Syntymävikoja

Mikä aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia?

Synnynnäiset epämuodostumat voivat johtua:

• genetiikka
• elämäntapavalintoja ja -käyttäytymistä
• altistuminen tietyille lääkkeille ja kemikaaleille
• infektiot raskauden aikana
• näiden tekijöiden yhdistelmä

Tiettyjen synnynnäisten epämuodostumien tarkat syyt ovat kuitenkin usein tuntemattomia.

Genetiikka

Äiti tai isä voi siirtää geneettisiä poikkeavuuksia lapselleen. Geneettisiä poikkeavuuksia ilmenee, kun geeni muuttuu virheelliseksi mutaation tai muutoksen vuoksi. Joissakin tapauksissa geeni tai osa geenistä saattaa puuttua. Nämä viat ilmenevät hedelmöityksessä, eikä niitä usein voida estää. Tietty puute voi esiintyä toisella tai molemmilla vanhemmilla koko suvussa.

Ei-geneettiset syyt

Joidenkin synnynnäisten epämuodostumien syitä voi olla vaikea tai mahdoton tunnistaa. Tietyt käytökset lisäävät kuitenkin suuresti synnynnäisten epämuodostumien riskiä. Näitä ovat tupakointi, laittomien huumeiden käyttö ja alkoholin juominen raskaana. Myös muut tekijät, kuten altistuminen myrkyllisille kemikaaleille tai viruksille, lisäävät riskiä.

Mitkä ovat synnynnäisten epämuodostumien riskitekijät?

Kaikilla raskaana olevilla naisilla on riski synnyttää lapsi, jolla on epämuodostumia. Riski kasvaa seuraavissa olosuhteissa:

• suvussa syntymävikoja tai muita geneettisiä häiriöitä
• huumeiden käyttö, alkoholin käyttö tai tupakointi raskauden aikana
• äidin ikä 35 vuotta tai vanhempi
• riittämätön synnytyshoito
• hoitamattomat virus- tai bakteeri-infektiot, mukaan lukien sukupuoliteitse tarttuvat infektiot
• tiettyjen riskilääkkeiden, kuten isotretinoiinin ja litiumin, käyttö

Naisilla, joilla on jokin sairaus, kuten diabetes, on myös suurempi riski saada lapsi, jolla on synnynnäinen epämuodostuma.

Yleisiä synnynnäisiä epämuodostumia

Synnynnäiset epämuodostumat luokitellaan tyypillisesti rakenteellisiin tai toiminnallisiin ja kehityshäiriöihin.

Rakenteelliset viat ovat, kun tietty ruumiinosa puuttuu tai on epämuodostunut. Yleisimmät rakenteelliset viat ovat:

• sydänvikoja

• huuli- tai kitalakihalkio, kun huulessa tai suun katossa on aukko tai halkeama

• spina bifida, kun selkäydin ei kehity kunnolla

• lampijalka, kun jalka osoittaa sisäänpäin eikä eteenpäin

Toiminnalliset tai kehitykselliset synnynnäiset epämuodostumat aiheuttavat sen, että kehon osa tai järjestelmä ei toimi kunnolla. Nämä aiheuttavat usein älykkyyden tai kehityksen vammoja. Toiminnallisia tai kehitysvaiheen synnynnäisiä epämuodostumia ovat aineenvaihduntahäiriöt, sensoriset ongelmat ja hermosto-ongelmat. Aineenvaihduntahäiriöt aiheuttavat ongelmia vauvan kehon kemiassa.

Yleisimmät toiminnalliset tai kehityshäiriöt ovat:

• Downin oireyhtymä, joka hidastaa fyysistä ja henkistä kehitystä

• sirppisolusairaus, joka ilmenee, kun punasolut muuttuvat epämuodostuneiksi

• kystinen fibroosi, joka vahingoittaa keuhkoja ja ruoansulatuskanavaa

Jotkut lapset kohtaavat fyysisiä ongelmia, jotka liittyvät tiettyihin synnynnäisiin epämuodostuksiin. Monilla lapsilla ei kuitenkaan ole näkyviä poikkeavuuksia. Viat voivat joskus jäädä huomaamatta kuukausia tai jopa vuosia lapsen syntymän jälkeen.

Miten synnynnäiset epämuodostumat diagnosoidaan?

Monen tyyppisiä synnynnäisiä epämuodostumia voidaan diagnosoida raskauden aikana. Terveydenhuollon ammattilainen voi käyttää synnytystä edeltäviä ultraääniä auttaakseen heitä diagnosoimaan tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia kohdussa. Voidaan myös tehdä perusteellisempia seulontavaihtoehtoja, kuten verikokeita ja amniocenteesia (näytteenotto lapsivedestä). Näitä testejä tarjotaan yleensä naisille, joilla on suurempi riski raskauden perhehistorian, edenneen äidin iän tai muiden tunnettujen tekijöiden vuoksi.

Prenataaliset testit voivat auttaa määrittämään, onko äidillä infektio tai jokin muu vauvalle haitallinen tila. Fyysinen tutkimus ja kuulokesti voivat myös auttaa lääkäriä diagnosoimaan synnynnäisiä epämuodostumia vauvan syntymän jälkeen. Verikoe, jota kutsutaan vastasyntyneen näytöksi, voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan joitain synnynnäisiä epämuodostumia pian syntymän jälkeen, ennen kuin oireet ilmenevät.

On tärkeää tietää, että synnytystä edeltävä seulonta ei aina löydä vikoja, kun ne ovat läsnä. Seulontatestillä voidaan myös tunnistaa viat väärin. Useimmat synnynnäiset epämuodostumat voidaan kuitenkin diagnosoida varmasti syntymän jälkeen.

Miten synnynnäisiä epämuodostumia hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat tilan ja vaikeusasteen mukaan. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat voidaan korjata ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Muut viat voivat kuitenkin vaikuttaa lapseen hänen loppuelämänsä ajan. Lievät viat voivat olla stressaavia, mutta ne eivät yleensä vaikuta yleiseen elämänlaatuun. Vakavat synnynnäiset epämuodostumat, kuten aivohalvaus tai spina bifida, voivat aiheuttaa pitkäaikaisen vamman tai jopa kuoleman. Keskustele lääkärisi kanssa sopivasta hoidosta lapsesi tilaan.

Lääkkeet: Lääkkeitä voidaan käyttää joidenkin synnynnäisten epämuodostumien hoitoon tai tiettyjen epämuodostumien komplikaatioiden riskin vähentämiseen. Joissakin tapauksissa äidille voidaan määrätä lääkkeitä, jotka auttavat korjaamaan poikkeavuuden ennen syntymää.

Leikkaukset: Leikkaus voi korjata tiettyjä vikoja tai helpottaa haitallisia oireita. Jotkut ihmiset, joilla on fyysisiä synnynnäisiä epämuodostumia, kuten huulihalkeama, voivat joutua plastiikkakirurgiaan joko terveydellisten tai kosmeettisten hyötyjen vuoksi. Monet vauvat, joilla on sydänvikoja, tarvitsevat myös leikkausta.

Kotihoito: Vanhempia voidaan ohjeistaa noudattamaan erityisiä ohjeita vauvan ruokkimisesta, kylpemisestä ja seurannasta, jolla on syntymävika.

Miten synnynnäisiä epämuodostumia voidaan ehkäistä?

Monia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida estää, mutta on olemassa joitakin tapoja pienentää synnynnäisen epämuodostuman saamisen riskiä. Naisten, jotka suunnittelevat raskautta, tulee aloittaa foolihappolisien käyttö ennen hedelmöittymistä. Näitä lisäravinteita tulee myös ottaa koko raskauden ajan. Foolihappo voi auttaa estämään selkärangan ja aivojen vaurioita. Prenataalisia vitamiineja suositellaan myös raskauden aikana.

Naisten tulee välttää alkoholia, huumeita ja tupakkaa raskauden aikana ja sen jälkeen. Heidän tulee myös olla varovaisia ​​ottaessaan tiettyjä lääkkeitä. Jotkut lääkkeet, jotka ovat yleensä turvallisia, voivat aiheuttaa vakavia synnynnäisiä epämuodostumia, kun raskaana oleva nainen ottaa niitä. Muista kertoa lääkärillesi kaikista käyttämistäsi lääkkeistä, mukaan lukien reseptivapaat lääkkeet ja lisäravinteet.

Useimmat rokotteet ovat turvallisia raskauden aikana. Itse asiassa jotkut rokotteet voivat auttaa estämään synnynnäisiä epämuodostumia. Joillakin eläviä virusrokotteita käytettäessä on olemassa teoreettinen riski vahingoittaa kehittyvää sikiötä, joten tällaisia ​​​​rokotteita ei tule antaa raskauden aikana. Sinun tulee kysyä lääkäriltäsi, mitkä rokotteet ovat tarpeellisia ja turvallisia.

Terveen painon ylläpitäminen auttaa myös vähentämään komplikaatioiden riskiä raskauden aikana. Naisten, joilla on jo olemassa olevia sairauksia, kuten diabetes, tulee olla erityisen huolellisia hoitaakseen terveytensä.

On erittäin tärkeää käydä säännöllisesti synnytystä edeltävissä tapaamisissa. Jos raskautesi pidetään suurena riskinä, lääkärisi voi tehdä ylimääräisiä synnytystä edeltäviä seulontoja vikojen tunnistamiseksi. Vian tyypistä riippuen lääkärisi saattaa pystyä hoitamaan sen ennen vauvan syntymää.

Geneettinen neuvonta

Geenineuvoja voi neuvoa pariskunnille, joiden suvussa on jokin vika tai muita synnynnäisten epämuodostumien riskitekijöitä. Neuvojasta voi olla apua, kun harkitset lasten hankkimista tai olet jo odottamassa. Geenineuvojat voivat määrittää todennäköisyyden, että vauvasi syntyy vikojen kanssa arvioimalla sukuhistoriaa ja potilastietoja. He voivat myös tilata testejä äidin, isän ja vauvan geenien analysoimiseksi.