Opas Diamond Blackfan -anemiaan ja sen hoitoon

Diamond Blackfan anemia (DBA) on harvinainen ja monimutkainen geneettinen tila, jossa kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja.

DBA:lla voi olla merkittävä vaikutus niiden elämään, joihin se vaikuttaa, aiheuttaen usein väsymystä, kasvun viivästymistä ja fyysisiä poikkeavuuksia.

DBA on harvinainen sairaus – niitä on vain 7 tapausta miljoonaa elävänä syntynyttä kohden — mutta DBA-tutkimus on käynnissä, ja uusia hoitoja kehitetään jatkuvasti.

Diamond Blackfan -anemian (DBA) syyt

DBA on tila, jossa luuydin ei pysty tuottamaan tarpeeksi punasoluja, mikä johtaa anemiaan. Anemiaa ilmenee, kun kehossasi ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea tehokkaasti kudoksiinsa.

Noin 45 prosentilla DBA-potilaista mutaatio periytyy vanhemmalta, jolla on DBA. Muilla 55 %:lla ei ole suvussa esiintynyt sairautta, ja ne kehittyvät uuden (satunnaisen) geenimutaation vuoksi. Riski siirtyä geeni sairaalta vanhemmalta lapselle on 50 % jokaisessa raskaudessa.

Joskus ympäristötekijät, kuten altistuminen myrkkyille, voivat myös vaikuttaa DBA:n kehittymiseen. Mutta DBA:n tarkkoja syitä ei täysin ymmärretä, ja lisää tutkimusta tarvitaan.

Diamond Blackfan -anemian (DBA) merkit ja oireet

DBA voi aiheuttaa erilaisia merkkejä ja oireita, jotka voivat vaihdella vakavuudeltaan henkilöstä toiseen.

Joitakin yleisiä DBA:n oireita sisältää:

Kalpea iho: Ihmisillä, joilla on DBA, iho on usein vaaleampi kuin tavallisesti punasolujen puutteen vuoksi.
Väsymys ja heikkous: Keholla ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea kehon kudoksiin, mikä voi johtaa väsymyksen ja heikkouden tunteeseen.
Viivästynyt kasvu ja kehitys: Lapset, joilla on DBA, eivät välttämättä kasva tai kehittyvät samalla nopeudella kuin muut heidän ikäisensä. Noin joka kolmannella DBA-potilaalla on hidas kasvu/lyhytkasvu.
Synnynnäiset poikkeavuudet: Noin puolella DBA-potilaista on fyysisiä poikkeavuuksia, kuten pienempi pää, pieni alaleuka, matalat korvat ja leveät silmät.
Sydänongelmat: Harvinaisissa tapauksissa DBA voi aiheuttaa sydänvikoja tai muita sydän- ja verisuoniongelmia.
Lisääntynyt infektioriski: Punasolujen puute voi heikentää immuunijärjestelmää ja lisätä infektioiden riskiä.

Minkä ikäisenä Diamond Blackfanin anemia yleensä alkaa?

DBA on geneettinen häiriö, joka on läsnä syntymästä lähtien. noin 95 % DBA-potilaista diagnosoidaan ennen 2-vuotiaana, ja 99% saa yhden ennen 5-vuotiaana.

Auttoiko tämä?

Diamond Blackfan -anemian (DBA) hoitovaihtoehdot

Kortikosteroidit ja punasolujen siirrot ovat DBA:n yleisimmin käytettyjä hoitoja.

Mutta tutkimus ehdottaa että 40 % DBA-potilaista joko reagoi huonosti steroideihin tai ovat steroidiresistenttejä.

Lisätodisteita ehdottaa, että noin puolet steroidihoitoa saavista DBA-potilaista ei lopulta reagoi siihen pitkän ajan kuluessa. Nämä henkilöt tarvitsevat sitten säännöllisiä verensiirtoja.

Ihmiset, jotka tarvitsevat säännöllisiä verensiirtoja (yleensä joka 3-4 viikkoa) tarvitsevat myös rautakelaatiohoitoa. Tämä hoito on tarpeen verensiirtojen seurauksena kehoon kertyneen ylimääräisen raudan poistamiseksi.

Luuytimensiirto

Hoitoresistenteillä ihmisillä voidaan suositella eräänlaista luuytimensiirtoa, joka tunnetaan nimellä hematopoieettinen kantasolusiirto (HSCT). Tämä toimenpide sisältää viallisen luuytimen korvaamisen terveillä luovuttajan kantasoluilla, jotka voivat tuottaa terveitä punasoluja.

Vaikka HSCT voi tehokkaasti hoitaa DBA:ta ja palauttaa normaalin verisolutuotannon, se on monimutkainen toimenpide, johon liittyy riskejä, eikä se sovellu kaikille, joilla on sairaus. Vaikka elinsiirto onnistuisi, toimenpiteellä voi silti olla pitkäaikaisia vaikutuksia. Tarkkaa seurantaa ja jatkohoitoa tarvitaan.

Esimerkiksi, 10 lapsen tutkimus DBA:n kanssa, jolle tehtiin HSCT, osoittaa asiaan liittyvät riskit.

Yhdeksän kymmenestä lapsesta sai onnistuneesti uudet luuydin- ja luovuttajasolut. Mutta huolimatta siitä, että heille annettiin erityistä lääkitystä, seitsemälle lapselle kehittyi akuutti graft versus-host -tauti (GvHD), komplikaatio, joka voi ilmetä, kun immuunijärjestelmäsi hyökkää omiin kudoksiisi.

Neljän vuoden jakson jälkeen seitsemän osallistujista oli vapaita taudeista, mutta kaksi lasta kuoli hoitojen vakaviin sivuvaikutuksiin.

Tästä johtuen päätöstä HSCT:n harjoittamisesta harkitaan vain tietyillä ihmisillä. Se riippuu useista tekijöistä, kuten iästä, yleisestä terveydentilasta ja taudin vakavuudesta sekä sopivien luovuttajien saatavuudesta.

Voiko DBA:ta parantaa?

HSCT, luuydinsiirto, on ainoa tunnettu parannuskeino DBA:lle, mutta sillä voi olla monia sivuvaikutuksia, eikä sitä aina suositella.

Tutkimustyöt jatkuvat uusien DBA-hoitojen kehittämiseksi, mukaan lukien geeniterapiat ja muut kohdistetut interventiot, jotka voivat tarjota vähemmän invasiivisia vaihtoehtoja. Jos haluat auttaa tutkijoita oppimaan lisää näistä uusista hoidoista, voit tarkistaa osoitteesta ClinicalTrials.gov, mitä tutkimuksia tällä hetkellä etsitään.

Muista aina keskustella kliiniseen tutkimukseen osallistumisesta lääkärin kanssa, varsinkin jos se sisältää muutoksia hoito-ohjelmaasi.

Auttoiko tämä?

DBA-hoitojen kustannukset ja kattavuus

DBA-hoitojen kustannukset ja kattavuus voivat vaihdella riippuen hoidosta, asuinmaasta ja sairausvakuutuksestasi.

Säännölliset verensiirrot, jotka ovat yleinen DBA:n hoito, voivat kuulua sairausvakuutuksen piiriin monissa maissa. Verensiirtojen hinta voi vaihdella tarvittavien verensiirtojen lukumäärän ja tiheyden sekä käytetyn verituotteen tyypin mukaan.

Kortikosteroidit ovat yleensä halvempia kuin verensiirrot, ja ne voivat myös olla vakuutuksen kattamia. Muut DBA:n hoitoon käytetyt lääkkeet, kuten immunosuppressantit ja rautakelaatiohoito, voivat myös kuulua vakuutuksen piiriin, mutta kattavuus ja kustannukset voivat vaihdella suuresti.

Luuydinsiirrot ovat paljon kalliimpi ja monimutkaisempi hoitovaihtoehto, joka vaihtelee kymmenistä tuhansista satoihin tuhansiin dollareihin. Myös vakuutusturva voi vaihdella. Yksityishenkilöt saattavat joutua työskentelemään vakuutusyhtiönsä kanssa selvittääkseen kattavuuden ja omat kustannukset.

On tärkeää huomata, että monissa maissa on hallituksen tukemia terveydenhuoltoohjelmia, jotka kattavat harvinaisten sairauksien, kuten DBA:n, hoidot. Jotkut organisaatiot ja potilaiden edunvalvontaryhmät voivat myös tarjota taloudellista apua tai resursseja DBA-hoitojen kustannusten kattamiseksi.

Keskustele lääkärin kanssa, jos tarvitset resursseja DBA-hoitojen maksamiseen.

Diamond Blackfan -anemian (DBA) elinajanodote

Nykyisillä hoidoilla DBA-rekisterin raportoimana DBA-potilaiden yleinen eloonjääminen on 75,1 % 40-vuotiaana.

Ihmiset, joilla on DBA, ovat alttiimpia kehittymään hengenvaarallisiin sairauksiin, kuten syöpään. Keski-ikään mennessä DBA-potilailla on a 4,8 kertaa suurempi riski syöpään sairastuneiden määrä verrattuna koko väestöön.

Silti toiset elävät pitkään, ja noin 17 %:lla on säilynyt remissio (kuten DBA-rekisteriin on ilmoitettu). Remissio voi tapahtua sekä steroidi- että/tai verensiirtohoidon jälkeen.

Diamond Blackfan anemia on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kyvyttömyys tuottaa tarpeeksi punasoluja. DBA-potilailla voi olla kalpea iho, väsymys, fyysisiä poikkeavuuksia ja lisääntynyt syöpäriski.

DBA:ta hoidetaan tyypillisesti kortikosteroideilla ja verensiirroilla. Kun nämä hoidot eivät toimi, luuytimensiirto saattaa olla tarpeen.

Vaikka DBA-potilaat ovat alttiimpia syövän kehittymiselle, monet elävät pitkään, ja jotkut säilyttävät täydellisen remission.