Lissencephaly

Lissencefaliasta syntyneillä vauvoilla voi olla epänormaalin pieni pää, joka tunnetaan nimellä mikrolissencefalia. Mutta kaikilla lissencefaliaa sairastavilla vauvoilla ei ole tätä ulkonäköä. Muita oireita voivat olla:

• vaikeuksia syöttää
• epäonnistuminen menestyä
• älyllinen vajaatoiminta
• epämuodostuneet sormet, varpaat tai kädet
• lihaskouristuksia
• psykomotorinen vajaatoiminta
• kohtauksia
• nielemisvaikeuksia

Sikiölle on mahdollista tehdä kuvantamisskannaukset jo viikolla 20, jos toisella tai molemmilla vanhemmilla on suvussa lissencefaliaa. Mutta radiologit voivat odottaa 23 viikkoon asti tehdäkseen skannauksia.

Lissencefaliaa pidetään usein geneettisenä sairautena, vaikka joskus virusinfektio tai huono verenkierto sikiöön voi aiheuttaa sen. Tiedemiehet ovat tunnistaneet useiden geenien epämuodostumat lissencefalian aiheuttajiksi. Mutta näiden geenien tutkimus jatkuu. Ja näiden geenien mutaatiot aiheuttavat vaihtelevia häiriötasoja.

Lissencephaly kehittyy, kun sikiö on 12-14 viikon ikäinen. Tänä aikana hermosolut alkavat siirtyä muille aivojen alueille sen kehittyessä. Mutta sikiöillä, joilla on lissencefalia, hermosolut eivät liiku.

Tila voi ilmaantua itsestään. Mutta se liittyy myös geneettisiin tiloihin, kuten Miller-Diekerin oireyhtymään ja Walker-Warburgin oireyhtymään.

Jos vauva kokee aivojen epätäydelliseen kehitykseen liittyviä oireita, lääkäri voi suositella kuvantamista aivojen tutkimiseksi. Tämä sisältää ultraääni-, CT- tai MRI-skannaukset. Jos syynä on lissencefalia, lääkäri arvioi häiriön sen verran, että se vaikuttaa aivoihin.

Aivojen sileyttä kutsutaan agyriaksi ja aivojen uurteiden paksuuntumista kutsutaan pachygyriaksi. Asteen 1 diagnoosi tarkoittaa, että lapsella on yleistynyt agyria tai että suurin osa aivoista on kärsinyt. Tämä esiintyminen on harvinainen ja johtaa vakavimpiin oireisiin ja viivästyksiin.

Useimmilla lapsilla on 3 asteen lissencefalia. Tämä johtaa paksuuntumiseen aivojen etupuolella ja sivuilla ja jonkin verran aivohalvausta koko aivoissa.

Lissencefaliaa ei voida kääntää. Hoidon tarkoituksena on tukea ja lohduttaa sairaita lapsia. Esimerkiksi lapset, joilla on vaikeuksia ruokkia ja niellä, saattavat tarvita gastrostomialetkun vatsaansa.

Jos lapsi kokee vesipään tai liiallista aivo-selkäydinnesteen kertymistä, leikkaus, joka ohjaa nestettä pois aivoista, saattaa olla tarpeen.

Lapsi saattaa myös tarvita lääkkeitä, jos hän kokee kouristuskohtauksia lissencefalian seurauksena.

Lissencefaliasta kärsivän lapsen näkymät riippuvat tilan vakavuudesta. Esimerkiksi vakavat tapaukset voivat johtaa siihen, että lapsi ei kehity henkisesti yli kolmesta viiteen kuukautta vanhaa toimintaansa.

Vaikeaa lissencefaliaa sairastavien lasten elinajanodote on noin 10 vuotta National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Yleisiä kuolinsyitä ovat ruoan tai nesteen tukehtuminen (aspiraatio), hengityselinten sairaus tai kouristukset. Lapset, joilla on lievä lissencefalia, voivat kokea lähes normaalia kehitystä ja aivotoimintaa.