Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi (FSGS) on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa munuaisiin. FSGS:ssä pienet “suodattimet”, jotka puhdistavat verta munuaisten sisällä, eli glomerulukset, arpeutuvat (skleroosi).
“Fokaalinen” tarkoittaa, että vain osa noin miljoonasta munuaisen sisällä olevasta glomerulusta on arpeutunut. “Segmentaalinen” tarkoittaa, että vain osa kustakin glomeruluksesta vaikuttaa.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja FSGS:stä, mukaan lukien sen syistä, oireista, diagnoosista, hoidosta ja ehkäisystrategioista.
Mikä aiheuttaa fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin?
FSGS esiintyy, kun glomerulustesi sisällä olevat erikoistuneet solut, joita kutsutaan podosyyteiksi, vaurioituvat. Tämä vahinko voi johtua eri tekijöistä. Syyn perusteella lääkärit luokittelevat FSGS:n johonkin seuraavista tyypeistä:
Primaarinen (idiopaattinen) FSGS
Tämä on yleisin FSGS-tyyppi. Lääkärit diagnosoivat sen, kun he eivät pysty paikantamaan, mikä aiheuttaa vaurioita munuaiskeräsissäsi.
Jotkut tutkijat uskovat, että veresi erityisillä proteiineilla, joita kutsutaan läpäisevyyden tekijöiksi, on merkitystä. Nämä proteiinit voivat vahingoittaa podosyyttejä, mikä saa glomerulukset vuotamaan proteiinia virtsaan.
Toissijainen (adaptiivinen) FSGS
Jos lääkärit voivat määrittää selkeän syyn FSGS:lle, he pitävät sitä toissijaisena FSGS:nä.
Terveysolosuhteet, jotka lisäävät veren virtausta munuaisiin, voivat olla sekundaarisen FSGS:n syy. Lisääntynyt verenkierto rasittaa glomeruluksia liikaa, koska se saa ne suodattamaan enemmän verta. Olosuhteet, jotka voivat aiheuttaa FSGS:n, ovat:
- lihavuus
- diabetes
- sirppisoluanemia
- uniapnea
- muut munuaissairaudet
Tietyt lääkkeet (lääkkeisiin liittyvä FSGS) ja virukset (virussidonnainen FSGS) voivat myös olla syynä.
Geneettinen (perheellinen) FSGS
Geneettiset poikkeavuudet ovat harvinainen FSGS: n syy. Lääkärit voivat epäillä geneettistä FSGS:ää, jos useilla perheenjäsenillä on sairaus.
Geneettisen FSGS:n oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa. Tämä voi olla haastavaa hoitaa, koska monet lapset, joilla on geneettinen FSGS, ovat vastustuskykyisiä tyypillisille hoidoille.
Kuinka yleinen FSGS on?
FSGS on harvinainen. Tutkijat arvioivat, että se vaikuttaa noin 1-21 ihmiseen miljoonasta. Nämä luvut ovat kuitenkin kasvaneet tasaisesti viimeisten vuosikymmenten aikana.
Mitkä ovat fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin oireet?
FSGS:n oireet liittyvät munuaisten toiminnan asteittaiseen heikkenemiseen. Aluksi ne eivät välttämättä näy. Mutta taudin edetessä monet ihmiset alkavat kokea oireita, jotka tunnetaan nimellä nefroottinen oireyhtymä.
Nefroottinen oireyhtymä
Nefroottinen oireyhtymä ilmenee, kun glomerulusten vaurio aiheuttaa suuria määriä proteiinia vuotamaan virtsaan (proteinuria). Lääkärit huomaavat tämän yleensä virtsan proteiinitestissä.
Muita nefroottisen oireyhtymän oireita ovat:
- turvotus (ödeema), erityisesti nilkoissa ja jaloissa sekä silmien ympärillä
- vaahtoava virtsa
- väsymys
- ruokahaluttomuus
- korkea verenpaine (hypertensio)
- painonnousu
- korkeat kolesteroli- ja triglyseridipitoisuudet (hyperlipidemia)
- lisääntynyt taipumus muodostaa verihyytymiä
FSGS:n edetessä se voi aiheuttaa munuaisten toiminnan heikkenemistä. Tämä voi lopulta johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Munuaisten vajaatoiminnan oireita voivat olla:
- kalpeus (kalpeus)
- uneliaisuus
- pahoinvointi
- oksentelua
Milloin ottaa yhteyttä lääkäriin
Muista puhua lääkärin tai terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jos sinä tai läheisesi alkaa kokea nefroottisen oireyhtymän oireita, erityisesti epätavallista turvotusta.
Jos saat jo hoitoa FSGS:n nefroottisen oireyhtymän vaiheeseen, keskustele lääkärin kanssa, jos:
- oireesi eivät parane
- oireesi pahenevat
- saat uusia oireita
Kuinka lääkärit diagnosoivat fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin?
FSGS:n diagnosoimiseksi lääkäri suorittaa perusteellisen fyysisen kokeen, kysyy oireistasi ja tilaa useita erikoistestejä. Jotkut testeistä sisältävät:
- verikokeita proteiini- (albumiini-) ja kolesterolitasosi mittaamiseksi
- virtsakokeet proteiinitasosi mittaamiseksi ja veren tarkistamiseksi
-
munuaisten toimintakokeet, mukaan lukien glomerulussuodatusnopeustesti
Näiden testien tulokset voivat viitata lääkärille, että sinulla on FSGS. Ainoa tapa vahvistaa FSGS-diagnoosi on munuaisbiopsia. Tämä tarkoittaa yhden tai useamman munuaiskudoksisen näytteen tarkkailua mikroskoopilla.
Vaikka harvinaista, lääkäri voi myös suositella molekyyligeneettistä testausta geneettisen FSGS:n vahvistamiseksi.
FSGS vs. minimaalinen muutos sairaus
Minimaalinen muutossairaus (MCD) on toinen tila, joka hyökkää glomeruluksiasi vastaan. Sillä on samanlaisia oireita kuin FSGS:llä, mutta se on yleisempi lapsilla. Nefroottisen oireyhtymän oireet ilmenevät paljon nopeammin MCD:ssä kuin FSGS:ssä.
FSGS:n ja MCD:n erottamiseksi lääkäri määrää munuaisbiopsian. Sitten he käyttävät mikroskooppia biopsianäytteen tutkimiseen.
Jos sinulla on FSGS, lääkäri voi nähdä sen tavallisella mikroskoopilla. Mutta he voivat tunnistaa MCD:n vain erittäin tehokkaalla elektronimikroskoopilla.
Mikä on fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin hoito?
FSGS:n hoidon tavoitteena on hidastaa tai estää sairauden etenemistä. Jos saat toissijaisen FSGS-diagnoosin, lääkäri todennäköisesti hoitaa taustalla olevan sairauden.
FSGS:n hoitoon käytettyjä lääkkeitä ovat:
-
kortikosteroidit ja muut immunosuppressiiviset lääkkeet
-
angiotensiinikonvertaasin (ACE) estäjät verenpaineen säätelyyn
-
angiotensiini II -reseptorin salpaajia (ARB:t), jotka vähentävät proteiinin määrää virtsassasi
- vesipillereitä (diureetteja) turvotuksen lievittämiseen
-
verenohennusaineita estämään verihyytymiä
Jos FSGS etenee loppuvaiheen munuaissairaudeksi, saatat tarvita säännöllistä dialyysihoitoa tai jopa munuaisensiirtoa.
Mitkä ovat fokaalista segmentaalista glomeruloskleroosia sairastavien ihmisten näkymät?
FSGS-potilaiden näkymät vaihtelevat suuresti. Joillekin ihmisille oireet häviävät itsestään. Jopa oireista huolimatta useimmat ihmiset voivat elää tyypillistä elämää.
Mutta joillekin tämän kroonisen sairauden vaikutukset voivat olla hengenvaarallisia. Mikään hoito ei voi korjata vaurioituneita glomeruluksia. Hoito voi vain hidastaa tai estää munuaissairauden etenemistä.
Hoidonkin aikana FSGS voi silti pahentua ajan myötä, mikä johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Jos näin tapahtuu, saatat tarvita munuaisensiirtoa tai dialyysiä pysyäksesi hengissä. Vuoden 2020 tutkimuksen mukaan jopa elinsiirrolla on yksi kolmesta mahdollisuus, että FSGS saattaa palata.
Muista keskustella lääkärin kanssa henkilökohtaisista näkymistäsi.
Asuminen FSGS:n kanssa
Yhden henkilön, jolla on FSGS-diagnoosi, sanojen mukaan eläminen tämän tilan kanssa voi olla “pelottavaa, vaikeaa ja täynnä epäuskoa, pelkoa ja joissakin tapauksissa masennusta”.
Mutta pätevän nefrologin ja vahvan tukijärjestelmän avulla monet ihmiset voivat elää onnellista elämää.
Lääkkeiden lisäksi tietyt elämäntapamuutokset voivat parantaa tilaasi:
- Harjoittele
- tupakoinnin lopettaminen
- tietyt vitamiinit ja lisäravinteet
- vähäproteiininen ruokavalio
Mitkä ovat fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin riskitekijät?
Vuoden 2020 tutkimuksen mukaan FSGS on jopa kaksi kertaa yleisempi syntyessään miehiksi määritetyillä ihmisillä kuin niillä, jotka on määrätty syntymässä naiseksi.
FSGS on myös viisi kertaa yleisempi mustilla kuin valkoisilla. Mukaan
FSGS voi tapahtua missä iässä tahansa, mutta useimmiten sitä esiintyy 45-vuotiailla tai vanhemmilla aikuisilla. Asiantuntijat arvioivat, että noin 7–10 prosentilla lapsista ja 20–30 prosentilla aikuisista, joilla on nefroottinen oireyhtymä, on FSGS.
Kuinka voin ehkäistä tai vähentää fokaalisen segmentaalisen glomeruloskleroosin riskiä?
Monet FSGS:n riskitekijät eivät ole sinun hallinnassasi. Silti voit pienentää tämän tilan riskiäsi seuraavilla tavoilla:
- kohtuullisen painon ylläpitäminen
- hoitaa sairauksia, jotka voivat aiheuttaa FSGS:n
- käydä säännöllisesti ensihoidon lääkärin kanssa
FSGS on harvinainen, krooninen sairaus, joka vaikuttaa munuaiskeräsiin. Se on yleisin ihmisillä, jotka on määritetty miehiksi syntymähetkellä, mustilla ihmisillä ja yli 45-vuotiailla.
Useimmissa tapauksissa FSGS:n syytä ei tunneta, mutta joskus se voi johtua tietyistä taustalla olevista olosuhteista. Lääkärit diagnosoivat FSGS:n munuaisbiopsian avulla.
Parannuskeinoa ei ole, mutta tietyt lääkkeet ja elämäntapamuutokset voivat hidastaa ja jopa estää tämän tilan etenemistä. Hoidolla useimmat ihmiset voivat hallita oireita ja elää tyypillistä elämää.
