Sellaiset sairaudet kuin myasthenia gravis, multippeliskleroosi ja muut motoristen hermosolujen sairaudet voivat jäljitellä ALS:ää samankaltaisten oireiden vuoksi. Lääkärit saattavat tarvita useita testejä muiden sairauksien sulkemiseksi pois.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista motoristen hermosolujen asteittainen häviäminen aivoissa ja selkäytimessä, mikä johtaa lihasheikkouteen ja atrofiaan.
Useat sairaudet kuitenkin jäljittelevät ALS:ää päällekkäisten oireiden vuoksi, mikä tekee tarkan diagnoosin haastavan. Tarkan ALS-diagnoosin saaminen voi kestää yli vuoden.
Lue lisää sairauksista, jotka jäljittelevät ALS:ää, mukaan lukien kuinka lääkärit erottavat ne ALS:stä.
ALS:n oireet
Yleisiä ALS-oireita
- lihas heikkous
- lihasten surkastumista
- nykiminen
- lihasten jäykkyys
- nielemisvaikeudet (dysfagia)
- puhevaikeudet (dysartria)
- hengitysongelmia
- väsymys
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis (MG) on hermo-lihassairaus, joka voi jäljitellä ALS:ää yhteisten oireiden, kuten lihasheikkouden, vuoksi. Niissä on kuitenkin selkeitä eroja.
MG:ssä on tyypillisesti vaihteleva lihasheikkous, joka pahenee käytön myötä,
Lääkärit erottavat MG:n ALS:stä erikoistesteillä, kuten toistuvalla hermostimulaatiolla, mikä paljastaa tyypillisen lihasvasteen vähenemisen. Verikokeet voivat myös havaita asetyylikoliinireseptorin tai lihasspesifisiä kinaasivasta-aineita, jotka osoittavat MG:tä.
Toisin kuin ALS, joka heikentää asteittain
Multippeliskleroosi
Multippeliskleroosi (MS) on toinen neurologinen sairaus, joka voidaan joskus sekoittaa ALS:ksi päällekkäisten oireiden vuoksi. Se esiintyy tyypillisesti neurologisten toimintahäiriöiden jaksoina, jotka tulevat ja menevät (relapsoiva-remittoiva), kun taas ALS sisältää progressiivisen, tasaisen motorisen neuronien rappeutumisen.
Diagnostiset työkalut, kuten MRI
Toisin kuin ALS, MS:llä on sairautta modifioivia hoitoja oireiden hallitsemiseksi ja sen etenemisen hidastamiseksi.
Muut motoriset neuronihäiriöt
Useat motoristen neuronien häiriöt jäljittelevät ALS:ää, mukaan lukien:
-
Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS): PLS on harvinainen motorinen neuronihäiriö, jolle on ominaista etenevä heikkous, jäykkyys ja spastisuus raajoissa. Mutta toisin kuin ALS, PLS
vaikuttaa ensisijaisesti ylempiä motorisia neuronejasi. - Progressiivinen lihasatrofia (PMA): PMA vaikuttaa alempiin motorisiin hermosoluihin, mikä johtaa lihasheikkouteen ja kuihtumiseen. Tämä on samanlainen kuin ALS, mutta ilman ylemmän motorisen hermosolun osallistumista, jota usein havaitaan ALS:ssä.
-
Perinnöllinen spastinen paraplegia (HSP): Tämä geneettisten häiriöiden ryhmä aiheuttaa spastisuutta ja heikkoutta,
alkaa usein alaraajoissa. Vaikka se jakaa spastisuuden ALS:n kanssa, se ei sisällä motoristen hermosolujen rappeutumista. -
Kennedyn tauti: Tämä harvinainen geneettinen häiriö
vaikuttaa ensisijaisesti sipuli- ja selkärangan alueilla, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja atrofiaa. Se voi muistuttaa ALS:ää, mutta sillä on selkeät geneettiset markkerit. Se on X-liittynyt tila, mikä tarkoittaa, että se vaikuttaa enimmäkseen miehiin. -
Multifokaalinen motorinen neuropatia (MMN): MMN voi jäljitellä ALS:ää lihasheikkoudella, mutta se
tyypillisesti esittelee epäsymmetrisiä oireita ja reagoi hyvin suonensisäiseen immunoglobuliinihoitoon.
Infektiot
Infektiot, kuten Lymen tauti ja HIV, voivat aiheuttaa oireita, jotka jäljittelevät ALS:ää.
Lymen tauti
HIV:hen liittyvät neurologiset komplikaatiot, mukaan lukien motoriset toimintahäiriöt,
Kilpirauhasen liikatoiminta
Kilpirauhasen liikatoiminta voi jäljitellä ALS-oireita, jotka johtuvat lihasheikkoudesta, vapinasta ja laihtumisesta. Lääkärit voivat käyttää kilpirauhasen toimintakokeita
Tehokas hoito hypertyreoosiin, kuten kilpirauhasen tulehduskipulääkkeet tai radioaktiivinen jodi, voi ratkaista oireita.
B12-vitamiinin puutos
B12-vitamiinin puutos voi aiheuttaa ALS:a muistuttavia neurologisia oireita, kuten lihasheikkoutta ja puutumista. Alhaiset B12-tasot osoittavat verikokeet vahvistavat puutteen.
B12-vitamiinilisä
Postpolion oireyhtymä
Postpolion oireyhtymä voi jäljitellä ALS:ää, mikä johtaa lihasheikkouteen ja väsymykseen. Aiemmat polioinfektiot ja elektromyografian (EMG) löydökset auttavat erottamaan sen ALS:stä.
Toisin kuin ALS, polion jälkeisen oireyhtymän heikkous on yleensä vakaa, ja hoitoon sisältyy kuntoutusstrategioita toiminnan parantamiseksi.
Hermovaurio
Selkäytimen kompressio (myelopatia) tai puristettu hermo (radikulopatia), erityisesti niskassa tai alaselässä, voivat myös aiheuttaa ALS:n kaltaisia oireita. He voivat myös esittää samanlaisia löydöksiä tietyissä diagnostisissa testeissä, kuten EMG.
Motoristen oireiden lisäksi radikulopatia aiheuttaa myös aistihäiriöitä ja neuropaattista kipua – oireita
Kuinka lääkärit joko vahvistavat tai sulkevat pois ALS:n?
Lääkärit käyttävät kliinisten arviointien yhdistelmää arvioidakseen sairaushistoriaasi ja oireitasi etsiessään ALS:lle tyypillisiä merkkejä. He voivat myös käyttää diagnostisia testejä vahvistaakseen tai sulkeakseen pois ALS:n,
- EMG- ja hermojohtavuustutkimukset: Nämä testit mittaavat sähköistä aktiivisuutta lihaksissa ja hermoissa. ALS:ssa EMG osoittaa usein merkkejä lihasten denervaatiosta ja nykimisestä.
- MRI- ja CT-skannaukset: Kuvantamistutkimukset voivat auttaa lääkäreitä sulkemaan pois muut ALS:ää jäljittelevät sairaudet. Vaikka he eivät voi vahvistaa ALS:ää, ne voivat osoittaa lihasten surkastumista tai rakenteellisia poikkeavuuksia.
- Verikokeet: Lääkärit käyttävät verikokeita sulkeakseen pois sairaudet, joilla on samankaltaisia oireita, kuten kilpirauhasen toimintahäiriöitä tai infektioita. ALS:llä itsessään ei ole erityisiä veren merkkiaineita.
- Geneettinen testaus: Lääkäri voi suositella geneettistä testausta tunnettujen ALS:ään liittyvien geneettisten mutaatioiden tunnistamiseksi perhetapauksissa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä sairauksista, jotka jäljittelevät ALS:ää.
Kuinka usein ALS diagnosoidaan väärin?
ALS diagnosoidaan aluksi väärin noin
Kuinka kauan ALS:n diagnosointi kestää?
ALS:n diagnosointi voi kestää useita kuukausia, keskimäärin 10–16 kuukautta oireiden alkamisesta vahvistukseen.
Mikä on ALS:n kielikoe?
Kielen testi ei ole ALS:n virallinen diagnostinen testi. Lääkärit arvioivat kielen heikkoutta osana kliinistä tutkimusta motoristen hermosolujen toimintahäiriön arvioimiseksi.
Kielen nykiminen (nykiminen) voi olla
Useilla häiriöillä on samanlaisia oireita kuin ALS:ssä, kuten lihasheikkous, nykiminen ja atrofia. AL:iden yleisiä jäljitelmiä ovat MG, MS ja muut motoriset neuronit.
Lääkärit käyttävät kliinisen arvioinnin, erikoistestien ja poissulkemiskriteerien yhdistelmää erottaakseen ALS:n sitä matkivista sairauksista. Varhainen lääkärin käynti oireista voi auttaa aloittamaan usein pitkän diagnoosiprosessin aikaisemmin.