Yleiskatsaus
Kissansilmäoireyhtymä (CES), joka tunnetaan myös nimellä Schmid-Fraccaron oireyhtymä, on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka ilmenee yleensä syntymässä.
Se on saanut nimensä erottuvasta silmäkuviosta, jota esiintyy noin puolella sairastuneista yksilöistä. Ihmisillä, joilla on CES, voi olla coloboma-niminen vika, joka johtaa pitkänomaan pupilliin, joka muistuttaa kissan silmää.
CES aiheuttaa monia muita oireita, joiden vaikeusaste vaihtelee, mukaan lukien:
- sydänvikoja
- ihon tunnisteet
- peräaukon atresia
- munuaisongelmia
Joillakin CES-potilailla on erittäin lievä tapaus ja heillä on vain vähän tai ei ollenkaan oireita. Toisilla voi olla vakava tapaus ja he voivat kokea erilaisia oireita.
Kissan silmäoireyhtymän oireet
CES:n oireet vaihtelevat suuresti. CES-potilailla voi olla ongelmia:
- silmät
- korvat
- munuaiset
- sydän
- lisääntymiselimet
- suolistossa
Joillekin ihmisille saattaa kehittyä vain muutamia piirteitä ja oireita. Toisille oireet ovat niin lieviä, että oireyhtymää ei ehkä koskaan diagnosoida.
CES:n yleisimpiä ominaisuuksia ovat:
- Silmän koloboma. Tämä tapahtuu, kun silmän alaosassa oleva halkeama ei sulkeudu varhaisen kehityksen aikana, mikä johtaa halkeamaan tai rakoon. Vaikea koloboma voi johtaa näköhäiriöihin tai sokeuteen.
- Preauricular ihon tunnisteet tai kuoppia. Tämä on korvavaurio, joka aiheuttaa pieniä ihokasveja (merkit) tai pieniä painaumia (kuoppia) korvien edessä.
- Anaali atresia. Tällöin peräaukon kanava puuttuu. Leikkauksen täytyy korjata se.
Noin kahdella viidesosalla ihmisistä, joilla on CES, on nämä kolme oiretta, joita kutsutaan ”klassiseksi oireiden triadiksi”. Jokainen CES-tapaus on kuitenkin ainutlaatuinen.
Muita CES:n oireita ovat:
- muut silmän poikkeavuudet, kuten karsastus (silmien risteytys) tai yksi epänormaalin pieni silmä (yksipuolinen mikroftalmia)
- pieni tai kapea peräaukon aukko (peräaukon ahtauma)
- lievä kuulon heikkeneminen
- synnynnäisiä sydänvikoja
- munuaisvauriot, kuten toisen tai molempien munuaisten vajaakehitys, munuaisen puuttuminen tai ylimääräisen munuaisen esiintyminen
- lisääntymishäiriöt, kuten kohdun vajaakehitys (naaraat), emättimen puuttuminen (naaraat) tai laskeutumattomat kivekset (miehet)
- kehitysvammaisia, jotka ovat yleensä lieviä
- luustovauriot, kuten skolioosi (selkärangan kaarevuus), tiettyjen selkärangan luiden epänormaali fuusio (nikamafuusio) tai tiettyjen varpaiden puuttuminen
- tyrä
- sapen atresia (kun sappitiehyet eivät kehity tai kehittyvät epänormaalisti)
-
suulakihalkeama (suun katon epätäydellinen sulkeutuminen)
- lyhytkasvuinen
- epänormaalit kasvonpiirteet, kuten alaspäin vinot silmäluomet, laajat silmät ja pieni alaleuka
Kissan silmäoireyhtymän syyt
CES on geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun henkilön kromosomeissa on ongelma.
Kromosomit ovat rakenteita, jotka kuljettavat geneettistä tietoamme. Ne löytyvät solujemme ytimestä. Ihmisellä on 23 kromosomiparia. Jokaisella on:
- lyhyt käsivarsi, jossa on merkintä ”p”
- pitkä käsivarsi, joka on merkitty kirjaimella ”q”
- alue, jossa kaksi haaraa yhdistyvät, nimeltään sentromeeri
Normaalisti ihmisillä on kaksi kopiota kromosomista 22, joista kummassakin on lyhyt käsivarsi nimeltä 22p ja pitkä käsivarsi nimeltä 22q. CES-potilailla on kaksi ylimääräistä kopiota kromosomin 22 (22pter-22q11) lyhyestä käsivarresta ja pieni alue pitkästä käsivarresta. Tämä aiheuttaa epänormaalia kehitystä alkion ja sikiön vaiheissa.
CES:n tarkkaa syytä ei tiedetä. Ylimääräiset kromosomit eivät yleensä periydy vanhemmalta, vaan ne näyttävät syntyvän satunnaisesti, kun sukusolujen jakautuessa tapahtuu virhe.
Näissä tapauksissa vanhemmilla on normaalit kromosomit. National Organization for Rare Disorders arvioi, että CES esiintyy vain yhdellä 50 000–150 000 elävänä syntyneestä.
On kuitenkin olemassa muutamia perinnöllisiä CES-tapauksia. Jos sinulla on sairaus, on suuri riski, että välität ylimääräisen kromosomin lapsillesi.
Kissan silmäoireyhtymän diagnoosi
Lääkäri voi ensin huomata synnynnäisen epämuodostuman, joka voi viitata CES:ään, ennen kuin vauva syntyy ultraäänitestillä. Ultraääni käyttää ääniaaltoja tuottamaan kuvan sikiöstä. Se voi paljastaa tiettyjä CES:lle tyypillisiä vikoja.
Jos lääkärisi havaitsee nämä piirteet ultraäänessä, hän voi määrätä seurantatestin, kuten lapsivesitutkimuksen. Lapsivesitutkimuksen aikana lääkärisi ottaa näytteen lapsivedestä analysoidakseen sen.
Lääkärit voivat diagnosoida CES:n kromosomista 22q11 peräisin olevan ylimääräisen kromosomaalisen materiaalin perusteella. Diagnoosin vahvistamiseksi voidaan tehdä geneettinen testaus. Tämä testi voi sisältää:
- Karyotyypitys. Tämä testi tuottaa kuvan henkilön kromosomeista.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH). Se voi havaita ja paikantaa tietyn DNA-sekvenssin kromosomista.
Kun CES on vahvistettu, lääkärisi suorittaa todennäköisesti lisätestejä muiden mahdollisten poikkeavuuksien, kuten sydän- tai munuaisvaurioiden, havaitsemiseksi.
Nämä testit voivat sisältää:
- Röntgenkuvaukset ja muut kuvantamistutkimukset
- elektrokardiografia (EKG)
- kaikukardiografia
- näöntarkastus
- kuulokokeita
- kognitiivisten toimintojen testit
Kissan silmäoireyhtymän hoito
CES:n hoitosuunnitelma riippuu yksilön oireista. Hoitoon voi kuulua ryhmä, joka koostuu:
- lastenlääkärit
- kirurgit
- sydänlääkärit (kardiologit)
- ruoansulatuskanavan asiantuntijat
- silmälääkärit
- ortopedit
CES:iin ei ole vielä parannuskeinoa, joten hoito on suunnattu kuhunkin tiettyyn oireeseen. Tämä voi sisältää:
- lääkkeitä
- leikkaus peräaukon atresian, luuston poikkeavuuksien, sukupuolielinten vikojen, tyrän ja muiden fyysisten ongelmien korjaamiseksi
- fysioterapia
- toimintaterapia
- kasvuhormonihoito erittäin lyhytkasvuisille
- erityisopetus kehitysvammaisille
Näkymät ihmisille, joilla on kissasilmäsyndrooma
CES-potilaiden elinajanodote vaihtelee suuresti. Se riippuu tilan vakavuudesta, varsinkin jos on sydän- tai munuaisongelmia. Yksittäisten oireiden hoito näissä tapauksissa voi pidentää ikää.
Joillakin CES-potilailla on vakavia epämuodostumia varhaisessa iässä, mikä voi johtaa paljon lyhyempään eliniän odotteeseen. Useimmille CES-potilaille elinajanodote ei kuitenkaan yleensä lyhene.
Jos sinulla on CES ja suunnittelet raskautta, kannattaa ehkä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa taudin siirtymisriskistä.
