Onko kystiselle fibroosille parannuskeinoa?

Yleiskatsaus

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen sairaus, joka vahingoittaa keuhkojasi ja ruoansulatuskanavaasi. CF vaikuttaa limaa tuottaviin kehon soluihin. Nämä nesteet on tarkoitettu voitelemaan kehoa, ja ne ovat tyypillisesti ohuita ja liukkaita. CF tekee näistä kehon nesteistä tiheitä ja tahmeita, mikä saa ne kerääntymään keuhkoihin, hengitysteihin ja ruoansulatuskanavaan.

Vaikka tutkimuksen edistyminen on parantanut huomattavasti CF-potilaiden elämänlaatua ja elinajanodotetta, useimpien on hoidettava sairautta koko elämänsä ajan. Tällä hetkellä CF:lle ei ole parannuskeinoa, mutta tutkijat työskentelevät sen eteen. Opi uusimmasta tutkimuksesta ja siitä, mikä saattaa pian olla CF-potilaiden saatavilla.

Tutkimus

Kuten monessa muussa tapauksessa, CF-tutkimusta rahoittavat omistetut organisaatiot, jotka keräävät varoja, turvaavat lahjoituksia ja taistelevat apurahoista saadakseen tutkijat työskentelemään kohti parannuskeinoa. Tässä on joitain tärkeimmistä tutkimusalueista tällä hetkellä.

Geenikorvaushoito

Muutama vuosikymmen sitten tutkijat tunnistivat CF:n aiheuttavan geenin. Tämä herätti toivon, että geneettinen korvaushoito voisi korvata viallisen geenin in vitro. Tämä terapia ei kuitenkaan ole vielä toiminut.

CFTR-modulaattorit

Viime vuosina tutkijat ovat kehittäneet lääkkeen, joka kohdistuu CF:n syihin sen oireiden sijaan. Nämä lääkkeet, ivakaftori (Kalydeco) ja lumakaftori/ivakaftori (Orkambi), ovat osa lääkeluokkaa, joka tunnetaan kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijöiden (CFTR) modulaattoreina. Tämä lääkeluokka on suunniteltu vaikuttamaan mutatoituneeseen geeniin, joka on vastuussa CF:stä ja saamaan sen tuottamaan kunnolla kehon nesteitä.

Hengitetty DNA

Uuden tyyppinen geeniterapia voi levitä, jos aiemmat geeniterapiakorvaushoidot epäonnistuivat. Tämä uusin tekniikka käyttää sisäänhengitettyjä DNA-molekyylejä toimittamaan ”puhtaita” geenikopioita keuhkojen soluihin. Alkututkimuksissa tätä hoitoa käyttäneiden potilaiden oireet paranivat hieman. Tämä läpimurto on lupaava CF-potilaille.

Mikään näistä hoidoista ei ole todellinen parannuskeino, mutta ne ovat suurimpia askeleita kohti taudista vapaata elämää, jota monet CF-potilaat eivät ole koskaan kokeneet.

Ilmaantuvuus

Nykyään yli 30 000 ihmistä sairastaa CF:ää Yhdysvalloissa. Se on harvinainen sairaus – vain noin 1 000 ihmistä diagnosoidaan vuosittain.

Kaksi keskeistä riskitekijää lisäävät henkilön mahdollisuuksia saada CF-diagnoosi.

Sukuhistoria: CF on perinnöllinen geneettinen sairaus. Toisin sanoen se kulkee perheissä. Ihmiset voivat kantaa CF-geeniä ilman sairautta. Jos kahdella kantajalla on lapsi, tällä lapsella on 1:4 mahdollisuus saada CF. On myös mahdollista, että heidän lapsensa kantaa CF-geeniä, mutta hänellä ei ole sairautta tai hänellä ei ole geeniä ollenkaan.
Rotu: CF:ää voi esiintyä kaikkien rotujen ihmisillä. Se on kuitenkin yleisin valkoihoisilla yksilöillä, joiden syntyperä on Pohjois-Euroopasta.

Komplikaatiot

CF:n komplikaatiot jakautuvat yleensä kolmeen luokkaan. Näitä luokkia ja komplikaatioita ovat:

Hengityselinten komplikaatiot

Nämä eivät ole ainoita CF:n komplikaatioita, mutta ne ovat joitain yleisimmistä:

Hengitystievauriot: CF vahingoittaa hengitysteitäsi. Tämä tila, jota kutsutaan bronkiektaasiksi, vaikeuttaa sisään- ja uloshengitystä. Se vaikeuttaa myös keuhkojen puhdistamista paksusta, tahmeasta limasta.
Nenäpolyypit: CF aiheuttaa usein tulehdusta ja turvotusta nenäkäytävien limakalvoissa. Tulehduksen vuoksi voi kehittyä meheviä kasvaimia (polyyppeja). Polyypit vaikeuttavat hengitystä.
Usein esiintyvät infektiot: Paksu, tahmea lima on erinomainen kasvualusta bakteereille. Tämä lisää riskiäsi sairastua keuhkokuumeeseen ja keuhkoputkentulehdukseen.

Ruoansulatuskanavan komplikaatiot

CF häiritsee ruuansulatusjärjestelmän normaalia toimintaa. Nämä ovat muutamia yleisimmistä ruoansulatuskanavan oireista:

Suolistotukos: CF:ää sairastavilla henkilöillä on lisääntynyt suolitukoksen riski sairauden aiheuttaman tulehduksen vuoksi.
Ravitsemukselliset puutteet: CF:n aiheuttama paksu, tahmea lima voi tukkia ruoansulatuskanavasi ja estää ravintoaineiden imeytymiseen tarvittavien nesteiden pääsyn suolistoon. Ilman näitä nesteitä ruoka kulkee ruoansulatuskanavan läpi imeytymättä. Tämä estää sinua saamasta mitään ravitsemuksellista hyötyä.
Diabetes: CF:n synnyttämä paksu, tahmea lima arpeuttaa haiman ja estää sitä toimimasta kunnolla. Tämä saattaa estää kehoa tuottamasta tarpeeksi insuliinia. Lisäksi CF voi estää kehoasi reagoimasta kunnolla insuliiniin. Molemmat komplikaatiot voivat aiheuttaa diabeteksen.

Muut komplikaatiot

Hengitys- ja ruoansulatusongelmien lisäksi CF voi aiheuttaa muita komplikaatioita kehossa, mukaan lukien:

Hedelmällisyysongelmat: CF:ää sairastavat miehet ovat lähes aina hedelmättömiä. Tämä johtuu siitä, että paksu lima usein tukkii putken, joka kuljettaa nestettä eturauhasesta kiveksiin. Naiset, joilla on CF, voivat olla vähemmän hedelmällisiä kuin naiset, joilla ei ole tätä sairautta, mutta monet voivat saada lapsia.
Osteoporoosi: Tämä tila, joka aiheuttaa ohuita luita, on yleinen CF-potilailla.
Kuivuminen: CF vaikeuttaa normaalin mineraalitasapainon ylläpitämistä kehossasi. Tämä voi aiheuttaa kuivumista sekä elektrolyyttitasapainon häiriöitä.

Näkymät

Viime vuosikymmeninä CF-diagnoosin saaneiden ihmisten näkymät ovat parantuneet dramaattisesti. Nyt ei ole harvinaista, että CF-potilaat elävät 20-30-vuotiaiksi. Jotkut voivat elää jopa pidempään.

Tällä hetkellä CF:n hoitomuodot keskittyvät tilan merkkien ja oireiden sekä hoitojen sivuvaikutusten lieventämiseen. Hoidoilla pyritään myös estämään taudin komplikaatioita, kuten bakteeri-infektioita.

Huolimatta parhaillaan käynnissä olevasta lupaavasta tutkimuksesta, CF:n uudet hoidot tai parannuskeinot ovat todennäköisesti vielä vuosien päässä. Uudet hoidot vaativat vuosien tutkimusta ja kokeita, ennen kuin hallintovirastot antavat sairaalat ja lääkärit tarjota niitä potilaille.

Mukana

Jos sinulla on CF, tunnet jonkun, jolla on CF, tai olet vain intohimoinen etsimään parannuskeinoa tähän sairauteen, osallistuminen tutkimuksen tukemiseen on melko helppoa.

Tutkimusorganisaatiot

Suurin osa mahdollisten CF-hoitojen tutkimuksesta rahoitetaan organisaatioilta, jotka työskentelevät CF-potilaiden ja heidän perheidensä puolesta. Lahjoitus heille auttaa varmistamaan jatkuvan parannustutkimuksen. Näitä organisaatioita ovat:

Kystisen fibroosin säätiö: CFF on Better Business Bureaun akkreditoima organisaatio, joka rahoittaa parannuskeinoa ja kehittyneitä hoitoja koskevaa tutkimusta.
Cystic Fibrosis Research, Inc.: CFRI on akkreditoitu hyväntekeväisyysjärjestö. Sen ensisijaisena tavoitteena on rahoittaa tutkimusta, tarjota tukea ja koulutusta potilaille ja perheille sekä lisätä tietoisuutta CF:stä.

Kliiniset tutkimukset

Jos sinulla on CF, saatat olla oikeutettu osallistumaan kliiniseen tutkimukseen. Suurin osa näistä kliinisistä tutkimuksista suoritetaan tutkimussairaaloiden kautta. Lääkärin vastaanotolla voi olla yhteys johonkin näistä ryhmistä. Jos he eivät, voit ehkä ottaa yhteyttä johonkin yllä olevista organisaatioista ja olla yhteydessä asianajajaan, joka voi auttaa sinua löytämään avoimen ja osallistujia vastaanottavan oikeudenkäynnin.