Mikä on VATER-syndrooma?

Yleiskatsaus

Mikä sen aiheuttaa?

Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa VATER-yhdistyksen. He uskovat, että viat ilmenevät raskauden alkuvaiheessa.

Mukana voi olla geenien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä. Yhtään yhtä geeniä ei ole tunnistettu, mutta tutkijat ovat löytäneet muutamia kromosomipoikkeavuuksia ja geenimuutoksia (mutaatioita), jotka liittyvät sairauteen. Joskus tämä vaikuttaa useampaan kuin yhteen henkilöön samassa perheessä.

Mitkä ovat oireet?

Oireet riippuvat siitä, mitä puutteita vauvalla on.

Selkärangan viat

Jopa 80 prosentilla VATER-yhdistyksen sairastavista ihmisistä on selkärangan (nikamien) luustovaurioita. Näitä ongelmia voivat olla:

• puuttuvat luut selkärangassa
• ylimääräisiä luita selkärangassa
• epänormaalin muotoiset luut
• luut, jotka ovat sulautuneet yhteen
• kaareva selkä (skolioosi)
• ylimääräiset kylkiluut

Anaaliviat

60–90 prosentilla VATER-yhdistyksen ihmisistä on ongelmia peräaukon kanssa, kuten:

• ohut peite peräaukon päällä, joka estää aukon
• paksusuolen pohjan (peräsuolen) ja peräaukon välillä ei ole käytävää, joten uloste ei pääse poistumaan suolesta kehosta

Peräaukon ongelmat voivat aiheuttaa oireita, kuten:

• turvonnut vatsa
• oksentelua
• ei suolen liikettä tai suolen liikkeitä on hyvin vähän

Sydämen viat

VACTERLin ”C” tarkoittaa ”sydäntä”. Sydänongelmat vaikuttavat 40–80 prosenttiin ihmisistä, joilla on tämä sairaus. Näitä voivat olla:

• Ventricular septal defect (VSD). Tämä on seinässä oleva reikä, joka jakaa sydämen oikean ja vasemman alakammion (kammiot).
• Eteisen väliseinän vika. Tällöin seinässä oleva reikä jakaa sydämen kaksi ylempää kammiota (atrium).
• Fallotin tetralogia. Tämä on neljän sydänvian yhdistelmä: VSD, laajentunut aorttaläppä (ylipuolinen aortta), keuhkoläpän kapeneminen (keuhkoahtauma) ja oikean kammion paksuuntuminen (oikean kammion hypertrofia).
• Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä. Tällöin sydämen vasen puoli ei muodostu kunnolla, mikä estää verta virtaamasta sydämen läpi.
• Patentti valtimotiehye (PDA). PDA tapahtuu, kun yhdessä sydämen verisuonista on epänormaali aukko, joka estää verta menemästä keuhkoihin keräämään happea.
• Suurten valtimoiden transponointi. Sydämen kaksi päävaltimoa ovat taaksepäin (transponoitu).

Sydänongelmien oireita ovat:

• vaikeuksia hengittää
• hengenahdistus
• sininen väri iholle
• väsymys
• epänormaali sydämen rytmi
• nopea syke

• sydämen sivuääni (huinaava ääni)

• huono syöminen
• ei painonnousua

Trakeoesofageaalinen fisteli

Fistula on epänormaali yhteys henkitorven (tuuliputken) ja ruokatorven (putki, joka kuljettaa ruokaa suusta vatsaan) välillä. Nämä kaksi rakennetta eivät normaalisti liity toisiinsa ollenkaan. Se häiritsee ruoan kulkeutumista kurkusta vatsaan ja ohjaa osan ruuasta keuhkoihin.

Oireita ovat mm.

• ruoan hengittäminen keuhkoihin
• yskiminen tai tukehtuminen ruokinnan aikana
• oksentelua
• sininen väri iholle
• vaikeuksia hengittää
• turvonnut vatsa
• huono painonnousu

Munuaisvauriot

Noin 50 prosentilla VATER/VACTERL-potilaista on munuaisvaurioita. Näitä voivat olla:

• huonosti muodostuneet munuaiset
• munuaiset, jotka ovat väärässä paikassa
• virtsan tukkeutuminen munuaisista
• virtsan varmuuskopiointi virtsarakosta munuaisiin

Munuaisvauriot voivat aiheuttaa toistuvia virtsatietulehduksia. Pojilla voi myös olla vika, jossa peniksen aukko on pohjassa kärjen sijaan (hypospadias).

Raajojen viat

Jopa 70 prosentilla VACTERL-vauvoista on raajavikoja. Näitä voivat olla:

• puuttuvat tai heikosti kehittyneet peukalot
• ylimääräiset sormet tai varpaat (polydaktyyli)
• nauhalliset sormet tai varpaat (syndaktyyli)
• huonosti kehittyneet kyynärvarret

Muut oireet

Muita VATER-yhdistyksen yleisempiä oireita ovat:

• hidas kasvu
• painonnousun epäonnistuminen
• epätasaiset kasvonpiirteet (epäsymmetria)
• korvavaurioita
• keuhkovauriot
• ongelmia emättimen tai peniksen kanssa

On tärkeää huomata, että VATER/VACTERL-yhdistys ei vaikuta oppimiseen tai henkiseen kehitykseen.

Miten se diagnosoidaan?

Koska VATER-assosiaatio on sairauksien ryhmä, yksikään testi ei voi diagnosoida sitä. Lääkärit tekevät yleensä diagnoosin kliinisten merkkien ja oireiden perusteella. Vauvoilla, joilla on tämä sairaus, on vähintään kolme VATER- tai VACTERL-vikaa. On tärkeää sulkea pois muut geneettiset oireyhtymät ja sairaudet, joilla voi olla yhteisiä piirteitä VATER/VACTERL-yhdistyksen kanssa.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

Hoito perustuu siihen, minkä tyyppisiä synnynnäisiä epämuodostumia on kyseessä. Leikkaus voi korjata monia vikoja, mukaan lukien peräaukon, selkärangan, sydämen ja munuaisten luut. Usein nämä toimenpiteet tehdään pian lapsen syntymän jälkeen.

Koska VATER-yhdistykseen liittyy useita kehon järjestelmiä, muutama eri lääkäri hoitaa sitä, mukaan lukien:

• kardiologi (sydänongelmat)

• gastroenterologi (suolikanava)

• ortopedinen erikoislääkäri (luun)

• urologi (munuaiset, rakko ja muut virtsajärjestelmän osat)

VATER-yhdistyksen lapset tarvitsevat usein elinikäistä seurantaa ja hoitoa tulevien ongelmien estämiseksi. He saattavat myös tarvita apua asiantuntijoilta, kuten fysioterapeutilta ja toimintaterapeutilta.

Näkymät

Näkymät riippuvat siitä, minkä tyyppisiä vikoja henkilöllä on ja kuinka näitä ongelmia käsitellään. Usein ihmisillä, joilla on VACTERL-yhdistys, on oireita koko elämänsä ajan. Mutta oikealla hoidolla ne voivat elää terveellistä elämää.