Yleiskatsaus
Mikä Gaucherin tauti on?
Gaucherin tauti on perinnöllinen sairaus (siirtyy perheiden kautta). Se on lysosomaalinen varastointihäiriö, sairauden tyyppi, joka aiheuttaa rasva-aineiden kerääntymistä luuytimeen, maksaan ja pernaan. Rasvaaineet (sfingolipidit) heikentävät luita ja suurentavat elimiä, joten ne eivät voi toimia niin kuin pitäisi. Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat lievittää oireita ja parantaa merkittävästi elämänlaatua.
Mitkä ovat Gaucherin taudin tyypit?
Gaucherin tautia (lausutaan go-shay) on kolmea tyyppiä. Kaikki aiheuttavat samanlaisia oireita elimissä ja luissa. Jotkut sairauden muodot vaikuttavat myös aivoihin. Gaucherin taudin tyypit ovat:
- Gaucherin taudin tyyppi 1: Yleisin Yhdysvalloissa, Gaucherin tauti tyyppi 1 vaikuttaa pernaan, maksaan, vereen ja luihin. Se ei vaikuta aivoihin tai selkäytimeen. Gaucherin tauti tyyppi 1 on hoidettavissa, mutta siihen ei ole parannuskeinoa. Joillakin ihmisillä oireet ovat lieviä. Muut ihmiset kokevat vakavia mustelmia, väsymystä ja kipua erityisesti luissa ja vatsassa. Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa, lapsuudesta aikuisuuteen.
- Gaucherin taudin tyyppi 2: Harvinainen sairauden muoto, tyyppi 2, ilmenee alle kuuden kuukauden ikäisillä vauvoilla. Se aiheuttaa pernan suurenemisen, liikehäiriöitä ja vakavia aivovaurioita. Gaucherin taudin tyyppi 2:een ei ole hoitoa. Vauvat, joilla on tämä sairaus, kuolevat kahden tai kolmen vuoden kuluessa.
- Gaucherin taudin tyyppi 3: Maailmanlaajuisesti Gaucherin taudin tyyppi 3 on yleisin muoto, mutta se on harvinainen Yhdysvalloissa. Se ilmaantuu ennen 10 vuoden ikää ja aiheuttaa luu- ja elinten poikkeavuuksia sekä neurologisia (aivo-)ongelmia. Hoidot voivat auttaa monia Gaucherin taudin tyypin 3 ihmisiä elämään 20-30-vuotiaiksi.
Kuinka yleinen Gaucherin tauti on?
Gaucherin tauti on harvinainen. Yhdysvalloissa noin 6 000 ihmistä kärsii häiriöstä. Gaucherin taudin tyyppi 1 on yleisin muoto Yhdysvalloissa. Noin 95 prosentilla Gaucherin tautia sairastavista ihmisistä Yhdysvalloissa on tyyppi 1.
Kuka saa todennäköisesti Gaucherin taudin?
Kenellä tahansa voi olla tämä häiriö, mutta ihmisillä, joiden syntyperä on aškenasi-juutalainen (itäeurooppalainen), on todennäköisemmin Gaucherin taudin tyyppi 1. Kaikista askenazi-juutalaista syntyperää olevista ihmisistä lähes yhdellä 450:stä on sairaus ja yhdellä kymmenestä. kantaa Gaucherin taudin aiheuttavaa geenimuutosta.
Esivanhemmat eivät vaikuta siihen, kuka sairastuu Gaucherin taudin tyyppeihin 2 ja 3. Häiriö vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Gaucherin taudin?
Gaucherin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö. Se on siirtynyt perheiden kautta. Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä ei ole tarpeeksi glukoserebrosidaasi-nimistä entsyymiä (GCase). Entsyymit, kuten GCase, ovat proteiineja, jotka suorittavat useita tehtäviä, mukaan lukien rasvojen (sfingolipidien) hajottaminen kehossa.
Jos elimistö ei saa tarpeeksi näitä entsyymejä, elimiin, luuytimeen ja aivoihin kertyy rasvakemikaaleja (nimeltään Gaucher-soluja). Ylimääräiset rasvat aiheuttavat monenlaisia ongelmia ja oireita. Ne vaikuttavat elinten toimintaan ja tuhoavat verisoluja ja heikentävät luita.
Mitkä ovat Gaucherin taudin oireet?
Gaucherin taudin oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Joillakin Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä on lieviä oireita tai niitä ei ole ollenkaan. Muilla ihmisillä oireet voivat johtaa vakaviin terveysongelmiin ja kuolemaan. Kaikkien kolmen Gaucherin taudin muodon merkkejä ovat:
Elimiin ja vereen vaikuttavat ongelmat: Kun rasvakemikaalit kerääntyvät kehoon, Gaucherin tautia sairastavat ihmiset voivat kokea erilaisia oireita veressä ja elimissä. Joskus iholle kehittyy ruskeita pigmentoituneita täpliä. Oireet vaihtelevat lievistä vakaviin ja sisältävät:
- Anemia: Kun lipidit kerääntyvät luuytimeen, ne tuhoavat punasoluja. Punasolut kuljettavat happea koko kehossa. Liian vähän punasoluja kutsutaan anemiaksi.
- Laajentuneet elimet: Perna ja maksa suurenevat, kun rasvakemikaalit kerääntyvät, mikä saa vatsan laajentumaan ja arkuus. Suurentunut perna tuhoaa verihiutaleita (verisoluja, jotka auttavat veren hyytymistä), mikä johtaa alhaiseen verihiutaleiden määrään ja verenvuotoongelmiin.
- Mustelmat, verenvuoto- ja hyytymisongelmat: Matala verihiutaleiden määrä aiheuttaa Gaucherin tautia sairastaville helposti mustelmia. Heidän verensä ei hyydy niin kuin sen pitäisi. Heillä on suuren tai pitkittyneen verenvuodon riski, jopa pienten vammojen, leikkausten tai nenäverenvuodon jälkeen.
- Väsymys: Anemian seurauksena Gaucherin tautia sairastavat ihmiset kokevat usein väsymystä (väsymystä koko ajan).
- Keuhko-ongelmat: Rasvakemikaalit kerääntyvät keuhkoihin ja vaikeuttavat hengitystä.
Luustoon vaikuttavat ongelmat: Kun luut eivät saa tarvitsemaansa verta, happea ja ravinteita, ne heikkenevät ja hajoavat. Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä voi olla oireita luissa ja nivelissä, mukaan lukien:
- Kipu: Vähentynyt verenkierto aiheuttaa kipua luissa. Niveltulehdus, nivelkipu ja nivelvauriot ovat yleisiä Gaucherin taudin merkkejä.
- Osteonekroosi: Tämä tila, joka tunnetaan myös nimellä avaskulaarinen nekroosi, johtuu hapen puutteesta, joka pääsee luihin. Ilman tarpeeksi happea luukudos murtuu pieniksi paloiksi ja kuolee.
- Helposti murtuvat luut: Gaucherin tauti aiheuttaa osteoporoosia, tilaa, joka ilmenee, kun luut eivät saa tarpeeksi kalsiumia. Osteoporoosin (ja osteopenian, lievän osteoporoosin muodon) yhteydessä luut voivat murtua helposti. Heikentyneet luut voivat johtaa luuston poikkeavuuksiin.
Aivoihin ja aivorunkoon vaikuttavat ongelmat: Veri-, elin- ja luuoireiden lisäksi Gaucherin taudin tyypit 2 ja 3 aiheuttavat myös neurologisia (aivo-)ongelmia. Imeväisille, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 2, nämä oireet kehittyvät kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Heillä voi olla ihopoikkeavuuksia syntyessään. Gaucherin taudin tyypin 3 oireet ilmaantuvat 10 vuoden iässä ja vaikeutuvat ajan myötä.
Gaucherin taudin tyypin 2 ja 3 neurologisia oireita ovat:
- Ruokintahaasteet ja kehitysviiveet (vauvoilla, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 2).
- Kognitiiviset vaikeudet.
- Silmäongelmat, erityisesti siirrettäessä silmiä sivulta toiselle.
- Ongelmia karkeamotoriikassa ja koordinaatiossa.
- Kohtaukset, lihasspasmit ja nopeat nykivät liikkeet.
Diagnoosi ja testit
Miten Gaucherin tauti diagnosoidaan?
Palveluntarjoajasi tutkii sinut (tai lapsesi) ja kysyy oireistasi. Terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat Gaucherin taudin verikokeella, joka tarkistaa entsyymitasot.
Sen määrittämiseksi, oletko Gaucherin taudin kantaja, palveluntarjoajasi tekee DNA-testin käyttämällä sylkeäsi tai vertasi. Gaucherin taudin kantajilla ei ole oireita, mutta he voivat siirtää taudin lapsilleen. Jos olet kantaja ja harkitset lasten hankkimista, palveluntarjoajasi ohjaa sinut geneettisen neuvonantajan puoleen, jotta voit päättää suunnitelmasta perheellesi.
Hallinta ja hoito
Voidaanko Gaucherin tautia hoitaa?
Säännöllisellä hoidolla Gaucherin tauti tyyppi 1 on hoidettavissa. Hoidot joko lisäävät entsyymitasoja tai vähentävät kehoon kerääntyvien rasva-aineiden määrää Gaucherin taudissa. Gaucherin taudin tyyppien 2 ja 3 aiheuttamiin neurologisiin vaurioihin ei ole hoitoa. Gaucherin taudin tyypin 1 hoito sisältää:
Entsyymikorvaushoito (ERT): Gaucherin tautia sairastavat ihmiset tarvitsevat ERT:n säännöllisesti (kahden viikon välein), jotta hoito olisi tehokasta. Palveluntarjoajasi antaa sinulle entsyymi-infuusion suonensisäisesti (käsivarren laskimon kautta).
Saatat saada infuusioita infuusiokeskuksessa tai (jos siedät infuusioita hyvin) ne voidaan antaa kotonasi. ERT:n aikana entsyymi toimitetaan suoraan verenkiertoon, josta se pääsee elimiin ja luihin hajottamaan rasvakemikaaleja, jotta ne eivät pääse kerääntymään.
Substraatin vähentämishoito (SRT): Tämä hoito vähentää rasvakemikaaleja, joten ne eivät voi kerääntyä kehoon. Otat SRT-lääkitystä suun kautta (suun kautta). Sinun on jatkettava lääkkeiden ottamista säännöllisesti, jotta kehosi ei vahingoittuisi. Kysy palveluntarjoajaltasi, sopiiko SRT sinulle.
Tutkijat kehittävät aktiivisesti useita uusia hoitoja geenitekniikan ja kantasolutekniikoiden avulla.
Ennaltaehkäisy
Voinko estää Gaucherin taudin?
Gaucherin tautia ei voida estää, jos sinulla on geenimutaatioita. On viisasta käydä testaamassa, jos olet vaarassa. Varhainen hoito voi estää tyypin 1 Gaucherin taudin aiheuttamat luiden ja elinten vauriot.
Jos DNA-testi osoittaa, että olet Gaucher-kantajia ja suunnittelet perheen perustamista, keskustele palveluntarjoajasi kanssa. Geneettinen neuvonantaja voi antaa sinulle lisätietoja ja auttaa sinua tekemään suunnitelman geenin siirtymisen vähentämiseksi.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat Gaucherin tautia sairastavien ihmisten näkymät?
Hoidon avulla ihmiset, joilla on Gaucherin taudin tyyppi 1, voivat hallita sairautta ja elää täyttä elämää. On välttämätöntä työskennellä asiantuntijan kanssa ja jatkaa pitkäaikaisia hoitoja. Ilman hoitoa Gaucherin tauti voi aiheuttaa pysyviä vaurioita.
Hoidot voivat auttaa ihmisiä, joilla on Gaucherin taudin tyyppi 3, elämään 20-30-vuotiaiksi. Mutta Gaucherin taudin tyypin 3 hoito koskee vain vereen, elimiin ja luihin vaikuttavia ongelmia. Se ei paranna aivojen toimintaa tai korjaa neurologisia vaurioita. Vauvat, joilla on Gaucherin tauti tyyppi 2, kuolevat kolmen ensimmäisen vuoden aikana vakavan aivovaurion vuoksi.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi nähdä terveydenhuollon tarjoajani Gaucherin taudin vuoksi?
Jos sinulla tai lapsellasi on Gaucherin taudin oireita, ota yhteys palveluntarjoajaasi. Sinun ja lapsesi tulee testata, jos sinulla on suvussa esiintynyt tautia tai jos lapsesi on saanut Gaucher’n taudin testin. Koska häiriö esiintyy perheissä, sinun tulee ilmoittaa sisaruksille ja muille perheenjäsenille, jos sinulla tai lapsellasi on diagnosoitu Gaucherin tauti.
Jos olet Ashkenazi-juutalaista syntyperää ja harkitset lasten hankkimista, keskustele palveluntarjoajan kanssa. DNA-testi voi määrittää, oletko Gaucherin taudin kantaja. Nämä tiedot auttavat sinua suunnittelemaan perhettä ja varmistamaan, että lapsesi saa nopean hoidon, jos hänellä on sairaus.
Gaucherin taudin diagnoosi voi olla ylivoimainen. Saatat olla huolissasi lapsesi tulevaisuudesta tai siitä, mitä tämä tarkoittaa hyvinvoinnillesi, mutta tehokkaat hoidot – ja lupaava tutkimus – tarjoavat toivoa. Noudattamalla hoitosuunnitelmaa ja työskentelemällä läheisessä yhteistyössä palveluntarjoajan kanssa voit lievittää oireita ja estää pitkäaikaisia vaurioita. Keskustele palveluntarjoajan kanssa sairauden hallinnasta ja terveytesi seuraamisesta.
