Mikä on ACC?
Mikä on ACC?
Corpus callosum on rakenne, joka yhdistää aivojen oikean ja vasemman puolen. Se sisältää 200 miljoonaa hermokuitua, jotka välittävät tietoa edestakaisin.
Agenesis of callosum (ACC) on syntymävika, joka syntyy, kun lapsen aivojen oikean ja vasemman puolen väliset yhteydet eivät muodostu oikein. Sitä esiintyy arviolta 1–7:llä 4 000 elävänä syntyneestä.
On olemassa useita erityisiä ACC-muotoja, mukaan lukien:
- osittainen corpus callosum agenesis
- corpus callosumin hypogeneesi
- corpus callosumin hypoplasia
- corpus callosumin dysgeneesi
Lapsi, joka on syntynyt ACC: llä, voi selviytyä sairaudesta. Se voi kuitenkin aiheuttaa kehitysviiveitä, jotka voivat olla lieviä tai vakavampia.
Esimerkiksi ACC voi hidastaa lapsen motoristen taitojen kehittymistä, kuten istumista, kävelyä tai pyöräilyä. Se voi mahdollisesti aiheuttaa nielemis- ja ruokintavaikeuksia. Huono koordinaatio on myös yleistä lapsilla, joilla on tämä sairaus.
Lapsi voi myös kokea kieli- ja puheviiveitä ilmeikkäässä kommunikaatiossa.
Vaikka kognitiivista heikkenemistä voi esiintyä, monilla ihmisillä, joilla on ACC, on normaali älykkyys.
Mitä muita ACC:n oireita on?
Muita mahdollisia ACC:n oireita ovat:
- kohtauksia
- näköongelmia
- kuulovamma
- krooninen ummetus
- huono lihaskunto
- korkea kivunsietokyky
- univaikeudet
- sosiaalinen kypsymättömyys
- vaikeuksia nähdä muiden ihmisten näkökulmia
- vaikeuksia tulkita kasvojen ilmeitä
- huono ymmärrys slangista, idioomeista tai sosiaalisista vihjeistä
- vaikeuksia erottaa totuus epätotuudesta
- vaikeuksia abstraktin päättelyn kanssa
- pakkomielteiset käytökset
- tarkkaavaisuushäiriö
- pelko
- heikentynyt koordinaatio
Mikä aiheuttaa ACC:n?
ACC on synnynnäinen syntymävika. Tämä tarkoittaa, että se on läsnä syntymässä.
Lapsen corpus callosum muodostuu myöhään raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Useat riskitekijät voivat lisätä ACC:n kehittymisen mahdollisuuksia.
Ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana altistuminen tietyille lääkkeille, kuten valproaatille, lisää lapsen riskiä saada ACC. Altistuminen tietyille huumeille ja alkoholille raskauden aikana on toinen riskitekijä.
Jos lapsesi äidille kehittyy raskauden aikana tiettyjä virusinfektioita, kuten vihurirokkoa, se voi myös aiheuttaa ACC:n.
Kromosomivauriot ja poikkeavuudet voivat myös lisätä lapsen ACC-riskiä. Esimerkiksi trisomia liittyy ACC:hen. Trisomiassa lapsellasi on ylimääräinen kopio kromosomista 8, 13 tai 18.
Useimmat ACC-tapaukset esiintyvät muiden aivopoikkeavuuksien rinnalla. Esimerkiksi, jos kystat kehittyvät lapsen aivoihin, ne voivat estää corpus callosumin kasvun ja aiheuttaa ACC:n.
ACC:hen voi liittyä myös muita ehtoja, mukaan lukien:
- Arnold-Chiarin epämuodostuma
- Dandy-Walkerin oireyhtymä
- Aicardin oireyhtymä
- Andermannin oireyhtymä
- akrokallosaalinen oireyhtymä
-
skitsencefalia tai syvät halkeamat lapsen aivokudoksessa
-
holoprosenkefalia eli lapsen aivojen epäonnistuminen jakautua lohkoihin
-
vesipää tai ylimääräinen neste lapsen aivoissa
Jotkut näistä tiloista johtuvat geneettisistä häiriöistä.
Miten ACC diagnosoidaan?
Jos lapsellasi on ACC, hänen lääkärinsä voi havaita sen ennen syntymää synnytystä edeltävän ultraäänitutkimuksen aikana. Jos he näkevät merkkejä ACC:stä, he voivat tilata MRI:n diagnoosin vahvistamiseksi.
Muissa tapauksissa lapsesi ACC voi jäädä havaitsematta vasta syntymän jälkeen. Jos lääkäri epäilee, että heillä on ACC, he voivat tilata MRI- tai CT-skannauksen tilan tarkistamiseksi.
Mitkä ovat ACC:n hoidot?
ACC:lle ei ole parannuskeinoa, mutta lapsesi lääkäri voi määrätä hoitoja oireiden hallitsemiseksi.
He voivat esimerkiksi suositella lääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi. He voivat myös suositella puhe-, fyysistä tai työterapiaa auttaakseen lastasi hallitsemaan muita oireita.
Tilan vakavuudesta riippuen lapsesi saattaa kyetä elämään pitkän ja terveen elämän ACC:n kanssa. Kysy lääkäriltä lisätietoja heidän erityisestä tilastaan, hoitovaihtoehdoistaan ja pitkän aikavälin näkymistä.
Takeaway
ACC on synnynnäinen epämuodostuma, joka voi aiheuttaa lieviä tai vakavia kehitysviiveitä. Ympäristö- ja geneettiset tekijät voivat vaikuttaa sen kehittymiseen.
Jos sinulla on lapsi, jolla on ACC, hänen lääkärinsä voi suositella lääkkeitä, kuntoutushoitoa tai muita hoitoja oireiden hallitsemiseksi. Heidän lääkärinsä voi antaa lisätietoja heidän hoitovaihtoehdoistaan ja pitkän aikavälin näkymistä.
