Tutkitaan X-kytketyn hypofosfatemian hoitoa

Hypofosfatemian hoito

Tutkimus on osoittanut, että PHEX-geenin geneettiset mutaatiot aiheuttavat fibroblastikasvutekijä-23:n (FG-F23) liikamäärää ja fosfaatin häviämistä. Toisin sanoen, jos sinulla on tämä mutaatio, kehosi pääsee eroon fosfaatista ennen kuin sillä on mahdollisuus käyttää sitä useisiin elintärkeisiin toimintoihin, mukaan lukien:

• lihassupistus
• hermojen toimintaa
• luun ja hampaiden muodostuminen ja kasvu

Fosfaatin väheneminen luissa johtaa eräänlaiseen fosfaatin puutteeseen riisitautiin. Hormone Health Networkin mukaan joitakin XLH:n ensimmäisiä merkkejä ovat diagnosoimattomat murtumat, suurien nivelten arkuus ja luukipu.

Mikä on hoidon tavoite?

Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan XLH-hoidon ensisijaiset tavoitteet vaihtelevat ikäsi mukaan.

Lapsille ensisijaisena tavoitteena on saada riittävästi kalsiumia ja fosfaattia, jotta he voivat kasvaa.

Aikuisille XLH:n pääasiallinen hoidon tavoite on kivun hallinta.

Kuten Hormone Health Network huomauttaa, hoidon päätavoitteena on lisätä fosfaatin määrää kehossasi niin, että kasvu ja toiminta heikkenevät mahdollisimman vähän.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

XLH:n hoidot sisältävät tyypillisesti tilan hallinnan ja sen pahenemisen estämisen. Vaikka uusia hoitovaihtoehtoja saattaa tulla saataville, joitain nykyisiä vaihtoehtoja ovat seuraavat.

Fosfaattia ja aktiivista D-vitamiinia

Hoitoarvion mukaan hoitovaihtoehdot ovat suhteellisen rajalliset. Perinteiseen hoitoon kuuluu fosfaattien ja aktiivisten kalsiumlisien ottaminen. Tätä lähestymistapaa noudattaen sinun on otettava neljästä kuuteen annosta joka päivä.

Annostus vaihtelee henkilön iän ja painon mukaan. Tutkimukset ovat osoittaneet, että paras lähestymistapa on saada pienin tehokas annos fosfaattia ja suurempia annoksia aktiivista D-vitamiinia.

Burosumabi (Crysvita)

Vuonna 2018 Food and Drug Administration (FDA) hyväksyi burosumabin käytön XLH:n hoitoon. Burosumabi on kohdennettu hoito, joka auttaa elimistöäsi säilyttämään fosforin.

Lääke annetaan injektioilla, joita antaa terveydenhuoltotiimisi jäsen. Se on hoitovaihtoehto sekä lapsille että aikuisille, joilla on XLH.

Kun käytät burosumabia, lääkärisi tulee seurata seerumin fosforipitoisuutta säännöllisesti. Kun tasot ovat alhaiset, seuraavaa annosta voidaan suurentaa. Jos ne ovat korkeita, lääkäri voi pienentää annosta.

Leikkaus

Joissakin tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta. Lääkäri voi suositella leikkausta taipuneiden tai taipuneiden jalkojen korjaamiseksi.

Suun hoito

Jos asut XLH:n kanssa, sinun tulee ylläpitää suun terveyttäsi. Tämä sisältää itsehoidon, kuten hampaiden harjauksen ja hammaslangan käytön, sekä säännölliset hammaslääkärikäynnit.

Hyvä suuhygienia ja valppaus voivat auttaa estämään suuongelmia, kuten hampaiden paiseita ja muita ongelmia.

Muut terapiat

Hoitosi voi sisältää monialaista lähestymistapaa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että saatat tarvita hoitoja, jotka sisältävät:

• farmakologinen hoito
• kuulovamman hoitoon
• ortopediset interventiot
• fysioterapia
• primaaristen tai sekundaaristen komplikaatioiden ehkäisy
• hammashoito
• geneettinen neuvonta

Tämän seurauksena hoitotiimisi voi joutua koostumaan jäsenistä, kuten:

• nefrologit
• ortopediset kirurgit
• neurokirurgit
• kuntoutuslääkärit
• fysioterapeutit
• hammaslääkärit
• psykologit
• perusterveydenhuollon lääkärit
• neurologit
• endokrinologit
• oikomislääkärit
• silmälääkärit
• sosiaalityöntekijät

Sivuvaikutukset

XLH-hoito voi vaarantaa joidenkin sivuvaikutusten.

Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön mukaan fosfaattisuolojen ja D-vitamiinihoidon sivuvaikutuksia voivat olla:

• liiallinen kalsiumpitoisuus virtsassa (hyperkalsiuria)
• liiallinen kalsiumtaso veressä (hyperkalsemia)
• kalsiumkertymät munuaisissa (nefrokalsinoosi)

Näistä huolenaiheista johtuen lääkärisi tulee tarkkailla fosfaattitasojasi säännöllisesti ja säätää lääkitystäsi vastaavasti.

Jos lääkärisi määrää burosumabia, saatat kokea sivuvaikutuksia, kuten:

• ummetus
• kuume
• ripuli
• yskä
• pistoskohdan reaktio
• ihottuma
• oksentelua
• kipu raajoissa
• pahoinvointi
• päänsärky
• hampaan paise
• hammaskariies
• D-vitamiini vähentynyt

Hoidon hallinta

Jos elät XLH:n kanssa ja hoidat sitä, tarvitset säännöllisiä tapaamisia lääkäreiden ja muiden terveydenhuoltotiimin jäsenten kanssa. Hoidon aikana tarvitset säännöllisiä verikokeita hoidon tehokkuuden seuraamiseksi. Säännölliset tarkastukset voivat auttaa lääkäriäsi säätämään lääkeannostasi.

Jos sinusta tuntuu, että lääkärisi ei kuuntele huolenaiheitasi, et ole yksin. Tutkijat havaitsi, että XLH-potilaat tuntevat usein, että ainakin yksi henkilö heidän hoitoryhmässään ei kuuntele tai ota vakavasti heidän huolensa heidän oireistaan.

Sinun tulee työskennellä hoitotiimisi kanssa parhaan hoitosuunnitelman laatimiseksi tarpeisiisi. Tähän tulisi sisältyä oireiden ja muiden XLH:hen liittyvien ongelmien hallinta, kuten mielenterveysongelmiin puuttuminen.

Vaikka XLH:lle ei ole parannuskeinoa, varhainen ja säännöllinen hoito voi auttaa estämään taudin etenemistä, vähentämään oireita ja parantamaan yleistä elämänlaatua.

Hoito koostuu usein fosfaatti- ja D-vitamiinilisien ottamisesta säännöllisesti koko päivän ajan. Uusin hoitomuoto, burosumabi, tarjoaa kohdennettua hoitoa sekä aikuisille että lapsille.

Muita hoitoja, kuten hammashoitoa, leikkausta ja hoitoa, voidaan tehdä tarpeen mukaan oireiden ja elämänlaadun parantamiseksi.