Yleiskatsaus
Mikä on von Willebrandin tauti?
Von Willebrandin tauti (VWD) on verenvuotohäiriö, jossa verelläsi on vaikeuksia hyytyä. Se on peritty, eli se periytyy vanhemmilta lapsilleen.
Von Willebrandin tautia sairastavat ihmiset kokevat joskus normaalia raskaampaa verenvuotoa vamman, leikkauksen ja naisilla kuukautiskierron ja synnytyksen seurauksena. Tämä verenvuoto voi aiheuttaa terveysongelmia, kuten kipua ja anemiaa (alhainen punasolujen määrä). Harvinaisissa tapauksissa verenvuoto voi johtaa kuolemaan.
Kuinka yleinen von Willebrandin tauti on?
Von Willebrandin tauti on yleisin verenvuotohäiriö Yhdysvalloissa. Se on samanlainen kuin toinen verensairaus nimeltä hemofilia, vaikka se on yleensä vähemmän vakava kuin hemofilia. Von Willebrandin tautia sairastaa 1 % Yhdysvaltain väestöstä. Sitä esiintyy sekä miehillä että naisilla.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa von Willebrandin taudin?
Veren proteiiniongelmat aiheuttavat von Willebrandin taudin. Tämä proteiini, joka tunnetaan nimellä von Willebrand-tekijä (VWF), auttaa veren hyytymistä.
Joissakin tapauksissa veressä on liian vähän VWF:ää. Toisissa proteiinissa on vika. Molemmissa näissä skenaarioissa veren kyky hyytyä kunnolla on heikentynyt. Useat geenimutaatiot aiheuttavat joko vähentynyttä VWF:n tuotantoa tai epänormaalisti toimivan VWF:n tuotantoa. Vaikka näiden mutaatioiden syytä ei tunneta, epänormaali geeni siirtyy sukupolvelta toiselle.
Mitkä ovat von Willebrandin taudin oireet?
Monilla von Willebrandin tautia sairastavilla ihmisillä on lieviä tapauksia eikä oireita. Vaikeammissa tapauksissa oireita ovat:
- Runsas verenvuoto loukkaantumisen tai leikkauksen jälkeen
- Helppo mustelma
- Usein nenäverenvuoto
- Raskas kuukautisvuoto naisilla
- Pitkäaikainen ikenen verenvuoto hammashoidon jälkeen
- Veri ulosteessa tai virtsassa
Diagnoosi ja testit
Kuinka lääkärit diagnosoivat von Willebrandin taudin?
Von Willebrandin taudin diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy suvussasi, onko jollain sukulaisella verenvuotohäiriöitä. Verikokeet vahvistavat von Willebrandin taudin diagnoosin. Yhdessä testissä tarkastellaan von Willebrand -tekijän (VWF) tasoa ja aktiivisuutta veressä. Lääkärisi voi myös testata verisi hyytymisaikojen ja verihiutaleiden toiminnan mittaamiseksi.
On yleistä, että ihmiset ottavat saman verikokeen useita kertoja von Willebrandin taudin vahvistamiseksi. Lääkärit suorittavat usein toistuvia testejä, koska VWF-tasot veressä voivat muuttua eri tekijöistä, mukaan lukien hormonitasoista, riippuen.
Mitkä ovat von Willebrandin taudin tyypit?
Lääkärit luokittelevat von Willebrandin taudin kolmeen päätyyppiin. Pitkälle kehitettyjä laboratoriokokeita tarvitaan joskus VWF-virheen tyypin määrittämiseksi, mikä mahdollistaa VWD:n tyypin luokittelun:
- Tyyppi 1: Tämäntyyppisillä ihmisillä on alhainen VWF-pitoisuus veressä. Se on yleisin von Willebrandin taudin tyyppi. Suurin osa tyypin 1 ihmisistä kokee lieviä verenvuotooireita tai ei ollenkaan.
- Tyyppi 2: Tässä tyypissä VWF:ssä on vika, jonka vuoksi se ei voi toimia kunnolla. Verenvuotooireet voivat olla lieviä tai kohtalaisia.
- Tyyppi 3: Vakavin ja harvinaisin von Willebrandin taudin tyyppi. Tätä tyyppiä sairastavilla ihmisillä ei yleensä ole VWF:ää tai VWF on erittäin pieni. Oireet voivat olla vakavia, mutta lääkärisi voi auttaa hallitsemaan niitä.
Hallinta ja hoito
Mitkä ovat yleiset hoidot von Willebrandin taudille?
Von Willebrandin taudin hoito vaihtelee tilan vakavuudesta riippuen. Kaiken hoidon tavoitteena on estää liiallisia verenvuotoja. Lääkärit käyttävät useita lähestymistapoja tilan hallintaan. Ne sisältävät:
- Desmopressiini: Lääkärit määräävät tämän hormonin lisäämään von Willebrand -tekijän (VWF) tasoa veressä. Se ruiskutetaan suoneen tai hengitetään nenän kautta. Tämä hoito on yleisin von Willebrandin taudin hoito.
- VWF-infuusiot: Von Willebrandin taudin tyypistä riippuen VWF-infuusiot ovat tarpeen verenvuotojaksoissa ja useammin kirurgisissa toimenpiteissä. Jotkut potilaat, joilla on vaikeita von Willebrandin taudin muotoja, saavat säännöllisesti VWF-infuusioita tai profylaktista hoitoa ylläpitääkseen VWF-proteiinin normaalitasoa veressä.
- Antifibrinolyytit: Nämä lääkkeet estävät verihyytymien hajoamisen. Lääkärit määräävät joskus niitä ennen hammashoitoa ja naisille, joilla on runsasta kuukautisvuotoa.
- Ehkäisypillerit: Näiden pillereiden estrogeenipitoisuus nostaa VWF-tasoa veressä ja tarjoaa siten jonkin verran suojaa naisille, joilla on runsasta kuukautisvuotoa. Estrogeenihoito ei sovellu miehille, joilla on von Willebrandin tauti.
Mitkä ovat von Willebrandin taudin yleisiä komplikaatioita tai sivuvaikutuksia?
Naiset kokevat miehiä todennäköisemmin von Willebrandin taudin komplikaatioita. Epänormaali verenvuoto voi aiheuttaa ongelmia kuukautiskierrossa ja synnytyksen jälkeen.
Ihmiset, joilla on vaikea von Willebrandin tauti (tyyppi 3), voivat kokea voimakasta kipua ja turvotusta, jos heidän nivelissään tai pehmytkudoksissaan ilmenee verenvuotoa. Äärimmäisissä tapauksissa ilman hoitoa liiallinen verenvuoto voi johtaa kuolemaan.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko von Willebrandin tautia estää?
Koska von Willebrandin tauti on yleensä perinnöllinen, sitä ei voida estää.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat von Willebrandin tautia sairastavien ihmisten näkymät?
Von Willebrandin tauti on elinikäinen sairaus. Useimmille tautia sairastaville se ei häiritse aktiivista elämää. Yleensä siihen on puututtava vasta vakavan vamman jälkeen tai jos tarvitset leikkausta.
Hoidon saaminen tarvittaessa ja lääkärissä käynti säännöllisesti ovat parhaita tapoja varmistaa, ettei von Willebrandin tauti häiritse terveestä elämästä nauttimista.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille?
Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on verenvuotoa, joka kestää pitkään tai jota on vaikea pysäyttää. Naisten, joilla on von Willebrandin tauti, tulee keskustella lääkärin kanssa harkitessaan raskautta. Lääkärisi voi suositella varotoimia komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
