Yleiskatsaus
Termi myelodysplastiset oireyhtymät (MDS) viittaa ryhmään liittyviä sairauksia, jotka häiritsevät kehosi kykyä tuottaa terveitä verisoluja. Se on eräänlainen verisyöpä.
Useimmissa suuremmissa luissasi on rasvaista, sienimäistä kudosta, jota kutsutaan luuytimeksi. Täällä ”tyhjät” kantasolut muuttuvat epäkypsiksi verisoluiksi (kutsutaan blasteiksi).
Heidän on määrä tulla joko kypsiksi:
- punasolut (RBC)
- verihiutale
- valkosolut (WBC)
Tätä prosessia kutsutaan hematopoieesiksi.
Kun sinulla on MDS, luuytimesi voi silti tuottaa kantasoluja, joista tulee epäkypsiä verisoluja. Monet näistä soluista eivät kuitenkaan kehity terveiksi, kypsiksi verisoluiksi.
Jotkut kuolevat ennen kuin he lähtevät luuytimestäsi. Muut, jotka joutuvat verenkiertoosi, eivät välttämättä toimi normaalisti.
Tuloksena on alhainen määrä yhtä tai useampaa verisolutyyppiä (sytopenia), jotka ovat epänormaalin muotoisia (dysplastisia).
MDS:n oireet
MDS:n oireet riippuvat taudin vaiheesta ja verisolutyypeistä, joihin se vaikuttaa.
MDS on etenevä sairaus. Sen alkuvaiheessa ei yleensä ole oireita. Itse asiassa se havaitaan usein vahingossa, kun alhainen verisolumäärä havaitaan, kun verikokeita tehdään muusta syystä.
Myöhemmissä vaiheissa alhainen verisolutaso aiheuttaa erilaisia oireita riippuen kyseessä olevan solun tyypistä. Sinulla voi olla monenlaisia oireita, jos se vaikuttaa useampaan kuin yhteen solutyyppiin.
Punasolut (RBC)
Punasolut kuljettavat happea koko kehossasi. Alhaista punasolujen määrää kutsutaan anemiaksi. Se on yleisin syy MDS-oireisiin, joita voivat olla:
- väsymys/väsymys
- heikkous
- kalpea iho
- hengenahdistus
- rintakipu
- huimaus
Valkosolut (WBC)
Valkosolut auttavat kehoasi taistelemaan infektioita vastaan. Alhaiset valkosolujen määrät (neutropenia) liittyvät bakteeri-infektioiden oireisiin, jotka vaihtelevat infektion esiintymispaikasta riippuen. Usein sinulla on kuumetta.
Yleisiä infektiokohtia ovat:
- keuhkot (keuhkokuume): yskä ja hengenahdistus
- virtsatie: kivulias virtsaaminen ja verta virtsassasi
- poskiontelot: tukkoinen nenä ja kipu poskionteloissa kasvoissasi
- iho (selluliitti): punaiset lämpimät alueet, jotka voivat valua mätä
Verihiutaleet
Verihiutaleet auttavat kehoasi muodostamaan hyytymiä ja verenvuotoa. Alhaisen verihiutaleiden määrän (trombosytopenia) oireita voivat olla:
-
helppo mustelma tai verenvuoto, jota on vaikea pysäyttää
-
petekiat (verenvuodon aiheuttamat litteät pisteet ihon alla)
Myelodysplastisten oireyhtymien komplikaatiot
Kun verisolujen määrä laskee hyvin alhaiseksi, komplikaatioita voi kehittyä. Ne ovat erilaisia jokaiselle verisolutyypille. Joitakin esimerkkejä ovat:
- vaikea anemia: heikentävä väsymys, keskittymisvaikeudet, sekavuus, huimauksen aiheuttama kyvyttömyys seisoa
- vaikea neutropenia: toistuvat ja ylivoimaiset hengenvaaralliset infektiot
- vaikea trombosytopenia: nenäverenvuoto, joka ei lopu
Ajan myötä MDS voi muuttua toiseksi verisyöpäksi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). American Cancer Societyn mukaan tämä tapahtuu noin
Syitä tai riskitekijöitä
Usein MDS:n syytä ei tunneta. Jotkut asiat antavat sinulle kuitenkin suuremman riskin saada se, mukaan lukien:
- vanhempi ikä: MDS-säätiön mukaan kolme neljäsosaa ihmisistä, joilla on MDS, on 60-vuotiaita tai vanhempia
- ennen kemoterapiahoitoa
- ennen sädehoitoa
Pitkäaikainen altistuminen tietyille kemikaaleille ja aineille voi myös lisätä riskiäsi. Jotkut näistä aineista ovat:
- tupakansavu
- torjunta-aineet
- lannoitteet
- liuottimia, kuten bentseeniä
- raskasmetalleja, kuten elohopeaa ja lyijyä
Myelodysplastisten oireyhtymien tyypit
Maailman terveysjärjestön myelodysplastisten oireyhtymien luokittelu perustuu:
- tyyppisiä verisoluja
- prosenttiosuus epäkypsistä soluista (blastit)
- dysplastisten (epänormaalin muotoisten) solujen lukumäärä
- rengassideroblastien läsnäolo (punasolu, jonka keskelle on kertynyt ylimääräistä rautaa renkaaseen)
- kromosomien muutokset, joita havaitaan luuydinsoluissa
MDS ja unilineage dysplasia (MDS-UD)
- yhden tyyppisten verisolujen alhainen määrä verenkierrossa
- tämän verisolutyypin dysplastiset solut luuytimessä
- luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja
MDS rengassideroblasteilla (MDS-RS)
- alhainen punasolujen määrä verenkierrossa
- dysplastiset punasolut ja 15 prosenttia tai enemmän rengassideroblasteja luuytimessä
- luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja
- Valkosolut ja verihiutaleet ovat normaaleja määrältään ja muodoltaan
MDS ja monilinjainen dysplasia (MDS-MD)
- vähintään yhden verisolutyypin alhainen määrä verenkierrossa
- vähintään 10 prosenttia kahdesta tai useammasta verisolutyypistä on dysplastisia luuytimessä
- luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja
MDS ylimääräisellä blastilla-1 (MDS-EB1)
- vähintään yhden verisolutyypin alhainen määrä verenkierrossa
- näiden verisolutyyppien dysplastiset solut luuytimessä
- luuytimessä on 5-9 prosenttia blasteja
MDS ylimääräisellä blastilla-2 (MDS-EB2)
- vähintään yhden verisolutyypin alhainen määrä verenkierrossa
- näiden verisolutyyppien dysplastiset solut ja 10-19 prosenttia blasteja luuytimessä
- verenkierto sisältää 5-19 prosenttia blasteja
MDS, luokittelematon (MDS-U)
- vähintään yhden verisolutyypin alhainen määrä verenkierrossa
- alle 10 prosenttia näistä solutyypeistä on dysplastisia luuytimessä
MDS liittyy eristettyyn del(5q)
- luuydinsoluissa on kromosomimuutos nimeltä del(5q), mikä tarkoittaa, että osa kromosomista 5 on poistettu
- alhainen punasolujen määrä verenkierrossa
- verihiutaleiden määrät ovat normaaleja tai korkeat verenkierrossa
- luuytimessä on alle 5 prosenttia blasteja
Kun luuytimessä on 20 prosenttia tai enemmän blasteja, diagnoosi muuttuu AML:ksi. Normaalisti niitä on alle 5 prosenttia.
Miten MDS:ää hoidetaan
Eri syistä käytetään kolmea erilaista hoitoa.
Tukevaa huolenpitoa
Tätä käytetään parantamaan oloasi, parantamaan oireitasi ja auttamaan välttämään MDS:n aiheuttamia komplikaatioita.
- verensiirrot: Punasoluja tai verihiutaleita annetaan suonien kautta erittäin alhaisten punasolujen tai verihiutaleiden määrän parantamiseksi
- antibiootteja: käytetään infektioiden hoitoon tai riskin vähentämiseen, joita saattaa ilmetä alhaisesta valkosoluarvosta
- kasvutekijät: erilaisia kasvutekijöitä voidaan antaa auttamaan luuytimestäsi valmistamaan valkosoluja, punasoluja ja verihiutaleita nopeammin, jolloin veriarvot pienenevät
Hoito MDS:n etenemisen hidastamiseksi
Matalaintensiteettinen kemoterapia
Nämä ovat heikompia lääkkeitä, jotka annetaan pienemmillä annoksilla, mikä vähentää mahdollisuutta, että ne aiheuttavat vakavia sivuvaikutuksia.
- atsasytidiini
- desitabiini
Korkean intensiteetin kemoterapia
Nämä ovat vahvoja lääkkeitä, joita annetaan suurina annoksina, joten ne ovat myrkyllisempiä. On hyvä mahdollisuus, että ne aiheuttavat vakavia sivuvaikutuksia. Näitä lääkkeitä käytetään MDS:n hoitoon, joka on muuttunut AML:ksi tai ennen kantasolusiirtoa.
- sytarabiini
- daunorubisiini
- idarubisiini
Immunoterapia
Immunoterapiaa kutsutaan myös biologiseksi terapiaksi, ja se auttaa kehosi puolustusjärjestelmiä taistelemaan sairauksia vastaan. On olemassa useita erilaisia tyyppejä.
Hoito pitkäaikaiseen remissioon
Kantasolusiirto (aiemmin luuytimen siirto) on ainoa käytettävissä oleva vaihtoehto, joka voi aiheuttaa pitkäaikaisen remission MDS:lle.
Suuriannoksinen kemoterapia annetaan ensin tuhotaksesi luuytimesi kantasolut. Sitten ne korvataan terveillä luovuttajan kantasoluilla.
Ennuste
Monimutkaisia pisteytysjärjestelmiä käytetään MDS-potilaiden luokittelemiseksi pienemmän tai korkeamman riskin ryhmään perustuen:
- MDS-alatyyppi
- alhaisten verisolutyyppien lukumäärä ja niiden vakavuus
- prosenttia blasteista luuytimessä
- kromosomimuutosten esiintyminen
Ryhmät osoittavat, kuinka MDS voi edetä kyseisessä henkilössä, jos sitä ei hoideta. He eivät kerro sinulle, kuinka se voi reagoida hoitoon.
Pienemmän riskin MDS etenee hitaasti. Voi kestää vuosia, ennen kuin se aiheuttaa vakavia oireita, joten sitä ei käsitellä aggressiivisesti.
Suuremman riskin MDS yleensä etenee nopeasti ja aiheuttaa vakavia oireita aikaisemmin. Se muuttuu myös todennäköisemmin AML:ksi, joten sitä kohdellaan aggressiivisemmin.
Terveydenhuollon tarjoajasi tarkastelee riskiryhmääsi sekä monia muita sinulle ja MDS:llesi ominaisia tekijöitä määrittääkseen sinulle parhaat hoitovaihtoehdot.
Kuinka MDS diagnosoidaan
MDS:n alatyypin diagnosoimiseen ja määrittämiseen käytetään useita testejä.
- Täydellinen verenkuva (CBC). Tämä verikoe näyttää kunkin verisolutyypin lukumäärän. Yksi tai useampi tyyppi on alhainen, jos sinulla on MDS.
- Ääreisverinäytteenotto. Tätä testiä varten pisara vertasi laitetaan objektilasille ja tutkitaan mikroskoopilla. Se tarkistetaan kunkin verisolutyypin prosenttiosuuden määrittämiseksi ja onko soluissa dysplastisia.
- Luuytimen aspiraatio ja biopsia. Tämä testi sisältää onton neulan työntämisen lantion tai rintaluun keskelle. Luuytimessä oleva neste imetään pois (aspiroidaan) ja kudosnäyte poistetaan. Näytekudos analysoidaan kunkin verisolutyypin prosenttiosuuden, blastien prosenttiosuuden määrittämiseksi ja sen selvittämiseksi, sisältääkö luuytimesi epätavallisen paljon soluja. Luuydinbiopsia tarvitaan MDS-diagnoosin vahvistamiseksi.
- Sytogeneettinen analyysi. Nämä testit käyttävät veri- tai luuydinnäytteitä etsiäkseen muutoksia tai deleetioita kromosomeissasi.
MDS on eräänlainen verisyöpä, jossa luuytimesi ei pysty tuottamaan riittävää määrää toimivia verisoluja. Alatyyppejä on useita, ja tila voi edetä nopeasti tai hitaasti.
Kemoterapiaa voidaan käyttää hidastamaan MDS:n etenemistä, mutta kantasolusiirto tarvitaan pitkäaikaisen remission saavuttamiseksi.
Erilaisia hoitoja on saatavilla tukihoitoon, kun ilmenee oireita, kuten anemiaa, verenvuotoa ja toistuvia infektioita.
