Yleiskatsaus
Mikä on Hirschsprungin tauti?
Lapsilla, joilla on Hirschsprungin tauti, ei ole hermosoluja (niin sanottuja gangliosoluja) paksusuolen päässä. Nämä hermosolut säätelevät suolen liikkeitä. Seurauksena on, että näillä lapsilla voi olla vaikea ummetus (vaikeus ulosteesta tai kakkauksesta). Joillekin kehittyy vaarallisia suolitukoksia (tukoksia).
Mikä on paksusuoli?
Paksusuoli ja peräsuole muodostavat paksusuolen. Tämä ruoansulatusjärjestelmän osa auttaa siirtämään jätteitä kehosta. Nestemäinen jäte kulkeutuu ohutsuolesta paksusuoleen, jossa se muuttuu kiinteäksi. Kiinteä jäte (kakka) kulkeutuu kehosta peräaukon kautta.
Kuinka hermosolut säätelevät suolen toimintaa?
Hermosolut stimuloivat paksusuolen seinämien lihaksia siirtämään ulostetta peräaukkoa pitkin. Ilman hermosoluja, jotka stimuloivat suoliston lihaksia, uloste lakkaa liikkumasta.
Kuinka yleinen Hirschsprungin tauti on?
Hirschsprungin tauti on synnynnäinen vamma tai syntymävika. Se on läsnä syntymässä. Noin 5 000 vauvaa syntyy vuosittain sairauden kanssa. Sairaus vaikuttaa kolmesta neljään kertaa niin moneen miehiin kuin naisiin.
Kuka voi saada Hirschsprungin taudin?
Lapset, joilla on synnynnäisiä sydänvikoja ja Downin syndrooma, ovat suurimmassa vaarassa. Hirschsprungin tauti vaikuttaa yhdellä sadasta Downin oireyhtymää sairastavasta lapsesta.
Mitkä ovat Hirschsprungin taudin tyypit?
Hirschsprungin taudin kaksi päätyyppiä ovat:
- Lyhyt segmentti: Tämä tyyppi on yleisin. Se vaikuttaa 80 %:iin tautia sairastavista ihmisistä (useimmiten miehistä). Hermosolut eivät muodostu paksusuolen viimeisessä osassa.
- Pitkä segmentti: Tämä tyyppi vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla. Se tapahtuu, kun hermosolut puuttuvat paksusuolesta.
Harvoin hermosolut eivät muodostu paksusuolessa ja osassa ohutsuolesta. Terveydenhuollon tarjoajat kutsuvat tätä tilaa täydelliseksi paksusuolen aganglionoosiksi. Hyvin pienellä osalla lapsia ei ole hermosoluja suolistossa ollenkaan. Tämä tila tunnetaan täydellisenä suoliston aganglioosina.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Hirschsprungin taudin?
Kun vauva kehittyy kohdussa, hermosolut kasvavat tyypillisesti ohutsuolen yläosasta paksusuolen kautta peräaukkoon. Lapsilla, joilla on Hirschsprungin tauti, nämä hermosolut lakkaavat kasvamasta paksusuolessa ennen kuin ne saavuttavat peräaukon. Lääkärit eivät ole varmoja, miksi näin tapahtuu.
Noin 20 % ajasta Hirschsprungin tauti esiintyy perheissä. Syynä voi olla muutos geenissä (geneettinen mutaatio). Vanhemmalla, jolla on Hirschsprung, on suurempi riski saada lapsi, jolla on sairaus. Ja jos yksi lapsi perheessä on sairaus, myös sisaruksilla on todennäköisemmin se.
Mitkä ovat Hirschsprungin taudin oireet?
Terveydenhuollon tarjoaja voi epäillä Hirschsprungin tautia, jos vastasyntynyt ei eritä tummanvihreää ulostetta, jota kutsutaan mekoniumiksi 24–48 tunnin kuluessa syntymästä.
Yksi merkki Hirschsprungin taudista on ummetus. Vauva tai lapsi voi rasittua kakkaamaan, ulostaa kovaa tai kakkaa harvoin. Ummetusta lievittävät lääkkeet eivät auta.
Muita oireita ovat:
-
Vatsakipu ja turvotus.
- Ruskea tai vihreä oksennus.
-
Ripuli, joka on usein veristä.
- Ruokahaluttomuus (kieltäytyy syömästä) ja huono painonnousu.
- Hidas kasvu.
Diagnoosi ja testit
Miten Hirschsprungin tauti diagnosoidaan?
Jopa 90 %:lle lapsista kehittyy oireita ja he saavat diagnoosin ensimmäisen elinvuotensa aikana. Noin 10 % tapauksista diagnoosi tulee lapsuudessa. Alle 1 % Hirschsprungin taudin diagnoosista tapahtuu teini- tai nuorten aikuisten aikana.
Terveydenhuollon tarjoaja suorittaa fyysisen kokeen tarkistaakseen vatsan turvotuksen. Peräsuolen tutkimuksessa tarkistetaan ulosteiden kerääntyminen (vaikutus).
Palveluntarjoajasi voi myös suorittaa yhden tai useamman näistä testeistä:
- Biopsia: Peräsuolen biopsian aikana palveluntarjoajasi poistaa pienen palan peräsuolen kudosta. Palveluntarjoajasi tutkii kudoksen mikroskoopilla tarkistaakseen hermosolut. Imeväisillä palveluntarjoajat käyttävät imulaitetta kudoksen poistamiseen. Tämä toimenpide ei ole kivulias eikä vaadi anestesiaa.
- Röntgenkuva: Vatsan röntgenkuvat voivat osoittaa suoliston tukos.
- Anorektaalinen manometria: Anorektaalinen manometria käyttää ulkoisia paineantureita ja sisäistä ilmapallolaitetta. Se mittaa, kuinka hyvin lapsesi peräsuoli ja peräaukko pääsevät eroon kakasta. Lapsesi voi saada rauhoittuneen tämän testin aikana.
- Bariumperäruiskeen röntgenkuvaus: Kun lapsesi on sedaatiossa, palveluntarjoaja asettaa katetrin (ohut putki) lapsesi peräaukkoon. Katetri täyttää suolen bariumilla, turvallisella, valkoisella nesteellä. Teknikko ottaa röntgensäteitä, kun barium kulkee suolen läpi. Bariumperäruiskeen röntgenkuvaus on eräänlainen alemman maha-suolikanavan (GI) tutkimus. Se osoittaa suoliston tukkeumia ja kaventuneita suoleja.
Hallinta ja hoito
Miten Hirschsprungin tautia hoidetaan tai hoidetaan?
Lapset, joilla on Hirschsprungin tauti, tarvitsevat toimenpiteen, joka tunnetaan nimellä pull-through-leikkaus. Leikkaus tapahtuu yleensä pian diagnoosin jälkeen. Tämän toimenpiteen aikana kirurgi:
- Poistaa paksusuolen toimimattoman osan.
- Yhdistää jäljellä olevan paksusuolen terveen osan peräaukkoon.
Lapset, jotka ovat erittäin sairaita tai syntyneet ennenaikaisesti (ennen 37. raskausviikkoa), saattavat joutua voimistumaan ennen tätä toimenpidettä. Sillä välin nämä lapset saattavat tarvita avannetta. Tämän toimenpiteen aikana kirurgi:
- Poistaa paksusuolen toimimattoman osan.
- Luo pienen reiän (avanteen) lapsen vatsaan.
- Yhdistää terveen suolen yläosan avanneeseen.
- Luo yhteyden, jossa kehon ulkopinnalla oleva avannepussi kerää kakkaa.
- Sulkee avanne myöhemmin, kun on läpivetoleikkauksen aika.
Harvoin kirurgi voi poistaa koko paksusuolen ja kiinnittää ohutsuolen avanteeseen (ileostomia). Toinen toimenpide jättää osan paksusuolesta. Kirurgi kiinnittää jäljellä olevan paksusuolen avanneeseen (kolostomia). Tämä menettely on vähemmän yleinen.
Mitkä ovat Hirschsprungin taudin komplikaatiot?
Jopa 40 %:lle Hirschsprungin tautia sairastavista lapsista kehittyy enterokoliitti. Tämä tila on ohutsuolen ja paksusuolen tulehdus. Joillakin lapsilla on lievä tulehdus. Toiset kokevat vakavia oireita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Vaikeasta enterokoliitista kärsivillä lapsilla on Hirschsprungin taudin oireita sekä kuumetta ja räjähtävää ripulia.
Vaikea tai hoitamaton Hirschsprungin tauti voi johtaa näihin mahdollisesti hengenvaarallisiin ongelmiin:
- Paksusuolen tukos: Paksusuolen tukkeuma estää ruoan kulkeutumisen suolen läpi. Tukos myös katkaisee verenkierron, jolloin osa suolesta kuolee. Kun paine kasvaa, bakteerit vuotavat suolistosta verenkiertoon. Voi esiintyä tappava tila, jota kutsutaan sepsikseksi.
- Myrkyllinen megakoolon: Tämä harvinainen, henkeä uhkaava tila saa paksusuolen levenemään ja laajentumaan. Kaasut ja kakka eivät pääse liikkumaan turvonneen suolen läpi. Jos ne kerääntyvät, suolisto voi repeytyä.
Ennaltaehkäisy
Kuinka voin estää Hirschsprungin taudin?
Hirschsprungin tautia ei voida estää. Jos sinulla on sairaus tai sinulla on sitä esiintynyt suvussa, sinun kannattaa tavata geneettisiä neuvonantajia ennen perheen perustamista.
Näkymä / ennuste
Mikä on ennuste (näkymät) ihmisille, joilla on Hirschsprungin tauti?
Useimmat Hirschsprungin tautia sairastavat lapset lihovat, kasvavat ja viihtyvät ongelman korjaamiseksi leikkauksen jälkeen. Harvoin lapsi saattaa tarvita toisen (tarkistetun) läpivetoleikkauksen.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille?
Sinun tulee soittaa terveydenhuollon tarjoajallesi, jos lapsesi kokee:
- Verinen ripuli tai oksentelu.
- Kuume ja vilunväristykset.
-
Peräsuolen verenvuoto.
- Vaikea ummetus.
Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä lääkäriltäni?
Voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Mitä ovat hoidon sivuvaikutukset?
- Tarvitseeko lapseni ulosteenpehmentimiä tai erityisruokavaliota?
- Millaista jatkohoitoa lapseni tarvitsee leikkauksen jälkeen?
- Ovatko perheenjäseneni riskissä Hirschsprungin taudille?
- Pitäisikö perheeni tehdä geneettinen testi Hirschsprungin taudin varalta?
- Pitäisikö minun tarkkailla komplikaatioiden merkkejä?
On pelottavaa, kun lapsellasi diagnosoidaan vakava sairaus, kuten Hirschsprungin tauti. Onneksi leikkaus korjaa usein suolisto-ongelmat. Leikkauksen jälkeen lapsellasi tulee olla normaali suolen toiminta ja hänen tulee jatkaa täyttä elämää. Koska lapsesi voi paremmin eikä hänellä ole enää ummetusta, sinun tulee huomata muutoksia, kuten painonnousu ja kasvu. Pidä silmällä leikkausta edeltävänä aikana komplikaatioiden merkkejä, kuten suoliston tukos. Soita välittömästi terveydenhuollon tarjoajallesi, jos olet huolissasi lapsesi terveydestä.
