Mikä on BRAF-positiivinen kilpirauhassyöpä?

Joissakin kilpirauhassyöpien tyypeissä on mutaatioita BRAF-proteiinia koodaavassa geenissä. Kohdennettu hoito voi olla osa BRAF-mutaatioita sisältävien kilpirauhassyöpien hoitoa.

Kilpirauhassyöpä alkaa kilpirauhasesta, joka tuottaa hormoneja, jotka auttavat säätelemään kehon toimintoja, kuten aineenvaihduntaa, kehon lämpötilaa ja sykettä. Noin 43 720 ihmistä Yhdysvalloissa diagnosoidaan kilpirauhassyöpä vuonna 2023.

Joillakin kilpirauhassyövillä on mutaatioita geenissä, joka koodaa BRAF-nimistä proteiinia. Tämä mutaatio voi vaikuttaa kilpirauhassyöpää sairastavien ihmisten näkymiin, vaikka tutkimukset ovatkin vaihtelevia.

Tässä artikkelissa tarkastellaan, mitä tiedämme BRAF-mutaatioista ja mitä ne voivat tarkoittaa kilpirauhassyövälle.

Mitä se tarkoittaa, jos sinulla on kilpirauhassyöpä, jossa on BRAF-mutaatio?

BRAF-geenin koodaama BRAF-proteiini osallistuu solujen kasvun säätelyyn. Yksi mutaatio BRAFissa, jota kutsutaan nimellä V600E, voi aktivoida proteiinin pysyvästi. Tämä tarkoittaa, että solut voivat alkaa kasvaa hallitsemattomasti.

Kilpirauhasen biopsianäytteestä tehdyt molekyylitestit voivat havaita BRAF-mutaatioita. Näiden testien tulokset voivat auttaa diagnosoimaan kilpirauhassyövän, jos biopsian tulokset eivät ole selkeitä. Nämä tulokset voivat auttaa myös kilpirauhassyövän hoitopäätöksissä.

Tutkimuksissa on liittyvät BRAF-mutaatiot, joissa on aggressiivisia ominaisuuksia. Vuoden 2023 katsauksessa kuitenkin todetaan, että vaikka BRAF-mutaatioita voidaan tunnistaa kilpirauhassyövän diagnoosin aikana, ne eivät ole luotettava indikaattori kuolleisuudesta tai uusiutumisesta.

Joidenkin tutkimusten mukaan BRAF-mutaatiot voivat liittyä lisääntyneisiin kuolleisuus tai toistumisen riski. Mutta muut tutkimukset eivät ole löytäneet yhteyttä BRAF-mutaatioiden ja kuolleisuus tai toistuminen.

Tämä viittaa siihen, että BRAF-mutaatiot eivät yksin ole merkki huonoille kilpirauhassyövän tuloksille. Nämä mutaatiot ovat todennäköisesti vuorovaikutuksessa muiden kilpirauhassyövän näkymiin liittyvien tekijöiden kanssa, kuten:

  • ikä
  • diagnoosivaiheessa

  • vaste hoitoon

Kuinka yleisiä BRAF-mutaatiot ovat kilpirauhassyövässä?

BRAF-mutaatioita esiintyy monissa papillaarisissa kilpirauhassyövissä, jotka ovat yleinen kilpirauhassyövän tyyppi. Itse asiassa noin 80 % kilpirauhassyövistä on papillaarisia kilpirauhassyöpiä.

BRAF V600E -mutaation esiintyvyys voi vaihdella tutkittavasta ryhmästä riippuen. Tutkijat ovat arvioineet sen esiintymisen noin 60 % papillaarisista kilpirauhassyövistä. Mutta a 2016 tutkimus toteaa, että esiintyvyys voi vaihdella 36–83 %:n välillä.

BRAF-mutaatioita voi esiintyä myös 10–50 prosentissa anaplastisista kilpirauhassyövistä. Anaplastinen kilpirauhassyöpä on harvinainen, muodostaen vain 2 % kaikista kilpirauhassyövistä, mutta on usein aggressiivinen.

Hoidetaanko BRAF-positiivista kilpirauhassyöpää eri tavalla?

Monia kilpirauhassyöpiä hoidetaan poistamalla kilpirauhanen kokonaan (kilpirauhasen poisto) tai osa (lobektomia). Radioaktiivista jodihoitoa tarvitaan joskus leikkauksen jälkeen jäljellä olevien kilpirauhassyöpäsolujen tuhoamiseksi.

Radioaktiivinen jodihoito voi kuitenkin olla vähemmän tehokas ihmisillä, joilla on BRAF-mutaatioita. Sinänsä kohdennettu hoito voi olla hoitovaihtoehto ihmisille, joilla on kilpirauhassyöpä BRAF-mutaatioilla. Kohdennettu hoito tehostaa ja estää tiettyjä syöpäsoluihin liittyviä markkereita.

Papillaarisen kilpirauhassyövän kohdennettu hoito voi sisältää multikinaasi-inhibiittoria, kuten sorafenibia (Nexavar), joka vaikuttaa BRAF-polkuihin.

Dabrafenib (Tafinlar) otettuna trametinibin (Mekinist) kanssa on myös hyväksytty hoitoon anaplastinen kilpirauhassyöpä. Dabrafenibi kohdistuu erityisesti BRAF-mutaatioihin.

Lopputulos

Joissakin kilpirauhassyövän tyypeissä voi olla mutaatio BRAF-proteiinia koodaavassa geenissä. Tämä proteiini osallistuu solujen kasvuun, mikä tarkoittaa, että mutaatiot voivat saada solut kasvamaan hallitsemattomasti.

BRAF-positiivista kilpirauhassyöpää sairastavien ihmisten näkymät ovat epäselvät. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että BRAF-mutaatiot liittyvät lisääntyneeseen kuolleisuuteen ja kilpirauhassyövän uusiutumiseen, kun taas toiset eivät.

Kilpirauhassyöpiä, joissa on BRAF-mutaatio, voidaan hoitaa kohdistetulla hoidolla, koska ne voivat olla resistenttejä radioaktiiviselle jodihoidolle. Jos sinulla on kilpirauhassyöpä, jossa on BRAF-mutaatio, keskustele onkologisi kanssa siitä, kuinka se vaikuttaa hoitoosi ja näkymiisi.

Lue lisää