Krooninen granulomatoottinen sairaus: oireet ja hoito

Yleiskatsaus

Krooninen granulomatoottinen sairaus (englanniksi: chronic granulomatous disease; lyhenne: CGD) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee, kun valkosolutyyppi (fagosyytti), joka yleensä auttaa kehoa taistelemaan infektioita vastaan, ei toimi kunnolla. Tämän seurauksena fagosyytit eivät pysty suojaamaan kehoa bakteeri- ja sieni-infektioilta.

Ihmiset, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus, voivat kehittää infektioita keuhkoihinsa, ihoon, imusolmukkeisiin, maksaan, mahaan ja suolistoihin tai muilla alueilla. Ne voivat myös kehittää valkosoluryhmiä tartunnan saaneille alueille. Suurin osa ihmisistä saa CGD-diagnoosin lapsuudessa, mutta osa ihmisistä saatetaan diagnosoida vasta aikuisiässä.

Kroonisen granulomatoottisen sairauden arvioidaan esiintyvän yhdellä ihmisellä 220 000:sta maailmanlaajuisesti

Kroonisen granulomatoottisen taudin oireet

Ihmiset, joilla on krooninen granulomatoottinen sairaus, kokevat vakavan bakteeri- tai sieni-infektion muutaman vuoden välein. Keuhkojen infektio, mukaan lukien keuhkokuume, on yleinen. Ihmiset, joilla on CGD, voivat kehittää vakavan sieni-keuhkokuumeen altistuttuaan kuolleille lehdille, multaa tai heinää.

On myös yleistä, että CGD:tä sairastavat ihmiset kokevat ihon, maksan, mahan ja suoliston, aivojen ja silmien infektioita. Infektioihin liittyviä merkkejä ja oireita ovat:

• Kuume
• Rintakipu hengitettäessä sisään tai ulos
• Turvonneet ja kipeät imusolmukkeet
• Jatkuva vuotava nenä
• Ihon ärsytys, joka voi sisältää ihottumaa, turvotusta tai punoitusta
• Turvotus ja punoitus suussa
• Ruoansulatuskanavan ongelmat, joita voivat olla oksentelu, ripuli, vatsakipu, verinen uloste tai kivulias mätätasku peräaukon lähellä

Milloin sinun täytyy mennä lääkäriin?

Jos epäilet, että sinulla tai lapsellasi on jonkinlainen sieni-keuhkokuume, joka johtuu kuolleiden lehtien, multaa tai heinää olemisesta, sinun on hakeuduttava välittömästi lääkärin hoitoon. Jos sinulla tai lapsellasi on usein infektioita ja yllä luetellut merkit ja oireet, sinun on keskusteltava lääkärin kanssa.

Kroonisen granulomatoottisen taudin syyt

Mutaatio yhdessä viidestä geenistä voi aiheuttaa CGD:n. CGD:tä sairastavat ihmiset perivät geenimutaation vanhemmiltaan. Nämä geenit tuottavat normaalisti proteiineja, jotka muodostavat entsyymin, joka auttaa immuunijärjestelmääsi toimimaan kunnolla. Tämä entsyymi on aktiivinen valkosoluissa (fagosyyteissä), jotka keräävät ja tuhoavat sieniä ja bakteereja suojatakseen sinua infektioilta. Tämä entsyymi on aktiivinen myös immuunisoluissa, jotka auttavat kehoasi paranemaan.

Kun jossakin näistä geeneistä on mutaatioita, suojaavia proteiineja ei tuoteta tai niitä tuotetaan, mutta ne eivät toimi kunnolla.

Joillakin CGD-potilailla ei ole yhtäkään näistä geenimutaatioista. Näissä tapauksissa lääkärit eivät tiedä, mikä aiheuttaa taudin.

Riskitekijät

Pojilla on todennäköisemmin CGD.

Kroonisen granulomatoottisen taudin diagnoosi

CGD:n diagnosoimiseksi lääkäri tarkistaa perheesi ja sairaushistoriasi ja suorittaa fyysisen kokeen. Lääkäri voi määrätä useita testejä tämän taudin diagnosoimiseksi, mukaan lukien:

• Neutrofiilien toimintatestit. Lääkärisi voi tehdä dihydrorodamiini 123 (DHR) -testin tai muita testejä nähdäkseen, kuinka hyvin veren valkosolutyyppi (neutrofiili) toimii. Lääkärit käyttävät yleensä tätä testiä CGD:n diagnosoimiseen.
• Geneettinen testaus. Lääkärisi voi pyytää geneettistä testiä vahvistaakseen tietyn geneettisen mutaation olemassaolon, joka johtaa krooniseen granulomatoottiseen sairauteen.
• Prenataalinen testaus. Lääkärit voivat suorittaa synnytystä edeltäviä testejä CGD:n diagnosoimiseksi, jos jollakin lapsistasi on jo diagnosoitu CGD.

Kroonisen granulomatoottisen taudin hoito

CGD:n hoidon tarkoituksena on auttaa sinua välttämään infektioita ja hallitsemaan tilaasi. Hoitovaihtoehtoja voivat olla:

• Infektioiden hallinta. Lääkärisi pyrkii ehkäisemään bakteeri- ja sieni-infektioita ennen niiden ilmaantumista. Hoito voi sisältää jatkuvaa antibioottihoitoa, kuten trimetopriimin ja sulfametoksatsolin yhdistelmää (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) suojaamaan bakteeri-infektioilta ja itrakonatsolia (Sporanox, Tolsura) sieni-infektion estämiseksi. Lisää antibiootteja tai sienilääkkeitä voidaan tarvita, jos infektio ilmenee.
• Interferoni-gamma-injektio. Sinulle voidaan pistää ajoittain interferoni-gamma-injektiota, mikä voi auttaa vahvistamaan immuunijärjestelmäsi soluja taistelemaan infektioita vastaan.
• Kantasolujen siirto. Joissakin tapauksissa kantasolusiirto voi tarjota parannuskeinoa CGD:lle. Päätös hoitaa kantasolusiirrolla riippuu useista tekijöistä, kuten ennusteesta, luovuttajien saatavuudesta ja henkilökohtaisista mieltymyksistä.

Mahdolliset tulevat hoidot

Geeniterapiaa tutkitaan parhaillaan kroonisen granulomatoottisen taudin hoitoon, mutta lisätutkimuksia tarvitaan.

Tutkijat tutkivat myös viallisten geenien korjaamista tämän taudin hoitamiseksi.