Yleiskatsaus
Mikä on Fanconi-anemia (FA)?
Fanconi-anemia (FA) on harvinainen, perinnöllinen luuytimen, luun keskellä olevan sienimäisen kudoksen, riittämättömyys tuottaa riittävästi verisoluja. Normaalisti luuytimen kantasolut tuottavat punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita.
- Punasolut ovat verisoluja, jotka kuljettavat happea kehoon.
- Valkosolut ovat infektioita torjuvia verisoluja.
- Verihiutaleet ovat levyn muotoisia soluja, jotka ovat välttämättömiä veren hyytymiselle vastauksena vammautumiseen.
Punasolujen, elimistöön happea kuljettavien verisolujen, tuotannon puutetta kutsutaan anemiaksi. FA:ssa punasolut voivat myös olla epänormaalin suuria, mikä heikentää niiden toimintaa.
Joskus luuydin tuottaa epäkypsiä valkosoluja (myoblasteja, joita yleensä kutsutaan blasteiksi) terveiden valkosolujen sijaan. Blast häiritsee normaalien verisolujen tuotantoa.
FA:n luuytimen vajaatoiminnan vuoksi potilailla, joilla on sairaus, on lisääntynyt riski saada leukemia, eräänlainen verisyöpä. Aikuisiin asti selviytyneille kehittyy todennäköisemmin kiinteitä kasvaimia.
Noin 75 prosentilla FA:n perivistä lapsista on synnynnäisiä epämuodostumia, mukaan lukien epänormaali pigmentti, lyhytkasvuisuus ja peukaloiden epäsäännöllisyydet.
Kuka on vaarassa saada Fanconi-anemia (FA)?
Noin yksi henkilö 360 000 ihmisestä Yhdysvalloissa syntyy FA:n kanssa; yksi 300:sta on kantaja. Itäeurooppalaista syntyperää olevilla juutalaisilla (Ashkenazi-juutalaiset) on yksi 90:stä mahdollisuus olla kantaja, ja yksi 30 000:sta syntyy sen kanssa. Toinen etninen ryhmä, jolla on suurempi riski, ovat Etelä-Afrikasta kotoisin olevat ihmiset.
Oireet ja syyt
Mikä on Fanconi-anemian (FA) syy?
Ainakin 19 geenin tiedetään olevan vastuussa FA:sta. Epänormaalin geenin periminen molemmilta vanhemmilta aiheuttaa häiriön. Kun molemmilla vanhemmilla on sama epänormaali geeni, mahdollisuus, että lapsi perii FA:n, on noin 25 prosenttia. Ihmiset, jotka perivät yhden kopion epänormaalista geenistä, mutta joilla ei ole FA:ta, voivat silti välittää geenin lapsilleen.
Mitkä ovat Fanconi-anemian (FA) merkit ja oireet?
- Synnynnäiset epämuodostumat voivat olla varhainen merkki. Näitä voivat olla peukaloiden poikkeavuudet, kuten peukaloiden puuttuminen, enemmän kuin kaksi peukaloa tai oudon muotoiset peukalot.
- Ihon värjäytyminen, joka voi sisältää café au lait -täpliä (kahvinvärisiä täpliä iholla)
- Epätavallisen lyhytkasvuinen, epänormaalit korvat tai munuaisvauriot
- Alhainen syntymäpaino ja/tai hidas kehitys
- Ensimmäinen merkki veriytimen vajaatoiminnasta: mustelmat ja petekiat tai pienet purppuraiset punaiset täplät, jotka johtuvat verenvuodosta aivan ihon alla olevissa verisuonissa. Anemiasta johtuva väsymys on myös yleistä, samoin kuin infektiot, jotka johtuvat riittämättömästä valkosolujen määrästä.
- Muut pään ja kasvojen, kaulan, selkärangan, silmien, korvien, sydämen ja keuhkojen poikkeavuudet
FA:ta sairastavilla aikuisilla voi olla alikehittyneitä sukupuolielimiä. Naisilla voi alkaa kuukautiset myöhään, heillä voi olla vaikeuksia tulla raskaaksi ja vaihdevuodet alkavat aikaisemmin kuin naiset, joilla ei ole FA:ta.
Diagnoosi ja testit
Kuinka Fanconi-anemia (FA) diagnosoidaan?
Geneettinen testi on tarpeen FA-diagnoosin määrittämiseksi. Nämä testit sisältävät:
- The kromosomien rikkoutumistesti, joka käsittelee valkosoluja tai joskus ihosoluja tietyillä kemikaaleilla nähdäkseen kuinka näiden solujen kromosomit reagoivat
- Mutaatioseulonta, joka etsii poikkeavuuksia tietyissä FA:sta vastuussa olevissa geeneissä
- Jos sinulla on suvussa FA:ta ja tulet raskaaksi, seuraavat kaksi testiä voivat määrittää, onko sikiöllä FA:ta:
- Amniocenteesi, joka testaa kromosomeja nestemäisestä näytteestä lapsivesipussista (nesteellä täytetty pussi sikiön ympärillä)
- Korionvilluksen näytteenottojossa istukasta otettu kudosnäyte testataan FA:hen liittyvien geneettisten vikojen varalta
Vastasyntyneet tutkitaan aiemmin mainittujen synnynnäisten epämuodostumien varalta.
Luuytimen vajaatoiminta ilmenee yleensä toisella elinvuosikymmenellä, vaikka se voi ilmaantua myöhemminkin. Aplastinen anemia kehittyy luuytimen vajaatoiminnan yhteydessä. Aplastinen anemia on sairaus, jossa luuydin ei pysty tuottamaan riittävästi kaikentyyppisiä verisoluja. Siksi lääkärisi haluaa tehdä täydellisen verenkuvan (CBC). CBC sisältää toimenpiteitä:
- Hemoglobiini, happea kuljettava proteiini punasoluissa
-
Hematokriitti, joka on punasolujen määrä veressä
- Punasolujen määrä (ja koko).
- Valkosolujen määrä
- Verihiutaleiden määrä
Minkä tahansa näiden veren komponenttien alhaiset tasot voivat merkitä anemiaa.
Retikulosyyttien määrä, nuorten punasolujen mitta, voi osoittaa, että luuytimesi ei tuota tarpeeksi punasoluja.
Luuytimen aspiraatio (pienen määrän luuytimen nestemäisen osan poistaminen neulan läpi) ja luuydinbiopsia (pienen luuydinkudoksen näytteen poistaminen neulan kautta) voivat vahvistaa diagnoosin. Jos solujen määrä näissä näytteissä on epänormaalin alhainen, diagnosoidaan aplastinen anemia.
Ultraäänellä tai magneettikuvauksella (MRI) voidaan tarkastella munuaisten kokoa ja sijaintia, seurata maksakasvaimia ja havaita sydämen poikkeavuuksia.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat Fanconi-anemian (FA) hoitovaihtoehdot?
Luuytimensiirto. Jos luuytimen vajaatoimintaa on todettu tai esileukemiaa tai leukemiaa on esiintynyt, luuytimensiirto yhteensopivalta läheiseltä luovuttajalta on tehokkain hoitomuoto. Suurimmalle osalle FA:ta sairastavista henkilöistä luuytimensiirto on paras hoitokeino luuytimen toimintahäiriöille.
Androgeenihoito. Androgeenit ovat mieshormoneja, jotka voivat stimuloida punasolujen tuotantoa anemioissa, jotka johtuvat punasolujen tuotannon puutteesta. Ne voivat myös lisätä verihiutaleiden määrää, mutta ne ovat vähemmän tehokkaita tuottamaan valkosoluja. Jos androgeenihoito valitaan, jatkuva hoito on tarpeen.
Kasvutekijät ovat elimistössä luonnossa esiintyviä aineita, jotka stimuloivat luuydintä tuottamaan lisää puna- ja valkosoluja. Näiden aineiden synteettisiä versioita voidaan käyttää potilailla, joilla on FA.
Leikkaus. Varhaisessa iässä tehty käsileikkaus voi parantaa toimintaa, jos FA on aiheuttanut peukalon poikkeavuuksia. Sydänleikkausta voidaan tarvita myös tiettyjen sydänvikojen vuoksi, jos niitä on. Tietyt ruoansulatusongelmat, kuten vaurio alueella, jossa henkitorvi kohtaa ruokatorven, voivat myös vaatia leikkausta.
Asuminen kanssa
Millaista jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa Fanconi-anemiaa (FA) sairastava henkilö tarvitsee?
Tarvitset veriarvoja noin kolmen kuukauden välein ja satunnaisia luuydintutkimuksia. Kantasolusiirtoja ja siirtoja tarvitaan näiden testien tuloksista riippuen. Jos sinulla on alhainen verihiutaletaso, saatat joutua välttämään tiettyjä toimia, jotka voivat aiheuttaa mustelmia ja verenvuotoa.
Nimi Fanconi anemia voi olla harhaanjohtava sekä lääkäreille että potilaille, koska FA:n verihäiriönäkökohta ei ole ainoa ongelma niille, joilla on FA. Monia asioita on seurattava, mukaan lukien kuulon arviointi, endokriinisen järjestelmän ja ruoansulatuskanavan ongelmien arviointi sekä pitkäaikainen syövän seuranta, koska FA:n ominaisuudet voivat olla hyvin vaihtelevia.
FA on syöpäaltis sairaus. Tarkka seuranta, erityisesti korkean ihosyövän ilmaantuvuuden vuoksi, on tärkeää potilaan koko eliniän ajan, myös luuytimensiirron jälkeen. FA-solujen luontainen geneettinen epävakaus tarkoittaa, että altistuminen ionisoivalle säteilylle, ympäristön syöpää aiheuttaville aineille ja kemoterapeuttisille aineille aiheuttaa todennäköisesti erityisiä riskejä FA-potilaille. Näin ollen tupakan ja alkoholin käytöllä voi hyvinkin olla vakavia haitallisia seurauksia, jopa muita kuin yleisessä väestössä.
Resurssit
Mitä resursseja on saatavilla Fanconi-anemiaan?
Saatavilla voi olla perheneuvontaa, tukiryhmiä ja taloudellista apua. Jotkut organisaatiot, joista voi olla apua avun löytämisessä:
-
Fanconin anemiatutkimusrahasto 1 888 326 2664
-
Lasten elinsiirtoyhdistys 800 366 2682
