Kerubismi: mitä se on ja miten sitä hoidetaan?

Oireet

Kerubismin yleisimmät oireet ovat:

• pyöreät, turvonneen näköiset posket
• leveä leuka
• löysät, väärin sijoitetut tai puuttuvat hampaat
• silmät, jotka kääntyvät hieman ylöspäin (edenneessä vaiheessa)

Ihmiset, joilla on kerubismi, eivät osoita siitä merkkejä syntyessään. Se alkaa ilmaantua varhaislapsuudessa, yleensä 2-5 vuoden iässä. Leuan kudoskasvut kasvavat nopeasti, kunnes lapsi on noin 7-8-vuotias. Siinä vaiheessa kudos yleensä lakkaa kasvamasta tai kasvaa hitaammin useiden vuosien ajan.

Kun kerubismia sairastava henkilö saavuttaa murrosiän, tilan vaikutukset alkavat yleensä kääntyä. Monilla ihmisillä posket ja leuat alkavat palata tyypilliseen kokoonsa ja muotoonsa varhaisessa aikuisiässä. Kun näin tapahtuu, normaali luu korvaa kudoskasvut uudelleen.

Monet ihmiset osoittavat vain vähän tai ei ollenkaan merkkejä kerubista 30-40-vuotiaana. Joissakin harvinaisissa tapauksissa oireet kuitenkin jatkuvat koko aikuisiän ajan eivätkä käänny.

Syitä

Kerubismi on geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että ainakin yhden geenin DNA-mallissa on mutaatio tai pysyvä muutos. Mutaatiot voivat vaikuttaa yhteen geeniin tai useisiin geeneihin.

Noin 80 prosentilla kerubismia sairastavista ihmisistä on mutaatio samaan geeniin, nimeltään SH3BP2. Tutkimukset viittaavat siihen, että tämä geeni osallistuu luukudosta hajottavien solujen luomiseen. Tästä syystä kun tämä tietty geeni mutatoituu, se vaikuttaa luun kasvuun leuoissa.

Lopuilla 20 prosentilla kerubismia sairastavista ihmisistä syy on todennäköisesti myös geneettinen häiriö. Ei kuitenkaan tiedetä, mikä geeni vaikuttaa.

Kuka on vaarassa

Koska kerubismi on geneettinen sairaus, suurin riskitekijä on se, että vanhemmalla on kerubismi tai kantaja. Jos he ovat kantajia, heillä on geneettinen mutaatio, mutta heillä ei ole oireita.

Tutkimukset viittaavat siihen, että ihmisistä, joilla on mutatoitunut kerubismia aiheuttava geeni, 100 prosentilla miehistä ja 50–70 prosentilla naisista esiintyy sairauden fyysisiä merkkejä. Tämä tarkoittaa, että naaraat voivat olla mutaation kantajia, mutta eivät tiedä, että heillä on se. Uroksia ei voida pitää kantajina, koska heillä on aina kerubismin fyysisiä merkkejä.

Voit tehdä geenitestin selvittääksesi, oletko taudin kantaja SH3BP2 geenimutaatio. Testitulokset eivät kuitenkaan kerro, oletko eri geenimutaation aiheuttaman kerubismin kantaja.

Jos sinulla on kerubismi tai olet kantaja, sinulla on 50 prosentin mahdollisuus välittää sairaus lapsillesi. Jos sinulla tai kumppanillasi on SH3BP2 geenimutaatio, saatat pystyä tekemään synnytystä edeltäviä testejä. Keskustele lääkärisi kanssa vaihtoehdoistasi heti, kun tiedät olevasi raskaana.

Joskus kerubismi tapahtuu kuitenkin spontaanisti, mikä tarkoittaa, että kyseessä on geenimutaatio, mutta sairautta ei ole suvussa.

Kuinka se diagnosoidaan

Lääkärit diagnosoivat yleensä kerubismin arvioiden yhdistelmällä, mukaan lukien:

• fyysinen koe
• sukuhistorian tarkastelu
• tietokonetomografia
• röntgen

Jos sinulla on diagnosoitu kerubismi, lääkärisi voi ottaa verinäytteen tai tehdä ihobiopsian selvittääkseen, onko mutaatio SH3BP2 geeni.

Lääkärisi voi myös suositella, minkä tyyppistä hoitoa kerubismin diagnoosin jälkeen tarvitaan:

• hammaslääkärisi tai oikomislääkärisi tekemä hampaiden arviointi
• oftalminen silmätutkimus
• sukuhistorian arviointi, jos se ei ole osa alkuperäistä diagnoosia

Hoitovaihtoehdot

Joillekin ihmisille leikkaus kudoskasvun poistamiseksi on vaihtoehto. Se voi auttaa palauttamaan leuat ja posket niiden aiempaan kokoon ja muotoon.

Jos hampaat ovat väärässä paikassa, hampaat voidaan vetää tai säätää oikomishoidolla. Myös puuttuvat tai vedetyt hampaat voidaan korvata implanteilla.

Kerubismia sairastavien lasten tulee käydä säännöllisesti lääkärin ja hammaslääkärin kanssa oireiden ja tilan edistymisen seuraamiseksi. Lapsille ei suositella leikkausta kasvokudoksen kasvun poistamiseksi ennen kuin he ovat käyneet murrosiän läpi.

Keskustele lääkärisi kanssa kaikista mahdollisista huolenaiheistasi. He työskentelevät kanssasi kehittääkseen sinulle parhaan hoitosuunnitelman oireidesi ja muiden terveystekijöiden perusteella.

Mahdolliset komplikaatiot

Kerubismi vaikuttaa jokaiseen eri tavalla. Jos sinulla on lievä muoto, se voi olla tuskin havaittavissa muille. Vakavammat muodot ovat ilmeisempiä ja voivat aiheuttaa muita komplikaatioita. Vaikka kerubismi itsessään on yleensä kivutonta, sen komplikaatiot voivat aiheuttaa epämukavuutta.

Vakava kerubismi voi aiheuttaa ongelmia:

• pureskelua
• nieleminen
• puhetta
• hengitys
• näkemys

Kerubismi ei yleensä ole sidottu toiseen sairauteen, mutta se on joskus ilmaantunut toisen geneettisen häiriön yhteydessä. Harvinaisissa tapauksissa kerubismia on raportoitu seuraavien ohella:

• Noonanin oireyhtymä, joka aiheuttaa sydänvikoja, lyhyttä kasvua ja selkeitä kasvonpiirteitä, kuten leveät silmät ja taaksepäin käännettävät matalat korvat
• hauras X-oireyhtymä, joka aiheuttaa oppimisvaikeuksia ja kognitiivisia häiriöitä ja vaikuttaa yleensä miehiin vakavammin kuin naisiin
• Ramonin oireyhtymä, joka aiheuttaa lyhytkasvuisuutta, oppimisvaikeuksia ja umpeen kasvaneita ikeniä

Näkymät

Yksilöllinen näkemyksesi riippuu tietystä kerubismistapauksestasi ja siitä, esiintyykö se jossain muussa sairaudessa.

Kerubismi ei ole hengenvaarallinen eikä vaikuta elinajanodotteeseen. Monet ihmiset, joilla on sairaus, jatkavat aktiivista ja terveellistä elämää.

Kerubismin fyysiset vaikutukset voivat aiheuttaa joillekin mielikuva- tai itsetuntoongelmia. Erityisesti lapset ja teini-ikäiset voivat kamppailla kaiken kanssa, mikä saa heidät näyttämään erilaisilta kuin muut ihmiset. Jos sinulla on kerubismia sairastava lapsi, anna hänelle mahdollisuus puhua siitä, miltä tila saa heistä tuntemaan. He voivat puhua sinulle, kouluneuvojalle tai lisensoidulle lapsiterapeutille.

Joidenkin aikuisten kerubismi voi olla helpompi käsitellä heidän vanhetessaan, koska oireet kääntyvät tai vähenevät, mitä yleensä tapahtuu. Käy säännöllisesti lääkärisi kanssa seurataksesi oireitasi ja tilan edistymistä.