Mikä on Hirschsprungin tauti?

Pekic/Getty Images

Ei ole harvinaista, että lapset kokevat satunnaisia ​​vatsavaivoja. Joskus se on jotain, mitä he söivät, ja toisinaan he eivät yksinkertaisesti voi hyvin. Ja aika ajoin kaikki ripulista satunnaiseen ummetukseen voi kaikki olla tyypillisiä elämän osia.

Mutta joskus nuo vatsakivut tai vaikeat kylpyhuoneretket ovat merkki siitä, että jotain vakavampaa on pelissä. Jos lapsellasi on vaikeuksia tyhjentää suolistoaan kokonaan, hänellä saattaa olla Hirschsprungin tauti.

Hirschsprungin taudin määrittely sekä sen hoidon hahmottaminen voi auttaa vanhempia tekemään tietoisia päätöksiä, jos heidän lapsellaan diagnosoidaan tämä sairaus.

Mikä on Hirschsprungin tauti?

Hirschsprungin tauti on syntymävika, joka vaikuttaa paksusuoleen. Tyypillisesti suolistossa olevat hermosolut auttavat tyhjentämään suoliston kokonaan.

Mutta Hirschsprungin taudin yhteydessä osa näistä hermosoluista puuttuu, joten suolet eivät toimi kunnolla. Sen sijaan uloste liikkuu tyypillisesti, kunnes se saavuttaa suolen osan, josta puuttuu hermosoluja. Siinä vaiheessa uloste joko liikkuu hitaasti tai lakkaa liikkumasta kokonaan, mikä johtaa tukkeutumiseen.

Hirschsprungin tautia on useita tyyppejä, mutta yleisin tyyppi, jota esiintyy noin 80 %:lla kaikista tätä tautia sairastavista lapsista, on lyhytsegmentti Hirschsprungin tauti. Tässä tilassa hermosolut puuttuvat peräsuolesta ja mahdollisesti myös paksusuolen alaosasta.

Muita taudin tyyppejä voivat olla:

  • Pitkän osan Hirschsprungin tauti: hermosoluja puuttuu peräsuolesta sekä paksusuolen pidemmästä osasta.
  • Koko paksusuolen Hirschsprungin tauti: peräsuolesta ja koko paksusuolesta puuttuu hermosoluja. Mutta hermosoluja on ohutsuolessa.
  • Ohutsuolen Hirschsprungin tauti: hermosoluja puuttuu peräsuolesta, paksusuolesta ja ohutsuolen päistä.
  • Hirschsprungin suoliston kokonaistauti: hermosoluja puuttuu sekä peräsuolesta että paksusuolesta ja mahdollisesti koko ohutsuolesta tai lähes kokonaan.

Kuka on vaarassa sairastua Hirschsprungin tautiin?

Noin 1/5 000 vastasyntynyttä syntyi Hirschsprungin taudilla. Joihinkin ihmisiin sairaus vaikuttaa todennäköisemmin kuin toisiin. Pojat ovat kolme-neljä kertaa todennäköisemmin National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) mukaan.

Jos vanhemmalla tai sisaruksella on ollut suvussa Hirschsprungin tautia, tämä tila voi olla suurempi syntymässä.

Lisäksi joskus Hirschsprungin tauti esiintyy myös muiden sairauksien ohella.

Erityisesti 30 prosentilla lapsista, joilla on Hirschsprungin tauti syntymähetkellä, on muita epätyypillisiä sairauksia, jotka vaikuttavat toiseen kehon osaan, kuten päähän, kasvoihin, sydämeen tai käsiin. Joskus tautia esiintyy vauvoilla, jotka ovat syntyneet Downin oireyhtymästä tai muista kromosomisairauksista.

Mikä aiheuttaa Hirschsprungin taudin?

Kun suoliston hermosolut eivät kehity kunnolla ennen syntymää, Hirschsprungin tauti voi ilmaantua. Tällä hetkellä ei ole selvää käsitystä siitä, mikä aiheuttaa tämän tilan, mutta jotkut asiantuntijat ovat ehdottaneet, että tietyt geenit voivat määrittää, kehittyykö lapsi Hirschsprungin taudin.

Mitkä ovat Hirschsprungin taudin oireet?

Hirschsprungin taudin oireita voi joskus esiintyä ilmestyvät muutaman tunnin sisällä syntymästäNIDDK:n mukaan. Ilmeisin merkki siitä, että tämä tila voi olla läsnä, on, jos vauvalla ei ole ollut suolistoa ensimmäisten 48 tunnin aikana syntymän jälkeen. Oireet voivat kuitenkin vaihdella hieman riippuen siitä, milloin sairaus alkaa edetä.

Hirschsprung-taudin oireet vastasyntyneillä

  • ruskea tai vihreä oksennus
  • turvonnut vatsa
  • vaikeuksia syöttää
  • räjähtävä ripuli sen jälkeen, kun lääkäri on työntänyt sormen vauvan peräsuoleen

Hirschsprung-taudin oireet vanhemmilla vauvoilla, lapsilla ja aikuisilla

Kaikilla Hirschsprung-tautia sairastavilla vauvoilla ei ole oireita heti, ja jotkut ihmiset diagnosoidaan vasta myöhemmässä elämässä. Mutta vanhemmilla vauvoilla ja lapsilla havaittuja yleisiä oireita ovat:

  • krooninen ummetus, joka ei parane suun kautta otettavien laksatiivien kanssa
  • turvonnut vatsa
  • aliravitsemus, joka tunnetaan myös menestymisen epäonnistumisena vauvoille tai lapsille, jotka painavat alle odotetun painon ikänsä
  • enterokoliitti

Muista, että vanhemmilla lapsilla yllä olevat oireet voivat johtua myös muista sairauksista. Joten terveydenhuollon ammattilaiset eivät välttämättä aina heti oleta, että Hirschsprungin tauti on syynä. Aikuisten Hirschsprungin tauti on harvinainen, mutta tämän ikäryhmän oireet ovat samat kuin vanhemmilla vauvoilla ja lapsilla.

Miten Hirschsprungin tauti diagnosoidaan?

Kansallisen harvinaisten sairauksien järjestön (NORD) mukaan yleensä 85–90 prosentilla ihmisistä diagnosoidaan Hirschsprungin tauti varhaisessa iässä, koska ensimmäinen uloste tai mekonium ei poistu.

Yleisin tällä hetkellä käytettävä diagnostinen työkalu Hirschsprungin taudin määrittämiseen on peräsuolen imubiopsia.

Tällä testillä lääkärit ottavat kudosnäytteen ja seulovat sen ganglionisolujen (hermosolujen) puuttumisen varalta. Jos solut puuttuvat näytteestä, Hirschsprungin tauti on todennäköisimmin läsnä. Lisäseulonnat voivat sisältää vatsan röntgensäteitä sen määrittämiseksi, onko suolistotukos ja jos on, kuinka yleistä tai laajalle levinnyt tila on tullut.

Muita testejä voivat olla anorektaalinen manometria sen määrittämiseksi, toimiiko peräsuolen kunnolla, ja kontrasti tai bariumperäruiske paksusuolen terveyden ja toiminnan määrittämiseksi.

Joissakin tapauksissa henkilöllä, jolla on Hirschsprungin tauti, voi olla myös muita epätyypillisiä kehitystapauksia. Tässä tapauksessa kliininen geneetikko voidaan kutsua määrittämään taustalla oleva diagnoosi.

Miten Hirschsprungin tautia hoidetaan?

Useimmille ihmisille, joilla on diagnosoitu Hirschsprungin tauti, leikkaus on vakiohoito. Hirschsprungin taudin tyypistä riippuen voidaan käyttää erilaisia ​​toimenpiteitä.

Mikä on Hirschsprungin taudin leikkaus?

Hirschsprungin taudin leikkauksia on kahta päätyyppiä: läpivetomenettely (korjaava leikkaus) tai avanneleikkaus.

Läpivetomenettely

Vetotoimenpiteen aikana kirurgi poistaa paksusuolen osan, josta puuttuu hermosoluja. Sitten loput suolet liitetään kirurgisesti peräsuoleen. Tämä leikkaus tehdään joko laparoskooppisesti tai avoimella leikkauksella.

Ostomia

Tätä leikkausta suositellaan yleensä ihmisille, joilla on vakavampia komplikaatioita, kuten perforaatioita, megakooloni tai Hirschsprungiin liittyvä enterokoliitti. Avanne antaa pohjimmiltaan suoliston aikaa parantua. Toimenpidettä voidaan joskus suositella ennen läpivientitoimenpiteen suorittamista.

Avannetta varten kirurgi luo avanneen, joka on liitetty paksu- tai ohutsuoleen riippuen siitä, minkä tyyppistä Hirschsprungin tautia henkilöllä on. Jäte kulkeutuu sitten ulos kehosta avanteen kautta ohittaen kokonaan peräsuolen.

Yleensä tämä on tilapäinen tilanne, kunnes suolet ovat parantuneet tarpeeksi läpivetotoimenpiteen suorittamiseksi.

Miltä Hirschsprungin taudin uloste näyttää?

Ulosteiden ulkonäkö voi vaihdella Hirschsprungin taudin tyypistä riippuen. Lyhyen segmentin tyyppisillä uloste voi olla pieni tai vetinen. Niille, joille kehittyy enterokoliitti, esiintyy usein myös räjähtävää ripulia.

Usein kysyttyjä kysymyksiä Hirschsprungin taudista

Mikä on Hirschsprungin tautia sairastavan elinajanodote?

Tieteellisen kehityksen vuoksi on vähemmän todennäköistä, että Hirschsprungin tauti on kohtalokas tila. Varhaisessa diagnoosissa useimmat imeväiset ja vauvat voivat jatkaa täyttä elämää.

Mutta on tärkeää tietää, että jopa leikkauksen jälkeen ei ole harvinaista, että jotkut ihmiset kokevat komplikaatioita, kuten ruoansulatushäiriöitä, ummetusta tai jopa enterokoliittia.

Mitkä ovat kolme Hirschsprungin taudin kliinistä ilmentymää pikkulapsella?

Ensisijainen merkki siitä, että vauvalla saattaa olla Hirschsprungin tauti, on hänen kyvyttömyys erittää ensimmäistä ulostetta 48 tunnin sisällä syntymästä. Muita oireita voivat olla oksentelu (ruskeiden tai vihreiden aineiden näkeminen regurgitoidussa sisällössä) ja vatsan turvotus.

Voiko Hirschsprungin tautia parantaa?

Tällä hetkellä leikkaus on ainoa parannuskeino Hirschsprungin tautiin. Tämä voi sisältää läpivetoleikkauksen, jolla poistetaan suoliston vahingoittuneet osat, tai avanne, jolla luodaan avanne jätteiden ohjaamiseksi pois kehosta.

Mikä on Hirschsprungin taudin pääsyy?

Useimmat asiantuntijat uskovat, että useat erilaiset geneettiset mutaatiot, jotka liittyvät epätäydelliseen hermosolujen kehitykseen suolistossa, aiheuttavat Hirschsprungin taudin. Tutkimusten mukaan noin 50 %:lla diagnosoiduista ihmisistä on jokin näistä geneettisistä poikkeavuuksista.

Lopputulos

Useimmille ihmisille Hirschsprungin tauti havaitaan hyvin varhaisessa iässä, koska ensimmäinen uloste eli mekonium ei poistu 48 tunnin kuluessa syntymästä. Tätä pidetään tilan yleisimpana oireena.

Hoitamattomana Hirschsprungin tauti voi johtaa tukkeutumiseen, bakteeri-infektioihin ja jopa kuolemaan ääritapauksissa. Mutta kun sairautta hoidetaan, useimmat ihmiset jatkavat täyttä elämää, vaikka muut ruoansulatusongelmat saattavat jatkua.

Lue lisää