Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat hermoihin ja lihaksiin. Testit SMA:n diagnosoimiseksi voidaan tehdä ennen syntymää, syntymän jälkeen tai aikuisiässä. SMA on progressiivinen, eikä siihen ole parannuskeinoa.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) vaikuttaa aivojen ja selkäytimen hermosoluihin, joita kutsutaan motoreiksi neuroneiksi.
Ajan myötä se aiheuttaa lihasheikkoutta käsissä ja jaloissa sekä kasvoissa, rinnassa ja kurkussa. Oireet voivat vaihdella lievistä vaikeisiin. Joillakin ihmisillä voi olla vain pieniä ongelmia, kun taas toisilla voi olla kävely-, hengitys- ja nielemisvaikeuksia.
Centers for Disease Control and Prevention (CDC) raportoivat tästä noin
Lue lisää spinaalisesta lihasatrofiasta (SMA).
Kenen tulisi harkita SMA-testausta?
SMA:ta aiheuttavat geenit siirtyvät hedelmöittymisen aikana. Harkitse SMA-testausta, jos sinulla on suvussa esiintynyt häiriö, koska sinulla voi olla sairaus tai geenimutaation kantaja.
Lääkärisi saattaa myös harkita testaamista, jos sinulla on heikkous ja:
- heikkous käsissä ja jaloissa
- lihasten vapina
- skolioosi
- nielemisvaikeuksia
- hengitysongelmia
Mitä SMA-testejä voidaan tehdä raskauden aikana?
Jos olet raskaana ja sinulla on suvussa SMA:ta, lääkärisi voi ehdottaa synnytystä edeltävää testausta.
Testit sisältävät:
- Chorionic villus -näytteenotto (CVS): CVS sisältää solunäytteen ottamisen istukasta ja se voidaan suorittaa missä tahansa raskausviikkojen 11 ja 14 välillä.
- Amniocenteesi: Lapsivesitutkimukseen kuuluu näytteenotto lapsivedestä, ja se voidaan suorittaa viikkojen 15 ja 20 välillä.
Molemmat näistä testeistä sisältävät riskejä, kuten lisäävät keskenmenon riskiä.
Kantajaseulonta on vaihtoehto ennen raskautta. Yleensä yksi kumppani suorittaa näytön ensin. Jos he ovat geenin kantajia, on suositeltavaa seuloa myös toinen vanhempi.
Mitä SMA-testejä voidaan tehdä imeväisille ja lapsille?
Muuten SMA voidaan diagnosoida imeväisillä ja lapsilla:
- fyysinen tarkastus
- yksityiskohtainen terveyshistoria (selvittääkseen, onko suvussa SMA:ta tai vastaavia sairauksia)
- geneettinen verikoe SMN1-geenin muutosten etsimiseksi
Lapsesi lääkäri voi myös määrätä lisätutkimuksia:
- Elektromyografia (EMG): Tässä testissä lääkärisi työntää ohuita neuloja lihakseen nähdäkseen, kuinka se toimii.
- Lihasbiopsia: Lihasbiopsian aikana lääkärisi ottaa pienen näytteen lihaskudosta analysoitavaksi.
- Hermojen johtumisnopeuden (NCV) tutkimus: Tässä testissä lääkärisi stimuloi hermoa ja kirjaa, kuinka se reagoi.
Mitä SMA-testejä voidaan tehdä aikuisille?
Aikuisten diagnoosi tehdään samalla tavalla. Lääkärisi kysyy, mitä oireita sinulla on, antaa sinulle fyysisen kokeen ja kysyy perheesi terveyshistoriasta.
Geneettinen verikoe voi auttaa vahvistamaan muutokset SMN1-geenissä.
Jälleen EMG, NCV ja lihasbiopsia voivat olla tarpeen lisävahvistusta varten.
Mitä se tarkoittaa, jos olen spinaalisen lihasatrofian kantaja?
SMA periytyy niin sanotulla autosomaalisella resessiivisellä kuviolla. Tämä tarkoittaa, että henkilö kehittää SMA:ta, hänen on perittävä kaksi sairastuvaa geeniä – yksi kummaltakin vanhemmalta.
Henkilöä, joka perii vain yhden sairastuneen geenin, pidetään kantajana, eikä hänelle synny SMA:n oireita. Jos kuitenkin olet kantaja ja kumppanisi on myös kantaja, voit siirtää SMA:n lapsillesi.
Luuletko olevasi kuljettaja? Lääkärisi voi ohjata sinut geneettisen neuvonantajan puoleen, jotta voit keskustella riskeistäsi.
Onko SMA:lle hoitoa?
SMA:han ei ole parannuskeinoa. Hoito on yksilöllistä, ja se kohdistuu henkilön kokemien oireiden hoitoon ja komplikaatioiden ehkäisyyn.
Lääkitys ja geeniterapia voivat auttaa joissakin tapauksissa:
- nusinersen (Spinraza)
- onasemnogene abeparovec-xioi (Zolgensma)
- risdiplaami (Evrysdi)
Muut hoidot:
- fysioterapia
- toimintaterapia
- puheterapia
-
apuvälineet (housunkannattimet, pyörätuolit, ortotiikka jne.)
Mitkä ovat selkärangan lihasatrofiaa sairastavien henkilöiden näkymät?
SMA-potilaiden näkymät riippuvat heidän tyypistään ja oireidensa vakavuudesta.
Jotkut tyypit voivat lyhentää ihmisen elinajanodotetta. Esimerkiksi tyyppi 1 on vakavin, ja sen elinajanodote on noin 2 vuotta. Ihmiset, joilla on tyyppi 2, voivat toisaalta elää aikuisiksi (30-40-vuotiaiksi).
Tyypit 3 ja 4 eivät yleensä lyhennä elinikää.
Usein Kysytyt Kysymykset
Missä iässä SMA-oireet alkavat?
SMA:n puhkeaminen riippuu henkilön tyypistä. Jotkut tyypit voivat alkaa syntymässä tai varhaislapsuudessa. Muut tyypit eivät ala ennen kuin henkilö on täysi-ikäinen.
Tarvitsevatko kaikki SMA-potilaat lopulta pyörätuoliapua?
SMA on progressiivinen. Se, onko henkilöllä kävelyvaikeuksia, riippuu oireiden alkamisen iästä ja vakavuudesta. Kaikki ihmiset eivät tarvitse pyörätuoliapua.
Mikä on prosentuaalinen riski saada SMA lapselleni?
Jos molemmat biologiset vanhemmat ovat SMA:n kantajia, heidän riskinsä (jokaisessa raskaudessa) on seuraava:
-
50% mahdollisuus, että lapsi on kantaja
-
25 %:n todennäköisyys, että lapsella on SMA
-
25% mahdollisuus, että lapsi ei vaikuta
SMA on elinikäinen sairaus, joka esiintyy perheissä. Jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa SMA, keskustele lääkärisi kanssa seulonnasta ennen raskautta tai lapsesi testaamisesta syntymän jälkeen.
Samoin, jos olet aikuinen ja sinulla on oireita, kuten progressiivista lihasheikkoutta, keskustele lääkärisi kanssa testaus- ja hoitovaihtoehdoista.
