Yleiskatsaus
Episodinen ataksia (EA) on neurologinen tila, joka heikentää liikettä. Se on harvinainen, ja se vaikuttaa alle 0,001 prosenttiin väestöstä. Ihmiset, joilla on EA, kokevat huonon koordinaation ja/tai tasapainon (ataksia) jaksoja, jotka voivat kestää useista sekunneista useisiin tunteihin.
Tunnettuja EA-tyyppejä on ainakin kahdeksan. Kaikki ovat perinnöllisiä, vaikka eri tyypit liittyvät erilaisiin geneettisiin syihin, puhkeamisikään ja oireisiin. Tyypit 1 ja 2 ovat yleisimpiä.
Lue lisää EA-tyypeistä, oireista ja hoidosta.
Episodinen ataksia tyyppi 1
Tyypin 1 episodisen ataksia (EA1) oireet ilmaantuvat tyypillisesti varhaislapsuudessa. Lapsella, jolla on EA1, tulee lyhyitä ataksiakohtauksia, jotka kestävät muutamasta sekunnista muutamaan minuuttiin. Näitä jaksoja voi esiintyä jopa 30 kertaa päivässä. Ne voivat johtua ympäristötekijöistä, kuten:
- väsymys
- kofeiini
- henkinen tai fyysinen stressi
EA1:llä myokymiaa (lihasten nykimistä) esiintyy yleensä ataksiajaksojen välillä tai niiden aikana. Ihmiset, joilla on EA1, ovat myös raportoineet puhumisvaikeuksista, tahattomista liikkeistä ja vapinasta tai lihasheikkoudesta jaksojen aikana.
Ihmiset, joilla on EA1, voivat myös kokea lihasjäykkyyttä ja pään, käsivarsien tai jalkojen lihaskramppeja. Joillakin ihmisillä, joilla on EA1, on myös epilepsia.
EA1 johtuu mutaatiosta KCNA1-geenissä, joka sisältää ohjeet valmistaa useita proteiineja, joita tarvitaan aivojen kaliumkanavalle. Kaliumkanavat auttavat hermosoluja tuottamaan ja lähettämään sähköisiä signaaleja. Kun geneettinen mutaatio tapahtuu, nämä signaalit voivat häiriintyä, mikä johtaa ataksiaan ja muihin oireisiin.
Tämä mutaatio siirtyy vanhemmalta lapselle. Se on autosomaalinen dominantti, mikä tarkoittaa, että jos yhdellä vanhemmalla on KCNA1-mutaatio, myös jokaisella lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada se.
Episodinen ataksia tyyppi 2
Episodinen ataksia tyyppi 2 (EA2) ilmenee yleensä lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Sille on ominaista tunteja kestävät ataksiajaksot. Näitä jaksoja esiintyy kuitenkin harvemmin kuin EA1:n tapauksessa, ja ne vaihtelevat yhdestä tai kahdesta vuodessa kolmeen neljään viikossa. Kuten muidenkin EA-tyyppien kohdalla, jaksot voivat laukaista ulkoiset tekijät, kuten:
- stressi
- kofeiini
- alkoholia
- lääkitys
- kuume
- fyysinen rasitus
Ihmiset, joilla on EA2, voivat kokea lisää episodisia oireita, kuten:
- vaikeuksia puhua
- Tuplanäkö
- soi korvissa
Muita raportoituja oireita ovat lihasvapina ja tilapäinen halvaus. Toistuvia silmän liikkeitä (nystagmus) voi esiintyä jaksojen välillä. Ihmisillä, joilla on EA2, noin
Kuten EA1, EA2:n aiheuttaa autosomaalisesti hallitseva geneettinen mutaatio, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Tässä tapauksessa sairastunut geeni on CACNA1A, joka ohjaa kalsiumkanavaa.
Tämä sama mutaatio liittyy muihin tiloihin, mukaan lukien tuttu hemipleginen migreeni tyyppi 1 (FHM1), progressiivinen ataksia ja spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 6 (SCA6).
Muuntyyppinen episodinen ataksia
Muut EA-tyypit ovat erittäin harvinaisia. Sikäli kuin tiedämme, vain tyypit 1 ja 2 on tunnistettu useammasta kuin yhdestä sukulinjasta. Tämän seurauksena muista ei tiedetä juurikaan. Seuraavat tiedot perustuvat yksittäisten perheiden raportteihin.
- Episodinen ataksia tyyppi 3 (EA3). EA3 liittyy huimaukseen, tinnitukseen ja migreenipäänsäryihin. Jaksot kestävät yleensä muutaman minuutin.
- Episodinen ataksia tyyppi 4 (EA4). Tämä tyyppi tunnistettiin kahdella perheenjäsenellä Pohjois-Carolinasta, ja se liittyy myöhään alkavaan huimaukseen. EA4-hyökkäykset kestävät yleensä useita tunteja.
- Episodinen ataksia tyyppi 5 (EA5). EA5:n oireet näyttävät samanlaisilta kuin EA2:n. Se ei kuitenkaan johdu samasta geneettisestä mutaatiosta.
- Episodinen ataksia tyyppi 6 (EA6). EA6 on diagnosoitu yhdellä lapsella, joka myös koki kouristuksia ja tilapäisen halvauksen toisella puolella.
- Episodinen ataksia tyyppi 7 (EA7). EA7 on raportoitu seitsemällä yhden perheen jäsenellä neljän sukupolven aikana. Kuten EA2:n tapauksessa, puhkesi lapsuudessa tai nuorena aikuisiässä ja hyökkäykset kestävät tunteja.
- Episodinen ataksia tyyppi 8 (EA8). EA8 on tunnistettu irlantilaisen perheen 13 jäsenen joukosta kolmen sukupolven aikana. Ataksia ilmaantui ensimmäisen kerran, kun yksilöt opettelivat kävelemään. Muita oireita olivat epävakaus kävellessä, epäselvä puhe ja heikkous.
Episodisen ataksian oireet
EA:n oireet ilmenevät jaksoissa, jotka voivat kestää useita sekunteja, minuutteja tai tunteja. Niitä voi esiintyä vain kerran vuodessa tai niin usein kuin useita kertoja päivässä.
Kaikilla EA-tyypeillä jaksoille on ominaista tasapaino- ja koordinaatiohäiriö (ataksia). Muuten EA liittyy monenlaisiin oireisiin, jotka näyttävät vaihtelevan paljon perheestä toiseen. Oireet voivat myös vaihdella saman perheen jäsenten välillä.
Muita mahdollisia oireita ovat:
- näön hämärtyminen tai kaksoisnäkö
- huimaus
- tahattomat liikkeet
-
migreenipäänsäryt
- lihasnykitys (myokymia)
- lihaskouristukset (myotonia)
- lihaskrampit
- lihas heikkous
- pahoinvointia ja oksentelua
- toistuvat silmien liikkeet (nystagmus)
- korvien soiminen (tinnitus)
- kohtauksia
- epäselvä puhe (dysartria)
- tilapäinen halvaus toisella puolella (hemiplegia)
- vapinaa
- huimaus
Joskus EA-jaksot laukaisevat ulkoiset tekijät. Joitakin tunnettuja EA-laukaisimia ovat:
- alkoholia
- kofeiini
- ruokavalio
- väsymys
- hormonaaliset muutokset
- sairaus, erityisesti kuume
- lääkitys
- liikunta
- stressi
Lisää tutkimusta on tehtävä ymmärtääkseen, kuinka nämä triggerit aktivoivat EA:n.
Episodisen ataksian hoito
Episodinen ataksia diagnosoidaan käyttämällä testejä, kuten neurologista tutkimusta, elektromyografiaa (EMG) ja geneettistä testausta.
Diagnoosin jälkeen EA:ta hoidetaan tyypillisesti kouristuksia estävällä lääkkeellä. Asetatsolamidi on yksi yleisimmistä lääkkeistä EA1:n ja EA2:n hoidossa, vaikka se on tehokkaampi EA2:n hoidossa.
Vaihtoehtoisia EA1:n hoitoon käytettyjä lääkkeitä ovat karbamatsepiini ja valproiinihappo. EA2:ssa muita lääkkeitä ovat flunaritsiini ja dalfampridiini (4-aminopyridiini).
Lääkärisi tai neurologi saattaa määrätä lisälääkkeitä muiden EA:hen liittyvien oireiden hoitoon. Esimerkiksi amifampridiini (3,4-diaminopyridiini) on osoittautunut hyödylliseksi nystagman hoidossa.
Joissakin tapauksissa fysioterapiaa voidaan käyttää lääkkeiden rinnalla voiman ja liikkuvuuden parantamiseksi. Ihmiset, joilla on ataksia, voivat myös harkita ruokavalion ja elämäntapojen muutoksia välttääkseen laukaisimia ja ylläpitääkseen yleistä terveyttä.
Kliinisiä lisätutkimuksia tarvitaan parantamaan EA-potilaiden hoitovaihtoehtoja.
Näkymät
Minkäänlaiseen episodiseen ataksiaan ei ole parannuskeinoa. Vaikka EA on krooninen sairaus, se ei vaikuta elinajanodotteeseen. Ajan myötä oireet häviävät joskus itsestään. Kun oireet jatkuvat, hoito voi usein helpottaa niitä tai jopa poistaa ne kokonaan.
Keskustele lääkärisi kanssa oireistasi. He voivat määrätä hyödyllisiä hoitoja, jotka auttavat sinua ylläpitämään hyvää elämänlaatua.
