Mikä on mosaiikki Downin oireyhtymä?
Mosaic Downin oireyhtymä tai mosaiikki on harvinainen Downin oireyhtymän muoto. Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtaa ylimääräiseen kopioon kromosomista 21. Mosaiikki-Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on sekasoluja. Joillakin on kaksi kopiota kromosomista 21, ja joillain kolme.
Mosaic Downin syndrooma esiintyy noin
Downin oireyhtymän ymmärtäminen
Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jossa joillakin tai kaikilla ihmisen soluista on ylimääräinen kromosomi.
Kaikissa normaaleissa ihmisen soluissa on 46 kromosomia, paitsi munasolussa ja siittiössä, joissa on normaalisti 23. Nämä sukupuolisolut muodostuvat jakautumisen kautta (kutsutaan meioosiksi). Kun munasolu hedelmöitetään, nämä kaksi solua yhdistyvät ja antavat alkiolle normaalisti 23 kromosomia kummaltakin vanhemmalta eli yhteensä 46 kromosomia.
Joskus tässä prosessissa tapahtuu virhe, jonka seurauksena siittiössä tai munasolussa esiintyy väärä määrä kromosomeja. Terveellä vauvalla on jokaisessa solussa kaksi kopiota kromosomista 21. Downin syndroomaa sairastavilla on kolme. Jokaisella viallisesta solusta replikoituneella solulla on myös väärä määrä kromosomeja.
Ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, on soluseos. Joillakin soluilla on normaali kromosomipari 21, ja toisissa soluissa on kolme kopiota. Tämä tapahtuu yleensä, koska jakautumisongelma, joka aiheuttaa kromosomin 21 ylimääräisen kopion, tapahtuu hedelmöityksen jälkeen.
Mosaic Downin oireyhtymän oireet
Epäsäännölliset kromosomikopiot muuttavat vauvan geneettistä rakennetta, mikä vaikuttaa viime kädessä hänen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen.
Downin syndroomaa sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti:
- hitaampaa puhetta
- matalampi IQ
- litistyneet kasvot
- pienet korvat
- lyhyempi korkeus
- silmät, jotka taipuvat kallistumaan ylöspäin
- valkoiset täplät silmän iiriksessä
Downin oireyhtymään liittyy joskus useita muita terveysongelmia, mukaan lukien:
-
uniapnea, terveydentila, joka aiheuttaa tilapäisen hengityksen pysähtymisen nukkuessasi
- korvatulehdukset
- immuunijärjestelmän häiriöt
- kuulon menetys
- sydänvikoja
- näkövammat
- vitamiinin puutteet
Nämä oireet ovat yleisiä myös ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä. Heillä voi kuitenkin olla vähemmän näitä oireita. Esimerkiksi ihmisillä, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, on tyypillisesti korkeampi älykkyysosamäärä kuin muilla Downin oireyhtymän muodoilla.
Diagnoosi
Lääkärit voivat tehdä testejä Downin oireyhtymän seulomiseksi raskauden aikana. Nämä testit osoittavat todennäköisyyden, että sikiöllä on Downin syndrooma, ja ne voivat tunnistaa terveysongelmia varhain.
Seulontatestit
Downin oireyhtymän seulontatestejä tarjotaan rutiinitestinä raskauden aikana. Ne annetaan yleensä ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana. Nämä näytöt mittaavat veren hormonitasoja havaitakseen poikkeavuuksia ja etsivät ultraäänellä epäsäännöllistä nesteen kertymistä vauvan kaulaan.
Seulontatestit antavat vain todennäköisyyden, että vauva kehittää Downin oireyhtymän. Se ei voi diagnosoida Downin oireyhtymää. He voivat kuitenkin määrittää, tarvitaanko lisää testejä diagnoosin vahvistamiseksi.
Diagnostiset testit
Diagnostiset testit voivat vahvistaa, onko vauvallasi Downin oireyhtymä ennen syntymää. Kaksi yleisintä diagnostista testiä ovat suonivilluksen näytteenotto ja amniocenteesi.
Molemmissa testeissä otetaan näytteitä kohtusta kromosomien analysoimiseksi. Korionvilluksen näytteenotossa käytetään istukasta otettua näytettä tähän. Tämä testi voidaan suorittaa ensimmäisen kolmanneksen aikana. Lapsivesitutkimuksessa analysoidaan kasvavaa sikiötä ympäröivästä lapsivesinäytteestä. Tämä testi suoritetaan tyypillisesti toisella kolmanneksella.
Mosaic Downin oireyhtymä kuvataan tyypillisesti prosentteina. Mosaiikki Downin oireyhtymän vahvistamiseksi lääkärit analysoivat kromosomeja 20 solusta.
Jos 5 solussa on 46 kromosomia ja 15:ssä 47 kromosomia, vauvalla on positiivinen mosaiikki Downin oireyhtymä. Tässä tapauksessa vauvalla olisi 75 prosentin mosaiikkitaso.
Näkymät
Mosaic Downin oireyhtymään ei ole hoitoa. Vanhemmat voivat havaita tilan ennen syntymää ja valmistautua mahdollisiin synnynnäisiin epämuodostuksiin ja terveysongelmiin.
Downin syndroomaa sairastavien ihmisten elinajanodote on paljon korkeampi kuin aikaisemmin. Nyt heidän voidaan odottaa elävän yli 60-vuotiaiksi. Lisäksi varhaiset fyysiset, puhe- ja työterapiat voivat tarjota Downin syndroomaa sairastaville korkeamman elämänlaadun ja parantaa heidän älyllisiä kykyjään.
