Asiantuntijat ovat jo edistyneet lupaavissa uusissa lääkkeissä ja geeniterapian muodoissa.
