Faktoja ja myyttejä elämästä SMA:n kanssa

Spinaalista lihasatrofiaa (SMA) on neljä ensisijaista tyyppiä, joilla on lukuisia muunnelmia. Koska yleisen SMA-otsikon alle on luokiteltu niin monia ehtoja, tosiasioiden lajitteleminen myyteistä voi olla haastavaa.

Alla on suorat vastaukset joihinkin yleisimpiin väärinkäsityksiin SMA:sta aina diagnoosista ja geneettisistä kantajista elinajanodotteeseen ja elämänlaatuun.

Myytti: SMA-diagnoosi tarkoittaa lyhennettyä elinikää

Fakta: Onneksi näin ei ole. Tyypin 0 SMA:ta sairastavat lapset eivät yleensä selviä 6 kuukauden iän jälkeen. Lapset, joilla on vaikea tyypin 1 SMA, eivät usein selviä aikuisikään asti, vaikka monet tekijät voivat pidentää ja parantaa näiden lasten elämänlaatua. Mutta tyypin 2 ja 3 lapset elävät yleensä aikuisiksi. Asianmukaisilla hoidoilla, mukaan lukien fyysiset ja hengityselinten hoidot sekä ravitsemustuki, monet elävät täyttä elämää. Myös oireiden vakavuus vaikuttaa. Mutta pelkkä diagnoosi ei riitä pitkäikäisyyden määrittämiseen.

Myytti: Lapset, joilla on SMA, eivät voi menestyä julkisissa koulutusympäristöissä

Fakta: SMA ei vaikuta henkilön henkiseen tai älylliseen kapasiteettiin millään tavalla. Vaikka lapsi olisi pyörätuolista riippuvainen saavuttaessaan kouluiän, Yhdysvaltojen julkisilla kouluilla on oltava ohjelmia erityisten fyysisten tarpeiden huomioon ottamiseksi. Julkisten koulujen on myös helpotettava erityisiä oppimisohjelmia, kuten Individualized Education Program (IEP) tai “504 Plan”, nimi, joka tulee kuntoutuslain pykälästä 504 ja Americans with Disabilities Actista. Lisäksi lapsille, jotka haluavat osallistua urheiluun, on saatavilla monia mukautuvia laitteita. Monille lapsille, joilla on SMA, “normaalimpi” koulukokemus on ulottuvilla.

Myytti: SMA voi tapahtua vain, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia

Fakta: SMA on resessiivinen sairaus, joten tyypillisesti lapsella on SMA vain, jos molemmat vanhemmat ovat välittäneet taudin SMN1 mutaatio. On kuitenkin olemassa pari huomattavaa poikkeusta.

Voittoa tavoittelemattoman edunvalvontaryhmän Cure SMA:n mukaan, kun kaksi vanhemmasta ovat liikenteenharjoittajia:

  • Heidän lapsensa on 25 prosentin todennäköisyys
    ei vaikuta.
  • Heidän lapsellaan on 50 prosentin todennäköisyys tulla
    kantaja.
  • Heidän lapsellaan on 25 prosentin todennäköisyys, että he
    tulee olemaan SMA.

Jos vain toinen vanhemmista on kantaja, lapsella ei yleensä ole SMA:n riskiä, ​​vaikka heillä on 50 prosentin riski olla kantaja. Kuitenkin hyvin harvoissa tapauksissa mutaatioita SMN1 geeni voi esiintyä munan tai siittiön tuotannon aikana. Seurauksena on, että vain toinen vanhemmista on järjestelmän kantaja SMN1 mutaatio. Lisäksi pienellä osalla kantajista on mutaatio, jota ei voida tunnistaa nykyisellä testauksella. Tässä tapauksessa näyttää siltä, ​​että taudin on aiheuttanut yksi kantaja.

Myytti: 95 prosenttia kaikista SMA-kantajista voidaan tunnistaa yksinkertaisella verinäytteellä

Fakta: Yhden mukaan opiskellaViidessä kuudesta Yhdysvalloissa testattavaksi tunnistetusta etnisestä ryhmästä havaitsemisprosentti on yli 90 prosenttia, mukaan lukien valkoihoiset, aškenasi-juutalaiset, latinalaisamerikkalaiset, aasialaiset ja Aasian intiaanit. Afroamerikkalaisten keskuudessa testi on vain noin 70 prosenttia tehokas. Tämän uskotaan johtuvan yleisesti lisääntyneestä havaitsemattomien mutaatioiden todennäköisyydestä tässä populaatiossa.

Myytti: Jos toinen tai molemmat vanhemmat kantavat SMN1 mutaatiosta, ei ole takeita siitä, että lapsi ei ole kantaja tai sairastu suoraan SMA:han

Fakta: Prenataalisten testien lisäksi implantoinnin valitsevat vanhemmat voivat seuloa geneettisiä diagnooseja etukäteen. Tätä kutsutaan pre-implantaatiogeenidiagnoosiksi (PGD), ja se sallii vain terveiden alkioiden implantoinnin. Tietenkin implantaatio ja synnytystä edeltävä testaus ovat kaikki erittäin henkilökohtaisia ​​päätöksiä, eikä ole olemassa yhtä oikeaa vastausta. Tulevien vanhempien on tehtävä nämä valinnat itse.

Takeaway

SMA-diagnoosin myötä ihmisen elämä muuttuu pysyvästi. Jopa lievissä tapauksissa ajan myötä lisääntyvät fyysiset vaikeudet ovat varmoja. Mutta hyvällä tiedolla ja sitoutumisella parhaan mahdollisen elämänsä saavuttamiseen SMA-potilaan ei tarvitse elää ilman unelmia ja saavutuksia. Monet SMA:sta elävät täyttä elämää, valmistuvat korkeakoulusta ja antavat merkityksellisiä panoksia maailmalle. Tosiasioiden tietäminen on paras paikka aloittaa matka.

Lue lisää