Familiaalinen yhdistetty hyperlipidemia (FCHL) on perinnöllinen sairaus, joka nostaa tiettyjen lipidien (rasvojen) tasoa veressäsi. Erityisesti se nostaa LDL-”pahan” kolesterolin ja triglyseridien tasoja. Liian paljon näitä veressäsi voi lisätä sydän- ja verisuonisairauksien ja aivohalvauksen riskiä.
FCHL on yksi useista geneettisten lipidisairauksien tyypeistä, mutta se on myös yleisin. Vuoden 2019 katsauksen mukaan se vaikuttaa noin
Lipidihäiriöitä voidaan usein hoitaa tehokkaasti statiineilla ja muilla kolesterolia alentavilla lääkkeillä sekä omaksumalla terveellisiä elämäntapoja, kuten säännöllistä liikuntaa ja terveen painon ylläpitämistä.
Hyperlipidemia vs. hyperkolesterolemia
Termiä familiaalinen hyperkolesterolemia käytetään toisinaan vaihtokelpoisesti familiaalisen hyperlipidemian kanssa. Vaikka nämä kaksi liittyvät toisiinsa, ne eivät tarkoita samaa asiaa.
Hyperlipidemia voi viitata useiden lipidityyppien, mukaan lukien triglyseridien, epänormaalin korkeisiin tasoihin.
Hyperkolesterolemia viittaa korkeaan LDL-kolesterolin tai kokonaiskolesterolin tasoon. Mutta se ei sisällä triglyseridejä. Hyperkolesterolemia on eräänlainen hyperlipidemia.
Mikä aiheuttaa familiaalista hyperlipidemiaa?
Hyperlipidemia voi kehittyä kahdella tavalla:
- Hankittu hyperlipidemia Termi ”lipidipitoisuus” viittaa korkeaan lipiditasoon, joka johtuu taustalla olevasta sairaudesta, kuten liikalihavuudesta, diabeteksesta tai istumattomasta elämäntavasta.
-
Perheellinen hyperlipidemia johtuu mutaatiosta
kromosomi 19 . Toinen tai molemmat vanhemmat voivat siirtää tämän geneettisen mutaation.
Sukuperäisten lipidihäiriöiden tyypit
On olemassa useita perinnöllisiä lipidihäiriöitä. Jokainen niistä vaikuttaa lipiditasoihin eri tavalla. Perheen lipidihäiriöiden päätyyppejä ovat:
- FCHL: Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että LDL-kolesterolitasosi on yli 190 mg/dl. Sinulla on myös korkea kokonaiskolesteroli ja triglyseridit, mutta alhainen HDL (”hyvä”) kolesteroli.
- Perheen viallinen apolipoproteiini B100: Apolipoproteiini B100 on eräänlainen proteiini ja se on LDL-kolesterolin päärakennusaine. Tämä tila johtaa yleensä korkeisiin LDL-tasoihin (160 mg/dl – 330 mg/dl).
- Perheellinen dysbetalipoproteinemia: Tämä johtuu viasta apolipoproteiini E:n geenissä, proteiinissa, joka ”pakkaa” lipidejä, jotta ne voivat liikkua verenkierrossasi. Tila johtaa korkeisiin kokonaiskolesterolin ja triglyseridien tasoihin.
- Perheellinen hypertriglyseridemia: Tämä aiheuttaa erittäin matalatiheyksisten lipoproteiinien (VLDL) liiallista tuotantoa. Tämä puolestaan aiheuttaa korkeita triglyseridien tasoja (200-500 mg/dl).
- Heterotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HeFH): HeFH esiintyy, kun toinen vanhemmista välittää mutatoituneen geenin, joka aiheuttaa familiaalista hyperkolesterolemiaa. Se johtaa korkeisiin LDL-tasoihin (190-350 mg/dl). Jos molemmat vanhemmat välittävät mutatoituneen geenin, tilaa kutsutaan homotsygoottiseksi familiaaliseksi hyperkolesterolemiaksi (HoFH).
Mitkä ovat suvun hyperlipidemian riskitekijät?
Vaikka iän ikääntyminen on merkittävä riskitekijä hankituille lipidihäiriöille, se ei ole riskitekijä familiaalisille lipidihäiriöille, joita esiintyy syntymässä.
Ihmisiä seuraavista roduista tai etnisistä taustoista voivat olla
- Afrikaner
- Ashkenazi-juutalainen
- Suomalainen
- Kanadan ranskalainen
- libanonilainen
Mitkä ovat familiaalisen hyperlipidemian oireet?
Se, missä määrin familiaalinen hyperlipidemia nostaa lipiditasoja, vaihtelee henkilöstä toiseen.
Sinulla voi olla familiaalinen hyperlipidemia, etkä koe havaittavia oireita. Tilan edetessä saatat kuitenkin kokea:
- rintakipu
- hämmennystä
- jalkahaavoja, jotka eivät parane
- jalkakrampit, erityisesti pohkeissa
Koska sinulla ei usein ole oireita familiaalisen hyperlipidemian yhteydessä, ainoa tapa varmistaa varma on verikoe. Hankittu hyperlipidemia näkyy yleensä rutiininomaisessa verityössä aikuisiässä. Perheen hyperlipidemian yhteydessä teini-ikäisillä voi olla korkeita lipiditasoja.
Kuinka lääkärit diagnosoivat familiaalisen hyperlipidemian?
Jos sinulla ei ole selviä oireita, mutta veriarvosi osoittaa epätavallisen korkeita lipiditasoja, lääkärisi saattaa haluta tutkia familiaalisen hyperlipidemian mahdollisuutta. He voivat suorittaa lisätestejä alkuperäisten testitulosten vahvistamiseksi.
Lääkärisi ottaa huomioon myös henkilökohtaisen ja perhehistoriasi. Jos sinulla on suvussasi esiintynyt lipidihäiriöitä tai vanhemmallasi on ollut sydänkohtaus suhteellisen nuorena, muista jakaa tiedot lääkärillesi. Se voi auttaa heitä tekemään oikean diagnoosin.
Lääkärisi voi myös suositella geneettistä testausta. The
- LDLR
- APOB
- PCSK9
Voinko estää hyperlipidemiaa, jos minulla on sitä esiintynyt suvussa?
Koska se on perinnöllinen sairaus, et voi estää familiaalista hyperlipidemiaa. Mutta voit tehdä tiivistä yhteistyötä lääkärisi kanssa vähentääksesi sydän- ja verisuoniongelmien riskiä. Tähän sisältyy kolesterolia alentavien lääkkeiden ottaminen määräysten mukaisesti.
Saatat pystyä nauttimaan pitkästä ja terveestä elämästä jopa hyperlipidemian kanssa. Tärkeintä on ymmärtää, että tila on krooninen, joten jatkuva hoito on tarpeen.
Mitkä ovat familiaalisen hyperlipidemian mahdolliset komplikaatiot?
Perinnöllisillä lipidihäiriöillä on taipumus nopeuttaa kardiovaskulaarisia komplikaatioita. Tämä johtuu siitä, että kohonneiden lipiditasojen aiheuttamat vauriot alkavat paljon aikaisemmin elämässä.
FCHL:n suurin huolenaihe on lisääntynyt sydänsairauksien riski, mukaan lukien sydänkohtaus tai aivohalvaus varhaisessa iässä.
Veren korkea LDL-kolesterolitaso lisää todennäköisyyttä, että sinulle kehittyy ateroskleroosiksi kutsuttu sairaus. Silloin valtimosi kapenee kolesterolista ja muista aineista koostuvien plakkien kerääntymisen vuoksi. Ateroskleroosi on suuri sydänkohtauksen ja muiden sydän- ja verisuoniongelmien riskitekijä.
Suurempi liikalihavuus ja glukoosi-intoleranssi – molemmat tyypin 2 diabeteksen riskitekijät – ovat myös yleisempiä ihmisillä, joilla on familiaalinen hyperlipidemia.
Miten familiaalista hyperlipidemiaa hoidetaan tai hoidetaan?
Hyperlipidemian hoito vaatii yleensä statiinia, päivittäistä lääkettä LDL-tasosi alentamiseksi. Statiinit voivat myös alentaa triglyseridejäsi.
Muita kolesterolia alentavia lääkkeitä ovat etsetimibi (Zetia), jota saatat ottaa statiinin lisäksi. Lääkärisi voi myös määrätä PCSK9-estäjiä, jotka ovat kalliita lääkkeitä, joita lääkärit pistävät ihon alle kuukausittain.
Lääkärisi voi myös neuvoa sinua harjoittelemaan säännöllisesti ja noudattamaan tasapainoista kasvipohjaista ruokavaliota, jossa on vähän trans- ja tyydyttyneitä rasvoja.
Mitkä ovat ihmisten näkymät, joilla on familiaalinen hyperlipidemia?
Vaikka se on suuri sydänsairauksien riskitekijä, familiaalinen hyperlipidemia on hoidettavissa. Mutta koska se on vakava, elinikäinen sairaus, se vaatii jatkuvaa ja usein aggressiivista veren lipidien hallintaa lääkkeillä ja elämäntapamuutoksilla.
Ihmisillä, joilla on familiaalisia lipidihäiriöitä, on todennäköisemmin sydänsairaus nuorempana kuin muulla väestöllä. Tutkimukset viittaavat siihen, että varhainen testaus ja diagnoosi voivat parantaa FCHL-potilaiden elinajanodotetta.
Familiaalinen hyperlipidemia viittaa joukkoon perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat veren lipiditasojen olevan erittäin korkeita. Yleisin näistä tiloista on familiaalinen yhdistetty hyperkolesterolemia (FCHL).
Jos sinulla on diagnosoitu familiaalinen lipidihäiriö, sinun on seurattava LDL- ja triglyseridipitoisuuksiasi säännöllisesti. On myös hyödyllistä seurata HDL-tasojasi, koska korkeammat HDL-tasot voivat auttaa vähentämään korkean LDL:n aiheuttamia riskejä. Sinun tulee myös olla valppaana lääkkeiden ottamisessa ja sydämen terveellisten elämäntapojen noudattamisessa.
Varhainen diagnoosi ja hoito ovat avainasemassa näkemyksesi parantamisessa. Koska nämä sairaudet ovat harvinaisia, saatat joutua keskustelemaan lipidihäiriöiden hoitoon erikoistuneen lääkärin kanssa. Keskusteleminen geneettisen neuvonantajan kanssa voi myös auttaa sinua ymmärtämään paremmin, kuinka tilasi voi vaikuttaa sinuun ja perheellesi.
