BRCA-geenit ja kohdun syövän riski

BRCA-mutaatiot liittyvät useiden syöpien, erityisesti rinta- ja munasarjasyöpien, lisääntyneeseen riskiin. Näiden mutaatioiden rooli kohdun syövän riskissä on epäselvä.

Kohdun syöpä kehittyy kohdussa tai kohdussa. Mukaan American Cancer Society, se on yleisin naisten lisääntymisjärjestelmään vaikuttava syöpä. Noin 66 200 uusia kohtusyöpädiagnooseja odotetaan vuonna 2023.

Vaikka kuka tahansa voi saada syövän, jotkut tekijät voivat lisätä riskiäsi. Geneettiset mutaatiot, kuten BRCA1- ja BRCA2-mutaatiot, ovat yksi riskitekijä.

Tässä artikkelissa tarkastellaan, mitä tiedämme BRCA-mutaatioista ja kohdun syövän riskistä. Käsittelemme myös muita kohdun syövän riskitekijöitä, huomioitavia oireita ja paljon muuta.

Kohdun syövän tyypit

Kohdun syöpää on kahta tyyppiä:

  • Endometriumin syöpä alkaa kohdun sisäkalvosta. Se on yleisin kohdun syövän tyyppi, ja ihmisillä on tyypillisesti positiiviset näkymät, jos se löydetään aikaisin.

  • Kohdun sarkooma on harvinaisempi ja alkaa kohdun lihaskudoksesta. Nämä syövät ovat usein aggressiivisia ja niitä voi olla vaikeampi hoitaa.
Auttoiko tämä?

Mitä tiedämme BRCA:sta ja kohdun syövän riskistä?

BRCA-mutaatioiden tiedetään lisäävän rinta-, munasarja- ja useiden muiden syöpien riskiä. BRCA-geenimutaatioiden tarkka rooli kohdun syövän riskissä on edelleen epäselvä.

A 2016 tutkimus tarkasteltiin naisia, joilla oli BRCA-mutaatioita ja joiden munasarjat ja munanjohtimet poistettiin riskiä vähentävästi. Vaikka kohtusyövän yleinen riski ei ollut suurempi, BRCA1-mutaatiot liittyivät suurempaan seroosisyövän riskiin.

Seroottinen karsinooma on harvinainen, mutta aggressiivinen kohdun limakalvon syöpä. Muut opinnot ovat tukeneet havaintoja kohdun syövän, erityisesti aggressiivisten tyyppien, kuten seroosisyövän, lisääntyneestä riskistä ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioita.

Mutta, muu opinnot eivät ole havainneet, että BRCA-mutaatio lisää kohdun syövän riskiä. Tutkijat jatkavat sen tutkimista, kuinka BRCA-mutaatiot vaikuttivat kohdun syövän riskiin sekä yleisesti että tietyntyyppisten kohdun syöpien osalta.

Kohdun syövän riskitekijät

Kohdun syövän riskitekijöitä on useita. Nämä sisältävät:

  • vanhempi ikä
  • suvussa on esiintynyt kohdun syöpää
  • geneettinen oireyhtymä, joka lisää kohdun syövän riskiä, ​​kuten Lynchin oireyhtymä
  • henkilökohtainen rinta- tai munasarjasyöpähistoria
  • endometriumin hyperplasia
  • tekijät, jotka vaikuttavat hormonitasoihin, erityisesti estrogeenitasoihin, kuten:
    • käytät tamoksifeenia tai pelkkää estrogeenia sisältävää hormonikorvaushoitoa
    • joilla on munasarjojen monirakkulatauti (PCOS) tai tietyntyyppiset munasarjakasvaimet
    • kuukautisten alkaminen varhain tai vaihdevuodet myöhemmin elämässä
    • ole koskaan ollut raskaana
  • lihavuus
  • tyypin 2 diabetes
  • aiempaa sädehoitoa lantion alueelle
Auttoiko tämä?

Jos sinulla on BRCA-geenimutaatio, pitäisikö sinun käydä säännöllisesti kohdun syövän seulonnassa?

Seulontatestit auttavat löytämään syövän varhaisessa vaiheessa ihmisillä, joilla ei ole syövän merkkejä tai oireita. Kun syöpä havaitaan aikaisemmin, se on helpompi hoitaa ja näkymät ovat yleensä paremmat.

Mukaan National Cancer Institute ja American Academy of Obstetricians and Gynecologists, ei ole tavallista rutiininomaista kohdun syövän seulontatestiä.

The American Cancer Society panee merkille, että ihmisten, joilla on korkea riski saada kohdun syöpää, tulee käydä lääkärissä epänormaalin emättimen verenvuodon vuoksi. He suosittelevat myös vuosittaisia ​​endometriumin biopsioita 35-vuotiaasta alkaen niille, joilla on Lynchin oireyhtymä.

Jos sinulla on BRCA-geenimutaatio, keskustele lääkärin kanssa yksilöllisestä kohdun syövän riskistäsi ja siitä, tarvitaanko lisäseurantaa.

Ennaltaehkäisevät leikkaukset

The American Cancer Society panee merkille, että Lynchin oireyhtymää sairastavat voivat harkita riskiä vähentävää kohdunpoistoa vähentääkseen kohtusyövän riskiä. Kohdunpoisto poistaa kohtu.

Mutta tutkimusta ei anna vahvoja todisteita rutiininomaiseen riskiä vähentävään kohdunpoistoon ihmisillä, joilla on BRCA-mutaatioita. On yksilöllinen päätös, ottaako sellainen vai ei, jos sinulla on BRCA-mutaatio.

Mitkä ovat kohdun syövän oireet?

Kohdun syövän yleisin oire on epänormaali verenvuoto emättimestä. Tämä sisältää:

  • verenvuoto vaihdevuosien jälkeen
  • verenvuoto kuukautisten välillä
  • kuukautiset, jotka ovat epäsäännöllisiä

Muita mahdollisia kohdun syövän oireita ovat:

  • lantion tai vatsan kipu

  • vatsan turvotus
  • muutokset suoliston tai virtsarakon toimintatavoissa
  • ruokahalun menetys
  • tahaton laihtuminen

Monet yllä olevista oireista voivat johtua muista tiloista kuin syövästä. Mutta on tärkeää käydä lääkärissä, jos sinulla on huolestuttavia oireita, etenkin jos ne ovat vakavia, pysyviä tai toistuvia.

Miten kohdun syöpä tyypillisesti havaitaan ja diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee kohdun syöpää, hän tilaa transvaginaalisen ultraäänitutkimuksen. Tämä on kuvantamistesti, jossa ultraäänianturi asetetaan emättimeen kohtuun tutkimiseksi.

Kohdun syövän diagnoosin vahvistamiseksi on otettava kudosnäyte syöpäsolujen tarkistamiseksi. Jos syöpä löytyy, näyte voidaan myös testata syövän karakterisoimiseksi tarkemmin. Kudosnäyte voidaan ottaa käyttämällä:

  • endometriumin biopsia
  • laajennus ja kyretaatio
  • hysteroskoopia

Diagnoosi jälkeen lääkärisi tekee muita testejä tarkistaakseen yleisen terveydentilan ja nähdäkseen, kuinka pitkälle syöpäsi on levinnyt. Tämä voi sisältää verikokeita ja muita kuvantamiskokeita, kuten:

  • rintakehän röntgenkuvat
  • CT-skannaukset
  • MRI-skannaukset

Mukaan National Cancer Institute, vain 10 % kohdun syövistä on metastaattisia (eli ne leviävät muihin kehon osiin) diagnoosin yhteydessä. Suurin osa (67 %) on edelleen vain kohdussa diagnoosin yhteydessä, kun taas 19 % diagnosoidaan, kun ne ovat levinneet alueellisesti.

Mitä muita syöpiä BRCA-geenimutaatiot aiheuttavat?

BRCA-mutaatiot liittyvät useimmiten rintasyöpään ja munasarjasyöpään, mutta ne voivat myös lisätä riskiä sairastua useita muita syöpätyyppejämukaan lukien:

  • munanjohdinsyöpä
  • primaarinen peritoneaalisyöpä
  • eturauhassyöpä
  • haimasyöpä
  • akuutti myelooinen leukemia lapsilla

Lue lisää BRCA-geenimutaatioista täältä.

On edelleen epäselvää, kuinka BRCA-mutaatiot vaikuttavat kohdun syövän riskiin. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että BRCA-mutaatiot lisäävät kohdun syövän riskiä, ​​erityisesti harvinaisempien, aggressiivisten tyyppien syövän riskiä.

Mutta muut tutkimukset eivät ole tukeneet yhteyttä BRCA-mutaatioiden ja kohdun syövän välillä. Kaiken kaikkiaan lisätutkimuksia tarvitaan.

Kohdun syöpää varten ei ole seulontatestiä, mutta monet syövät löydetään varhain oireiden, kuten epänormaalin emättimen verenvuodon, vuoksi. Muista käydä lääkärissä, jos sinulla on epänormaalia emättimen verenvuotoa tai muita asiaan liittyviä oireita.

Lue lisää