Yleiskatsaus
Mikä on Downin syndrooma?
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on ylimääräinen kromosomi, joka muuttaa heidän aivojensa ja kehonsa kehitystä.
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus. Useimmat vauvat syntyvät siten, että kussakin solussa on 23 paria kromosomeja, yhteensä 46. Kromosomi on rakenne, joka sisältää geenejä, jotka koostuvat DNA:stasi. Geenit määräävät, kuinka muotoudut ja kehityt kasvaessasi kohdussa ja syntymän jälkeen. Suurin osa Downin syndroomaa sairastavista vauvoista syntyy ylimääräisellä kromosomin 21 kopiolla, ja kromosomista on kolme kopiota tavallisen kahden sijaan.
Tämän seurauksena Downin syndroomaa sairastavat ihmiset kohtaavat fyysisiä ja henkisiä haasteita koko elämänsä ajan. Heillä on tyypillisesti erottuva kehon ja kasvojen piirteet, jotka erottavat ne toisistaan. Ne kehittyvät todennäköisemmin hitaasti, ja niillä on suurempi riski saada tietyt sairaudet.
Onko Downin oireyhtymää eri tyyppejä?
Kyllä, Downin oireyhtymää on kolmenlaisia. He ovat:
- Trisomia 21: Termi ”trisomia” tarkoittaa, että kromosomista on ylimääräinen kopio. Yleisin Downin oireyhtymän tyyppi, trisomia 21, ilmenee, kun kehittyvällä vauvalla on jokaisessa solussa kolme kopiota kromosomista 21 tyypillisten kahden kopion sijaan. Tämä tyyppi muodostaa 95% tapauksista.
- Siirto: Tämän tyyppisessä Downin oireyhtymässä on ylimääräinen täysi tai osittainen määrä kromosomia 21 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin. Translokaatioiden osuus tapauksista on 4 prosenttia.
- Mosaiikki: Harvinaisessa Downin oireyhtymän tyypissä (vain 1 %) osa soluista sisältää tavanomaiset 46 kromosomia ja osa 47. Ylimääräinen kromosomi näissä tapauksissa on kromosomi 21.
Kuinka yleinen Downin syndrooma on?
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomeihin liittyvä sairaus Yhdysvalloissa Noin 6 000 vauvaa syntyy Yhdysvalloissa joka vuosi (noin yksi 700 vauvasta). Yli 400 000 ihmistä elää tällä hetkellä Yhdysvalloissa sairauden kanssa.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän riskitekijät?
Tutkijat eivät ole varmoja, miksi Downin oireyhtymä esiintyy tietyillä ihmisillä. Kuka tahansa rodusta tai yhteiskunnallisesta tasolla voi vaikuttaa.
Tiedetään, että riski saada Downin syndroomaa sairastava lapsi kasvaa naisten ikääntyessä. 35-vuotiailla ja sitä vanhemmilla naisilla oireyhtymä vaikuttaa todennäköisemmin raskauteensa. Mutta koska nuoremmilla naisilla on korkeampi hedelmällisyys, useimmat Downin syndroomaa sairastavat vauvat syntyvät alle 35-vuotiaille naisille.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän?
Jokainen ihmissolu sisältää tyypillisesti 23 paria kromosomeja. Downin oireyhtymä johtuu muutoksista tavassa, jolla solut jakautuvat kromosomissa 21. Jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on ylimääräinen määrä tätä kromosomia joissakin tai kaikissa soluissaan.
Yleisimmässä Downin oireyhtymän tyypissä, trisomiassa 21, tila esiintyy satunnaisesti, eikä se ole perinnöllinen. Kuitenkin, kun translokaatio tai mosaiikki on Downin oireyhtymän syy, perinnöllinen (perheenjäsenten keskuudessa siirtynyt) syy on katsottava syyksi.
Mitkä ovat Downin oireyhtymän merkit ja oireet?
Downin oireyhtymä aiheuttaa fyysisiä, kognitiivisia (ajattelu) ja käyttäytymisoireita.
Downin oireyhtymän fyysisiä merkkejä voivat olla:
- Lyhyt, tanako fyysinen koko, lyhyt kaula.
- Huono lihaskunto.
- Litistyneet kasvonpiirteet, erityisesti nenänselkä.
- Pienet korvat.
- Mantelinmuotoiset, ylöspäin suuntautuvat silmät.
- Pienet kädet ja jalat.
- Yksi syvä rypyt kämmenen keskellä.
Downin oireyhtymän yleisiä oppimis- ja käyttäytymisoireita ovat:
- Puheen ja kielen kehityksen viivästyminen.
- Huomio-ongelmat.
- Nukkumisvaikeudet.
- Itsepäisyyttä ja kiukunkohtauksia.
- Viivästykset kognitiossa.
- Viivästynyt wc-koulutus.
Kaikilla Downin oireyhtymäpotilailla ei ole kaikkia näitä oireita. Oireet ja niiden vakavuus vaihtelevat henkilöstä toiseen.
Diagnoosi ja testit
Onko mahdollista tietää, onko vauvallamme Downin syndrooma?
Terveydenhuollon tarjoajasi voivat diagnosoida Downin oireyhtymän ennen vauvasi syntymää tai syntymän yhteydessä.
- Prenataalisissa (ennen syntymää) testeissä, joita kutsutaan seuloksiksi, verikokeita ja ultraääntä (kuvantamistesti) käytetään etsimään ”markkereita”, jotka viittaavat Downin oireyhtymään.
- Muita Downin oireyhtymän diagnosoinnissa käytettäviä synnytystä edeltäviä seulontatutkimuksia ovat amniocenteesi ja chorion villus sampling (CVS). Näissä testeissä lääkäri poistaa solunäytteen kohdun istukasta (CVS) tai vauvaa ympäröivästä nesteestä (amniocenteesi) epänormaalien kromosomien etsimiseksi. Voit valita, haluatko tehdä nämä synnytystä edeltävät seulontatutkimukset.
- Syntyessään palveluntarjoajat etsivät Downin oireyhtymän fyysisiä merkkejä. Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään verikoe, jota kutsutaan karyotyypiksi. Tässä testissä otetaan pieni verinäyte ja sitä tutkitaan mikroskoopilla, jotta nähdään, onko kromosomi 21 ylimääräinen määrä.
Entä jos saamme tietää, että syntymättömällä lapsellamme on Downin syndrooma?
Jos saat selville, että kantamallasi vauvalla on Downin syndrooma, palveluntarjoajasi ohjaavat sinut resursseihin, jotka auttavat sinua lapsesi syntymän jälkeen. Saatavilla on useita vaihtoehtoja (katso Resurssit-osio).
Haluat ehkä osallistua neuvontaan tai liittyä tukiryhmään. Ohjaajat ja tukiryhmät auttavat sinua valmistautumaan Downin syndroomaa sairastavan lapsen kasvattamiseen.
Tukiryhmissä voit keskustella muiden vanhempien kanssa heidän kokemuksistaan Downin oireyhtymän kanssa. Se on loistava tapa jakaa käytännön neuvoja tilan, sen ylä- ja alamäkien, turhautuneiden ja ilojen selviytymisestä. Tulet huomaamaan, että et ole yksin.
Hallinta ja hoito
Miten Downin syndroomaa hoidetaan?
Downin oireyhtymän hoito vaihtelee. Se alkaa yleensä varhaislapsuudessa. Tarkoituksena on, että sinä ja lapsesi, jolla on Downin oireyhtymä, oppivat selviytymään sairaudesta sekä hoitamaan esiin tulevia fyysisiä ja kognitiivisia (ajattelun) haasteita.
Palveluntarjoajasi voivat auttaa sinua kehittämään hoitotiimin perheenjäsenellesi, jolla on Downin oireyhtymä. Hoitotiimiin voi kuulua:
- Perusterveydenhuollon tarjoajat seuraamaan kasvua, kehitystä, lääketieteellisiä huolenaiheita ja antamaan rokotuksia.
- Erikoislääkärit henkilön tarpeiden mukaan (esim. kardiologi, endokrinologi, geneetikko, kuulo- ja silmälääkäri).
- Puheterapeutit auttamaan heitä kommunikoimaan.
- Fysioterapeutit auttavat vahvistamaan heidän lihaksiaan ja parantamaan motorisia taitojaan.
- Toimintaterapeutit auttavat parantamaan motorisia taitojaan ja helpottamaan päivittäisiä tehtäviä.
- Käyttäytymisterapeutit auttavat hallitsemaan Downin oireyhtymän aiheuttamia tunnehaasteita.
Mitä muita sairauksia liittyy Downin oireyhtymään?
Ihmisillä, joilla on Downin oireyhtymä, liittyy usein sairauksia, jotka ovat joko syntymässä tai kehittyvät ajan myötä. Näitä voidaan usein hoitaa lääkkeillä tai muulla hoidolla. Downin oireyhtymän yleisiä tiloja voivat olla:
- Sydänongelmat, joita esiintyy usein syntymässä.
- Kilpirauhasen poikkeavuudet.
- Kuulo- ja näköongelmat.
- Alhainen hedelmällisyys oireyhtymää sairastavilla miehillä. Noin 50 % Downin syndroomaa sairastavista naisista pystyy synnyttämään lapsia, mutta lapsen riski sairastua sairauteen on 35-50 %.
-
Uniapnea.
- Ruoansulatuskanavan ongelmat, kuten ummetus, gastroesofageaalinen refluksi (kun nestettä vatsasta tulee takaisin ruokatorveen) ja keliakia (vehnäproteiinin intoleranssi).
-
Autismi, johon liittyy haasteita sosiaalisten taitojen, kommunikoinnin ja toistuvien käytösten suhteen.
-
Alzheimerin tauti, joka aiheuttaa muisti- ja ajatteluongelmia vanhemmalla iällä.
Onko Downin oireyhtymään parannuskeinoa vai voiko se mennä ohi ajoissa?
Ei. Downin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, eikä siihen tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Mutta monet sairauteen liittyvät terveysongelmat ovat hoidettavissa.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko Downin syndrooma estää?
Downin syndroomaa ei voida estää, mutta vanhemmat voivat ryhtyä toimiin, jotka voivat vähentää riskiä. Mitä vanhempi äiti, sitä suurempi riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva. Naiset voivat vähentää Downin oireyhtymän riskiä synnyttämällä ennen 35 vuoden ikää.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat Downin syndroomaa sairastavien ihmisten näkymät?
Monet Downin syndroomaa sairastavien ihmisten ominaisuudet ja tilat ovat hallittavissa hoidoilla ja hoidoilla. Sairaanhoito, tuki ja koulutus auttavat heitä koko elämänsä ajan. Kuten kaikki muutkin, Downin syndroomaa sairastavat ihmiset käyvät koulua, työskentelevät, heillä on merkityksellisiä ihmissuhteita ja he voivat elää tervettä ja aktiivista elämää.
Kuinka kauan Downin syndroomaa sairastavat elävät?
Monet Downin syndroomaa sairastavat elävät 60-vuotiaaksi tai sitä vanhemmaksi.
Onko Downin oireyhtymää sairastavilla suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin?
Downin syndroomaa sairastavilla on suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin. Downin syndroomayhdistyksen mukaan Alzheimerin tautia diagnosoidaan noin 30 prosentilla 50-vuotiaista Downin oireyhtymästä ja noin 50 prosentilla 60-vuotiaista.
Tutkimukset osoittavat, että ylimääräinen täysi tai osittainen kromosomi lisää tätä Alzheimerin taudin riskiä. Kromosomin 21 geenit tuottavat amyloidin esiasteproteiinia, jolla on tärkeä rooli Alzheimerin potilaiden aivomuutoksissa.
Resurssit
Mitä resursseja Downin syndroomaa sairastaville ja heidän perheilleen on tarjolla?
Downin syndroomaa sairastaville ja heidän perheilleen on saatavilla monia resursseja. Downin oireyhtymää sairastavien lasten vanhemmat saattavat tarvita tukea vauvojensa ja taaperoidensa erityistarpeisiin. Monet perheet liittyvät Downin oireyhtymän tukiryhmiin jakaakseen kokemuksia ja tapoja auttaa lapsiaan elämään terveellistä, täyttä elämää.
Downin syndroomaa sairastavat ihmiset tarvitsevat todennäköisesti apua koko elämänsä ajan. Jatkuvan terapian lisäksi tämä voisi sisältää apua koulutukseen, työelämään ja itsenäiseen elämään. Useat organisaatiot tarjoavat resursseja auttaakseen kouluttamaan ja vahvistamaan Downin syndroomaa sairastavia ihmisiä ja heidän perheitään.
National Downin syndroomayhdistys ja National Association for Downin oireyhtymä ovat kaksi yleisimmistä resursseista, joita ihmiset käyttävät saadakseen lisätietoja ja tukea. Muita resursseja ovat:
-
Valoisampaa huomista
Brighter Tomorrows on resurssi vanhemmille, jotka ovat saaneet Downin oireyhtymän diagnoosin joko prenataalisesti tai syntymän yhteydessä. Saat vastauksia yleisiin kysymyksiin, lisätietoja muiden Downin oireyhtymän koskettamien vanhempien tilasta ja kokemustarinoista. -
Downin oireyhtymä Raskaus
Tietoa ja tukea odottaville vanhemmille, jotka valmistautuvat Downin syndroomaa sairastavan vauvan syntymään. -
Kansainvälinen Mosaic Downin syndroomayhdistys
Tarjoaa tukea ja resursseja perheille ja ihmisille, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä.
