Metastaattinen rintasyöpä on syöpä, joka on levinnyt rintasi ulkopuolelle muihin elimiin, kuten keuhkoihin, aivoihin tai maksaan. Lääkärisi voi kutsua tätä syöpää vaiheen 4 tai myöhäisen vaiheen rintasyöväksi.
Terveydenhuoltotiimisi tekee useita testejä rintasyövän diagnosoimiseksi, näkeekseen, kuinka pitkälle se on levinnyt, ja löytääkseen oikean hoidon. Geneettiset testit ovat yksi osa diagnoosiprosessia. Nämä testit voivat kertoa lääkärillesi, liittyykö syöpäsi geneettiseen mutaatioon ja mikä hoito voisi toimia parhaiten.
Kaikki eivät tarvitse geenitestejä. Lääkärisi ja geneettinen neuvonantaja suosittelevat näitä testejä ikäsi ja riskiesi perusteella.
Mitä on geneettinen testaus?
Geenit ovat DNA:n segmenttejä. Ne elävät kehosi jokaisen solun ytimessä. Geenit sisältävät ohjeet proteiinien valmistamiseksi, jotka ohjaavat kaikkia kehosi toimintoja.
Tietyt geenimuutokset, joita kutsutaan mutaatioiksi, voivat lisätä todennäköisyyttäsi saada rintasyöpä. Geneettinen testaus etsii näitä muutoksia yksittäisissä geeneissä. Geenitestit analysoivat myös kromosomeja – suuria DNA-osia – etsiäkseen rintasyöpään liittyviä muutoksia.
Metastaattisen rintasyövän geneettisten testien tyypit
Lääkärisi voi määrätä testejä etsimään BRCA1, BRCA2, ja HER2 geenimutaatiot. Muita geenitestejä on saatavilla, mutta niitä ei käytetä niin usein.
BRCA-geenitestit
BRCA1 ja BRCA2 geenit tuottavat proteiinityyppiä, joka tunnetaan tuumorisuppressoriproteiineina. Kun nämä geenit ovat normaaleja, ne kiinnittävät vaurioituneen DNA:n ja auttavat estämään syöpäsolujen kasvua.
Mutaatiot BRCA1 ja BRCA2 geenit laukaisevat liiallisen solukasvun ja lisäävät riskiäsi sairastua sekä rinta- että munasarjasyöpään.
BRCA-geenitesti voi auttaa lääkäriäsi oppimaan rintasyöpäriskisi. Jos sinulla on jo rintasyöpä, tämän geenimutaation testaus voi auttaa lääkäriäsi ennustamaan, toimivatko tietyt rintasyövän hoidot sinulle.
HER2-geenitestit
Ihmisen epidermaalinen kasvutekijäreseptori 2 (HER2) koodaa HER2-reseptoriproteiinin tuotantoa. Tämä proteiini on rintasolujen pinnalla. Kun HER2-proteiini kytketään päälle, se käskee rintasoluja kasvamaan ja jakautumaan.
Mutaatio HER2 geeni asettaa liian monta HER2-reseptoria rintasoluihin. Tämä saa rintasolut kasvamaan hallitsemattomasti ja muodostamaan kasvaimia.
Rintasyöpiä, joiden testi on HER2-positiivinen, kutsutaan HER2-positiivisiksi rintasyöpiksi. Ne kasvavat nopeammin ja leviävät todennäköisemmin kuin HER2-negatiiviset rintasyövät.
Lääkärisi käyttää toista näistä kahdesta testistä tarkistaakseen HER2-tilasi:
- Immunohistokemia (IHC) testaa, onko sinulla liikaa HER2-proteiinia syöpäsoluissasi. IHC-testi antaa syövälle arvosanan 0–3+ sen mukaan, kuinka paljon HER2:ta sinulla on syövässäsi. Pistemäärä 0-1+ on HER2-negatiivinen. Pistemäärä 2+ on raja. Ja pistemäärä 3+ on HER2-positiivinen.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) etsii ylimääräisiä kopioita HER2 geeni. Tulokset ilmoitetaan myös HER2-positiivisina tai HER2-negatiivisina.
Tarvitsenko geneettistä testausta, jos minulla on metastaattinen rintasyöpä?
Jos sinulla on diagnosoitu etäpesäkkeinen rintasyöpä, voi olla hyödyllistä selvittää, aiheuttiko syöpää jokin perinnöllinen mutaatio. Geneettinen testaus voi auttaa ohjaamaan hoitoasi. Tietyt syöpälääkkeet toimivat tai ovat tehokkaampia vain rintasyövissä, joissa on tiettyjä geenimutaatioita.
Esimerkiksi PARP-inhibiittorilääkkeet olaparib (Lynparza) ja talazoparib (Talzenna) ovat vain FDA:n hyväksymiä hoitamaan metastaattista rintasyöpää, jonka aiheuttaa BRCA geenimutaatio. Ihmiset, joilla on näitä mutaatioita, voivat myös reagoida paremmin kemoterapialääkkeeseen karboplatiiniin kuin dosetakseliin.
Geenitilasi voi myös auttaa määrittämään, minkä tyyppisen leikkauksen saat ja oletko oikeutettu liittymään tiettyihin kliinisiin tutkimuksiin. Se voi myös auttaa lapsiasi tai muita lähisukulaisia oppimaan, onko heillä suurempi riski saada rintasyöpä ja tarvitsevatko he lisäseulonnan.
National Comprehensive Cancer Networkin ohjeissa suositellaan geneettistä testausta rintasyöpää sairastaville ihmisille, jotka:
- diagnosoitiin 50-vuotiaana tai sitä ennen
- sinulla on kolminkertaisesti negatiivinen rintasyöpä, joka on diagnosoitu 60-vuotiaana tai sitä ennen
- sinulla on lähisukulainen, jolla on rinta-, munasarja-, eturauhas- tai haimasyöpä
- on syöpä molemmissa rinnoista
- ovat Itä-Euroopan juutalaissyntyisiä (ashkenazi)
American Society of Breast Surgeons -järjestön vuoden 2019 ohje suosittelee kuitenkin, että kaikille ihmisille, joilla on diagnosoitu rintasyöpä, tarjotaan geneettistä testausta. Keskustele lääkärisi kanssa, pitäisikö sinun mennä testeihin.
Miten nämä testit tehdään?
Varten BRCA geenitestejä, lääkäri tai sairaanhoitaja ottaa verinäytteen tai sylkipyyhkäisyn posken sisäpuolelta. Veri- tai sylkinäyte menee sitten laboratorioon, jossa teknikot testaavat sen BRCA geenimutaatiot.
Lääkärisi suorittaa HER2 biopsian aikana poistettujen rintasolujen geenitestit. Biopsian tekemiseen on kolme tapaa:
- Hienon neulan aspiraatiobiopsia poistaa solut ja nesteen erittäin ohuella neulalla.
- Ydinneulabiopsia poistaa pienen näytteen rintakudoksesta suuremmalla, ontolla neulalla.
- Kirurginen biopsia tekee pienen leikkauksen rintaan kirurgisen toimenpiteen aikana ja poistaa kudoksen palan.
Sinä ja lääkärisi saatte kopion tuloksista, jotka toimitetaan patologiaraportin muodossa. Tämä raportti sisältää tietoja syöpäsolujesi tyypistä, koosta, muodosta ja ulkonäöstä sekä siitä, kuinka nopeasti ne todennäköisesti kasvavat. Tulokset voivat auttaa ohjaamaan hoitoasi.
Pitäisikö minun mennä geenineuvojalle?
Geenineuvoja on geenitestauksen asiantuntija. Ne voivat auttaa sinua päättämään, tarvitsetko geneettisiä testejä sekä testauksen hyödyt ja riskit.
Kun testitulokset ovat saatavilla, geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä ne tarkoittavat ja mitä toimia seuraavaksi. He voivat myös auttaa kertomaan lähisukulaisillesi heidän syöpäriskeistään.
Ottaa mukaan
Jos sinulla on diagnosoitu metastaattinen rintasyöpä, keskustele lääkärisi kanssa geneettisestä testauksesta. Se voi auttaa keskustelemaan geneettisen neuvonantajan kanssa ymmärtääksesi, mitä testisi tarkoittavat.
Geenitestiesi tulokset voivat auttaa lääkäriäsi löytämään sinulle oikean hoidon. Tuloksesi voivat myös kertoa muille perheesi jäsenille heidän riskistään ja ylimääräisen rintasyöpäseulonnan tarpeesta.
