Mikä Gaucherin tauti on?
Gaucherin tauti johtuu tiettyjen rasva-aineiden kertymisestä tiettyihin elimiin, erityisesti pernaan ja maksaan. Tämä prosessi saa nämä elimet laajentumaan ja voi vaikuttaa niiden toimintaan.
Rasva-aineet voivat myös kerääntyä luukudokseen, heikentää luuta ja lisätä murtumariskiä. Jos luuytimessä on vaikutusta, se voi häiritä veren hyytymiskykyä.
Entsyymi, joka hajottaa näitä rasva-aineita, ei toimi kunnolla ihmisillä, joilla on Gaucherin tauti. Hoito sisältää usein entsyymikorvaushoitoa.
Perinnöllisenä sairautena Gaucherin tauti on yleisin Itä- ja Keski-Euroopan syntyperää olevilla juutalaisilla (ashkenazi). Oireet voivat ilmaantua missä iässä tahansa.
Gaucherin taudin oireet
Gaucherin tautia on erilaisia, ja taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti, jopa saman tyypin sisällä. Tyyppi 1 on ylivoimaisesti yleisin.
Sisaruksilla, jopa identtisillä kaksosilla, joilla on sairaus, voi olla eri vaikeusaste. Joillakin Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä on vain lieviä oireita tai ei ollenkaan oireita.
Useimmilla Gaucherin tautia sairastavilla ihmisillä on seuraavat ongelmat:
- Vatsavaivat. Koska maksa ja erityisesti perna voivat suurentua dramaattisesti, vatsa voi venyä tuskallisesti.
- Luuston epämuodostumat. Gaucherin tauti voi heikentää luuta, mikä lisää tuskallisten murtumien riskiä. Tämä sairaus voi myös häiritä luiden verenkiertoa, mikä voi aiheuttaa luun osien kuoleman.
- Veren häiriöt. Terveiden punasolujen väheneminen (anemia) voi aiheuttaa vakavaa väsymystä. Gaucherin tauti vaikuttaa myös hyytymisestä vastaaviin soluihin, mikä voi aiheuttaa helposti mustelmia ja nenäverenvuotoa.
Harvemmin Gaucherin tauti vaikuttaa aivoihin, mikä voi aiheuttaa epänormaaleja silmien liikkeitä, lihasjäykkyyttä, nielemisvaikeuksia ja kohtauksia. Yksi harvinainen Gaucherin taudin alatyyppi alkaa lapsenkengissä ja johtaa tyypillisesti kuolemaan 2 vuoden iässä.
Gaucherin taudin syyt
Gaucherin tauti periytyy autosomaalisesti resessiiviseksi periytyväksi. Molempien vanhempien on oltava Gaucherin muuttuneen (mutaation) geenin kantajia, jotta heidän lapsensa perii sairauden.
Riskitekijät
Itä- ja Keski-Euroopan juutalaisille (ashkenazi-syntyperäisille ihmisille) on suurempi riski sairastua yleisimpään Gaucherin taudin muotoon.
Gaucherin taudin komplikaatiot
Gaucherin tauti voi johtaa:
- Lasten kasvun ja murrosiän viivästyminen
- Gynekologiset ja synnytysongelmat
- Parkinsonin tauti
- Syövät, kuten myelooma, leukemia ja lymfooma
Gaucherin taudin diagnoosi
Fyysisen kokeen aikana lääkäri painaa sinun tai lapsesi vatsaa tarkistaakseen pernan ja maksan koon. Määrittääkseen, onko lapsellasi Gaucherin tauti, lääkäri vertaa lapsesi pituutta ja painoa standardoituihin kasvukaavioihin.
Lääkäri voi myös suositella tiettyjä laboratoriotestejä, kuvantamisskannauksia ja geneettistä neuvontaa.
Laboratoriotestit
Verinäytteistä voidaan tarkistaa Gaucherin tautiin liittyvän entsyymin tasot. Geneettinen analyysi voi paljastaa, onko sinulla sairaus.
Kuvantamistestit
Ihmiset, joilla on diagnosoitu Gaucherin tauti, vaativat tyypillisesti säännöllisiä testejä sen etenemisen seuraamiseksi, mukaan lukien:
- Kahden energian röntgenabsorptiometria (DXA). Tämä testi käyttää matalan tason röntgensäteitä luun tiheyden mittaamiseen.
- MRI. Radioaaltojen ja voimakkaan magneettikentän avulla magneettikuvaus voi näyttää, onko perna tai maksa laajentunut ja onko luuytimessä vaurioita.
Ennakkoehkäisyseulonta ja synnytystä edeltävä testaus
Sinun kannattaa harkita geneettistä seulontaa ennen perheen perustamista, jos sinulla tai kumppanillasi on Ashkenazi-juutalaista perintöä tai jos jommankumman suvussa on Gaucherin tautia. Joissakin tapauksissa lääkärit suosittelevat synnytystä edeltäviä testejä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä Gaucherin taudin riski.
Gaucherin taudin hoito
Vaikka Gaucherin tautiin ei ole parannuskeinoa, joillakin hoitomenetelmillä voidaan hallita oireita, estää peruuttamattomia vaurioita ja parantaa elämänlaatua. Joillakin ihmisillä on niin lieviä oireita, että he eivät tarvitse hoitoa.
Lääkärisi todennäköisesti suosittelee rutiininomaista seurantaa taudin etenemisen ja komplikaatioiden tarkkailemiseksi. Se, kuinka usein sinua on seurattava, riippuu tilanteestasi.
Lääkkeet
Monet Gaucherin tautia sairastavat ihmiset ovat havainneet oireensa parantumista aloitettuaan hoidon:
- Entsyymikorvaushoito. Tämä lähestymistapa korvaa puutteellisen entsyymin keinotekoisilla. Näitä korvaavia entsyymejä annetaan avohoidossa suonen kautta (laskimonsisäisesti), tyypillisesti suurina annoksina kahden viikon välein. Joskus ihmisillä on allerginen tai yliherkkyysreaktio entsyymihoidosta.
- Miglustaatti (Zavesca). Tämä suun kautta otettava lääke näyttää häiritsevän Gaucherin tautia sairastavien rasva-aineiden tuotantoa. Ripuli ja laihtuminen ovat yleisiä sivuvaikutuksia.
- Eliglustaatti (Cerdelga). Tämä lääke näyttää myös estävän rasva-aineiden tuotantoa, jotka kerääntyvät ihmisiin, joilla on yleisin Gaucherin taudin muoto. Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat väsymys, päänsärky, pahoinvointi ja ripuli.
- Osteoporoosilääkkeet. Tämäntyyppiset lääkkeet auttavat rakentamaan uudelleen Gaucherin taudin heikentämää luuta.
Leikkaus
Jos oireesi ovat vakavia etkä ole ehdokas vähemmän invasiivisiin hoitoihin, lääkärisi saattaa ehdottaa:
- Luuytimensiirto. Tässä toimenpiteessä Gaucherin taudin vaurioittamat verta muodostavat solut poistetaan ja korvataan, mikä voi kumota monia Gaucherin merkkejä ja oireita. Koska tämä on korkean riskin lähestymistapa, se suoritetaan harvemmin kuin entsyymikorvaushoito.
- Pernan poisto. Ennen kuin entsyymikorvaushoito tuli saataville, pernan poistaminen oli yleinen Gaucherin taudin hoito. Nyt tätä menettelyä käytetään tyypillisesti viimeisenä keinona.
Valmistautuminen lääkärin vastaanotolle
Todennäköisesti alat käydä päälääkärilläsi. Sitten saatat ohjata verisairauksiin erikoistuneen lääkärin (hematologi) tai perinnöllisiin sairauksiin erikoistuneen lääkärin (geneetikko) puoleen.
Mitä voit tehdä valmistautuaksesi
Ennen tapaamista sinun tulee kirjoittaa luettelo vastauksista seuraaviin kysymyksiin:
- Onko kenelläkään perheessäsi diagnosoitu Gaucherin tauti?
- Onko suvussasi lapsia kuollut alle 2-vuotiaana?
- Mitä lääkkeitä ja lisäravinteita käytät säännöllisesti?
Mitä lääkärisi kysyy
Lääkärisi saattaa kysyä seuraavia kysymyksiä:
- Mitkä ovat oireet ja milloin oireet alkoivat?
- Onko vatsassa tai luissa kipua?
- Oletko huomannut helppoja mustelmia tai nenäverenvuotoa?
- Mikä on perheesi esi-isien perintö?
- Onko suvussasi sairauksia tai oireita, jotka ovat esiintyneet useissa sukupolvissa?