Yleiskatsaus
Stickler-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa vakavia näkö-, kuulo- ja nivelongelmia. Sticklerin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä perinnöllinen progressiivinen artro-oftalmopatia.
Sticklerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein erottuvat kasvonpiirteet: näkyvät silmät, pieni nenä, jonka kasvojen ulkonäkö on irrotettu ja leuka vetäytymässä. He ovat usein syntyneet aukolla suun katossa (suulakihalkio).
Vaikka Sticklerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita ja estämään komplikaatioita. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan tarvita joidenkin Stickler-oireyhtymään liittyvien fyysisten poikkeavuuksien korjaamiseksi.
Stickler-oireyhtymän oireet
Stickler-oireyhtymän merkit ja oireet – ja näiden oireiden vakavuus – voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen, jopa saman perheen sisällä.
- Silmäongelmat. Vaikean lyhytnäköisyyden lisäksi Sticklerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein kaihi, glaukooma ja verkkokalvon irtoaminen.
- Kuulovaikeudet. Kuulonaleneman laajuus vaihtelee Stickler-oireyhtymää sairastavien ihmisten välillä. Stickler-oireyhtymä vaikuttaa yleensä kykyyn kuulla korkeita taajuuksia.
- Luiden ja nivelten poikkeavuudet. Sticklerin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein liian joustavat nivelet ja todennäköisemmin selkärangan epänormaalit kaarevuudet, kuten skolioosi. Nivelrikko voi alkaa murrosiässä.
Milloin sinun on mentävä lääkäriin?
Säännölliset seurantakäynnit sekä vuosittaiset vierailut silmäsairauksiin erikoistuneiden lääkäreiden luona ovat ratkaisevan tärkeitä oireiden etenemisen seuraamiseksi. Varhainen hoito voi auttaa estämään elämää muuttavia komplikaatioita. 5 vuoden ikäisten lasten kuulo on tarkistettava kuuden kuukauden välein ja sen jälkeen vuosittain.
Mikä aiheuttaa Stickler-oireyhtymän?
Stickler-oireyhtymä johtuu mutaatioista tietyissä kollageenin muodostumiseen liittyvissä geeneissä. Kollageeni on yksi monien sidekudostyyppien rakennuspalikoista. Yleisimmin vaikuttava kollageenityyppi on kollageeni, jota käytetään nivelruston ja silmien sisällä olevan hyytelömäisen materiaalin (lasiainen) tuottamiseen.
Riskitekijät
Lapsesi syntyy todennäköisemmin Stickler-oireyhtymässä, jos sinulla tai puolisollasi on tämä häiriö.
Stickler-oireyhtymän komplikaatiot
Stickler-oireyhtymän mahdollisia komplikaatioita ovat:
- Hengitysvaikeudet tai ruokinta. Hengitys- tai ruokintavaikeuksia voi ilmetä vauvoilla, jotka ovat syntyneet suun katossa olevalla aukolla (suulakihalkio), pienellä alaleualla ja taipumuksella, että kieli putoaa takaisin kohti kurkkua.
- Sokeus. Sokeutta voi esiintyä, jos verkkokalvon irtoamista ei korjata nopeasti.
- Korva-infektiot. Lapsilla, joilla on Stickler-oireyhtymään liittyviä kasvorakenteen poikkeavuuksia, kehittyy todennäköisemmin korvatulehduksia kuin lapsilla, joilla on normaali kasvorakenne.
- Kuurous. Tarra-oireyhtymään liittyvä kuulonalenema voi pahentua ajan myötä.
- Sydänongelmat. Joillakin Stickler-oireyhtymää sairastavilla voi olla suurempi riski sydänventtiiliongelmista.
- Hammasongelmat. Useimmilla lapsilla, joilla on Sticklerin oireyhtymä, on poikkeuksellisen pienet leuat, joten aikuisten hampaiden täydelle täydentämiselle ei usein ole tarpeeksi tilaa. Olkaimet tai joissakin tapauksissa hammasleikkaukset voivat olla tarpeen.
Stickler-oireyhtymän diagnoosi
Vaikka Stickler-oireyhtymä voidaan joskus diagnosoida lapsesi sairaushistorian ja fyysisen kokeen perusteella, lisätutkimuksia tarvitaan oireiden vakavuuden määrittämiseksi ja hoitopäätösten ohjaamiseksi. Testit voivat sisältää:
- Kuvantamistestit. Röntgensäteet voivat paljastaa poikkeavuuksia tai vaurioita nivelissä ja selkärangassa.
- Silmätutkimukset. Nämä kokeet voivat auttaa lääkäriäsi havaitsemaan ongelmia hyytelömäisen materiaalin (lasiainen), joka täyttää silmän, tai silmän vuorauksella (verkkokalvo), mikä on ratkaisevan tärkeää näkökyvyn kannalta. Silmätutkimukset voivat myös tarkistaa kaihi ja glaukooma.
- Kuulokokeet. Nämä testit mittaavat kykyä havaita äänen eri äänenvoimakkuudet ja tilavuudet.
Geneettinen testaus on käytettävissä diagnoosin tukemiseksi joissakin tapauksissa. Geneettistä testausta voidaan käyttää myös auttamaan perhesuunnittelussa ja määrittämään riski siirtyä geenille lapsillesi, kun perinnöllinen malli ei ole selvä sukututkimuksesta. Geneettistä neuvontaa tulisi tarjota kärsiville ihmisille.
Stickler-oireyhtymän hoito
Stickler-oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa. Hoito suoritetaan tämän häiriön oireiden vähentämiseksi.
Hoito
- Puheterapia. Lapsesi saattaa tarvita puheterapiaa, jos kuulon heikkeneminen häiritsee lapsesi kykyä oppia ääntämään tiettyjä ääniä.
- Fysioterapia. Joissakin tapauksissa fysioterapia voi auttaa liikkuvuusongelmissa, jotka liittyvät nivelkipuun ja jäykkyyteen. Varusteet, kuten olkaimet, kepit ja kaarituet, voivat myös auttaa.
- Kuulolaitteet. Jos lapsellasi on ongelmia kuulon kanssa, saatat huomata, että hänen elämänlaatu paranee käyttämällä kuulolaitetta.
- Erityis opetus. Kuulo- tai näköongelmat voivat aiheuttaa oppimisvaikeuksia koulussa, joten erityiskoulutuspalvelut voivat olla hyödyllisiä.
Leikkaus
- Trakeostomia. Vastasyntyneet, joilla on hyvin pienet leuat ja kielet ovat siirtyneet, saattavat tarvita trakeostomia aukon muodostamiseksi kurkkuun, jotta he voivat hengittää. Leikkaus on päinvastainen, kun vauva on kasvanut riittävän suureksi, jotta hänen hengitystiet eivät enää ole tukossa.
- Leukaleikkaus. Kirurgit voivat pidentää alaleukaa rikkomalla leuan luun ja asettamalla laitteen, joka venyttää luun vähitellen sen parantuessa.
- Suulakihalkojen korjaus. Vauvat, jotka ovat syntyneet reiällä suun katossa (suulakihalkio), tyypillisesti käyvät leikkauksessa, jossa suun katon kudosta voidaan venyttää suulakihalkion peittämiseksi.
- Korvaputket. Lyhyen muoviputken kirurginen sijoittaminen tärykalvoon voi auttaa vähentämään korvatulehdusten esiintyvyyttä ja vakavuutta, mikä on erityisen yleistä lapsilla, joilla on Sticklerin oireyhtymä.
- Silmäleikkaukset. Leikkaukset kaihien poistamiseksi tai toimenpiteet silmän takaosan (verkkokalvon) vuorauksen kiinnittämiseksi voivat olla tarpeen näön säilyttämiseksi.
- Nivelen vaihto. Varhain alkanut niveltulehdus, erityisesti lonkat ja polvet, saattaa vaatia nivelkorvausleikkauksia paljon nuoremmalla iällä kuin on tyypillistä koko väestölle.
- Selkärangan piristys- tai fuusio-leikkaukset. Lapset, joille kehittyvät epänormaalit käyrät, kuten skolioosissa ja kyfoosissa, saattavat tarvita korjaavaa leikkausta. Pienempiä käyriä voidaan usein hoitaa aaltosulkeilla.
Hoito kotona
- Kokeile kipulääkkeitä. Lääkkeet, kuten ibuprofeeni (Advil, Motrin IB) ja naprokseeninatrium (Aleve), voivat auttaa lievittämään nivelten turvotusta, nivelten jäykkyyttä ja kipua.
- Vältä urheilua, joka vaatii fyysistä kosketusta pelaajien välillä. Voimakas fyysinen aktiivisuus voi stressiä nivelissä, ja urheilut, jotka edellyttävät fyysistä kosketusta pelaajien välillä, kuten jalkapallo, voivat lisätä verkkokalvon irtoamisen riskiä.
- Hakeudu koulutusapuun. Lapsellasi saattaa olla vaikeuksia koulussa kuulo- tai näköongelmien vuoksi. Lapsesi opettajien on oltava tietoisia lapsen erityistarpeista.
Valmistautuminen tapaamiseen lääkärin kanssa
Monissa tapauksissa Stickler-oireyhtymän oireet ovat ilmeisiä, kun lapsesi on edelleen sairaalassa syntymän jälkeen. Diagnoosin jälkeen lapsesi tulee seurata säännöllisesti lääkäreitä, jotka ovat erikoistuneet lapsesi tilaan liittyville alueille.
Ennen lääkärisi tapaamista sinun kannattaa kirjoittaa luettelo vastauksista seuraaviin kysymyksiin:
- Onko kenellekään perheessäsi ollut samanlaisia ongelmia?
- Mitä lääkkeitä ja lisäravinteita lapsesi käyttää?
- Vaikuttavatko lapsesi näkö- tai kuulo-ongelmat hänen koulutyöhön?
Mitä lääkäri saattaa kysyä
Lääkäri todennäköisesti esittää kysymyksiä, kuten:
- Näyttääkö lapsellasi olevan näköongelmia?
- Onko lapsesi koskaan nähnyt runsaasti kellukkeita tai vilkkuvia valoja silmissään?
- Näyttääkö lapsellasi olevan vaikeuksia kuulemisessa?
- Onko lapsesi oireet pahentuneet viime aikoina?
- Onnistuuko lapsesi vai valitko se nivelkivusta?
.