Yleiskatsaus
Mikä on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS)?
Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä (HLHS) on erittäin monimutkainen sydänsairaus, jota havaitaan vastasyntyneillä vauvoilla. Se on yksikammioinen sydänvika, mikä tarkoittaa, että sydämen toinen puoli ei ole kehittynyt oikein.
HLHS:llä syntyneillä vauvoilla on alikehittyneet sydämen vasemmalla puolella olevat rakenteet, mukaan lukien:
- Vasen kammio: Sydämen vasen kammio tai alempi vasen kammio on osa sydäntä, joka pumppaa happipitoista verta aorttaan.
- Aortta: Aortta on suurin verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä muuhun kehoon.
- Mitraali- ja aorttaläpät: Sydänläpät ovat kudosläpät, jotka avautuvat ja sulkeutuvat säätelemään veren virtausta sydämen läpi. Aorttaläppä päästää veren kulkemaan vasemmasta kammiosta aortaan. Mitraaliläppä ohjaa veren virtausta sydämen yläkammiosta (atrium) alempaan sydämen kammioon (kammioon).
Normaali anatomia sydämen vasemmalla puolella.
Kuinka yleinen on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä?
Noin yksi 4000 vauvasta syntyy joka vuosi hypoplastisella vasemman sydämen oireyhtymällä. Se muodostaa noin 2–3 % kaikista synnynnäisistä sydänsairauksista (CHD).
Kuinka hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä vaikuttaa vauvan kehoon?
Hypoplastisessa vasemman sydämen oireyhtymässä sydämen vasen puoli on liian pieni pumppaamaan tarpeeksi verta muuhun kehoon. Sydämen oikea kammio tai oikea alakammio ottaa sitten tehtäväkseen pumpata verta sekä keuhkoihin että koko kehoon valtimotiehyksi kutsutun verisuonen kautta. Valtimotiehy on suoni, joka on kaikilla sikiöillä ja joka tyypillisesti pienenee, kunnes se sulkeutuu täysin vauvan syntymän jälkeen. Ilman valtimotiehyitä tila on yleensä kohtalokas, jos vauvat eivät saa hoitoa.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän (HLHS)?
Suurimman osan ajasta hypoplastiselle vasemman sydämen oireyhtymälle ei ole tunnettua syytä. Joskus syynä geneettinen. Vauvoilla, joilla on mutaatioita (muutoksia) tietyissä geeneissä, voi olla suurempi riski saada HLHS. Nämä geenit tunnetaan nimellä GJA1 tai NKX2-5.
Mitkä ovat hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän (HLHS) oireet?
Vastasyntyneet, joilla on HLHS, eivät aina osoita oireita välittömästi. Sen sijaan merkit voivat kehittyä muutaman tunnin tai päivän kuluessa syntymästä.
Vauvoilla, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, voi esiintyä:
- Syanoosi tai ihon, huulten ja kynsien harmahtava (tummaihoisilla) tai sinertävä (vaaleihoisilla) värimuutos.
- Vaikeuksia hengittää.
- Ruokinnan vaikeus.
- Energian puute (letargia).
- Nopea sydämenlyönti.
- Hikinen, kostea tai viileä iho.
- Heikko pulssi.
Diagnoosi ja testit
Kuinka hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä diagnosoidaan?
Terveydenhuollon tarjoaja voi havaita hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän raskauden aikana tai pian vauvan syntymän jälkeen.
Raskauden aikana terveydenhuollon tarjoajat käyttävät synnytystä edeltäviä seulontatyökaluja, kuten:
-
Ultraääni.
- Sikiön kaikukardiogrammi tai ultraääni suorittaa erityisesti vauvan sydämen arvioimiseksi kohdussa.
Vauvan syntymän jälkeen terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat tilan tarkkailemalla oireita ja tutkimalla testituloksia. Vauvoilla voi olla testejä, mukaan lukien:
- Rintakehän röntgen: Rintakehän röntgenkuvassa näkyy vauvan sydämen ja keuhkojen koko ja muoto.
- Ekokardiogrammi: Sydämen ultraääni sydämen sisäisten rakenteiden arvioimiseksi.
- Elektrokardiogrammi (EKG): Elektrokardiogrammi mittaa sähköisiä muutoksia sydämen sykkeen aikana.
- Pulssioksimetriseulonta: Pulssioksimetria mittaa kuinka paljon happea on vauvan verenkierrossa.
Hallinta ja hoito
Miten hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää (HLHS) hoidetaan?
Aluksi vauvat, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, tarvitsevat prostaglandiiniksi kutsuttua lääkitystä pitääkseen valtimotiehyen auki ja toiminnassa. Potilaat tarvitsevat sarjan leikkauksia ohjatakseen sopivaa verenkiertoa sekä keuhkoihin että kehoon. Kirurgit suorittavat nämä leikkaukset kolmessa vaiheessa:
Norwood-menettely: Vauvat, joilla on HLHS, tarvitsevat Norwood-leikkauksen kahden ensimmäisen elinviikon aikana. Toimenpiteen aikana kirurgit:
- Rakenna uusi aortta rekonstruoimalla alikehittynyt aortta veren virtaamiseksi kehoon.
- Aseta shuntti (putki) veren ohjaamiseksi joko oikeasta kammiosta tai aortasta verisuoniin keuhkoihin (keuhkovaltimoihin).
- Luo yhteys sydämen ylempien kammioiden välille happipitoisen veren tyhjentämiseksi keuhkoista kehon toimittamiseksi.
Kaksisuuntainen Glenn-shunttitoiminto: Neljän tai kuuden kuukauden iässä vauvat tarvitsevat toisen leikkauksen. Glenn-toimenpiteen aikana kirurgit:
- Poista vanha shuntti.
- Aseta uusi shuntti kiinnittääksesi yläonttolaskimon keuhkovaltimoihin. Superior vena cava (SVC) on suuri laskimo, joka kuljettaa hapetonta verta ylävartalosta sydämeen.
- Käytä tätä shunttia vähentääksesi oikean kammion rasitusta antamalla veren virrata suoraan keuhkoihin.
Fontan menettely: 18 kuukauden ja 4 vuoden iässä vauvat tarvitsevat viimeisen leikkauksen. Tämä viimeinen toimenpide mahdollistaa kaiken kehosta palaavan veren siirtymisen suoraan keuhkoihin sen sijaan, että se sekoittuisi sydämeen. Fontan-toimenpiteen aikana kirurgit yhdistävät alemman onttolaskimon (IVC) keuhkovaltimoihin. Kuten SVC, IVC on iso laskimo, joka kuljettaa happea köyhää verta alavartalosta sydämeen.
Onko sydämensiirto hyvä hoito hypoplastiseen vasemman sydämen oireyhtymään?
Joskus vauvasi kirurgi voi suositella sydämensiirtoa kolmiosaisen leikkaussarjan sijasta. Vauvat, joille on siirretty sydän, tarvitsevat elinikäisiä lääkkeitä. Keskustele sydämensiirtojen eduista ja haitoista terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
Voidaanko hypoplastista vasemman sydämen oireyhtymää (HLHS) hoitaa ennen syntymää?
Leikkaus raskauden aikana ei ole hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän hoito. Sikiökirurgi voi päättää leikkauksen vain korjatakseen joitain tiloja, jotka saattavat liittyä huonoihin HLHS-tuloksiin tai potilailla, joille kehittyy HLHS.
Ennaltaehkäisy
Voinko vähentää hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän (HLHS) riskiä?
Mitään ilmeisiä tekijöitä ei tiedetä aiheuttavan HLHS:ää. Raskaana olevia naisia kannustetaan kuitenkin aina noudattamaan terveellisiä tapoja raskauden aikana, mukaan lukien:
- Alkoholin ja tupakoinnin välttäminen.
- Kaikkien sairauksien, kuten diabeteksen, hallinta.
- Terveellisen ruokavalion syöminen.
- Päivittäinen synnytystä edeltävä vitamiini, jossa on vähintään 400 mikrogrammaa (mcg) foolihappoa.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät vauvoille, joilla on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä?
Hypoplastisen vasemman sydämen oireyhtymän näkymät riippuvat siitä, kuinka monimutkainen sydänvaurio on. Kysy vauvasi terveydenhuollon tarjoajalta jokaiseen leikkaukseen liittyvistä riskeistä.
Joidenkin lasten fyysinen kestävyys voi olla heikentynyt loppuelämänsä ajan. Yleensä terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat fyysisen toiminnan, kuten kilpaurheilun, rajoittamista.
Onko hypoplastisella vasemman sydämen oireyhtymällä (HLHS) pitkäaikaisia vaikutuksia?
HLHS:llä syntyneet lapset tarvitsevat elinikäisen kardiologin (sydänlääkärin) seurannan. Nämä käynnit varmistavat, että sydän, keuhkot ja muut elimet toimivat edelleen kunnolla. Kun heistä tulee aikuisia, he siirtyvät aikuisten synnynnäisten sydänsairauksien asiantuntijan hoitoon.
Useimmat lapset tarvitsevat sydänlääkkeitä. Heidän on myös otettava antibiootteja ennen muita leikkauksia, kuten hammasleikkauksia. Nämä lääkkeet vähentävät endokardiitin (sydäntulehdus) riskiä.
Asuminen kanssa
Mitä muuta minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta?
Jos vauvallasi on hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä, voit kysyä terveydenhuollon tarjoajaltasi:
- Mitkä ovat leikkauksen riskit?
- Onko olemassa mahdollisia leikkauksen komplikaatioita, joita kannattaa tarkkailla?
- Mitä lääkkeitä lapseni tarvitsee?
- Onko lääkkeillä sivuvaikutuksia?
- Miten HLHS vaikuttaa lapseni elämään?
- Millaista jatkohoitoa lapseni tarvitsee leikkauksen jälkeen?
- Jos minulla on toinen lapsi, onko tällä lapsella suurempi riski saada HLHS?
Hypoplastinen vasemman sydämen oireyhtymä on tila, joka esiintyy syntymässä. HLHS:llä syntyneet vauvat tarvitsevat välitöntä hoitoa. Yleensä hoitoon kuuluu kolmen sydänleikkauksen sarja vauvan ensimmäisten elinvuosien aikana. Näiden leikkausten jälkeen useimmat lapset tarvitsevat sydänlääkkeitä. Monien lasten on myös rajoitettava intensiivistä fyysistä toimintaa. Tällä sairaudella syntyneet lapset voivat elää terveellistä elämää kardiologin pitkäaikaisessa seurannassa.
