Lissencephaly: mikä se on, mikä on lopputulos?

Yleiskatsaus

Mikä on Lissencephaly?

Lissencephaly, joka tarkoittaa kirjaimellisesti ”sileitä aivoja”, on harvinainen, geeniin liittyvä aivojen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista normaalien kiertymien (poimujen) puuttuminen aivokuoresta ja epänormaalin pieni pää (mikrokefalia). Tavallisessa lissencefalian tilassa lapsilla on yleensä normaalikokoinen pää syntyessään. Lapsilla, joiden pään koko on pienentynyt syntyessään, diagnosoidaan tyypillisesti mikrolissenkefalia. Lissencefalia johtuu viallisesta hermosolujen migraatiosta alkion kehityksen aikana, prosessissa, jossa hermosolut siirtyvät alkuperäpaikastaan ​​pysyvään sijaintiinsa aivokuoren harmaaaineessa. Häiriön oireita voivat olla epätavallinen kasvojen ulkonäkö, nielemisvaikeudet, menestymisen epäonnistuminen, lihaskouristukset, kohtaukset ja vakava psykomotorinen hidastuminen. Kädet, sormet tai varpaat voivat vääntyä. Lissencephaly voi liittyä muihin sairauksiin, mukaan lukien eristetty lissencephaly-sekvenssi, Miller-Dieker-oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä. Joskus voi olla vaikeaa erottaa näitä tiloja kliinisesti, joten on suositeltavaa kuulla kansallisia asiantuntijoita oikean diagnoosin ja mahdollisen molekyylitestauksen varmistamiseksi.

Onko mitään hoitoa?

Lissencefaliaan ei ole parannuskeinoa, mutta lapset voivat edistyä kehityksessään ajan myötä. Tukihoitoa voidaan tarvita mukavuuden, ruokinnan ja hoitotyön tarpeiden auttamiseksi. Kouristukset voivat olla erityisen ongelmallisia, mutta kouristuksia ehkäisevät lääkkeet voivat auttaa. Progressiivinen vesipää (aivo-selkäydinnesteen liiallinen kerääntyminen aivoihin) on hyvin harvinainen, havaitaan vain Walker-Warburgin oireyhtymän alatyypissä, mutta se voi vaatia shuntingin. Jos ruokinta vaikeutuu, gastrostomialetkua voidaan harkita.

Mikä on ennuste?

Lissencefaliaa sairastavien lasten ennuste riippuu aivojen epämuodostuman asteesta. Monet kuolevat ennen 10 vuoden ikää. Kuolinsyynä on yleensä ruoan tai nesteiden aspiraatio, hengityselinten sairaus tai vakavat kohtaukset. Jotkut selviävät, mutta eivät osoita merkittävää kehitystä – yleensä enintään 3-5 kuukauden ikäisiä. Toisilla voi olla lähes normaalia kehitystä ja älykkyyttä. Tämän valikoiman vuoksi on tärkeää kysyä lissencefalian asiantuntijoiden mielipidettä ja tukea perheryhmiltä, ​​joilla on yhteys näihin asiantuntijoihin.