Määritelmä
Cyclopia on harvinainen syntymävika, joka ilmenee, kun aivojen etuosa ei lohkea oikeaan ja vasempaan pallonpuoliskoon.
Ilmeisin syklopian oire on yksi silmä tai osittain jaettu silmä. Sykloopiasta kärsivällä vauvalla ei yleensä ole nenää, mutta silmän yläpuolelle kehittyy joskus sikiö (nenämäinen kasvu), kun vauva on raskauden aikana.
Cyclopia johtaa usein keskenmenoon tai kuolleena syntymiseen. Eloonjääminen synnytyksen jälkeen on yleensä vain tuntien kysymys. Tämä tila ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Kyse ei ole vain siitä, että vauvalla on yksi silmä. Se on vauvan aivojen epämuodostuma raskauden alkuvaiheessa.
Cyclopia, joka tunnetaan myös nimellä alobar holoprosencephaly, esiintyy noin
Mistä tämä johtuu?
Syklopian syitä ei ymmärretä hyvin.
Cyclopia on eräänlainen syntymävika, joka tunnetaan nimellä holoprosencephaly. Se tarkoittaa, että alkion etuaivot eivät muodosta kahta samanlaista pallonpuoliskoa. Etuaivojen oletetaan sisältävän molemmat aivopuoliskot, talamuksen ja hypotalamuksen.
Tutkijat uskovat, että useat tekijät voivat lisätä syklopian ja muiden holoprosenkefalian muotojen riskiä. Yksi mahdollinen riskitekijä on raskausdiabetes.
Aiemmin oli spekuloitu, että altistuminen kemikaaleille tai myrkyille voisi olla syyllinen. Mutta äidin vaarallisille kemikaaleille altistumisen ja suuremman syklopian riskin välillä ei näytä olevan korrelaatiota.
Noin kolmanneksella sykloopiasta tai muusta holoprosenkefaliasta kärsivistä vauvoista syynä on havaittu kromosomien poikkeavuus. Erityisesti holoprosenkefalia on yleisempää, kun kromosomista 13 on kolme kopiota. Mahdollisiksi syiksi on kuitenkin tunnistettu myös muita kromosomipoikkeavuuksia.
Joillekin sykloopiaa sairastaville vauvoille syy tunnistetaan tietyn geenin muutokseksi. Nämä muutokset saavat geenit ja niiden proteiinit toimimaan eri tavalla, mikä vaikuttaa aivojen muodostumiseen. Monissa tapauksissa syytä ei kuitenkaan löydy.
Miten ja milloin se diagnosoidaan?
Cyclopia voidaan joskus diagnosoida ultraäänellä, kun vauva on vielä kohdussa. Tila kehittyy kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä. Sikiön ultraääni tämän ajan jälkeen voi usein paljastaa selviä merkkejä sykloopiasta tai muista holoprosenkefalian muodoista. Yhden silmän lisäksi ultraäänellä voi näkyä poikkeavia muodostumia aivoissa ja sisäelimissä.
Kun ultraääni havaitsee poikkeavuuden, mutta ei pysty antamaan selkeää kuvaa, lääkäri voi suositella sikiön magneettikuvausta. MRI käyttää magneettikenttää ja radioaaltoja kuvien luomiseen elimistä, sikiöstä ja muista sisäisistä piirteistä. Sekä ultraääni että magneettikuvaus eivät aiheuta vaaraa äidille tai lapselle.
Jos sykloopiaa ei diagnosoida kohdussa, se voidaan tunnistaa vauvan visuaalisella tutkimuksella syntymän yhteydessä.
Mitkä ovat näkymät?
Vauva, jolle kehittyy sykloopia, ei usein selviä raskaudesta. Tämä johtuu siitä, että aivot ja muut elimet eivät kehity normaalisti. Sykloopiasta kärsivän vauvan aivot eivät pysty ylläpitämään kaikkia kehon järjestelmiä, joita tarvitaan selviytymiseen.
A
Takeaway
Cyclopia on surullinen, mutta harvinainen tapahtuma. Tutkijat uskovat, että jos lapselle kehittyy sykloopia, saattaa olla suurempi riski, että vanhemmat voivat kantaa geneettistä ominaisuutta. Tämä voi lisätä riskiä tilan muodostumisesta uudelleen seuraavan raskauden aikana. Kykloopia on kuitenkin niin harvinainen, että se on epätodennäköistä.
Cyclopia voi olla perinnöllinen ominaisuus. Sairastuneen vauvan vanhempien tulee kertoa lähiomaisille, jotka mahdollisesti perustavat perheen mahdollisesta lisääntyneestä sykloopian tai muun lievemmän holoprosenkefalian muodon riskistä.
Geneettistä testausta suositellaan vanhemmille, joilla on suurempi riski. Tämä ei välttämättä anna varmoja vastauksia, mutta keskustelut geneettisen neuvonantajan ja lastenlääkärin kanssa tästä asiasta ovat tärkeitä.
Jos sykloopia on koskettanut sinua tai jotakuta perheessäsi, ymmärrä, että se ei liity millään tavalla äidin tai kenenkään perheenjäsenen käyttäytymiseen, valintoihin tai elämäntapaan. Se liittyy todennäköisesti epänormaaleihin kromosomeihin tai geeneihin ja kehittyi spontaanisti. Eräänä päivänä tällaiset poikkeavuudet voidaan hoitaa ennen raskautta, ja sykloopiasta tulee estettävissä.
