Mikä on Von Recklinghausenin tauti?
Mikä on Von Recklinghausenin tauti?
Von Recklinghausenin tauti (VRD) on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvainten kasvu hermoissa. Tauti voi myös vaikuttaa ihoon ja aiheuttaa luun epämuodostumia. VRD: tä on kolme muotoa:
- neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)
- neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)
- schwannomatosis, joka on muunnelma NF2: sta
Yleisin VRD -muoto on NF1. Tämä sairaus aiheuttaa kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromaiksi kehon kudoksissa ja elimissä. Mukaan
VRD -kasvaimista voi tulla syöpä, ja tämän taudin hoito keskittyy kasvainten seuraamiseen syöpämuutosten varalta.
Mitkä ovat Von Recklinghausenin taudin oireet?
VRD vaikuttaa ihoon ja ääreishermostoon. Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa ja vaikuttavat ihoon.
Ihoon vaikuttavia VRD -oireita ovat seuraavat:
- Café au lait macules ovat erikokoisia ja -muotoisia ruskeita pilkkuja. Niitä löytyy useista paikoista iholla.
- Pisamia voi esiintyä käsivarsien alla tai nivusalueella.
- Neurofibromat ovat kasvaimia perifeeristen hermojen ympärillä tai päällä.
- Plexiformiset neurofibromat ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat hermokimpuihin.
Muita VRD -oireita ovat seuraavat
- Lisch -kyhmyt ovat kasvaimia, jotka vaikuttavat silmän iiris -silmiin.
- Feokromosytooma on lisämunuaisen kasvain. Kymmenen prosenttia näistä kasvaimista on syöpää.
- Maksan suureneminen voi tapahtua.
- Gliooma on näköhermon kasvain.
VRD: n luustoon liittyy lyhytkasvuisuus, luun epämuodostumat ja selkärangan skolioosi tai epänormaali kaarevuus.
Mikä aiheuttaa Von Recklinghausenin taudin?
VRD: n syy on geneettinen mutaatio. Mutaatiot ovat muutoksia geeneissäsi. Geenit muodostavat DNA: si, joka määrittelee kehosi kaikki fyysiset piirteet. VRD: ssä neurofibromiinigeenissä tapahtuu mutaatio, mikä lisää syöpä- ja ei -syöpäkasvainten kehittymistä.
Vaikka useimmat VRD -tapaukset ovat seurausta neurofibromiinigeenin geneettisestä mutaatiosta, on myös hankittuja tapauksia spontaanien mutaatioiden vuoksi. Journal of Medical Genetics toteaa, että noin puolessa kaikista tapauksista mutaatio ilmenee spontaanisti. Tämä tarkoittaa, ettei kenelläkään perheenjäsenellä ole sairautta, eikä se ole perinnöllinen. Hankittu sairaus voi siirtyä tuleville sukupolville.
Miten von Recklinghausenin tauti diagnosoidaan?
Diagnoosi riippuu useiden oireiden esiintymisestä. Lääkärisi on suljettava pois muut sairaudet, jotka voivat aiheuttaa kasvaimia. Lääkärisi kysyy sinulta sairauden suvusta, jos sinulla on VRD -oireita.
VRD: tä muistuttavia sairauksia ovat seuraavat:
LEOPARD -oireyhtymä
LEOPARD -oireyhtymä on geneettinen häiriö, jonka oireita ovat:
- ruskeita täpliä iholla
- leveät silmät
- valtimon kaventuminen sydämestä keuhkoihin
- kuulon menetys
- lyhytkasvuinen
- poikkeavuuksia sydämen sykettä ohjaavissa sähköisissä signaaleissa
Neurokutaaninen melanoosi
Neurokutaaninen melanoosi on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa pigmenttisolukasvaimia aivojen ja selkäytimen peittäviin kudoskerroksiin.
Schwannomatosis
Schwannomatosis on harvinainen sairaus. Siihen liittyy kasvaimia hermokudoksessa.
Watsonin oireyhtymä
Watsonin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka aiheuttaa:
- Lisch -kyhmyt
- lyhytkasvuinen
- neurofibroomat
- epätavallisen suuri pää
- keuhkovaltimon kaventuminen
Testit
Tarkistaakseen syövän esiintymisen lääkärisi on ehkä poistettava seuraavat testit:
- sisäisiä kasvaimia
- pinnalliset kasvaimet
- ihokudosnäytteet
Lääkärisi voi myös etsiä neurofibromia kehostasi käyttämällä MRI- ja CT -skannauksia.
Miten von Recklinghausenin tautia hoidetaan?
VRD on monimutkainen sairaus. Hoidon on koskettava monia kehon eri elinjärjestelmiä. Lapsuustutkimuksissa tulisi etsiä merkkejä epänormaalista kehityksestä. Aikuiset tarvitsevat säännöllistä kasvainten aiheuttaman syövän seulontaa.
Lapsuuden hoitoon kuuluu:
- oppimisvaikeuksien arviointi
- tarkkaavaisuus-yliaktiivisuushäiriön (ADHD) arviointi
- ortopedinen arviointi skolioosin tai muiden hoidettavien luun epämuodostumien hoitoon
Kaikille potilaille on tehtävä vuosittain neurologiset kokeet ja vuotuiset silmätutkimukset.
Kasvaimia voidaan hoitaa useilla tavoilla, mukaan lukien:
- syöpäkasvainten laparoskooppinen poisto
- leikkaus hermoihin vaikuttavien kasvainten poistamiseksi
- sädehoito
- kemoterapia
Mikä on pitkän aikavälin näkymät?
VRD lisää syöpäriskiäsi. Lääkärisi tulee tarkistaa kasvaimet säännöllisesti. He etsivät muutoksia, jotka viittaavat syöpään. Varhainen syövän diagnoosi johtaa parempaan mahdollisuuteen remissioon.
VRD -potilailla voi olla suuria kasvaimia kehossa. Näkyvien kasvainten poistaminen iholta voi auttaa itsetuntoa.
VRD on geneettinen sairaus. Jos sinulla on VRD, voit siirtää sen lapsillesi. Sinun pitäisi käydä geneettisessä neuvonantajassa ennen lasten hankkimista. Geneettinen neuvonantaja voi selittää todennäköisyyden, että lapsesi perii taudin.
