Mitä vanhempien tulee tietää lasten hemofiliasta

Hemofilia on verenvuotohäiriö, jossa lapsilta puuttuu hyytymistekijä, joka tunnetaan myös veren hyytymistekijänä. Hemofiliaa sairastavilla lapsilla on taipumus vuotaa verta ja mustelmia helposti, ja he voivat kokea vakavaa verenvuotoa. Hemofiliaa voidaan havaita ympärileikkauksen jälkeen kun verenvuoto on odotettua laajempaa tai se voidaan havaita, kun vauva alkaa ryömimään tai kävelemään ja tulee helposti mustelmia.

On kaksi päätyyppiä hemofiliasta:

• Hemofilia tyyppi A: Tyypin A hemofilia johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta. Se on yleisin muoto ja on vakavampi.
• Hemofilia tyyppi B: Tyypin B hemofilia johtuu hyytymistekijä IX:n puutteesta. Se on harvinaisempi muoto. Se on vähemmän vakava ja tarvitsee yleensä vähemmän lääkitystä hoitoon.

Hemofilia voidaan jakaa edelleen luokkiin sen perusteella kuinka vakavaa se on:

• vaikeassa hemofiliassa sinulla on alle 1 % veren hyytymistekijätasoista
• Keskivaikeassa hemofiliassa sinulla on 1–4 % veren hyytymistekijätasoista
• lievässä hemofiliassa sinulla on 5–40 % veren hyytymistekijätasoista

Hemofilian oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen riippuen siitä, kuinka vakava heidän tilansa on.

Ihmiset, joilla on lievempiä hemofilian muotoja, voivat kokea:

• helppo mustelma
• lisääntynyt nenäverenvuoto
• usein vuotavat ikenet

• runsaat kuukautiset ihmisillä, jotka on nimetty naiseksi syntyessään

• normaalia raskaampaa verenvuotoa leikkausten tai vammojen jälkeen

Ihmisillä, joilla on vakavampia hemofilian muotoja, voi olla oireita, kuten:

• epänormaali verenvuoto syntymän jälkeen (kuten ympärileikkauksen tai rokotusten aikana)
• helppo mustelma, joka voidaan havaita pian sen jälkeen, kun vauva alkaa liikkua
• ihon runsas verenvuoto viiltojen tai pienten vammojen jälkeen
• nenäverenvuoto tai ienverenvuoto, jota on vaikea hallita
• sisäelinten, kuten aivojen, suoliston, lihasten, nivelten, verenvuoto

Hemofilia on lähes aina perinnöllinen ja johtuu tiettyjen hyytymistekijöiden puutteesta lapsen veressä. Hemofilia A ja hemofilia B ovat X-liittyvät sairaudetmikä tarkoittaa, että sairaat geenit ovat läsnä X-kromosomissa.

Jos naisvanhempi on hemofilian kantaja, tämä tarkoittaa, että jokin heidän X-kromosomeistaan ​​on kärsinyt. He eivät välttämättä osoita taudin merkkejä tai oireita, mutta voivat silti välittää sen lapsilleen.

Jos naispuolinen vanhempi on liikenteenharjoittaja:

• on 50/50 mahdollisuus, että he välittävät geenit hänen lapsilleen
• geenit perivillä miehillä on hemofilia
• geenit perivät naiset ovat taudin kantajia ja voivat siirtää sen lapsilleen

Jos miespuolinen vanhempi on hemofilia, mutta naisvanhempi ei ole kantaja, yksikään mieslapsi ei sairasta tautia, mutta naislapsilla on 50 %:n mahdollisuus olla taudin kantajia.

Lapsilla on mahdollisuus saada hemofilia, jos sairaus esiintyy heidän perheessään, koska se on yleensä perinnöllistä. Jotkut lapset kuitenkin saavat hemofilian ilman, että heillä on sen perheenjäseniä. Joskus, uusia mutaatioita hyytymisgeenejä esiintyy, ja lapsi syntyy hemofiliaan.

Hemofilia A on yleisempi kuin hemofilia B, ja noin 80-85 % tapauksista hemofilia A. Hemofiliaa esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Ihmisiä kaikista rotuja ja etnisiä ryhmiä voi saada hemofilian.

Hemofilian hoitoon kuuluu suonensisäiset (IV) infuusiot lapsen verestä puuttuvasta hyytymistekijästä. Nämä infuusiot voidaan tehdä kotona sen jälkeen, kun potilaalle on annettu huolellinen opastus. Infuusiot on tehtävä säännöllisesti vakavan verenvuodon ja muiden yleisten ongelmien välttämiseksi.

Uusia hemofilian hoitoja on kehitteillä, mukaan lukien IV-infuusiot, jotka kestävät pidempään eivätkä vaadi yhtä monta sovellusta, sekä geeniterapia, joka voi muuttaa ihmisen geenejä niin, että elimistö tuottaa omia puuttuvia veren hyytymistekijöitä.

Ennen kuin hemofiliaan oli saatavilla nykyaikaisia ​​hoitoja, useimmat lapset eivät eläneet sen jälkeen 11-vuotiaana. Nykyään lapset, joilla on mahdollisuus hoitoon, voivat kuitenkin elää täyttä, tervettä ja pitkää elämää.

Vaikka tila voi olla vakava ja johtaa vakaviin sairauksiin ja vammaisiin ilman hoitoa, saatavilla olevat hoidot ovat erittäin korkeat tehokas ja turvallinen.

Jos sairauden suvussa on tiedossa, lääkärit tekevät sen testaa vauvoja hemofilian varalta syntymässä. Mutta jotkut vauvat, joilla ei ole tunnettua sukuhistoriaa, saavat testin vain, kun heillä on merkkejä, kuten epätavallista verenvuotoa tai mustelmia.

Hemofilian diagnosointi sisältää testejä, joilla nähdään, hyytyykö veri normaalisti. Lääkärit voivat myös tehdä testejä veren hyytymistekijöiden olemassaolon tai puuttumisen etsimiseksi.

Onko hemofilia aina perinnöllinen?

Harvinaisissa tapauksissa hemofiliaa ei ole syntymässä, mutta kehittyy myöhemmin elämässä. Tämä johtuu yleensä autovasta-aineista, jotka hyökkäävät veren proteiineihin, jotka sallivat veren hyytymisen (hyytymistekijät).

Mikä on hemofiliasta syntyneen lapsen elinajanodote?

Useimmat muutoin terveet lapset, joilla on pääsy hoitoon, voivat odottaa elää noin kauan kuin yleinen väestö.

Voivatko hemofiliasta kärsivät lapset harrastaa urheilua?

Hyvä lihaskunto voi suojata lapsia toistuvilta verenvuodoilta, joten liikuntaa suositellaan. Hemofiliaa sairastavien lasten pitäisi vältä kontaktiurheilua.

Hemofilia on vakava tila, joka ilmenee, kun lapsi syntyy ilman veren hyytymistä aiheuttavaa hyytymistekijää. Tämä asettaa lapsen hallitsemattoman tai vakavan verenvuodon riskiin. Tilaa voidaan kuitenkin hoitaa lapselta puuttuvan veren hyytymistekijän infuusioilla.

Jos sinulla on suvussa hemofiliaa tai lapsellasi on merkkejä epätavallisesta verenvuodosta tai mustelmista, ota yhteyttä lapsesi terveydenhuollon ammattilaiseen.