Melkein kaikilla – harvoja poikkeuksia lukuun ottamatta – syntyy 23 kromosomiparia, jotka ovat periytyneet vanhemmilta heidän 46 kromosomiensa yhdistelmien kautta.
X ja Y, kaksi tunnetuinta kromosomia, ovat osa 23. kromosomiparia. Niitä kutsutaan myös sukupuolikromosomeiksi, koska ne määräävät, minkä biologisen sukupuolen kanssa olet syntynyt. (Tämä binaari ei kuitenkaan ole niin yksinkertainen kuin miltä se näyttää.)
Loput 22 parista kutsutaan autosomeiksi. Ne tunnetaan myös autosomaalisina kromosomeina. Autosomit ja sukupuolikromosomit sisältävät yhteensä noin 20 000 geeniä.
Nämä geenit ovat pohjimmiltaan
Autosomaalinen dominantti vs. autosomaalinen resessiivinen
Näissä 22 autosomissa on kaksi geeniluokkaa, jotka välittävät vanhemmiltasi erilaisia piirteitä ja olosuhteita. Näitä luokkia kutsutaan autosomaaliseksi dominanteiksi ja autosomaaliksi resessiivisiksi. Tässä on nopea erittely erosta.
Autosomaalinen hallitseva
Tässä kategoriassa tarvitset vain yhden näistä geeneistä, jotta jompikumpi vanhemmistasi siirtyy sinulle kyseisen ominaisuuden saamiseksi. Tämä on totta, vaikka toinen geeni samassa autosomissa on täysin erilainen piirre tai mutaatio.
Perintö
Oletetaan, että isälläsi on vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä autosomaaliseen hallitsevaan sairauteen. Äitisi ei. Tässä skenaariossa on kaksi perintömahdollisuutta, joista kummallakin on 50 prosentin todennäköisyys:
- Perit sairastuneen geenin isältäsi sekä yhden äitisi geenistä, jolla ei ole vaikutusta. Sinulla on ehto.
- Perit terveen geenin isältäsi sekä yhden äitisi koskemattomista geeneistä. Sinulla ei ole ehtoa, etkä ole kantaja.
Toisin sanoen tarvitset vain yhden vanhemmistasi välittämään autosomaalisen hallitsevan tilan sinulle. Yllä olevassa skenaariossa sinulla on 50 prosentin mahdollisuus periä sairaus. Mutta jos yhdellä vanhemmalla on kaksi sairastuvaa geeniä, on 100 prosentin mahdollisuus, että synnytät sen.
Voit kuitenkin saada myös autosomaalisen hallitsevan tilan ilman, että kummallakaan vanhemmalla on sairastunutta geeniä. Tämä tapahtuu, kun uusi mutaatio tapahtuu.
Autosomaalinen resessiivinen
Autosomaalisten resessiivisten geenien kohdalla tarvitset yhden kopion samasta geenistä jokaiselta vanhemmalta, jotta piirre tai tila ilmentyisi geeneissäsi.
Jos vain toinen vanhemmista välittää geenin resessiivisestä piirteestä, kuten punaiset hiukset, tai sairaudesta, kuten kystistä fibroosia, sinua pidetään kantajana.
Tämä tarkoittaa, että sinulla ei ole ominaisuutta tai tilaa, mutta sinulla voi olla ominaisuuden geeni ja voit välittää sen lapsillesi.
Perintö
Autosomaalisen resessiivisen tilan tapauksessa sinun on perittävä sairastunut geeni jokaiselta vanhemmalta saadaksesi sairauden. Ei ole takeita, että niin tapahtuu.
Oletetaan, että molemmilla vanhemmillasi on yksi kopio kystistä fibroosia aiheuttavasta geenistä. Perinnössä on neljä mahdollisuutta, joista jokaisella on 25 prosentin todennäköisyys:
- Perit sairastuneen geenin isältäsi ja vahingoittumattoman geenin äidiltäsi. Olet kantaja, mutta sinulla ei ole ehtoa.
- Perit sairastuneen geenin äidiltäsi ja vahingoittumattoman geenin isältäsi. Olet kantaja, mutta sinulla ei ole ehtoa.
- Perit geenin, joka ei vaikuta molemmilta vanhemmiltasi. Sinulla ei ole ehtoa, etkä ole kantaja.
- Perit sairaan geenin molemmilta vanhemmiltasi. Sinulla on ehto.
Tässä skenaariossa, jossa jokaisella vanhemmalla on yksi sairastunut geeni, heidän lapsensa on 50 prosentin todennäköisyydellä kantaja, 25 prosentin todennäköisyydellä, ettei hänellä ole sairautta tai että hän on kantaja, ja 25 prosentin todennäköisyys saada sairaus.
Esimerkkejä yleisistä ehdoista
Tässä on esimerkkejä yleisistä ehdoista kussakin luokassa.
Autosomaalinen hallitseva
- Huntingtonin tauti
- Marfanin oireyhtymä
- sini-keltainen värisokeus
- polykystinen munuaissairaus
Autosomaalinen resessiivinen
- kystinen fibroosi
- sirppisoluanemia
-
Tay-Sachsin tauti (noin yksi 30 ashkenazi-juutalaisesta kantaa geeniä)
- homokystinuria
- Gaucherin tauti
Autosomaalinen DNA-testaus
Autosomaalinen DNA-testaus tehdään toimittamalla DNA-näyte – poskipuikoista, sylkestä tai verestä – DNA-testauslaitokseen. Laitos analysoi sitten DNA-sekvenssisi ja vastaa DNA:ta muihin, jotka ovat lähettäneet DNA-testaukseen.
Mitä suurempi testauslaitoksen DNA-tietokanta, sitä tarkempia tuloksia saadaan. Tämä johtuu siitä, että laitoksella on suurempi DNA-varasto vertailua varten.
Autosomaaliset DNA-testit voivat kertoa sinulle paljon syntyperästäsi ja mahdollisuuksistasi saada tietyt sairaudet melko suurella tarkkuudella. Tämä tehdään etsimällä tiettyjä muunnelmia geeneistäsi ja sijoittamalla ne ryhmiin muiden DNA-näytteiden kanssa, joilla on samanlaisia muunnelmia.
Niillä, joilla on samat esi-isät, on samanlaiset autosomaaliset geenisekvenssit. Tämä tarkoittaa, että nämä DNA-testit voivat auttaa jäljittämään DNA:si ja kaukaisten sukulaisten DNA:n takaisin siihen, mistä nämä geenit alun perin tulivat, joskus useiden sukupolvien takaa.
Näin nämä DNA-testit voivat ehdottaa sinun
Nämä testit voivat myös kertoa sinulle lähes 100 prosentin tarkkuudella, onko sinulla perinnöllinen sairaus vai onko sinulla sairaus itse.
Tarkastelemalla kunkin autosomaalisen kromosomin geenien piirteitä testi voi tunnistaa näihin tiloihin liittyviä joko hallitsevia tai resessiivisiä mutaatioita.
Autosomaalisten DNA-testien tuloksia voidaan käyttää myös tutkimuksessa. Suurten autosomaalisten DNA-tietokantojen avulla tutkijat voivat ymmärtää paremmin geneettisten mutaatioiden ja geenien ilmentymien taustalla olevia prosesseja.
Tämä voi parantaa geneettisten häiriöiden hoitoja ja jopa viedä tutkijat lähemmäksi parannuskeinojen löytämistä.
Testauksen kustannukset
Autosomaalisten DNA-testien hinnat vaihtelevat suuresti:
- 23 ja minä. Tyypillinen sukututkimus maksaa 99 dollaria.
- Esi-DNA. Ancestry.comin sukututkimussivuston takana olevan yrityksen samanlainen testi maksaa noin 99 dollaria. Mutta tämä testi sisältää myös ravitsemustietoja, jotka voivat kertoa sinulle, mitkä ruoat ovat parhaita tietylle DNA-sekvenssillesi, sekä sille, jolle saatat olla allerginen tai mikä voi aiheuttaa tulehdusreaktioita kehossasi.
- Perintöni. Tämä 23andMen vastaava testi maksaa 79 dollaria.
Autosomit kuljettavat suurimman osan geenitiedoistasi ja voivat kertoa sinulle paljon syntyperästäsi, terveydestäsi ja siitä, kuka olet biologisesti henkilökohtaisimmalla tasolla.
Kun yhä useammat ihmiset tekevät autosomaalisia DNA-testejä ja testaustekniikka tarkentuu, näiden testien tulokset ovat yhä tarkempia. Ne myös valaisevat ratkaisevaa tietoa siitä, mistä ihmisten geenit todella tulevat.
Saatat ajatella, että perheelläsi on tiettyä perintöä, mutta autosomaaliset DNA-tulokset voivat antaa sinulle vieläkin tarkemman tunnistamisen. Tämä voi vahvistaa perheesi tarinoita tai jopa haastaa uskomuksesi perheesi alkuperästä.
Kun se viedään loogiseen ääripäähän, valtava ihmis-DNA-tietokanta saattaa pystyä paikantamaan ensimmäisten ihmisten alkuperän ja sen jälkeen.
Autosomaalinen DNA-testaus voi myös tarjota tarvittavan DNA:n tutkittaessa, kuinka monia geneettisiä sairauksia, joista monet häiritsevät ihmisten elämää, voidaan lopulta hoitaa tai parantaa.
